Co je progerie

progerie — stárnoucí Slovník ruských synonym. progeria podstatné jméno, počet synonym: 1 • stárnutí (15) ASIS Slovník synonym. V.N. Trishin ... Slovník synonym

PROGERIA — PROGERIA, nanisme senilní, presenilní involuce, senilismus. Vzácné onemocnění, které poprvé popsal Gilford, spočívá v předčasné zchátralosti těla spojené s jeho zaostalým rozvojem. Hlavní známky prudkého zpomalení růstu s ... Velká lékařská encyklopedie

progerie — Lidská nemoc doprovázená rychlým zrychlením těla [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Témata biotechnologií EN progeria ... Technická příručka překladatele

Progeria — I Progeria (řecky progērōs předčasně zestárlý) je patologický stav charakterizovaný komplexem změn na kůži a vnitřních orgánech způsobených předčasným stárnutím těla. Hlavní formy jsou dětská progerie... ... Lékařská encyklopedie

PROGERIA - Miláček Progerie je patologický stav charakterizovaný předčasným stárnutím těla (vzhled volné kůže, alopecie, ptačí obličej atd.). • Progerie dospělých (Wernerasyndrom) (*277700, 8p12, defekt genu WRN, p) se projevuje... ... Referenční kniha o nemocech

progerie - (progeria; řecky progeros předčasně zestárlý, od pro + geras senilní věk) patologický stav charakterizovaný předčasným stárnutím organismu ... Velký lékařský slovník

Progeria - (Řecký progeros - předčasně zestárlý). Viz Wernerův syndrom, Hutchinsonův–Gilfordův syndrom ... Vysvětlující slovník psychiatrických pojmů

Progeria - (Řecky progeros - předčasné stárnutí) - viz Wernerův syndrom, Hutchinsonův-Guilfordův syndrom. * * * Předčasné stárnutí způsobené dysfunkcí hypotalamo-hypofyzárního systému ... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

PROGERIA - Závažná porucha charakterizovaná malým vzrůstem; (zejména nanismus) a rané postižení rozumových schopností, což je podobné tomu, co se děje ve stáří... Výkladový slovník psychologie

PROGERIA - (progerie) velmi vzácný stav, kdy se u malého dítěte začínají vyvíjet všechny známky rychlého stárnutí, takže stáří je dosaženo ještě před nástupem puberty... Výkladový slovník medicíny

Progerie je syndrom předčasného stárnutí projevující se charakteristickými změnami na kůži a vnitřních orgánech. Jedná se o vzácnou detekovanou genetickou abnormalitu 1 člověk ze 4 milionů. Na světě není více než osmdesát pozorovaných případů tohoto onemocnění. Etiopatogenetické faktory progerie nebyly plně prozkoumány.

Existují dvě morfologické formy patologie:

1. Dětská progerie - Hutchinson-Gilfordův syndrom,
2. Dospělá progerie - Wernerův syndrom.

Výraz „progeria“ přeložený ze starověké řečtiny znamená „brzké stárnutí“. Nepřirozené vyčerpání všech systémů podpory života je způsobeno genetickým selháním. Proces stárnutí se přitom desetinásobně zrychluje.

Pro Hutchinson-Gilfordův syndrom Děti s opožděným fyzickým vývojem vykazují známky stárnutí: plešatost, vrásky, specifický vzhled. Jejich tělo se velmi mění: struktura kůže je narušena, sekundární pohlavní znaky chybí a vnitřní orgány zaostávají ve vývoji. Pak se rychle rozvinou nemoci související s věkem: ztráta sluchu, artróza-artritida, ateroskleróza, mrtvice nebo infarkt, demineralizace kostí. Osmileté dítě s touto nemocí vypadá a cítí se na 80 let. V duševním vývoji zůstávají nemocné děti naprosto dostatečné. Jejich intelektuální vývoj netrpí. Zřídka se dožívají více než 13 let. Chlapci trpí progerií o něco častěji než dívky.

příklad vývoje dítěte s dětskou progerií (Hutchinson-Gilfordův syndrom) od 1 roku do 12 let

Wernerův syndrom obvykle se začíná klinicky projevovat u mladých lidí ve věku 16-20 let. Progerie u dospělých je zrychlené stárnutí s poškozením všech systémů a vysokým rizikem vzniku rakoviny různé lokalizace. Genomická nestabilita, která řídí normální proces stárnutí, vede k řadě patologických změn. Takoví pacienti umírají ve věku 30-40 let se všemi příznaky extrémního stáří.

pacient s dospělou progerií (Wernerův syndrom) – před propuknutím onemocnění v 15 letech a s rozvinutou formou ve 48 letech

Progeria je nevyléčitelná nemoc, která nemocným dětem „bere“ dětství a „proměňuje je“ ve skutečné staré lidi. Pravidelná a adekvátní lékařská péče může zpomalit nevratný proces stárnutí a snížit závažnost klinických příznaků. K tomuto účelu se používají léky, doplňky výživy, chirurgické a fyzioterapeutické techniky.

