Nefronoftise Juveniel

Nephronophthalmos, of juveniele nefroptose, is een aangeboren erfelijke ziekte van de niertubuli, gekenmerkt door schade aan hun wanden en cellen, evenals aan omliggende weefsels. Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen, maar kan ook bij volwassenen voorkomen.

Juveniele nefronoftalmie is een aandoening die wordt veroorzaakt door pathologie van de niertubuli en die zich manifesteert door hun disfunctie. In het typische beloop vordert de ziekte tot de kindertijd en treedt volledige azotemische uremie op. Bij sommige patiënten nemen de nefrofytische veranderingen echter matig toe in de eerste levensjaren, en wordt de uremie uitgesteld tot de adolescentie. En slechts bij een klein aantal patiënten verloopt de progressie van de ziekte vrij gunstig tot de volwassenheid. De diagnose van juveniele nefropathie wordt vastgesteld op basis van het karakteristieke klinische beeld en de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken. De behandeling van deze pathologie is symptomatisch en pathogenetisch van aard, met als hoofdtaak de maximale vermindering van stikstofafval en proteïnurie. Daarnaast is het noodzakelijk om maatregelen uit te voeren die gericht zijn op de behandeling, preventie en correctie van de belangrijkste en bijbehorende complicaties. De ernstigste daarvan is het optreden van chronische uremie, die fataal kan zijn.

Nefronoftise Juveniel is een zeldzame erfelijke ziekte die zich bij kinderen manifesteert in de vorm van nierfalen en nierdisfunctie. Deze zeldzame aandoening treft ongeveer 1 op de 90 tot 300 mensen.

Meestal lijden jongens aan nefronophthazyme, hoewel de ziekte bij beide geslachten kan worden vastgesteld.

De diagnose van juveniele nefronofyse wordt vastgesteld op basis van de analyse van klinische en laboratoriumparameters. In dit geval is het belangrijk om de familiegeschiedenis te verduidelijken en aanvullend onderzoek uit te voeren. Om nefronofetris te diagnosticeren, ondergaan kinderen met name verschillende urinetests, nierbiopten en genetische tests.