O que é progéria

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A progéria é uma síndrome do envelhecimento prematuro que se manifesta por alterações características na pele e nos órgãos internos. Esta é uma anomalia genética rara detectada 1 pessoa em 4 milhões. Não há mais de oitenta casos observados desta doença no mundo. Os fatores etiopatogenéticos da progéria não foram totalmente estudados.

Existem duas formas morfológicas de patologia:

1. Progéria infantil - síndrome de Hutchinson-Gilford,
2. Progéria adulta - síndrome de Werner.

O termo “progéria” traduzido do grego antigo significa “envelhecimento precoce”. O esgotamento anormal de todos os sistemas de suporte à vida é devido a uma falha genética. Ao mesmo tempo, o processo de envelhecimento acelera dez vezes.

Para síndrome de Hutchinson-Gilford Crianças com atraso no desenvolvimento físico apresentam sinais de envelhecimento: calvície, rugas, aparência específica. Seu corpo muda muito: a estrutura da pele é perturbada, as características sexuais secundárias estão ausentes e os órgãos internos ficam para trás no desenvolvimento. Então, doenças relacionadas à idade se desenvolvem rapidamente: perda auditiva, artrose-artrite, aterosclerose, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco, desmineralização óssea. Uma criança de oito anos com esta doença parece ter 80 anos. No desenvolvimento mental, as crianças doentes permanecem absolutamente adequadas. O seu desenvolvimento intelectual não sofre. Eles raramente vivem além dos 13 anos de idade. Os meninos sofrem de progéria com um pouco mais de frequência do que as meninas.

exemplo do desenvolvimento de uma criança com progéria infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 ano a 12 anos

Síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar clinicamente em jovens de 16 a 20 anos. A progéria em adultos é um envelhecimento acelerado com danos a todos os sistemas e um alto risco de desenvolver câncer em várias localizações. A instabilidade genômica que impulsiona o processo normal de envelhecimento leva a uma variedade de alterações patológicas. Esses pacientes morrem por volta dos 30-40 anos, apresentando todos os sintomas da velhice extrema.

um paciente com progéria adulta (síndrome de Werner) – antes do início da doença aos 15 anos de idade e com forma desenvolvida aos 48 anos de idade

A progéria é uma doença incurável que “tira” a infância das crianças doentes e as “transforma” em verdadeiros idosos. Cuidados médicos regulares e adequados podem retardar o processo irreversível de envelhecimento e reduzir a gravidade dos sintomas clínicos. Para tanto, são utilizados medicamentos, suplementos nutricionais, técnicas cirúrgicas e fisioterapêuticas.

Etiologia

A principal causa da progéria é uma única mutação genética, cujo mecanismo é atualmente desconhecido. Alguns cientistas acreditam que a verdadeira causa da mutação está na hereditariedade dos pais, outros - no impacto da radiação no embrião durante as radiografias de uma mulher grávida.

Na síndrome de Werner, o processo de reprodução das moléculas de DNA é interrompido e, na síndrome de Hutchinson-Gilford, a biossíntese da proteína que determina a forma dos núcleos celulares é perturbada. As doenças genéticas tornam as células instáveis, o que leva ao lançamento de mecanismos inesperados de envelhecimento. Uma grande quantidade de proteína se acumula nas células que param de se dividir. Nesse caso, a casca do núcleo torna-se instável e as células do corpo tornam-se inutilizáveis ​​e morrem prematuramente. A mutação resulta na produção de uma proteína progerina truncada, que é instável e se degrada rapidamente dentro da célula. Ao contrário de toda a proteína, ela não se integra à lâmina nuclear, que está localizada sob a membrana nuclear e está envolvida na organização da cromatina. O substrato nuclear é destruído, resultando em sérios problemas. A progerina se acumula nas células musculares lisas da parede vascular. A degeneração dessas células é uma das principais manifestações da doença.

