Ювенилна нефронофтиза

Нефронофталмът или ювенилната нефроптоза е вродено наследствено заболяване на бъбречните тубули, характеризиращо се с увреждане на техните стени и клетки, както и на околните тъкани. Това състояние най-често се диагностицира при деца, но може да се появи и при възрастни.

Ювенилната нефронофталмия е състояние, причинено от патология на бъбречните тубули и проявяващо се с тяхната дисфункция. В типичния ход заболяването прогресира до детството и настъпва пълна азотемична уремия. При някои пациенти обаче нефрофитните промени се увеличават умерено през първите години от живота и уремията се отлага до юношеството. И само при малък брой пациенти прогресията на заболяването протича доста благоприятно до зряла възраст. Диагнозата на ювенилната нефропатия се установява въз основа на характерната клинична картина и резултатите от лабораторните и инструменталните изследвания. Лечението на тази патология има симптоматичен и патогенетичен характер, чиято основна задача е максималното намаляване на азотните отпадъци и протеинурията. Освен това е необходимо да се предприемат мерки, насочени към лечение, профилактика и корекция на основните и свързаните с тях усложнения. Най-тежкият от тях е появата на хронична уремия, която може да бъде фатална.

Ювенилната нефронофтиза е рядко наследствено заболяване, което се проявява под формата на бъбречна недостатъчност и бъбречна дисфункция при деца. Това рядко заболяване засяга приблизително 1 на 90 до 300 души.

Най-често момчетата страдат от нефронофтазим, въпреки че заболяването може да се диагностицира и при двата пола.

Диагнозата ювенилна нефронофиза се поставя въз основа на анализ на клинични и лабораторни показатели. В този случай е важно да се изясни семейната история и да се проведат допълнителни изследвания. По-специално, за диагностициране на нефронофетрис, децата се подлагат на различни тестове на урината, бъбречна биопсия и генетични изследвания.