Hva er progeria

progeria — aldringsordbok over russiske synonymer. progeria substantiv, antall synonymer: 1 • aldring (15) ASIS Dictionary of Synonyms. V.N. Trishin ... Ordbok med synonymer

PROGERIA — PROGERIA, nanisme senil, presenil involusjon, senilisme. En sjelden sykdom, først beskrevet av Gilford, består av for tidlig avfeldighet av kroppen assosiert med dens underutvikling. De viktigste tegnene på en kraftig retardasjon i veksten med ... Big Medical Encyclopedia

progeria - En menneskelig sykdom ledsaget av rask akselerasjon av kroppen [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Bioteknologiske emner EN progeria ... Teknisk oversetterveiledning

Progeria — I Progeria (gresk progērōs for tidlig eldet) er en patologisk tilstand preget av et kompleks av forandringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Hovedformene er barndomsprogeria... ... Medisinsk leksikon

PROGERIA - honning Progeria er en patologisk tilstand preget av for tidlig aldring av kroppen (utseende av løs hud, alopecia, fugleansikt, etc.). • Progeria hos voksne (Wernerasyndrom) (*277700, 8p12, defekt av WRN-genet, p) manifesterer seg... ... Oppslagsbok om sykdommer

progeria - (progeria; gresk progeros for tidlig eldet, fra pro + geras senil alder) en patologisk tilstand preget av for tidlig aldring av kroppen ... Stor medisinsk ordbok

Progeria - (gresk progeros - for tidlig eldet). Se Werner syndrom, Hutchinson–Gilford syndrom ... Forklarende ordbok over psykiatriske termer

Progeria - (gresk progeros - for tidlig aldring) - se Werner syndrom, Hutchinson-Guilford syndrom. * * * For tidlig aldring forårsaket av dysfunksjon i hypothalamus-hypofysesystemet ... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

PROGERIA - En alvorlig lidelse preget av kort vekst; (spesielt dvergvekst) og tidlig svekkelse av mentale evner, som ligner på det som skjer i alderdommen ... Forklarende psykologiordbok

PROGERIA - (progeria) en svært sjelden tilstand der et lite barn begynner å utvikle alle tegn på rask aldring, slik at alderdom oppnås selv før puberteten begynner... Forklarende medisinordbok

Progeria er et for tidlig aldringssyndrom manifestert av karakteristiske endringer i huden og indre organer. Dette er en sjelden genetisk abnormitet som er oppdaget 1 person av 4 millioner. Det er ikke mer enn åtti observerte tilfeller av denne sykdommen i verden. De etiopatogenetiske faktorene til progeria har ikke blitt fullstendig studert.

Det er to morfologiske former for patologi:

1. Barndomsprogeri - Hutchinson-Gilford syndrom,
2. Voksen progeria - Werners syndrom.

Begrepet "progeria" oversatt fra gammelgresk betyr "tidlig aldring." Den unaturlige utarmingen av alle livsstøttesystemer skyldes en genetisk svikt. Samtidig akselereres aldringsprosessen tidoblet.

For Hutchinson-Gilford syndrom Barn med forsinket fysisk utvikling viser tegn på aldring: skallethet, rynker, et spesifikt utseende. Kroppen deres endres sterkt: hudens struktur er forstyrret, sekundære seksuelle egenskaper er fraværende, og indre organer henger etter i utviklingen. Da utvikler det seg raskt aldersrelaterte plager: hørselstap, artrose-artritt, åreforkalkning, hjerneslag eller hjerteinfarkt, bendemineralisering. Et åtte år gammelt barn med denne sykdommen ser ut og føles 80 år gammelt. I mental utvikling forblir syke barn absolutt tilstrekkelig. Deres intellektuelle utvikling lider ikke. De lever sjelden over 13 år. Gutter lider av progeria noe oftere enn jenter.

eksempel på utviklingen av et barn med barndomsprogeri (Hutchinson-Gilford syndrom) fra 1 år til 12 år

Werners syndrom begynner vanligvis å manifestere seg klinisk hos unge mennesker i alderen 16-20 år. Progeria hos voksne er akselerert aldring med skade på alle systemer og høy risiko for å utvikle kreft av ulike lokalisasjoner. Den genomiske ustabiliteten som driver den normale aldringsprosessen fører til en rekke patologiske endringer. Slike pasienter dør i en alder av 30-40 år, med alle symptomene på ekstrem alderdom.

en pasient med voksen progeria (Werner syndrom) - før sykdomsutbruddet ved 15 år og med en utviklet form ved 48 år

Progeria er en uhelbredelig sykdom som "tar bort" barndommen fra syke barn og "gjør" dem til ekte gamle mennesker. Regelmessig og adekvat medisinsk behandling kan bremse den irreversible aldringsprosessen og redusere alvorlighetsgraden av kliniske symptomer. Til dette formålet brukes medisiner, kosttilskudd, kirurgiske og fysioterapeutiske teknikker.

