Nephronophthisis Juvenil

Nephronophthalmos, eller juvenil nefroptose, er en medfødt arvelig sygdom i nyretubuli, karakteriseret ved beskadigelse af deres vægge og celler samt omgivende væv. Denne tilstand diagnosticeres oftest hos børn, men kan også forekomme hos voksne.

Juvenil nefronophthalmia er en tilstand forårsaget af patologi af nyretubuli og manifesteret af deres dysfunktion. I det typiske forløb skrider sygdommen frem til barndommen, og der opstår fuldstændig azotæmisk uræmi. Hos nogle patienter stiger nefrofytiske forandringer dog moderat i de første leveår, og uræmi udskydes til teenageårene. Og kun hos et lille antal patienter forløber sygdommens udvikling ganske gunstigt indtil voksenalderen. Diagnose af juvenil nefropati er etableret på grundlag af det karakteristiske kliniske billede og resultaterne af laboratorie- og instrumentelle undersøgelser. Behandling af denne patologi er symptomatisk og patogenetisk i naturen, hvis hovedopgave er den maksimale reduktion af nitrogenholdigt affald og proteinuri. Derudover er det nødvendigt at udføre foranstaltninger rettet mod behandling, forebyggelse og korrektion af hoved- og tilknyttede komplikationer. Den mest alvorlige af dem er forekomsten af ​​kronisk uræmi, som kan være dødelig.

Nephronophthisis Juvenile er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig i form af nyresvigt og nyresvigt hos børn. Denne sjældne tilstand rammer cirka 1 ud af 90 til 300 personer.

Oftest lider drenge af nefronophtazym, selvom sygdommen kan diagnosticeres hos begge køn.

Diagnosen af ​​juvenil nefronofyse er etableret baseret på analyse af kliniske og laboratorieparametre. I dette tilfælde er det vigtigt at afklare familiens historie og udføre yderligere forskning. Især for at diagnosticere nefronofetris gennemgår børn forskellige urinprøver, nyrebiopsi og genetisk testning.