A progéria em adultos é herdada de forma autossômica recessiva. Nas crianças, a mutação não é hereditária, mas ocorre diretamente no corpo do paciente. Isto não é surpreendente, uma vez que os portadores morrem antes da idade reprodutiva.

Fatores não genéticos que influenciam o desenvolvimento da doença:

1. Estilo de vida,
2. doenças concomitantes,
3. clima,
4. nutrição,
5. estado do meio ambiente,
6. exposição excessiva ao sol,
7. fumar,
8. hipovitaminose,
9. fatores psicoemocionais.

Sintomas

Em crianças (síndrome de Hutchinson-Gilford)

Ao nascer, uma criança doente parece ser um bebê normal. Os sinais clínicos de progéria aparecem já no primeiro ano de vida. Algumas crianças desenvolvem-se corretamente até os 2-3 anos de idade e então começam a ficar atrás de seus pares em termos de altura e peso. As crianças com progéria apresentam aparência específica, pois os sinais da doença são característicos e únicos. Todos os pacientes são surpreendentemente semelhantes entre si.

crianças típicas com síndrome de Hutchinson-Gilford de famílias diferentes)

Um menino de 4 anos com uma forma menos típica de síndrome de Hutchinson-Gilford

1. As crianças doentes têm um crânio desproporcional com uma parte cerebral grande e uma parte facial pequena. Seu nariz lembra o bico de um pássaro: é fino e pontudo. A mandíbula é pouco desenvolvida, o queixo é pequeno, os lábios são finos, as orelhas são salientes e os olhos são anormalmente grandes. Os dentes crescem em duas fileiras, ficam murchos e começam a cair precocemente. É esse conjunto de características específicas que faz com que as crianças doentes pareçam pessoas idosas.
2. As anomalias esqueléticas são o principal sintoma da patologia. As crianças doentes são caracterizadas por baixa estatura, clavículas e quadris subdesenvolvidos. Os ossos dos pacientes são muito frágeis, quebram-se frequentemente e a mobilidade articular é limitada. Luxações do quadril são comuns. A manifestação da doença é o nanismo. Defeitos esqueléticos e ungueais são observados. As unhas são amarelas e convexas, lembrando “vidros de relógio”. As crianças doentes começam a sentar-se e a andar tarde, a sua postura muda. Alguns são incapazes de andar sem ajuda.
3. A pele e a gordura subcutânea ficam finas. O envelhecimento precoce nos pacientes se manifesta de diferentes maneiras: a pele fica coberta de rugas, seu turgor diminui, as pálpebras incham e os cantos da boca caem. A pele seca e enrugada é especialmente perceptível no rosto e nos membros. Os cabelos da cabeça caem, tornam-se ralos e velos, e não há cílios nem sobrancelhas. Uma rede venosa é visível através da pele afinada da cabeça. Devido à falta de gordura subcutânea, a criança parece um esqueleto coberto de pele. A pele seca e enrugada atrofia em alguns lugares, aparecem grandes áreas de hiperpigmentação, espessamento e queratinização.
4. Outros sintomas: infantilismo, voz estridente, perda de massa muscular, braços curtos, peito estreito e saliente.

Em adultos (síndrome de Werner)

Os primeiros sinais clínicos da síndrome de Werner aparecem por volta dos 14-18 anos. Até a puberdade, os pacientes se desenvolvem normalmente. Então eles começam a ficar atrás de seus pares no desenvolvimento físico, ficam carecas e grisalhos. Sua pele fica mais fina, enrugada e torna-se pálida e doentia. Os braços e as pernas parecem muito finos devido à atrofia da gordura subcutânea e dos músculos.