Etiologie

Hlavní příčinou progerie je jediná genetická mutace, jejíž mechanismus je v současnosti neznámý. Někteří vědci se domnívají, že skutečná příčina mutace spočívá v dědičnosti rodičů, jiní - v dopadu záření na embryo během rentgenových snímků těhotné ženy.

U Wernerova syndromu je narušen proces reprodukce molekul DNA a u Hutchinson-Gilfordova syndromu je narušena biosyntéza proteinu, který určuje tvar buněčných jader. Genetické poruchy způsobují nestabilitu buněk, což vede ke spuštění neočekávaných mechanismů stárnutí. Velké množství bílkovin se hromadí v buňkách, které se přestávají dělit. V tomto případě se obal jádra stává nestabilním a buňky těla se stávají nepoužitelnými a předčasně umírají. Mutace má za následek produkci zkráceného progerinového proteinu, který je nestabilní a v buňce rychle degraduje. Na rozdíl od celého proteinu se neintegruje do jaderné laminy, která se nachází pod jadernou membránou a podílí se na organizaci chromatinu. Jaderný substrát je zničen, což má za následek vážné problémy. Progerin se hromadí v buňkách hladkého svalstva cévní stěny. Degenerace těchto buněk je jedním z hlavních projevů onemocnění.

Progerie u dospělých se dědí autozomálně recesivním způsobem. U dětí se mutace nedědí, ale vyskytuje se přímo v těle pacienta. To není překvapivé, protože přenašeči umírají před reprodukčním věkem.

Negenetické faktory ovlivňující vývoj onemocnění:

1. životní styl,
2. doprovodné nemoci,
3. klima,
4. výživa,
5. stav životního prostředí,
6. nadměrné sluneční záření,
7. kouření,
8. hypovitaminóza,
9. psycho-emocionální faktory.

Příznaky

U dětí (Hutchinson-Gilfordův syndrom)

Při narození se nemocné dítě jeví jako normální dítě. Klinické příznaky progerie se objevují již v prvním roce života. Některé děti se správně vyvíjejí až do 2-3 let a poté začnou za svými vrstevníky zaostávat ve výšce a váze. Děti s progerií mají specifický vzhled, protože příznaky onemocnění jsou charakteristické a jedinečné. Všichni pacienti jsou si nápadně podobní.

typické děti s Hutchinson-Gilford syndromem z různých rodin)

4letý chlapec s méně typickou formou Hutchinson-Gilfordova syndromu

1. Nemocné děti mají nepřiměřenou lebku s velkou mozkovou částí a malou obličejovou částí. Jejich nos připomíná zobák ptáka: je tenký a špičatý. Spodní čelist je špatně vyvinutá, brada malá, rty tenké, uši odstávající, oči nepřirozeně velké. Zuby rostou ve dvou řadách, jsou vypuštěné a začínají brzy vypadávat. Právě tento soubor specifických vlastností způsobuje, že nemocné děti vypadají jako staří lidé.
2. Hlavním příznakem patologie jsou abnormality skeletu. Nemocné děti se vyznačují nízkým vzrůstem, nedostatečně vyvinutými klíčními kostmi a kyčlemi. Kosti pacientů jsou velmi křehké, často se lámou, hybnost kloubů je omezená. Časté jsou dislokace kyčle. Projevem onemocnění je nanismus. Jsou pozorovány defekty skeletu a nehtů. Nehty jsou žluté a konvexní, připomínající „brýle hodinek“. Nemocné děti začínají pozdě sedět a chodit, mění se jejich držení těla. Někteří nejsou schopni chodit bez pomoci.
3. Kůže a podkožní tuk se ztenčují. Předčasné stárnutí se u pacientů projevuje různými způsoby: kůže se pokrývá vráskami, její turgor se snižuje, oční víčka otékají a ústní koutky klesají. Suchá a vrásčitá pokožka je patrná zejména na obličeji a končetinách. Vlasy na hlavě vypadávají, stávají se řídkými a sametovými a nejsou zde žádné řasy ani obočí. Přes ztenčenou kůži na hlavě je viditelná žilní síť. Kvůli nedostatku podkožního tuku vypadá dítě jako kostra pokrytá kůží. Suchá a vrásčitá kůže místy atrofuje, objevují se na ní velké plochy hyperpigmentací, ztluštění a keratinizace.
4. Další příznaky: infantilismus, pronikavý hlas, ochabování svalů, krátké paže, úzký a vyčnívající hrudník.

