Nefronofitizis Juvenil

Nefronoftalmi veya juvenil nefroptoz, böbrek tübüllerinin konjenital kalıtsal bir hastalığıdır ve duvarlarının ve hücrelerinin yanı sıra çevredeki dokulara da zarar vermesiyle karakterize edilir. Bu durum çoğunlukla çocuklarda teşhis edilir, ancak yetişkinlerde de ortaya çıkabilir.

Juvenil nefronoftalmi, böbrek tübüllerinin patolojisinden kaynaklanan ve işlev bozukluklarıyla ortaya çıkan bir durumdur. Tipik seyrinde hastalık çocukluğa kadar ilerler ve tam azotemik üremi oluşur. Ancak bazı hastalarda yaşamın ilk yıllarında nefrofitik değişiklikler orta derecede artar ve üremi ergenlik dönemine kadar ertelenir. Ve sadece az sayıda hastada hastalığın ilerlemesi yetişkinliğe kadar oldukça olumlu bir şekilde ilerlemektedir. Juvenil nefropatinin tanısı, karakteristik klinik tabloya ve laboratuvar ve enstrümantal çalışmaların sonuçlarına dayanarak konur. Bu patolojinin tedavisi doğası gereği semptomatik ve patojeniktir; asıl görevi nitrojen atıklarının ve proteinürinin maksimum azaltılmasıdır. Ayrıca ana ve ilişkili komplikasyonların tedavisine, önlenmesine ve düzeltilmesine yönelik önlemlerin alınması gerekmektedir. Bunlardan en şiddetlisi ölümcül olabilen kronik üreminin ortaya çıkmasıdır.

Nefronofitizis Juvenil, çocuklarda böbrek yetmezliği ve böbrek fonksiyon bozukluğu şeklinde kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu nadir durum yaklaşık 90 ila 300 kişiden 1'ini etkilemektedir.

Çoğu zaman, erkek çocuklar nefronoftaziden muzdariptir, ancak hastalık her iki cinsiyette de teşhis edilebilir.

Juvenil nefronofiz tanısı klinik ve laboratuvar parametrelerinin analizine dayanarak konur. Bu durumda aile geçmişini netleştirmek ve ek araştırma yapmak önemlidir. Özellikle nefronofetris tanısı koymak için çocuklara çeşitli idrar testleri, böbrek biyopsisi ve genetik testler uygulanır.