¿Qué es la progeria?

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PROGERIA - (progeria) una condición muy rara en la que un niño pequeño comienza a desarrollar todos los signos del envejecimiento rápido, de modo que la vejez se alcanza incluso antes del inicio de la pubertad... Diccionario explicativo de medicina

La progeria es un síndrome de envejecimiento prematuro que se manifiesta por cambios característicos en la piel y los órganos internos. Se trata de una rara anomalía genética detectada 1 persona entre 4 millones. En el mundo no se han observado más de ochenta casos de esta enfermedad. Los factores etiopatogenéticos de la progeria no se han estudiado completamente.

Hay dos formas morfológicas de patología:

1. Progeria infantil - síndrome de Hutchinson-Gilford,
2. Progeria en adultos: síndrome de Werner.

El término "progeria" traducido del griego antiguo significa "envejecimiento prematuro". El agotamiento antinatural de todos los sistemas de soporte vital se debe a una falla genética. Al mismo tiempo, el proceso de envejecimiento se acelera diez veces.

Para el síndrome de Hutchinson-Gilford Los niños con retraso en el desarrollo físico muestran signos de envejecimiento: calvicie, arrugas, una apariencia específica. Su cuerpo cambia mucho: la estructura de la piel se altera, las características sexuales secundarias están ausentes y los órganos internos se retrasan en su desarrollo. Luego se desarrollan rápidamente dolencias relacionadas con la edad: pérdida de audición, artrosis-artritis, aterosclerosis, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco, desmineralización ósea. Un niño de ocho años con esta enfermedad parece y se siente como si tuviera 80 años. En cuanto al desarrollo mental, los niños enfermos siguen siendo absolutamente adecuados. Su desarrollo intelectual no se ve afectado. Rara vez viven más de 13 años. Los niños sufren de progeria con mayor frecuencia que las niñas.

ejemplo del desarrollo de un niño con progeria infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 año a 12 años

síndrome de werner Suele comenzar a manifestarse clínicamente en jóvenes de 16 a 20 años. La progeria en adultos es un envejecimiento acelerado con daño a todos los sistemas y un alto riesgo de desarrollar cáncer de diversas localizaciones. La inestabilidad genómica que impulsa el proceso normal de envejecimiento conduce a una variedad de cambios patológicos. Estos pacientes mueren entre los 30 y 40 años y presentan todos los síntomas de la vejez extrema.

un paciente con progeria adulta (síndrome de Werner) – antes del inicio de la enfermedad a los 15 años y con una forma desarrollada a los 48 años

La progeria es una enfermedad incurable que "quita" la infancia a los niños enfermos y los "convierte" en auténticas personas mayores. La atención médica regular y adecuada puede ralentizar el proceso de envejecimiento irreversible y reducir la gravedad de los síntomas clínicos. Para ello se utilizan medicamentos, complementos nutricionales, técnicas quirúrgicas y fisioterapéuticas.

Etiología

La principal causa de la progeria es una única mutación genética, cuyo mecanismo se desconoce actualmente. Algunos científicos creen que la verdadera causa de la mutación radica en la herencia de los padres, otros, en el impacto de la radiación sobre el embrión durante las radiografías de una mujer embarazada.

En el síndrome de Werner, se altera el proceso de reproducción de las moléculas de ADN y en el síndrome de Hutchinson-Gilford, se altera la biosíntesis de la proteína que determina la forma de los núcleos celulares. Los trastornos genéticos hacen que las células sean inestables, lo que conduce a la puesta en marcha de mecanismos inesperados de envejecimiento. Una gran cantidad de proteínas se acumula en las células que dejan de dividirse. En este caso, la capa del núcleo se vuelve inestable y las células del cuerpo quedan inutilizables y mueren prematuramente. La mutación da como resultado la producción de una proteína progerina truncada, que es inestable y se degrada rápidamente dentro de la célula. A diferencia de la proteína completa, no se integra en la lámina nuclear, que se encuentra debajo de la membrana nuclear y participa en la organización de la cromatina. El sustrato nuclear se destruye, lo que provoca graves problemas. La progerina se acumula en las células del músculo liso de la pared vascular. La degeneración de estas células es una de las principales manifestaciones de la enfermedad.