Homem de 37 anos com síndrome de Werner

Após 30 anos, os seguintes processos patológicos se desenvolvem no corpo dos pacientes:

1. catarata em ambos os olhos,
2. rouquidão de voz,
3. calos nos pés,
4. processos ulcerativo-necróticos na pele,
5. disfunção das glândulas sudoríparas e sebáceas,
6. disfunção cardíaca,
7. osteoporose, calcificação metastática de tecidos moles, osteomielite,
8. osteoartrite erosiva,
9. “máscara de esclerodermia” no rosto,
10. baixa estatura, corpo denso e curto, membros finos e secos,
11. diminuição da inteligência,
12. deformação das unhas,
13. o aparecimento de grandes manchas de pigmento na pele,
14. corcunda nas costas
15. exoftalmia devido a disfunção da tireoide,
16. rosto em formato de lua devido à disfunção hipofisária,
17. atrofia testicular em homens, irregularidades menstruais em mulheres, menopausa precoce.

A epiderme da pele é achatada, as fibras do tecido conjuntivo são esclerosadas, o tecido subcutâneo atrofia e é parcialmente substituído por tecido conjuntivo. A limitação dos movimentos passivos nas articulações dos braços e pernas se manifesta pela incapacidade de flexionar e estender totalmente o membro. Isto é devido ao aperto cicatricial dos tendões e à dor.

Aos 40 anos, os pacientes desenvolvem doenças senis: problemas cardíacos, diabetes mellitus, fraturas frequentes de braços e pernas, dores nas articulações, tumores de pele benignos e malignos, disfunção das glândulas paratireoides. Câncer, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, hemorragias internas são as principais causas de morte na progéria.

Os sintomas da patologia apenas se assemelham ao processo de envelhecimento normal. Os sinais de envelhecimento na progéria variam em gravidade ou aparecem em uma ordem diferente. Com o envelhecimento natural, o crescimento das unhas diminui e, com a progéria, para completamente. Em pessoas idosas, as sobrancelhas ficam mais finas após a perda de cabelo na cabeça, e em pacientes com progéria, ocorre o oposto.

Diagnóstico

Síndrome de Hutchinson-Gilford

O diagnóstico da progéria não requer técnicas e estudos específicos. Os sinais externos da doença são tão eloqüentes que o diagnóstico é feito com base apenas nos sintomas e nos dados do exame visual. Os especialistas estudam a história pessoal e familiar.

Estudos adicionais são indicados para identificar doenças concomitantes. Os pacientes recebem exame de sangue geral, exame bioquímico, radiografia do aparelho osteoarticular, exame histológico da pele e aconselhamento genético médico.

Tratamento

Atualmente, não existe panacéia para a progéria. Todos os tratamentos já utilizados se mostraram ineficazes. Os médicos estão usando métodos modernos para tentar deter a doença e evitar que ela piore. Os pacientes são tratados conjuntamente por especialistas nas áreas de endocrinologia, terapia e cardiologia.

Para aliviar a condição dos pacientes, os médicos prescrevem:

1. "Aspirina" para a prevenção de insuficiência cardíaca e vascular aguda - ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.
2. Estatinas para reduzir os níveis de colesterol no sangue e prevenir a aterosclerose - “Lipostat”, “Choletar”, “Liptonorm”.
3. Anticoagulantes para prevenir ou retardar o processo de trombose - “Warfarex”, “Sincumarin”.
4. Preparações contendo hormônio do crescimento - “Getropin”, “Neotropin”, “Dinatrope”. Eles permitem corrigir atrasos no desenvolvimento físico.
5. Preparações que curam feridas e estimulam a circulação sanguínea durante a formação de úlceras - “Mefanat”, “Bepanten”.
6. Medicamentos hipoglicêmicos para diabetes mellitus - “Diabeton”, “Maninil”, “Gliformin”.

Procedimentos fisioterapêuticos são realizados para influenciar articulações rígidas e rígidas. Os pacientes recebem eletroforese, reflexologia, terapia por exercícios, raios infravermelhos, procedimentos aquáticos, terapia com lama, terapia UHF e terapia magnética. Pacientes com progéria são aconselhados a se alimentar adequadamente, enriquecido com vitaminas e microelementos, atividade física moderada, longas caminhadas ao ar livre e descanso adequado.