Etiologi

Hovedårsaken til progeria er en enkelt genetisk mutasjon, hvis mekanisme foreløpig er ukjent. Noen forskere mener at den sanne årsaken til mutasjonen ligger i arven til foreldrene, andre - i virkningen av stråling på embryoet under røntgenbilder av en gravid kvinne.

Ved Werner syndrom blir prosessen med reproduksjon av DNA-molekyler forstyrret, og ved Hutchinson-Gilford syndrom forstyrres biosyntesen av proteinet som bestemmer formen til cellekjerner. Genetiske lidelser gjør cellene ustabile, noe som fører til lanseringen av uventede mekanismer for aldring. En stor mengde protein samler seg i celler som slutter å dele seg. I dette tilfellet blir skallet til kjernen ustabilt, og cellene i kroppen blir ubrukelige og dør for tidlig. Mutasjonen resulterer i produksjon av et avkortet progerinprotein, som er ustabilt og raskt brytes ned i cellen. I motsetning til hele proteinet, integreres det ikke i den nukleære laminaen, som er plassert under kjernemembranen og er involvert i kromatinorganisering. Det kjernefysiske substratet er ødelagt, noe som resulterer i alvorlige problemer. Progerin akkumuleres i de glatte muskelcellene i karveggen. Degenerasjon av disse cellene er en av de ledende manifestasjonene av sykdommen.

Progeria hos voksne arves på en autosomal recessiv måte. Hos barn er mutasjonen ikke arvelig, men forekommer direkte i pasientens kropp. Dette er ikke overraskende, siden bærere dør før reproduktiv alder.

Ikke-genetiske faktorer som påvirker utviklingen av sykdommen:

1. Livsstil,
2. medfølgende sykdommer,
3. klima,
4. ernæring,
5. tilstanden til miljøet,
6. overflødig soleksponering,
7. røyking,
8. hypovitaminose,
9. psyko-emosjonelle faktorer.

Symptomer

Hos barn (Hutchinson-Gilford syndrom)

Ved fødselen ser et sykt barn ut til å være en normal baby. Kliniske tegn på progeria vises allerede i det første leveåret. Noen barn utvikler seg riktig opp til 2-3 års alder, og begynner da å henge etter jevnaldrende når det gjelder høyde og vekt. Barn med progeria har et spesifikt utseende, siden tegnene på sykdommen er karakteristiske og unike. Alle pasienter er påfallende like hverandre.

typiske barn med Hutchinson-Gilford syndrom fra forskjellige familier)

En 4 år gammel gutt med en mindre typisk form for Hutchinson-Gilford syndrom

1. Syke barn har en uforholdsmessig stor hodeskalle med en stor hjernedel og en liten ansiktsdel. Nesen deres ligner nebbet til en fugl: den er tynn og spiss. Underkjeven er dårlig utviklet, haken er liten, leppene er tynne, ørene stikker ut og øynene er unaturlig store. Tennene vokser i to rader, de tømmes og begynner å falle ut tidlig. Det er dette settet med spesifikke funksjoner som får syke barn til å se ut som gamle mennesker.
2. Skjelettavvik er hovedsymptomet på patologien. Syke barn er preget av kort vekst, underutviklede kragebein og hofter. Beinene til pasientene er svært skjøre, de knekker ofte, og leddmobiliteten er begrenset. Hofteluksasjoner er vanlig. Sykdommens manifestasjon er dvergvekst. Skjelett- og neglefeil er observert. Neglene er gule og konvekse, som ligner "klokkebriller". Syke barn begynner å sitte og gå sent, holdningen deres endres. Noen klarer ikke å gå uten hjelp.
3. Huden og underhudsfettet blir tynnere. Tidlig aldring hos pasienter manifesterer seg på forskjellige måter: huden blir dekket med rynker, dens turgor avtar, øyelokkene hovner opp og munnvikene faller. Tørr og rynkete hud er spesielt merkbar på ansikt og lemmer. Håret på hodet faller av, blir sparsomt og vellus, og det er ingen øyevipper eller øyenbryn. Et venøst ​​nettverk er synlig gjennom den tynne huden på hodet. På grunn av mangelen på subkutant fett, ser barnet ut som et skjelett dekket med hud. Tørr og rynkete hudatrofier på steder, store områder med hyperpigmentering, fortykkelse og keratinisering vises på den.
4. Andre symptomer: infantilisme, skingrende stemme, muskelsvinn, korte armer, smalt og utstående bryst.

