Nuorten nephronophthisis

Nephronophthalmos tai juveniili nephroptosis on synnynnäinen perinnöllinen munuaistiehyiden sairaus, jolle on ominaista niiden seinämien ja solujen sekä ympäröivien kudosten vaurioituminen. Tämä tila diagnosoidaan useimmiten lapsilla, mutta sitä voi esiintyä myös aikuisilla.

Nuorten nefronoftalmia on tila, jonka aiheuttaa munuaistiehyiden patologia ja ilmenee niiden toimintahäiriönä. Tyypillisesti tauti etenee lapsuuteen asti ja tapahtuu täydellinen atsoteeminen uremia. Kuitenkin joillakin potilailla nefrofyyttiset muutokset lisääntyvät kohtalaisesti ensimmäisinä elinvuosina, ja uremia lykkääntyy nuoruuteen asti. Ja vain pienellä määrällä potilaita taudin eteneminen etenee varsin suotuisasti aikuisikään asti. Juveniilin nefropatian diagnoosi vahvistetaan tyypillisen kliinisen kuvan sekä laboratorio- ja instrumenttitutkimusten tulosten perusteella. Tämän patologian hoito on luonteeltaan oireenmukaista ja patogeneettistä, jonka päätehtävänä on typpipitoisten jätteiden ja proteinurian maksimaalinen vähentäminen. Lisäksi on tarpeen toteuttaa toimenpiteitä, jotka on suunnattu tärkeimpien ja niihin liittyvien komplikaatioiden hoitoon, ehkäisyyn ja korjaamiseen. Vakavin niistä on krooninen uremia, joka voi olla kohtalokas.

Nuorten nephronophthisis on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee munuaisten vajaatoiminnan ja munuaisten vajaatoiminnan muodossa lapsilla. Tämä harvinainen tila vaikuttaa noin 1 ihmiseen 90–300:sta.

Useimmiten pojat kärsivät nefronoftatsyymistä, vaikka tauti voidaan diagnosoida molemmilla sukupuolilla.

Nuorten nefronofyysin diagnoosi vahvistetaan kliinisten ja laboratorioparametrien analyysin perusteella. Tässä tapauksessa on tärkeää selvittää sukuhistoria ja tehdä lisätutkimuksia. Erityisesti nefronofetriksen diagnosoimiseksi lapsille tehdään erilaisia ​​virtsakokeita, munuaisbiopsia ja geneettinen testaus.