Nefronoftisi giovanile

Il nefronoftalmo, o nefroptosi giovanile, è una malattia ereditaria congenita dei tubuli renali, caratterizzata da danni alle loro pareti e cellule, nonché ai tessuti circostanti. Questa condizione viene spesso diagnosticata nei bambini, ma può verificarsi anche negli adulti.

La nefronoftalmia giovanile è una condizione causata dalla patologia dei tubuli renali e si manifesta con la loro disfunzione. Nel decorso tipico, la malattia progredisce fino all'infanzia e si verifica un'uremia azotemica completa. Tuttavia, in alcuni pazienti, i cambiamenti nefrofitici aumentano moderatamente nei primi anni di vita e l'uremia viene posticipata fino all'adolescenza. E solo in un piccolo numero di pazienti la progressione della malattia procede in modo abbastanza favorevole fino all'età adulta. La diagnosi di nefropatia giovanile viene stabilita sulla base del quadro clinico caratteristico e dei risultati di studi di laboratorio e strumentali. Il trattamento di questa patologia è di natura sintomatica e patogenetica, il cui compito principale è la massima riduzione delle scorie azotate e della proteinuria. Inoltre, è necessario attuare misure volte al trattamento, alla prevenzione e alla correzione delle complicanze principali e associate. Il più grave di questi è la comparsa di uremia cronica, che può essere fatale.

La nefronoftisi giovanile è una rara malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di insufficienza renale e disfunzione renale nei bambini. Questa rara condizione colpisce circa 1 persona su 90-300.

Molto spesso, i ragazzi soffrono di nefronoftazima, sebbene la malattia possa essere diagnosticata in entrambi i sessi.

La diagnosi di nefronofisi giovanile viene stabilita sulla base dell'analisi dei parametri clinici e di laboratorio. In questo caso, è importante chiarire la storia familiare e condurre ulteriori ricerche. In particolare, per diagnosticare la nefronofetris, i bambini vengono sottoposti a vari esami delle urine, biopsia renale e test genetici.