Hos voksne (Werner syndrom)

De første kliniske tegnene på Werner syndrom vises i en alder av 14-18 år. Fram til puberteten utvikler pasientene seg normalt. Så begynner de å henge etter jevnaldrende i fysisk utvikling, blir skallet og blir grå. Huden deres blir tynnere, rynker og blir usunn blek. Armene og bena ser veldig tynne ut på grunn av atrofi av subkutant fett og muskler.

37 år gammel mann med Werner syndrom

Etter 30 år utvikles følgende patologiske prosesser i pasientens kropp:

1. grå stær i begge øyne,
2. heshet i stemmen,
3. hard hud på føttene,
4. ulcerøs-nekrotiske prosesser i huden,
5. dysfunksjon av svette og talgkjertler,
6. hjertesvikt,
7. osteoporose, metastatisk forkalkning av bløtvev, osteomyelitt,
8. erosiv slitasjegikt,
9. "sklerodermi maske" i ansiktet,
10. kort vekst, tett og kort kropp, tynne og tørre lemmer,
11. redusert intelligens,
12. negledeformasjon,
13. utseendet av store pigmentflekker på huden,
14. pukkel på ryggen
15. exophthalmos på grunn av skjoldbrusk dysfunksjon,
16. måneformet ansikt på grunn av dysfunksjon i hypofysen,
17. testikkelatrofi hos menn, menstruasjonsuregelmessigheter hos kvinner, tidlig overgangsalder.

Hudens epidermis er flatet ut, bindevevsfibrene er skleroserte, subkutan vev atrofier og er delvis erstattet av bindevev. Begrensning av passive bevegelser i leddene i armer og ben manifesteres av manglende evne til å bøye og utvide lemmen fullt ut. Dette skyldes cicatricial oppstramming av sener og smerte.

Ved fylte 40 år utvikler pasienter senile plager: hjerteproblemer, diabetes mellitus, hyppige brudd på armer og ben, leddsmerter, godartede og ondartede hudsvulster, funksjonssvikt i biskjoldbruskkjertlene. Kreft, hjerteinfarkt og hjerneslag, indre blødninger er de viktigste dødsårsakene ved progeria.

Symptomer på patologi ligner bare prosessen med normal aldring. Tegn på aldring i progeria varierer i alvorlighetsgrad eller vises i en annen rekkefølge. Med naturlig aldring bremses negleveksten, og med progeria stopper den helt opp. Hos eldre mennesker blir øyenbrynene tynnere etter hårtap på hodet, og hos pasienter med progeria er det motsatt.

Diagnostikk

Hutchinson-Gilford syndrom

Diagnose av progeria krever ikke spesifikke teknikker og studier. De ytre tegnene på sykdommen er så veltalende at diagnosen stilles kun basert på symptomer og visuelle undersøkelsesdata. Spesialister studerer personlig historie og familiehistorie.

Ytterligere studier er indisert for å identifisere samtidige sykdommer. Pasientene får foreskrevet en generell blodprøve, biokjemisk undersøkelse, røntgen av artikulært apparat, histologisk undersøkelse av huden og medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling

Foreløpig er det ingen universalmiddel for progeria. Alle behandlinger som noen gang har blitt brukt har vist seg å være ineffektive. Leger, ved hjelp av moderne metoder, prøver å stoppe sykdommen og forhindre at den blir verre. Pasienter behandles i fellesskap av spesialister innen endokrinologi, terapi og kardiologi.

