Νεφρονόφθηση Νεανικής

Ο νεφρονοφθαλμός, ή νεανική νεφρόπτωση, είναι μια συγγενής κληρονομική νόσος των νεφρικών σωληναρίων, που χαρακτηρίζεται από βλάβη στα τοιχώματα και τα κύτταρα τους, καθώς και στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται συχνότερα σε παιδιά, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες.

Η νεανική νεφροφθαλμία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από παθολογία των νεφρικών σωληναρίων και εκδηλώνεται με δυσλειτουργία τους. Στην τυπική πορεία, η νόσος εξελίσσεται μέχρι την παιδική ηλικία και εμφανίζεται πλήρης αζωτεμική ουραιμία. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, οι νεφροφυτικές αλλαγές αυξάνονται μέτρια στα πρώτα χρόνια της ζωής και η ουραιμία αναβάλλεται μέχρι την εφηβεία. Και μόνο σε μικρό αριθμό ασθενών η εξέλιξη της νόσου προχωρά αρκετά ευνοϊκά μέχρι την ενηλικίωση. Η διάγνωση της νεανικής νεφροπάθειας καθορίζεται με βάση τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα και τα αποτελέσματα εργαστηριακών και οργανικών μελετών. Η θεραπεία αυτής της παθολογίας είναι συμπτωματική και παθογενετική, το κύριο καθήκον της οποίας είναι η μέγιστη μείωση των αζωτούχων αποβλήτων και της πρωτεϊνουρίας. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα που στοχεύουν στη θεραπεία, την πρόληψη και τη διόρθωση των κύριων και συναφών επιπλοκών. Το πιο σοβαρό από αυτά είναι η εμφάνιση χρόνιας ουραιμίας, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία.

Το Nephronophthisis Juvenile είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με τη μορφή νεφρικής ανεπάρκειας και νεφρικής δυσλειτουργίας στα παιδιά. Αυτή η σπάνια πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στα 90 έως 300 άτομα.

Τις περισσότερες φορές, τα αγόρια υποφέρουν από νεφρονοφθάζυμο, αν και η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί και στα δύο φύλα.

Η διάγνωση της νεανικής νεφρονόφυσης καθιερώνεται με βάση την ανάλυση κλινικών και εργαστηριακών παραμέτρων. Σε αυτή την περίπτωση, είναι σημαντικό να διευκρινιστεί το οικογενειακό ιστορικό και να διεξαχθεί πρόσθετη έρευνα. Ειδικότερα, για τη διάγνωση του νεφρονοφέτρου, τα παιδιά υποβάλλονται σε διάφορες εξετάσεις ούρων, βιοψία νεφρού και γενετικό έλεγχο.