La progeria en adultos se hereda de forma autosómica recesiva. En los niños, la mutación no se hereda, sino que ocurre directamente en el cuerpo del paciente. Esto no es sorprendente, ya que los portadores mueren antes de la edad reproductiva.

Factores no genéticos que influyen en el desarrollo de la enfermedad:

1. Estilo de vida,
2. enfermedades acompañantes,
3. clima,
4. nutrición,
5. estado del medio ambiente,
6. exceso de exposición al sol,
7. de fumar,
8. hipovitaminosis,
9. factores psicoemocionales.

Síntomas

En niños (síndrome de Hutchinson-Gilford)

Al nacer, un niño enfermo parece un bebé normal. Los signos clínicos de progeria aparecen ya en el primer año de vida. Algunos niños se desarrollan correctamente hasta los 2 o 3 años de edad y luego comienzan a quedarse atrás de sus compañeros en términos de altura y peso. Los niños con progeria tienen un aspecto específico, ya que los signos de la enfermedad son característicos y únicos. Todos los pacientes son sorprendentemente similares entre sí.

niños típicos con síndrome de Hutchinson-Gilford de diferentes familias)

Un niño de 4 años con una forma menos típica del síndrome de Hutchinson-Gilford

1. Los niños enfermos tienen un cráneo desproporcionado con una parte cerebral grande y una parte facial pequeña. Su nariz se asemeja al pico de un pájaro: es delgada y puntiaguda. La mandíbula inferior está poco desarrollada, el mentón es pequeño, los labios finos, las orejas protuberantes y los ojos anormalmente grandes. Los dientes crecen en dos filas, se desinflan y empiezan a caerse temprano. Es este conjunto de características específicas lo que hace que los niños enfermos parezcan ancianos.
2. Las anomalías esqueléticas son el síntoma principal de la patología. Los niños enfermos se caracterizan por una baja estatura y clavículas y caderas poco desarrolladas. Los huesos de los pacientes son muy frágiles, a menudo se rompen y la movilidad de las articulaciones es limitada. Las luxaciones de cadera son comunes. La manifestación de la enfermedad es el enanismo. Se observan defectos esqueléticos y ungueales. Las uñas son amarillas y convexas, parecidas a “anteojos de reloj”. Los niños enfermos comienzan tarde a sentarse y caminar, su postura cambia. Algunos no pueden caminar sin ayuda.
3. La piel y la grasa subcutánea se adelgazan. El envejecimiento prematuro en los pacientes se manifiesta de diferentes maneras: la piel se cubre de arrugas, su turgencia disminuye, los párpados se hinchan y las comisuras de la boca se caen. La piel seca y arrugada se nota especialmente en la cara y las extremidades. El cabello de la cabeza se cae, se vuelve escaso y velloso, y no hay pestañas ni cejas. A través de la piel adelgazada de la cabeza se ve una red venosa. Debido a la falta de grasa subcutánea, el niño parece un esqueleto cubierto de piel. La piel seca y arrugada se atrofia en algunos lugares, aparecen grandes áreas de hiperpigmentación, engrosamiento y queratinización.
4. Otros síntomas: infantilismo, voz chillona, ​​atrofia muscular, brazos cortos, pecho estrecho y protuberante.

En adultos (síndrome de Werner)

Los primeros signos clínicos del síndrome de Werner aparecen entre los 14 y 18 años. Hasta la pubertad, los pacientes se desarrollan normalmente. Luego comienzan a quedarse atrás de sus compañeros en el desarrollo físico, se quedan calvos y se vuelven grises. Su piel se vuelve más fina, se arruga y adquiere una palidez enfermiza. Los brazos y las piernas lucen muy delgados debido a la atrofia de la grasa subcutánea y los músculos.

