Nephronophthisis Juvenile

Nephronophthalmos, eller juvenil nefroptose, er en medfødt arvelig sykdom i nyretubuli, preget av skade på veggene og cellene deres, så vel som omkringliggende vev. Denne tilstanden er oftest diagnostisert hos barn, men kan også forekomme hos voksne.

Juvenil nefronoftalmi er en tilstand forårsaket av patologi i nyretubuli og manifestert av deres dysfunksjon. I det typiske forløpet utvikler sykdommen seg til barndommen, og fullstendig azotemisk uremi oppstår. Hos noen pasienter øker imidlertid nefrofytiske forandringer moderat i de første leveårene, og uremi utsettes til ungdomsårene. Og bare i et lite antall pasienter fortsetter utviklingen av sykdommen ganske gunstig til voksen alder. Diagnose av juvenil nefropati er etablert på grunnlag av det karakteristiske kliniske bildet og resultatene av laboratorie- og instrumentstudier. Behandling av denne patologien er symptomatisk og patogenetisk i naturen, hvis hovedoppgave er maksimal reduksjon av nitrogenholdig avfall og proteinuri. I tillegg er det nødvendig å gjennomføre tiltak rettet mot behandling, forebygging og korrigering av hoved- og tilhørende komplikasjoner. Den mest alvorlige av dem er forekomsten av kronisk uremi, som kan være dødelig.

Nephronophthisis Juvenile er en sjelden arvelig sykdom som viser seg i form av nyresvikt og nedsatt nyrefunksjon hos barn. Denne sjeldne tilstanden rammer omtrent 1 av 90 til 300 personer.

Oftest lider gutter av nefronoftazym, selv om sykdommen kan diagnostiseres hos begge kjønn.

Diagnosen juvenil nefronofyse er etablert basert på analyse av kliniske og laboratorieparametre. I dette tilfellet er det viktig å avklare familiehistorien og utføre ytterligere forskning. Spesielt for å diagnostisere nefronofetris, gjennomgår barn forskjellige urintester, nyrebiopsi og genetisk testing.