Numeryczna liczba chromosomów mutacji

__Chromosomalne mutacje numeryczne.__

ChChM to grupa mutacji, w wyniku której zmienia się liczba chromosomów w zestawie haploidalnym organizmu. CFM opiera się na zmianach w strukturze chromosomów. Występują translokacje, inwersje oraz perycentryczne i paracentryczne delecje lub duplikacje, mikroduplikacje, dipsychazja (zwiększona częstość występowania zespołu Downa), przypadki nadmiarowości w liczbie zestawów chromosomów. Wszystkie prowadzą do zniekształconego kariotypu: nie zachodzą proste dziedziczne ilościowe procesy genetyczne, ale potężne jakościowe, nie ograniczone ramami dziedziczenia mendlowskiego (dominującego-recesywnego). Na szczególną uwagę zasługują przypadki padaczki paralitycznej oraz chorób zwyrodnieniowych, takich jak postępujące porażenie Spinozza i postępujące rdzeniowy porażenie mięśni. Choroby te są związane z rozregulowaniem połączeń neuron-neuron. Zaburzenia te występują w spektrum patologii dziedzicznych, takich jak didymia i cyklopia, upośledzenie umysłowe, chondrodystrofia, zespół Downa, choroba Hoschelera i wiele innych.Proces mutacji w jednym chromosomie jest również źródłem mozaikowości odpowiednio genotypu. że kiedy dzieci z CFM wychowują się od rodziców heterozygotycznych, skład genetyczny rodziców nie jest tajemnicą. Do chwili obecnej zgromadzono duży bank klonów nosicieli CFM, co umożliwia rozpoznanie ich genotypów na podstawie wyników analizy porównawczej produktów „genów chorobowych” obu organizmów rodzicielskich. Aby zwiększyć dokładność diagnozy przy wykorzystaniu technologii DNA, identyfikowane są wszystkie nieprawidłowe ploidy normalnej rodziny chromosomów człowieka i w ten sposób tworzony jest bank źródeł do przygotowania markerów genetycznych. Głównej informacji o strukturze tych loci dostarczają połączone z nimi odcinki ludzkiego chromosomalnego DNA, kodujące poszczególne łańcuchy polipeptydowe, czyli regiony genów zlokalizowane poza granicami transkrypcji. Określana jest sekwencja genetyczna genów różnych typów fragmentów DNA zwierząt

Obecnie w mediach i publikacjach popularnonaukowych coraz częściej słyszy się określenie „mutacja chromosomowa ma charakter numeryczny”, dlatego też postanowiłam napisać o tym szerzej. Skupię się przede wszystkim na biologicznej stronie zagadnienia, nie zapomnę jednak o aktualności tego tematu w powiązaniu ze współczesnymi realiami.

Na początek kilka ogólnych informacji z podręcznika: jest to jednorazowe