Hombre de 37 años con síndrome de Werner

Después de 30 años, se desarrollan los siguientes procesos patológicos en el cuerpo de los pacientes:

1. cataratas en ambos ojos,
2. ronquera de voz,
3. callos en los pies,
4. Procesos ulcerativos-necróticos en la piel.
5. disfunción de las glándulas sudoríparas y sebáceas,
6. disfunción cardíaca,
7. osteoporosis, calcificación metastásica de tejidos blandos, osteomielitis,
8. osteoartritis erosiva,
9. “máscara de esclerodermia” en la cara,
10. baja estatura, cuerpo denso y corto, extremidades delgadas y secas,
11. disminución de la inteligencia,
12. deformación de las uñas,
13. la aparición de grandes manchas de pigmento en la piel,
14. joroba en la espalda
15. exoftalmos debido a disfunción tiroidea,
16. cara en forma de luna debido a disfunción pituitaria,
17. atrofia testicular en hombres, irregularidades menstruales en mujeres, menopausia precoz.

La epidermis de la piel se aplana, las fibras del tejido conectivo se esclerosan, el tejido subcutáneo se atrofia y es parcialmente reemplazado por tejido conectivo. La limitación de los movimientos pasivos en las articulaciones de brazos y piernas se manifiesta por la incapacidad de flexionar y extender completamente la extremidad. Esto se debe al endurecimiento cicatricial de los tendones y al dolor.

A la edad de 40 años, los pacientes desarrollan dolencias seniles: problemas cardíacos, diabetes mellitus, fracturas frecuentes de brazos y piernas, dolores articulares, tumores cutáneos benignos y malignos, disfunción de las glándulas paratiroides. El cáncer, los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares y las hemorragias internas son las principales causas de muerte en la progeria.

Los síntomas de la patología sólo se parecen al proceso de envejecimiento normal. Los signos de envejecimiento en la progeria varían en gravedad o aparecen en un orden diferente. Con el envejecimiento natural, el crecimiento de las uñas se ralentiza y con la progeria se detiene por completo. En las personas mayores, las cejas se vuelven más delgadas después de la caída del cabello en la cabeza, y en pacientes con progeria ocurre lo contrario.

Diagnóstico

Síndrome de Hutchinson-Gilford

El diagnóstico de progeria no requiere técnicas ni estudios específicos. Los signos externos de la enfermedad son tan elocuentes que el diagnóstico se realiza basándose únicamente en los síntomas y los datos del examen visual. Los especialistas estudian la historia personal y familiar.

Están indicados estudios adicionales para identificar enfermedades concomitantes. A los pacientes se les prescribe un análisis de sangre general, un examen bioquímico, una radiografía del aparato osteoarticular, un examen histológico de la piel y asesoramiento médico genético.

Tratamiento

Actualmente, no existe una panacea para la progeria. Todos los tratamientos que se han utilizado alguna vez han demostrado ser ineficaces. Los médicos, utilizando métodos modernos, están intentando detener la enfermedad y evitar que empeore. Los pacientes son tratados conjuntamente por especialistas en el campo de la endocrinología, la terapia y la cardiología.

Para aliviar la condición de los pacientes, los médicos prescriben:

1. "Aspirina" para la prevención de insuficiencia cardíaca y vascular aguda: ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
2. Estatinas para reducir los niveles de colesterol en sangre y prevenir la aterosclerosis: "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulantes para prevenir o ralentizar el proceso de trombosis: "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparaciones que contienen hormona del crecimiento: "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Le permiten corregir retrasos en el desarrollo físico.
5. Preparaciones que curan heridas y estimulan la circulación sanguínea durante la formación de úlceras: "Mefanat", "Bepanten".
6. Medicamentos hipoglucemiantes para la diabetes mellitus: "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Se llevan a cabo procedimientos fisioterapéuticos para influir en las articulaciones rígidas y rígidas. A los pacientes se les prescribe electroforesis, reflexología, terapia de ejercicios, rayos infrarrojos, procedimientos con agua, terapia de barro, terapia UHF y terapia magnética. Se recomienda a los pacientes con progeria que sigan una nutrición adecuada, enriquecida con vitaminas y microelementos, actividad física moderada, largas caminatas al aire libre y un descanso adecuado.