U dospělých (Wernerův syndrom)

První klinické příznaky Wernerova syndromu se objevují ve věku 14-18 let. Až do puberty se pacienti vyvíjejí normálně. Pak začnou zaostávat za svými vrstevníky ve fyzickém vývoji, plešatí a šediví. Jejich kůže se stává tenčí, vrásčitá a nezdravě bledá. Ruce a nohy vypadají velmi hubené kvůli atrofii podkožního tuku a svalů.

37letý muž s Wernerovým syndromem

Po 30 letech se v těle pacientů vyvinou následující patologické procesy:

1. šedý zákal v obou očích,
2. chrapot hlasu,
3. mozoly na chodidlech,
4. ulcerativně-nekrotické procesy v kůži,
5. dysfunkce potních a mazových žláz,
6. srdeční dysfunkce,
7. osteoporóza, metastatická kalcifikace měkkých tkání, osteomyelitida,
8. erozivní osteoartróza,
9. "sklerodermická maska" na obličej,
10. malý vzrůst, husté a krátké tělo, tenké a suché končetiny,
11. snížená inteligence,
12. deformace nehtů,
13. výskyt velkých pigmentových skvrn na kůži,
14. hrb na zádech
15. exoftalmus v důsledku dysfunkce štítné žlázy,
16. měsíční obličej v důsledku dysfunkce hypofýzy,
17. atrofie varlat u mužů, menstruační nepravidelnosti u žen, časná menopauza.

Kožní epidermis je zploštělá, vlákna pojivové tkáně jsou sklerotizována, podkoží atrofuje a je částečně nahrazeno pojivem. Omezení pasivních pohybů v kloubech paží a nohou se projevuje neschopností končetiny plně ohnout a natáhnout. To je způsobeno jizvatým napínáním šlach a bolestí.

Ve věku 40 let se u pacientů objevují stařecká onemocnění: srdeční problémy, diabetes mellitus, časté zlomeniny rukou a nohou, bolesti kloubů, nezhoubné a zhoubné kožní nádory, dysfunkce příštítných tělísek. Rakovina, srdeční infarkt a mrtvice, vnitřní krvácení jsou hlavními příčinami úmrtí u progerií.

Symptomy patologie pouze připomínají proces normálního stárnutí. Známky stárnutí u progerie se liší v závažnosti nebo se objevují v jiném pořadí. Při přirozeném stárnutí se růst nehtů zpomaluje a u progerie se zcela zastaví. U starších lidí se obočí po vypadávání vlasů na hlavě ztenčuje a u pacientů s progerií je tomu naopak.

Diagnostika

Hutchinson-Gilford syndrom

Diagnostika progerie nevyžaduje specifické techniky a studie. Vnější známky onemocnění jsou tak výmluvné, že diagnóza je stanovena pouze na základě příznaků a údajů o vizuálním vyšetření. Specialisté studují osobní a rodinnou historii.

K identifikaci doprovodných onemocnění jsou indikovány další studie. Pacientům je předepsán obecný krevní test, biochemické vyšetření, rentgen osteoartikulárního aparátu, histologické vyšetření kůže a lékařské genetické poradenství.

Léčba

V současné době neexistuje žádný všelék na progerii. Všechny léčby, které byly kdy použity, se ukázaly jako neúčinné. Lékaři se moderními metodami snaží nemoc zastavit a zabránit jejímu zhoršování. Pacienti jsou společně ošetřováni specialisty v oboru endokrinologie, terapie a kardiologie.