For å lindre pasientens tilstand, foreskriver leger:

1. "Aspirin" for forebygging av akutt hjerte- og vaskulær svikt - hjerteinfarkt og hjerneslag.
2. Statiner for å senke kolesterolnivået i blodet og forhindre aterosklerose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulanter for å forhindre eller bremse tromboseprosessen - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparater som inneholder veksthormon - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". De lar deg korrigere forsinkelser i fysisk utvikling.
5. Preparater som helbreder sår og stimulerer blodsirkulasjonen under dannelsen av sår - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykemiske legemidler for diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeutiske prosedyrer utføres for å påvirke stive og stive ledd. Pasienter får foreskrevet elektroforese, soneterapi, treningsterapi, infrarøde stråler, vannprosedyrer, gjørmeterapi, UHF-terapi og magnetisk terapi. Pasienter med progeria anbefales å spise riktig ernæring, beriket med vitaminer og mikroelementer, moderat fysisk aktivitet, lange turer i frisk luft og riktig hvile.

Spedbarn mates gjennom en sonde med spesielle melkeblandinger som inneholder tilsetningsstoffer for vektøkning. Melketenner fjernes for å gi plass til permanente tenner, som bryter raskt ut hos syke barn. Spesialister overvåker tilstanden til det kardiovaskulære systemet, noe som muliggjør tidlig oppdagelse av nye plager. Kirurgisk behandling er også indisert for pasienter med tidlig aldringssyndrom. Ved hjelp av angioplastikk eller koronar bypass-transplantasjon gjenopprettes åpenheten til blodårene.

Progeria er en uhelbredelig patologi hvis utvikling ikke kan stoppes. Eksperimentell behandling av voksne ved bruk av stamceller og farnesyltransferasehemmere gjør det mulig å gjenopprette subkutant fett, totalvekt og redusere benskjørhet. Prognosen for sykdommen er alltid ugunstig. Pasienter dør av akutt koronar insuffisiens eller kreft. Forebygging av progeria er umulig på grunn av det faktum at sykdommen er genetisk. Livslang terapi kan bare gjøre det enklere og forlenge pasientenes liv. Fortsatt omsorg, hjertebehandling og fysioterapi er hovedretningene i behandlingen av sykdommen.

Video: eksempler på personer med for tidlig aldringssyndrom

Video: TV-program om mennesker med progeria

1. Amyotrofi
2. Infertilitet
3. Store øyne
4. Venøs ekspansjon
5. Høy stemme
6. dempet stemme
7. Tannfeil
8. Deformasjon av hender
9. Hemmet vekst hos et barn
10. Kjølt bryst
11. Forsinket fysisk utvikling
12. Mangel på hår på hodet
13. Mangel på subkutant vev
14. Hudpigmentering
15. Flate føtter
16. Gråning av hår
17. Senile rynker i ung alder
18. Tørr hud
19. Forstørret hodeskalle
20. Sår på bena

Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom) er en sjelden patologi forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for proteinsyntese. Med denne patologien vises endringer i huden og indre organer, som er forårsaket av for tidlig aldring.

Barndomsprogeri, hvis symptomer vises fra en alder av 2 år, forårsaker for tidlig aldring: pasienter lever i gjennomsnitt opptil 13 år og dør av aterosklerose og relaterte sykdommer - slag, hjerteinfarkt. Til tross for den genetiske naturen til sykdommen, er den ikke arvelig.

Den voksne formen - Werners syndrom - er en genetisk patologi, arvelig, begynner etter 18 år, er preget av tidlig aldring, utvikling av sykdommer i alderdommen: åreforkalkning, osteoporose, grå stær. Fører til døden.

Fører til

Hutchinson-Gilford syndrom er en konsekvens av en mutasjon, en endring i genstruktur som oppstår spontant eller under påvirkning av eksterne faktorer. Bæreren av menneskelig arv er DNA-molekylet. Et gen består av aminosyrer knyttet til hverandre i en streng rekkefølge. Endringer i sammensetningen av polypeptidkjeden fører til genetiske sykdommer.

Med progeria oppstår strukturelle endringer i genet som er ansvarlig for syntesen av laminproteinet. Aminosyren cytisin erstattes av tymin. Patologisk lamin kalles progerin, hvis akkumulering fører til for tidlig celledød. Molekylære endringer fører til prosesser som ligner på naturlig aldring.