Os bebês são alimentados por sonda com fórmulas lácteas especiais contendo aditivos para ganho de peso. Os dentes de leite são removidos para dar lugar aos dentes permanentes, que erupcionam rapidamente em crianças doentes. Especialistas monitoram o estado do sistema cardiovascular, o que permite a detecção precoce de doenças emergentes. O tratamento cirúrgico também é indicado para pacientes com síndrome do envelhecimento precoce. Com a ajuda da angioplastia ou cirurgia de revascularização do miocárdio, a patência dos vasos sanguíneos é restaurada.

A progéria é uma patologia incurável cujo desenvolvimento não pode ser interrompido. O tratamento experimental de adultos com células-tronco e inibidores da farnesiltransferase permite restaurar a gordura subcutânea, o peso total e reduzir a fragilidade óssea. O prognóstico da doença é sempre desfavorável. Os pacientes morrem de insuficiência coronariana aguda ou câncer. A prevenção da progéria é impossível devido ao fato da doença ser genética. A terapia ao longo da vida só pode facilitar e prolongar a vida dos pacientes. Cuidados continuados, cuidados cardíacos e fisioterapia são as principais direções no tratamento da doença.

Vídeo: exemplos de pessoas com síndrome do envelhecimento prematuro

Vídeo: programa de TV sobre pessoas com progéria

1. Amiotrofia
2. Infertilidade
3. Olhos grandes
4. Expansão venosa
5. Voz alta
6. voz abafada
7. Defeitos dentários
8. Deformação das mãos
9. Crescimento atrofiado em uma criança
10. Peito quilhado
11. Desenvolvimento físico retardado
12. Falta de cabelo na cabeça
13. Falta de tecido subcutâneo
14. Pigmentação da pele
15. Pé chato
16. Cabelo grisalho
17. Rugas senis em tenra idade
18. Pele seca
19. Crânio ampliado
20. Úlceras nas pernas

A progéria (síndrome de Hutchinson-Gilford) é uma patologia rara causada por uma mutação no gene responsável pela síntese de proteínas. Com esta patologia surgem alterações na pele e nos órgãos internos, causadas pelo envelhecimento precoce.

A progéria infantil, cujos sintomas aparecem a partir dos 2 anos de idade, causa envelhecimento prematuro: os pacientes vivem em média até 13 anos e morrem de aterosclerose e doenças relacionadas - acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio. Apesar da natureza genética da doença, ela não é herdada.

A forma adulta - síndrome de Werner - é uma patologia genética, herdada, começa a partir dos 18 anos, é caracterizada pelo envelhecimento precoce, desenvolvimento de doenças da velhice: aterosclerose, osteoporose, catarata. Leva à morte.

Causas

A síndrome de Hutchinson-Gilford é consequência de uma mutação, uma mudança na estrutura genética que ocorre espontaneamente ou sob a influência de fatores externos. O portador da hereditariedade humana é a molécula de DNA. Um gene consiste em aminoácidos conectados entre si em uma sequência estrita. Mudanças na composição da cadeia polipeptídica levam a doenças genéticas.

Com a progéria, ocorrem alterações estruturais no gene responsável pela síntese da proteína lamina. O aminoácido citisina é substituído pela timina. A lâmina patológica é chamada de progerina, cujo acúmulo leva à morte celular prematura. Mudanças moleculares levam a processos semelhantes ao envelhecimento natural.

A progéria adulta também é consequência de uma mutação genética. A síntese da enzima responsável pelo funcionamento do DNA é interrompida. O dano resultante ao aparelho genético causa envelhecimento prematuro das células somáticas.

Sintomas

Os sintomas da progéria infantil são os seguintes:

1. pequena estatura;
2. falta de tecido subcutâneo;
3. veia dilatada sob a pele;
4. crânio desproporcionalmente grande;
5. falta de cabelo na cabeça;
6. mau desenvolvimento físico;
7. olhos grandes;
8. defeitos dentários;
9. “peito quilhado”;
10. voz alta.

