Nephronophthisis Juvenile

Nephronophthalmus oder juvenile Nephroptose ist eine angeborene Erbkrankheit der Nierentubuli, die durch eine Schädigung ihrer Wände und Zellen sowie des umgebenden Gewebes gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird am häufigsten bei Kindern diagnostiziert, kann aber auch bei Erwachsenen auftreten.

Juvenile Nephronophthalmie ist eine Erkrankung, die durch eine Pathologie der Nierentubuli verursacht wird und sich in einer Funktionsstörung äußert. Im typischen Verlauf schreitet die Erkrankung bis ins Kindesalter fort und es kommt zu einer vollständigen azotämischen Urämie. Allerdings nehmen bei einigen Patienten die nephrophytischen Veränderungen in den ersten Lebensjahren moderat zu und die Urämie verschiebt sich bis ins Jugendalter. Und nur bei einer kleinen Zahl von Patienten verläuft der Krankheitsverlauf bis ins Erwachsenenalter recht günstig. Die Diagnose einer juvenilen Nephropathie wird auf der Grundlage des charakteristischen klinischen Bildes und der Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien gestellt. Die Behandlung dieser Pathologie ist symptomatischer und pathogenetischer Natur. Die Hauptaufgabe besteht darin, stickstoffhaltige Abfälle und Proteinurie maximal zu reduzieren. Darüber hinaus müssen Maßnahmen zur Behandlung, Vorbeugung und Korrektur grundlegender und damit verbundener Komplikationen durchgeführt werden. Die schwerste davon ist das Auftreten einer chronischen Urämie, die tödlich sein kann.

Nephronophthisis Juvenile ist eine seltene Erbkrankheit, die sich bei Kindern in Form von Nierenversagen und Nierenfunktionsstörungen äußert. Diese seltene Erkrankung betrifft etwa 1 von 90 bis 300 Menschen.

Am häufigsten leiden Jungen an Nephronophthazym, obwohl die Krankheit bei beiden Geschlechtern diagnostiziert werden kann.

Die Diagnose einer juvenilen Nephronophyse wird auf der Grundlage der Analyse klinischer und Laborparameter gestellt. In diesem Fall ist es wichtig, die Familiengeschichte zu klären und zusätzliche Untersuchungen durchzuführen. Insbesondere zur Diagnose einer Nephronofetris werden bei Kindern verschiedene Urintests, Nierenbiopsien und Gentests durchgeführt.