Los bebés son alimentados a través de una sonda con fórmulas lácteas especiales que contienen aditivos para aumentar de peso. Los dientes de leche se extraen para dejar espacio a los dientes permanentes, que brotan rápidamente en los niños enfermos. Los especialistas monitorean el estado del sistema cardiovascular, lo que permite la detección temprana de dolencias emergentes. El tratamiento quirúrgico también está indicado en pacientes con síndrome de envejecimiento precoz. Con la ayuda de una angioplastia o una derivación de arteria coronaria, se restablece la permeabilidad de los vasos sanguíneos.

La progeria es una patología incurable cuyo desarrollo no se puede detener. El tratamiento experimental de adultos con células madre e inhibidores de la farnesiltransferasa permite restaurar la grasa subcutánea, el peso general y reducir la fragilidad ósea. El pronóstico de la enfermedad es siempre desfavorable. Los pacientes mueren por insuficiencia coronaria aguda o cáncer. La prevención de la progeria es imposible debido a que la enfermedad es genética. La terapia de por vida sólo puede facilitar y prolongar la vida de los pacientes. La atención continua, los cuidados cardíacos y la fisioterapia son las principales direcciones en el tratamiento de la enfermedad.

Vídeo: ejemplos de personas con síndrome de envejecimiento prematuro.

Vídeo: programa de televisión sobre personas con progeria.

1. Amiotrofia
2. Esterilidad
3. Ojos grandes
4. expansión venosa
5. Voz alta
6. voz apagada
7. Defectos dentales
8. Deformación de manos
9. Retraso en el crecimiento en un niño
10. Cofre con quilla
11. Desarrollo físico retrasado.
12. Falta de pelo en la cabeza.
13. Falta de tejido subcutáneo.
14. pigmentación de la piel
15. Pie plano
16. encanecimiento del cabello
17. Arrugas seniles a una edad temprana
18. Piel seca
19. cráneo agrandado
20. Úlceras en las piernas

La progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) es una patología rara causada por una mutación en el gen responsable de la síntesis de proteínas. Con esta patología aparecen cambios en la piel y los órganos internos, que son provocados por el envejecimiento prematuro.

La progeria infantil, cuyos síntomas aparecen a partir de los 2 años, provoca un envejecimiento prematuro: los pacientes viven una media de hasta 13 años y mueren a causa de aterosclerosis y enfermedades relacionadas: accidente cerebrovascular, infarto de miocardio. A pesar de la naturaleza genética de la enfermedad, no se hereda.

La forma adulta, el síndrome de Werner, es una patología genética, hereditaria, comienza después de los 18 años, se caracteriza por el envejecimiento prematuro y el desarrollo de enfermedades de la vejez: aterosclerosis, osteoporosis, cataratas. Conduce a la muerte.

Causas

El síndrome de Hutchinson-Gilford es consecuencia de una mutación, un cambio en la estructura genética que ocurre de forma espontánea o bajo la influencia de factores externos. El portador de la herencia humana es la molécula de ADN. Un gen consta de aminoácidos conectados entre sí en una secuencia estricta. Los cambios en la composición de la cadena polipeptídica provocan enfermedades genéticas.

En la progeria, se producen cambios estructurales en el gen responsable de la síntesis de la proteína lamina. El aminoácido citisina es reemplazado por timina. La lámina patológica se llama progerina, cuya acumulación conduce a la muerte celular prematura. Los cambios moleculares conducen a procesos similares al envejecimiento natural.

La progeria en adultos también es consecuencia de una mutación genética. Se altera la síntesis de la enzima responsable del funcionamiento del ADN. El daño resultante al aparato genético provoca el envejecimiento prematuro de las células somáticas.

Síntomas

Los síntomas de la progeria infantil son los siguientes:

1. baja estatura;
2. falta de tejido subcutáneo;
3. vena dilatada debajo de la piel;
4. cráneo desproporcionadamente grande;
5. falta de pelo en la cabeza;
6. pobre desarrollo físico;
7. ojos grandes;
8. defectos dentales;
9. “cofre con quilla”;
10. voz alta.