Ke zmírnění stavu pacientů lékaři předepisují:

1. "Aspirin" pro prevenci akutního srdečního a cévního selhání - infarktu a mrtvice.
2. Statiny pro snížení hladiny cholesterolu v krvi a prevenci aterosklerózy – „Lipostat“, „Choletar“, „Liptonorm“.
3. Antikoagulancia k prevenci nebo zpomalení procesu trombózy - „Warfarex“, „Sincumarin“.
4. Přípravky obsahující růstový hormon - „Getropin“, „Neotropin“, „Dinatrop“. Umožňují napravit zpoždění ve fyzickém vývoji.
5. Přípravky, které hojí rány a stimulují krevní oběh při tvorbě vředů - „Mefanat“, „Bepanten“.
6. Hypoglykemické léky pro diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

K ovlivnění ztuhlých a ztuhlých kloubů se provádějí fyzioterapeutické procedury. Pacientům je předepsána elektroforéza, reflexní terapie, cvičební terapie, infračervené paprsky, vodní procedury, bahenní terapie, UHF terapie a magnetoterapie. Pacientům s progerií se doporučuje jíst správnou výživu obohacenou o vitamíny a mikroelementy, mírnou fyzickou aktivitu, dlouhé procházky na čerstvém vzduchu a správný odpočinek.

Kojenci jsou krmeni sondou speciální mléčnou výživou obsahující přísady pro zvýšení tělesné hmotnosti. Odstraňují se mléčné zuby, aby se uvolnilo místo pro stálé zuby, které u nemocných dětí rychle prořezávají. Specialisté sledují stav kardiovaskulárního systému, což umožňuje včasné odhalení vznikajících onemocnění. Chirurgická léčba je indikována i u pacientů se syndromem časného stárnutí. Pomocí angioplastiky nebo bypassu koronárních tepen se obnovuje průchodnost cév.

Progeria je nevyléčitelná patologie, jejíž vývoj nelze zastavit. Experimentální léčba dospělých pomocí kmenových buněk a inhibitorů farnesyltransferázy umožňuje obnovit podkožní tuk, celkovou hmotnost a snížit křehkost kostí. Prognóza onemocnění je vždy nepříznivá. Pacienti umírají na akutní koronární nedostatečnost nebo rakovinu. Prevence progerie je nemožná kvůli skutečnosti, že onemocnění je genetické. Celoživotní terapie může pacientům jen usnadnit a prodloužit život. Pokračující péče, péče o srdce a fyzikální terapie jsou hlavními směry v léčbě onemocnění.

Video: příklady lidí se syndromem předčasného stárnutí

Video: TV pořad o lidech s progerií

1. Amyotrofie
2. Neplodnost
3. Velké oči
4. Venózní expanze
5. Vysoký hlas
6. tlumený hlas
7. Zubní vady
8. Deformace rukou
9. Zakrnělý růst u dítěte
10. Kýlová hruď
11. Opožděný fyzický vývoj
12. Nedostatek vlasů na hlavě
13. Nedostatek podkožní tkáně
14. Pigmentace kůže
15. Plochá chodidla
16. Šedivění vlasů
17. Senilní vrásky v mladém věku
18. Suchá kůže
19. Zvětšená lebka
20. Vředy na nohou

Progeria (Hutchinson-Gilfordův syndrom) je vzácná patologie způsobená mutací v genu odpovědném za syntézu proteinů. S touto patologií se objevují změny na kůži a vnitřních orgánech, které jsou způsobeny předčasným stárnutím.

Dětská progerie, jejíž příznaky se objevují od 2 let věku, způsobuje předčasné stárnutí: pacienti se dožívají v průměru až 13 let a umírají na aterosklerózu a související onemocnění – mrtvice, infarkt myokardu. Navzdory genetické povaze onemocnění není dědičné.

Dospělá forma - Wernerův syndrom - je genetická patologie, dědičná, začíná po 18 letech, je charakterizována předčasným stárnutím, rozvojem chorob stáří: ateroskleróza, osteoporóza, šedý zákal. Vede k smrti.

Příčiny

Hutchinson-Gilfordův syndrom je důsledkem mutace, změny struktury genu, ke které dochází spontánně nebo pod vlivem vnějších faktorů. Nositelem lidské dědičnosti je molekula DNA. Gen se skládá z aminokyselin, které jsou vzájemně propojeny v přísném pořadí. Změny ve složení polypeptidového řetězce vedou ke genetickým onemocněním.

Při progerii dochází ke strukturálním změnám v genu odpovědném za syntézu laminového proteinu. Aminokyselina cytisin je nahrazena thyminem. Patologický lamin se nazývá progerin, jehož akumulace vede k předčasné buněčné smrti. Molekulární změny vedou k procesům podobným přirozenému stárnutí.

