Yeniyetmə nefronoftizi

Nefronoftalmos və ya yetkinlik yaşına çatmayan nefroptoz böyrək borularının anadangəlmə irsi xəstəliyi olub, onların divarlarının və hüceyrələrinin, eləcə də ətraf toxumaların zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət ən çox uşaqlarda diaqnoz qoyulur, lakin böyüklərdə də baş verə bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayan nefronoftalmiya böyrək borularının patologiyası nəticəsində yaranan və onların disfunksiyası ilə özünü göstərən bir vəziyyətdir. Tipik gedişatda xəstəlik uşaqlığa qədər irəliləyir və tam azotemik uremiya baş verir. Lakin bəzi xəstələrdə həyatın ilk illərində nefrofitik dəyişikliklər orta dərəcədə artır və uremiya yeniyetməlik dövrünə qədər təxirə salınır. Və yalnız az sayda xəstədə xəstəliyin inkişafı yetkinlik yaşına qədər olduqca əlverişlidir. Yuvenil nefropatiyanın diaqnozu xarakterik klinik mənzərə və laboratoriya və instrumental tədqiqatların nəticələri əsasında qurulur. Bu patologiyanın müalicəsi simptomatik və patogenetik xarakter daşıyır, onun əsas vəzifəsi azotlu tullantıların və proteinuriyanın maksimum azaldılmasıdır. Bundan əlavə, əsas və əlaqəli ağırlaşmaların müalicəsi, qarşısının alınması və korreksiyasına yönəlmiş tədbirlər həyata keçirmək lazımdır. Onlardan ən ağırı ölümlə nəticələnə bilən xroniki uremiyanın baş verməsidir.

Yuvenil nefronoftizi uşaqlarda böyrək çatışmazlığı və böyrək funksiyasının pozulması şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu nadir vəziyyət təxminən 90-300 nəfərdən 1-nə təsir edir.

Çox vaxt oğlanlar nefronoftazimdən əziyyət çəkirlər, baxmayaraq ki, xəstəlik hər iki cinsdə diaqnoz edilə bilər.

Yuvenil nefronofizin diaqnozu klinik və laboratoriya parametrlərinin təhlili əsasında qurulur. Bu vəziyyətdə ailə tarixini dəqiqləşdirmək və əlavə araşdırma aparmaq vacibdir. Xüsusilə, nefronofetris diaqnozu üçün uşaqlar müxtəlif sidik testləri, böyrək biopsiyası və genetik testlərdən keçirlər.