A pesar del retraso en el desarrollo físico, los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford están desarrollados intelectualmente y no se quedan atrás de sus compañeros en el desarrollo mental. La progeria infantil se acompaña de la progresión de la aterosclerosis a partir de los 5 años y un aumento de la patología cardíaca: aparecen ruidos en la auscultación, síntomas de hipertrofia miocárdica. Las enfermedades cardíacas son la causa más común de muerte.

Los casos de progeria en adultos, es decir, síndrome de Werner, se caracterizan por las siguientes condiciones:

1. canas tempranas y calvicie;
2. la aparición de arrugas seniles a una edad temprana;
3. pigmentación, piel seca;
4. compactaciones fibrosas en el tejido subcutáneo;
5. la voz se vuelve apagada.

La progeria es la causa de la infertilidad en hombres y mujeres. En las últimas etapas de la enfermedad, aparecen úlceras tróficas en las piernas. Debido a la atrofia muscular, las extremidades se vuelven más delgadas, se desarrollan contracturas articulares y pies planos. La “postura del jinete” es característica debido a los brazos medio doblados. Las manos se deforman, las uñas se vuelven amarillas y adquieren el aspecto de “cristales de reloj”.

Las radiografías muestran osteoporosis y depósitos de cal en los tejidos periarticulares y ligamentos de las articulaciones. La progeria en adultos suele ir acompañada de tumores benignos de diversas localizaciones, enfermedades endocrinas y diabetes mellitus. En un 8-12% se producen tumores malignos. Por lo tanto, los síntomas de la progeria suelen ser vagos.

Tratamiento

El síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad mortal que siempre acaba en la muerte. No existe ningún tratamiento etiotrópico que elimine la causa de la patología. La aterosclerosis conduce a la muerte, en la que el colesterol se deposita en la pared interna de los vasos sanguíneos, lo que estrecha la luz de las arterias y se altera el flujo sanguíneo. Se desarrollan enfermedad isquémica e infarto de miocardio. Las placas ateroscleróticas provocan la formación de un coágulo de sangre, que puede desprenderse de la pared del vaso y provocar accidentes cerebrovasculares y accidentes cerebrovasculares.

El tratamiento de la progeria tiene como objetivo reducir las manifestaciones de la aterosclerosis e implica una dieta baja en grasas animales, rica en alimentos proteicos: carnes magras, pescado, requesón. La terapia con medicamentos implica el uso de estatinas, medicamentos que reducen los niveles de colesterol en sangre:

1. Atorvastatina Pfizer;
2. "Lipofeno";
3. "Rosuvastatina Sandoz";
4. "Simvastatina";
5. "Epadol-neo."

Los medicamentos de este grupo reducen la concentración de colesterol y afectan el contenido de lípidos en la sangre.

Con la progeria, es necesaria una monitorización constante del estado del sistema cardiovascular. Para prevenir y tratar enfermedades cardíacas se utilizan medicamentos que reducen la coagulación sanguínea y tienen propiedades antiplaquetarias:

La hormona del crecimiento y los procedimientos fisioterapéuticos se utilizan para restaurar la función de las articulaciones. Los dientes de leche se extraen porque la progeria en los niños provoca un crecimiento deficiente.

Han aparecido fármacos que prolongan la vida de los pacientes con progeria, y con ellos la esperanza de que con el desarrollo de la investigación genética será posible curar una enfermedad que se consideraba mortal.

En el siglo XXI se inició un estudio intensivo de la patología genética en Rusia y en todo el mundo. Los investigadores han descubierto que la progerina se acumula en pequeñas cantidades en un cuerpo sano y su contenido en las células aumenta con la edad. El síndrome de Hutchinson-Gilford y el envejecimiento natural tienen causas comunes. Con el desarrollo de la ciencia médica, será posible no sólo curar enfermedades graves, sino también combatir la vejez.