Mutation Kromosomal Numerisk

__Kromosomale numeriske mutationer.__

ChChM er en gruppe af mutationer, hvor antallet af kromosomer i en organismes haploide sæt ændres. CFM er baseret på ændringer i strukturen af ​​kromosomer. Der er translokationer, inversioner og pericentriske og paracentriske deletioner eller duplikationer, mikroduplikationer, dipsykasi (øget forekomst af Downs syndrom), tilfælde af redundans i antallet af kromosomsæt. Alle af dem fører til en forvrænget karyotype: ikke simple nedarvede kvantitative genetiske processer forekommer, men kraftfulde kvalitative processer, der ikke er begrænset af rammerne for Mendelsk (dominant-recessiv) arv. Tilfælde af paralytisk epilepsi og degenerative sygdomme som progressiv Spinozza-lammelse og progressiv spinal muskulær lammelse fortjener særlig opmærksomhed. Disse sygdomme er forbundet med dysregulering af neuron-neuronforbindelser. Disse lidelser er til stede i spektret af arvelige patologier, såsom didymi og cyklopi, mental retardering, kondrodystrofi, Downs syndrom, Hochelers sygdom og mange andre.Mutationsprocessen i ét kromosom er også en kilde til henholdsvis mosaicisme Genotype. at når børn med CFM opdrages fra heterozygote forældre, er forældrenes genetiske sammensætning ikke et mysterium. Til dato er en stor bank af kloner af CFM-bærere blevet akkumuleret, hvilket gør det muligt at diagnosticere deres genotyper baseret på resultaterne af en sammenlignende analyse af produkterne af "sygdomsgenerne" fra begge forældreorganismer. For at øge nøjagtigheden af ​​diagnosen ved brug af DNA-teknologier identificeres alle unormale ploider af den normale humane kromosomfamilie, og derved skabes en bank af kilder til fremstilling af genetiske markører. Hovedinformationen om strukturen af ​​disse loci er tilvejebragt af segmenter af humant kromosomalt DNA knyttet til dem, der koder for individuelle polypeptidkæder eller genregioner placeret uden for grænserne for transskription. Den genetiske sekvens af gener fra forskellige typer af animalske DNA-fragmenter bestemmes

I dag høres udtrykket "kromosomal mutation er numerisk" oftere og oftere i medierne og populærvidenskabelige publikationer, så jeg besluttede at skrive om det mere detaljeret. Jeg vil primært fokusere på den biologiske side af spørgsmålet, men jeg vil ikke glemme dette emnes relevans i forbindelse med moderne virkeligheder.

Først nogle generelle oplysninger fra lærebogen: dette er en engangs