Nefronoftyza młodzieńcza

Nefronoftalmos, czyli nefroptoza młodzieńcza, jest wrodzoną, dziedziczną chorobą kanalików nerkowych, charakteryzującą się uszkodzeniem ich ścian i komórek, a także otaczających tkanek. Schorzenie to jest najczęściej diagnozowane u dzieci, ale może również wystąpić u dorosłych.

Nefronoftalmia młodzieńcza jest schorzeniem wynikającym z patologii kanalików nerkowych i objawiającym się ich dysfunkcją. W typowym przebiegu choroba postępuje do dzieciństwa i pojawia się całkowita mocznica azotemiczna. Jednak u niektórych pacjentów zmiany nefrofityczne nasilają się umiarkowanie w pierwszych latach życia, a mocznicę odkłada się do okresu dojrzewania. I tylko u niewielkiej liczby pacjentów postęp choroby przebiega dość korzystnie aż do dorosłości. Rozpoznanie nefropatii młodzieńczej ustala się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Leczenie tej patologii ma charakter objawowy i patogenetyczny, którego głównym zadaniem jest maksymalna redukcja odpadów azotowych i białkomoczu. Ponadto konieczne jest podjęcie działań mających na celu leczenie, zapobieganie i korygowanie głównych i powiązanych powikłań. Najcięższym z nich jest wystąpienie przewlekłej mocznicy, która może być śmiertelna.

Nefronoftyza młodzieńcza jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się niewydolnością nerek i dysfunkcją nerek u dzieci. Ta rzadka choroba dotyka około 1 na 90 do 300 osób.

Najczęściej na nefronoftazym chorują chłopcy, chociaż chorobę można zdiagnozować u obu płci.

Rozpoznanie nefronofizy młodzieńczej ustala się na podstawie analizy parametrów klinicznych i laboratoryjnych. W takim przypadku ważne jest wyjaśnienie historii rodziny i przeprowadzenie dodatkowych badań. W szczególności, aby zdiagnozować nephronofetris, dzieci poddawane są różnym badaniom moczu, biopsji nerek i testom genetycznym.