Nefronoptisis Juvenil

El nefronoftalmos, o nefroptosis juvenil, es una enfermedad hereditaria congénita de los túbulos renales, caracterizada por daño a sus paredes y células, así como a los tejidos circundantes. Esta afección se diagnostica con mayor frecuencia en niños, pero también puede ocurrir en adultos.

La nefronoftalmia juvenil es una afección causada por la patología de los túbulos renales y que se manifiesta por su disfunción. En el curso típico, la enfermedad progresa hasta la niñez y ocurre uremia azotémica completa. Sin embargo, en algunos pacientes los cambios nefrofíticos aumentan moderadamente en los primeros años de vida y la uremia se pospone hasta la adolescencia. Y sólo en un pequeño número de pacientes la progresión de la enfermedad avanza de forma bastante favorable hasta la edad adulta. El diagnóstico de nefropatía juvenil se establece sobre la base del cuadro clínico característico y los resultados de estudios instrumentales y de laboratorio. El tratamiento de esta patología es de naturaleza sintomática y patogénica, cuya principal tarea es la máxima reducción de los desechos nitrogenados y la proteinuria. Además, es necesario llevar a cabo medidas encaminadas al tratamiento, prevención y corrección de las complicaciones principales y asociadas. El más grave de ellos es la aparición de uremia crónica, que puede ser mortal.

La nefronoptisis juvenil es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta en forma de insuficiencia renal y disfunción renal en los niños. Esta rara enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 90 a 300 personas.

La mayoría de las veces, los niños padecen nefronoftazima, aunque la enfermedad se puede diagnosticar en ambos sexos.

El diagnóstico de nefronófisis juvenil se establece a partir del análisis de parámetros clínicos y de laboratorio. En este caso, es importante aclarar los antecedentes familiares y realizar investigaciones adicionales. En particular, para diagnosticar la nefronofetris, los niños se someten a diversos análisis de orina, biopsias de riñón y pruebas genéticas.