Nefronophthisis Juvenile

Nefronoftalmus neboli juvenilní nefroptóza je vrozené dědičné onemocnění ledvinových tubulů, charakterizované poškozením jejich stěn a buněk, ale i okolních tkání. Tento stav je nejčastěji diagnostikován u dětí, ale může se objevit i u dospělých.

Juvenilní nefroftalmie je stav způsobený patologií renálních tubulů a projevující se jejich dysfunkcí. V typickém průběhu onemocnění progreduje až do dětství a dochází ke kompletní azotemické uremii. U některých pacientů se však nefrofytické změny v prvních letech života mírně zvyšují a urémie se odkládá až do adolescence. A jen u malého počtu pacientů postupuje progrese onemocnění až do dospělosti celkem příznivě. Diagnóza juvenilní nefropatie je stanovena na základě charakteristického klinického obrazu a výsledků laboratorních a instrumentálních studií. Léčba této patologie je symptomatická a patogenetická, jejímž hlavním úkolem je maximální snížení dusíkatého odpadu a proteinurie. Kromě toho je nutné provádět opatření zaměřená na léčbu, prevenci a nápravu hlavních a přidružených komplikací. Nejtěžší z nich je výskyt chronické urémie, která může být smrtelná.

Juvenilní nefronoftóza je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje formou selhání ledvin a dysfunkcí ledvin u dětí. Tento vzácný stav postihuje přibližně 1 z 90 až 300 lidí.

Nejčastěji nefronoftázem trpí chlapci, i když onemocnění lze diagnostikovat u obou pohlaví.

Diagnóza juvenilní nefronofýzy je stanovena na základě analýzy klinických a laboratorních parametrů. V tomto případě je důležité objasnit rodinnou anamnézu a provést další výzkum. Zejména k diagnostice nefronofetris děti podstupují různé testy moči, biopsii ledvin a genetické testy.