Nephronophthisis Juvenil

Nephronophthalmos, eller juvenil nefroptos, är en medfödd ärftlig sjukdom i njurtubuli, kännetecknad av skador på deras väggar och celler, såväl som omgivande vävnader. Detta tillstånd diagnostiseras oftast hos barn, men kan även förekomma hos vuxna.

Juvenil nefronoftalmi är ett tillstånd som orsakas av patologi hos njurtubuli och manifesteras av deras dysfunktion. I det typiska förloppet fortskrider sjukdomen fram till barndomen, och fullständig azotemisk uremi inträffar. Hos vissa patienter ökar dock nefrofytiska förändringar måttligt under de första levnadsåren, och uremi skjuts upp till tonåren. Och endast hos ett litet antal patienter fortskrider sjukdomens utveckling ganska gynnsamt fram till vuxen ålder. Diagnos av juvenil nefropati fastställs på grundval av den karakteristiska kliniska bilden och resultaten av laboratorie- och instrumentstudier. Behandling av denna patologi är symptomatisk och patogenetisk till sin natur, vars huvuduppgift är maximal minskning av kvävehaltigt avfall och proteinuri. Dessutom är det nödvändigt att utföra åtgärder som syftar till behandling, förebyggande och korrigering av huvud- och tillhörande komplikationer. Den allvarligaste av dem är förekomsten av kronisk uremi, som kan vara dödlig.

Nephronophthisis Juvenile är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i form av njursvikt och njursvikt hos barn. Detta sällsynta tillstånd drabbar cirka 1 av 90 till 300 personer.

Oftast lider pojkar av nefronoftazym, även om sjukdomen kan diagnostiseras hos båda könen.

Diagnosen av juvenil nefronofys fastställs baserat på analys av kliniska och laboratorieparametrar. I det här fallet är det viktigt att klargöra familjens historia och genomföra ytterligare forskning. I synnerhet för att diagnostisera nefronofetris genomgår barn olika urintester, njurbiopsi och genetiska tester.