Nefronofthisis Remaja

Nephronophthalmos, atau nefroptosis remaja, adalah penyakit bawaan bawaan pada tubulus ginjal, ditandai dengan kerusakan pada dinding dan selnya, serta jaringan di sekitarnya. Kondisi ini paling sering didiagnosis pada anak-anak, namun bisa juga terjadi pada orang dewasa.

Nephronophthalmia remaja adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh patologi tubulus ginjal dan dimanifestasikan oleh disfungsinya. Biasanya, penyakit ini berkembang hingga masa kanak-kanak, dan terjadi uremia azotemik lengkap. Namun, pada beberapa pasien, perubahan nefrofit meningkat secara moderat pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan uremia tertunda hingga masa remaja. Dan hanya pada sejumlah kecil pasien, perkembangan penyakit ini berlangsung cukup baik hingga usia dewasa. Diagnosis nefropati remaja ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas dan hasil penelitian laboratorium dan instrumental. Pengobatan patologi ini bersifat simtomatik dan patogenetik, tugas utamanya adalah pengurangan maksimum limbah nitrogen dan proteinuria. Selain itu, perlu dilakukan tindakan yang ditujukan untuk pengobatan, pencegahan dan koreksi komplikasi utama dan komplikasi terkait. Yang paling parah adalah terjadinya uremia kronis yang bisa berakibat fatal.

Nephronophthisis Juvenile adalah penyakit keturunan langka yang bermanifestasi dalam bentuk gagal ginjal dan disfungsi ginjal pada anak-anak. Kondisi langka ini mempengaruhi sekitar 1 dari 90 hingga 300 orang.

Nephronophthazyme paling sering diderita oleh anak laki-laki, meskipun penyakit ini dapat didiagnosis pada kedua jenis kelamin.

Diagnosis nefronofisis remaja ditegakkan berdasarkan analisis parameter klinis dan laboratorium. Dalam hal ini, penting untuk memperjelas riwayat keluarga dan melakukan penelitian tambahan. Khususnya, untuk mendiagnosis nefronofetris, anak menjalani berbagai tes urin, biopsi ginjal, dan tes genetik.