Nephronophthisis Fiatalkorú

A nephronophthalmos vagy a juvenilis nephroptosis a vesetubulusok veleszületett örökletes betegsége, amelyet falaik és sejtjeik, valamint a környező szövetek károsodása jellemez. Ezt az állapotot leggyakrabban gyermekeknél diagnosztizálják, de felnőtteknél is előfordulhat.

A fiatalkori nephronophthalmia olyan állapot, amelyet a vesetubulusok patológiája okoz, és azok működési zavarában nyilvánul meg. A betegség tipikus lefolyása gyermekkorig halad, és teljes azotémiás urémia lép fel. Egyes betegeknél azonban a nephrofitikus változások mérsékelten fokozódnak az élet első éveiben, és az urémia a serdülőkorig elhalasztja. És csak kisszámú betegnél a betegség előrehaladása meglehetősen kedvezően halad a felnőttkorig. A juvenilis nephropathia diagnózisát a jellegzetes klinikai kép, valamint a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Ennek a patológiának a kezelése tüneti és patogenetikai jellegű, amelynek fő feladata a nitrogéntartalmú hulladék és a proteinuria maximális csökkentése. Ezenkívül intézkedéseket kell tenni a fő és a kapcsolódó szövődmények kezelésére, megelőzésére és korrekciójára. Ezek közül a legsúlyosabb a krónikus urémia, amely végzetes is lehet.

A fiatalkori nephronophthisis egy ritka örökletes betegség, amely gyermekeknél veseelégtelenségben és veseműködési zavarban nyilvánul meg. Ez a ritka állapot 90-300 ember közül körülbelül 1-et érint.

Leggyakrabban a fiúk nefronoftazimban szenvednek, bár a betegség mindkét nemnél diagnosztizálható.

A juvenilis nephronophysis diagnózisát a klinikai és laboratóriumi paraméterek elemzése alapján állapítják meg. Ebben az esetben fontos a családtörténet tisztázása és további kutatások elvégzése. Különösen a nefronofetrisz diagnosztizálásához a gyermekek különféle vizeletvizsgálatokon, vesebiopszián és genetikai vizsgálatokon mennek keresztül.