Voksen progeri er også en konsekvens av en genmutasjon. Syntesen av enzymet som er ansvarlig for DNA-funksjonen, blir forstyrret. Den resulterende skaden på det genetiske apparatet forårsaker for tidlig aldring av somatiske celler.

Symptomer

Barns progeriasymptomer har følgende:

1. liten statur;
2. mangel på subkutant vev;
3. utvidet vene under huden;
4. uforholdsmessig stor hodeskalle;
5. mangel på hår på hodet;
6. dårlig fysisk utvikling;
7. store øyne;
8. tannfeil;
9. "kjølet bryst";
10. høy stemme.

Til tross for etterslep i fysisk utvikling, er barn med Hutchinson-Gilford syndrom intellektuelt utviklet og henger ikke etter jevnaldrende i mental utvikling. Barndomsprogeri er ledsaget av progresjon av aterosklerose fra 5-årsalderen og en økning i hjertepatologi - lyder vises ved auskultasjon, symptomer på myokardhypertrofi. Hjertesykdommer er den vanligste dødsårsaken.

Tilfeller av progeria hos voksne, det vil si Werner syndrom, er preget av følgende forhold:

1. tidlig grått hår og skallethet;
2. utseendet av senile rynker i ung alder;
3. pigmentering, tørr hud;
4. fibrøse komprimeringer i det subkutane vevet;
5. stemmen blir matt.

Progeria er årsaken til infertilitet hos menn og kvinner. I de senere stadier av sykdommen vises trofiske sår på bena. På grunn av muskelatrofi blir lemmene tynnere, leddkontrakturer og flate føtter utvikles. "Rytterstillingen" er karakteristisk på grunn av de halvbøyde armene. Hendene blir deformerte, neglene blir gule og ser ut som "klokkebriller".

Røntgen viser osteoporose og kalkavleiringer i periartikulært vev og leddbånd i leddene. Progeria hos voksne er ofte ledsaget av godartede svulster på forskjellige steder, endokrine sykdommer og diabetes mellitus. Hos 8-12 % oppstår ondartede svulster. Derfor er progeriasymptomer ofte vage.

Behandling

Hutchinson-Gilford syndrom er en dødelig sykdom som alltid ender med døden. Det er ingen etiotropisk behandling som eliminerer årsaken til patologien. Aterosklerose fører til døden, der kolesterol avsettes på den indre veggen av blodårene, innsnevrer lumen i arteriene, og blodstrømmen blir forstyrret. Iskemisk sykdom og hjerteinfarkt utvikles. Aterosklerotiske plakk forårsaker dannelse av en blodpropp, som kan løsne fra karveggen og forårsake cerebrovaskulære ulykker og hjerneslag.

Behandling av progeria er rettet mot å redusere manifestasjonene av aterosklerose og involverer en diett lavt på animalsk fett, rik på proteinmat: magert kjøtt, fisk, cottage cheese. Medikamentell behandling innebærer bruk av statiner - medisiner som senker kolesterolnivået i blodet:

1. Atorvastatin Pfizer;
2. "Lipofen";
3. "Rosuvastatin Sandoz";
4. "Simvastatin";
5. "Epadol-neo."

Legemidler i denne gruppen reduserer konsentrasjonen av kolesterol og påvirker innholdet av lipider i blodet.

Med progeria er konstant overvåking av tilstanden til det kardiovaskulære systemet nødvendig. For å forebygge og behandle hjertesykdommer brukes medisiner som reduserer blodpropp og har blodplatehemmende egenskaper:

Veksthormon og fysioterapeutiske prosedyrer brukes for å gjenopprette leddfunksjonen. Melketenner fjernes fordi progeria hos barn fører til nedsatt vekst.

Det har dukket opp medisiner som forlenger livet til pasienter med progeria, og med dem håpet om at med utviklingen av genetisk forskning vil det være mulig å kurere en sykdom som ble ansett som dødelig.

Intensiv studie av genetisk patologi i Russland og rundt om i verden begynte i det 21. århundre. Forskere har funnet ut at progerin akkumuleres i små mengder i en sunn kropp, og innholdet i cellene øker med alderen. Hutchinson-Gilford syndrom og naturlig aldring har vanlige årsaker. Med utviklingen av medisinsk vitenskap vil det bli mulig ikke bare å kurere alvorlige sykdommer, men også å bekjempe alderdommen.