Apesar do atraso no desenvolvimento físico, as crianças com síndrome de Hutchinson-Gilford são desenvolvidas intelectualmente e não ficam atrás de seus pares no desenvolvimento mental. A progéria infantil é acompanhada pela progressão da aterosclerose a partir dos 5 anos e pelo aumento da patologia cardíaca - aparecem ruídos na ausculta, sintomas de hipertrofia miocárdica. As doenças cardíacas são a causa mais comum de morte.

Os casos de progéria em adultos, ou seja, síndrome de Werner, são caracterizados pelas seguintes condições:

1. cabelos grisalhos precoces e calvície;
2. o aparecimento de rugas senis em tenra idade;
3. pigmentação, pele seca;
4. compactações fibrosas no tecido subcutâneo;
5. a voz fica monótona.

A progéria é a causa da infertilidade em homens e mulheres. Nos estágios posteriores da doença, aparecem úlceras tróficas nas pernas. Devido à atrofia muscular, os membros tornam-se mais finos, desenvolvem-se contraturas articulares e pés chatos. A “postura do cavaleiro” é característica devido aos braços meio dobrados. As mãos ficam deformadas, as unhas ficam amareladas e ficam com a aparência de “vidros de relógio”.

As radiografias mostram osteoporose e depósitos de calcário nos tecidos periarticulares e ligamentos das articulações. A progéria em adultos é frequentemente acompanhada por tumores benignos de várias localizações, doenças endócrinas e diabetes mellitus. Em 8-12% ocorrem tumores malignos. Portanto, os sintomas da progéria são frequentemente vagos.

Tratamento

A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença fatal que sempre termina em morte. Não existe tratamento etiotrópico que elimine a causa da patologia. A aterosclerose leva à morte, na qual o colesterol se deposita na parede interna dos vasos sanguíneos, estreitando o lúmen das artérias e interrompendo o fluxo sanguíneo. Desenvolvem-se doença isquêmica e infarto do miocárdio. As placas ateroscleróticas causam a formação de um coágulo sanguíneo, que pode se desprender da parede do vaso e causar acidentes cerebrovasculares e acidente vascular cerebral.

O tratamento da progéria visa reduzir as manifestações da aterosclerose e envolve uma dieta pobre em gorduras animais, rica em alimentos proteicos: carnes magras, peixes, queijo cottage. A terapia medicamentosa envolve o uso de estatinas - medicamentos que reduzem os níveis de colesterol no sangue:

1. Atorvastatina Pfizer;
2. "Lipofeno";
3. "Rosuvastatina Sandoz";
4. "Sinvastatina";
5. "Epadol-neo."

Os medicamentos deste grupo reduzem a concentração de colesterol e afetam o conteúdo de lipídios no sangue.

Com a progéria, é necessário um monitoramento constante do estado do sistema cardiovascular. Para prevenir e tratar doenças cardíacas, são utilizados medicamentos que reduzem a coagulação sanguínea e possuem propriedades antiplaquetárias:

O hormônio do crescimento e procedimentos fisioterapêuticos são usados ​​para restaurar a função articular. Os dentes de leite são removidos porque a progéria em crianças prejudica o crescimento.

Surgiram medicamentos que prolongam a vida dos pacientes com progéria e com eles a esperança de que, com o desenvolvimento da pesquisa genética, seja possível curar uma doença que era considerada fatal.

O estudo intensivo da patologia genética na Rússia e em todo o mundo começou no século XXI. Os pesquisadores descobriram que a progerina se acumula em pequenas quantidades em um corpo saudável e seu conteúdo nas células aumenta com a idade. A síndrome de Hutchinson-Gilford e o envelhecimento natural têm causas comuns. Com o desenvolvimento da ciência médica, será possível não só curar doenças graves, mas também combater a velhice.