Nefronoftise Juvenil

Nefronoftalmia, ou nefroptose juvenil, é uma doença hereditária congênita dos túbulos renais, caracterizada por danos às paredes e células, bem como aos tecidos circundantes. Esta condição é mais frequentemente diagnosticada em crianças, mas também pode ocorrer em adultos.

A nefroftalmia juvenil é uma condição causada por patologia dos túbulos renais e manifestada por sua disfunção. No curso típico, a doença progride até a infância e ocorre uremia azotêmica completa. Porém, em alguns pacientes, as alterações nefrofíticas aumentam moderadamente nos primeiros anos de vida e a uremia é adiada até a adolescência. E apenas em um pequeno número de pacientes a progressão da doença prossegue de forma bastante favorável até a idade adulta. O diagnóstico da nefropatia juvenil é estabelecido com base no quadro clínico característico e nos resultados de estudos laboratoriais e instrumentais. O tratamento desta patologia é de natureza sintomática e patogenética, cuja principal tarefa é a redução máxima dos resíduos nitrogenados e da proteinúria. Além disso, é necessária a realização de medidas que visem o tratamento, prevenção e correção das complicações principais e associadas. O mais grave deles é a ocorrência de uremia crônica, que pode ser fatal.

A nefronoftise juvenil é uma doença hereditária rara que se manifesta na forma de insuficiência renal e disfunção renal em crianças. Esta condição rara afeta aproximadamente 1 em 90 a 300 pessoas.

Na maioria das vezes, os meninos sofrem de nefronoftazima, embora a doença possa ser diagnosticada em ambos os sexos.

O diagnóstico da nefronofise juvenil é estabelecido com base na análise de parâmetros clínicos e laboratoriais. Nesse caso, é importante esclarecer a história familiar e realizar pesquisas adicionais. Em particular, para diagnosticar nefronofetris, as crianças são submetidas a vários exames de urina, biópsia renal e testes genéticos.