Chromozomální numerická mutace

__Chromozomální numerické mutace.__

ChChM je skupina mutací, při kterých se mění počet chromozomů v haploidní sadě organismu. CFM je založena na změnách ve struktuře chromozomů. Existují translokace, inverze a pericentrické a paracentrické delece či duplikace, mikroduplikace, dipsychazie (zvýšený výskyt Downova syndromu), případy redundance počtu chromozomových sad. Všechny vedou ke zkreslenému karyotypu: nedochází k jednoduchým zděděným kvantitativním genetickým procesům, ale k silným kvalitativním procesům, které nejsou omezeny rámcem mendelovské (dominantně-recesivní) dědičnosti. Zvláštní pozornost si zaslouží případy paralytické epilepsie a degenerativních onemocnění, jako je progresivní Spinozzova paralýza a progresivní spinální svalová paralýza. Tato onemocnění jsou spojena s dysregulací spojení neuron-neuron. Tyto poruchy jsou přítomny ve spektru dědičných patologií, jako je didymie a cyklopie, mentální retardace, chondrodystrofie, Downův syndrom, Hoschelerova choroba aj. Proces mutace na jednom chromozomu je také zdrojem mozaiky Genotyp, resp. že když jsou děti s CFM vychovávány od heterozygotních rodičů, není genetické složení rodičů záhadou. Dosud se nashromáždila velká banka klonů přenašečů CFM, která umožňuje diagnostikovat jejich genotypy na základě výsledků srovnávací analýzy produktů „genů onemocnění“ obou rodičovských organismů. Pro zvýšení přesnosti diagnostiky při použití DNA technologií jsou identifikovány všechny abnormální ploidy normální lidské chromozomové rodiny a tím je vytvořena banka zdrojů pro přípravu genetických markerů. Hlavní informace o struktuře těchto lokusů poskytují segmenty lidské chromozomální DNA na ně navázané, kódující jednotlivé polypeptidové řetězce, nebo genové oblasti umístěné mimo hranice transkripce. Zjišťuje se genetická sekvence genů různých typů fragmentů zvířecí DNA

V dnešní době se v médiích a populárně-naučných publikacích stále častěji skloňuje termín „chromozomální mutace je numerická“, proto jsem se rozhodl o něm napsat podrobněji. Zaměřím se především na biologickou stránku problematiky, ale neopomenu ani aktuálnost tohoto tématu v souvislosti s moderní realitou.

Nejprve několik obecných informací z učebnice: toto je jednorázové