Dospělá progerie je také důsledkem genové mutace. Syntéza enzymu odpovědného za fungování DNA je narušena. Výsledné poškození genetického aparátu způsobuje předčasné stárnutí somatických buněk.

Příznaky

Příznaky dětské progerie mají následující:

1. malý vzrůst;
2. nedostatek podkožní tkáně;
3. rozšířená žíla pod kůží;
4. neúměrně velká lebka;
5. nedostatek vlasů na hlavě;
6. špatný fyzický vývoj;
7. velké oči;
8. zubní vady;
9. „kýlovitý hrudník“;
10. vysoký hlas.

I přes zaostávání ve fyzickém vývoji jsou děti s Hutchinson-Gilfordovým syndromem intelektuálně vyvinuté a v duševním vývoji nezaostávají za svými vrstevníky. Dětská progerie je doprovázena progresí aterosklerózy od 5 let a nárůstem srdeční patologie - při auskultaci se objevují zvuky, příznaky hypertrofie myokardu. Srdeční onemocnění jsou nejčastější příčinou úmrtí.

Případy progerie u dospělých, tedy Wernerův syndrom, jsou charakterizovány následujícími stavy:

1. rané šedé vlasy a plešatost;
2. výskyt senilních vrásek v mladém věku;
3. pigmentace, suchá kůže;
4. vláknité zhutnění v podkoží;
5. hlas otupí.

Progerie je příčinou neplodnosti u mužů a žen. V pozdějších stádiích onemocnění se na nohou objevují trofické vředy. Vlivem svalové atrofie se končetiny ztenčují, vznikají kloubní kontraktury a ploché nohy. „Póza jezdce“ je charakteristická díky napůl ohnutým pažím. Ruce se zdeformují, nehty zežloutnou a získají vzhled „brýlí do hodinek“.

Rentgenové snímky ukazují osteoporózu a vápenné usazeniny v periartikulárních tkáních a vazech kloubů. Progerii u dospělých často provázejí benigní nádory různé lokalizace, endokrinní onemocnění a diabetes mellitus. V 8-12 % se vyskytují zhoubné nádory. Proto jsou příznaky progerie často vágní.

Léčba

Hutchinson-Gilfordův syndrom je smrtelné onemocnění, které vždy končí smrtí. Neexistuje žádná etiotropní léčba, která by odstranila příčinu patologie. Ke smrti vede ateroskleróza, při které se cholesterol ukládá na vnitřní stěně cév, zužuje průsvit tepen a narušuje průtok krve. Vzniká ischemická choroba a infarkt myokardu. Aterosklerotické pláty způsobují tvorbu krevní sraženiny, která se může odtrhnout od cévní stěny a způsobit cerebrovaskulární příhody a mrtvici.

Léčba progerie je zaměřena na snížení projevů aterosklerózy a zahrnuje dietu s nízkým obsahem živočišných tuků, bohatou na bílkovinné potraviny: libové maso, ryby, tvaroh. Medikamentózní terapie zahrnuje použití statinů - léků, které snižují hladinu cholesterolu v krvi:

1. atorvastatin Pfizer;
2. "Lipofen";
3. "Rosuvastatin Sandoz";
4. "Simvastatin";
5. "Epadol-neo."

Léky této skupiny snižují koncentraci cholesterolu a ovlivňují obsah lipidů v krvi.

U progerie je nutné neustálé sledování stavu kardiovaskulárního systému. K prevenci a léčbě srdečních onemocnění se používají léky, které snižují srážlivost krve a mají protidestičkové vlastnosti:

K obnovení funkce kloubů se využívá růstový hormon a fyzioterapeutické postupy. Mléčné zuby jsou odstraněny, protože progerie u dětí vede k narušení růstu.

Objevily se léky, které pacientům s progerií prodlužují život a s nimi naděje, že s rozvojem genetického výzkumu bude možné vyléčit nemoc, která byla považována za smrtelnou.

Intenzivní studium genetické patologie v Rusku a po celém světě začalo v 21. století. Vědci zjistili, že progerin se ve zdravém těle hromadí v malém množství a jeho obsah v buňkách se zvyšuje s věkem. Hutchinson-Gilfordův syndrom a přirozené stárnutí mají společné příčiny. S rozvojem lékařské vědy bude možné nejen léčit vážné nemoci, ale také bojovat se stářím.