Néphronophtisie juvénile

La néphronophtalmie, ou néphroptose juvénile, est une maladie congénitale héréditaire des tubules rénaux, caractérisée par des lésions de leurs parois et cellules, ainsi que des tissus environnants. Cette pathologie est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants, mais peut également survenir chez les adultes.

La néphronophtalmie juvénile est une affection provoquée par une pathologie des tubules rénaux et se manifestant par leur dysfonctionnement. Au cours de l'évolution typique, la maladie progresse jusqu'à l'enfance et une urémie azotémique complète survient. Cependant, chez certains patients, les modifications néphrophytes augmentent modérément au cours des premières années de la vie et l'urémie est reportée jusqu'à l'adolescence. Et seulement chez un petit nombre de patients, la progression de la maladie se déroule de manière assez favorable jusqu'à l'âge adulte. Le diagnostic de néphropathie juvénile est établi sur la base du tableau clinique caractéristique et des résultats d'études de laboratoire et instrumentales. Le traitement de cette pathologie est de nature symptomatique et pathogénétique, dont la tâche principale est la réduction maximale des déchets azotés et de la protéinurie. En outre, il est nécessaire de prendre des mesures visant au traitement, à la prévention et à la correction des complications principales et associées. Le plus grave d’entre eux est la survenue d’une urémie chronique, qui peut être mortelle.

La néphronophtisie juvénile est une maladie héréditaire rare qui se manifeste sous la forme d'une insuffisance rénale et d'un dysfonctionnement rénal chez les enfants. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 90 à 300.

Le plus souvent, les garçons souffrent de néphronophtazyme, bien que la maladie puisse être diagnostiquée chez les deux sexes.

Le diagnostic de néphronophyse juvénile est établi sur la base de l'analyse des paramètres cliniques et biologiques. Dans ce cas, il est important de clarifier les antécédents familiaux et de mener des recherches complémentaires. En particulier, pour diagnostiquer le néphronofetris, les enfants subissent diverses analyses d'urine, une biopsie rénale et des tests génétiques.