조로증이란 무엇입니까?

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조로증 - 꿀 조로증은 신체의 조기 노화(느슨해진 피부, 탈모증, 새 얼굴 등의 출현)를 특징으로 하는 병리학적 상태입니다. • 성인 조로증(베르네라 증후군)(*277700, 8p12, WRN 유전자 결함, p)이 나타납니다... ... 질병에 대한 참고서

조로증 - (progeria; 그리스어 progeros 조기 노화, pro + geras 노년기) 신체의 조기 노화를 특징으로 하는 병리학적 상태... 대형 의학 사전

조로증 - (그리스어 progeros - 조기 노화). 워너 증후군, 허친슨-길포드 증후군 ... 정신과 용어 설명 사전 참조

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조로증 - 단신을 특징으로 하는 심각한 장애; (특히 왜소증) 및 노년기에 발생하는 것과 유사한 정신 능력의 조기 손상 ... 심리학 설명 사전

조로증 - (조로증) 어린 아이에게 급속한 노화의 모든 징후가 나타나기 시작하여 사춘기가 시작되기 전에도 노년기에 도달하는 매우 드문 질환... 의학 설명 사전

조로증은 피부와 내부 장기의 특징적인 변화로 나타나는 조기 노화 증후군입니다. 이는 희귀한 유전적 이상이 발견된 경우입니다. 400만 명 중 1명. 전 세계적으로 이 질병이 관찰된 사례는 80건을 넘지 않습니다. 조로증의 병인발생학적 요인은 완전히 연구되지 않았습니다.

병리학에는 두 가지 형태학적 형태가 있습니다.

1. 소아 조로증 - 허친슨-길포드 증후군,
2. 성인 조로증 - 베르너 증후군.

고대 그리스어에서 번역된 "조로증"이라는 용어는 "조기 노화"를 의미합니다. 모든 생명 유지 시스템의 부자연스러운 고갈은 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 동시에 노화 과정은 10배 가속화됩니다.

허친슨-길포드 증후군의 경우 신체 발달이 지연된 어린이는 대머리, 주름, 특정한 외모 등 노화의 징후를 보입니다. 그들의 신체는 크게 변합니다. 피부 구조가 파괴되고 2차 성징이 없으며 내부 장기 발달이 뒤쳐집니다. 그런 다음 청력 상실, 관절염-관절염, 죽상 동맥 경화증, 뇌졸중 또는 심장 마비, 뼈 탈회 등 연령 관련 질병이 빠르게 발생합니다. 이 질병을 앓고 있는 8세 어린이는 80세처럼 보이고 느껴집니다. 정신 발달에서 아픈 아이들은 절대적으로 적절합니다. 그들의 지적 발달은 고통받지 않습니다. 13세 이상 사는 경우는 거의 없습니다. 남아는 여아보다 조로증을 더 자주 앓습니다.

1세에서 12세 사이의 소아 조로증(허친슨-길포드 증후군) 아동 발달의 예

베르너 증후군 일반적으로 16~20세의 젊은 사람들에게 임상적으로 나타나기 시작합니다. 성인의 조로증은 노화가 가속화되어 모든 시스템이 손상되고 다양한 국소화의 암이 발생할 위험이 높습니다. 정상적인 노화 과정을 촉진하는 게놈 불안정성은 다양한 병리학적 변화를 초래합니다. 이러한 환자는 30~40세에 사망하며, 극심한 노령의 모든 증상을 나타냅니다.

성인 조로증(베르너 증후군) 환자 - 발병 전 15세, 발병 형태는 48세

조로증은 아픈 어린이에게서 어린 시절을 “뺏어” 실제 노인으로 “변환”시키는 불치병입니다. 정기적이고 적절한 의료 관리는 돌이킬 수 없는 노화 과정을 늦추고 임상 증상의 심각도를 줄일 수 있습니다. 이를 위해 약물, 영양 보충제, 수술 및 물리 치료 기술이 사용됩니다.

병인학

조로증의 주요 원인은 단일 유전자 돌연변이이며, 그 메커니즘은 현재 알려져 있지 않습니다. 일부 과학자들은 돌연변이의 진정한 원인이 부모의 유전에 있고 다른 과학자들은 임산부의 엑스레이 촬영 중 방사선이 배아에 미치는 영향에 있다고 믿습니다.

워너 증후군에서는 DNA 분자의 재생산 과정이 중단되고, 허친슨-길포드 증후군에서는 세포핵의 모양을 결정하는 단백질의 생합성이 중단됩니다. 유전적 장애는 세포를 불안정하게 만들어 예상치 못한 노화 메커니즘을 유발합니다. 분열을 멈추는 세포에는 다량의 단백질이 축적됩니다. 이 경우 핵의 껍질이 불안정해지고 신체의 세포가 사용할 수 없게 되어 조기에 죽게 됩니다. 돌연변이로 인해 잘린 프로게린 단백질이 생성되는데, 이 단백질은 세포 내에서 불안정하고 빠르게 분해됩니다. 전체 단백질과 달리, 이는 핵막 아래에 위치하며 염색질 구성에 관여하는 핵판에 통합되지 않습니다. 핵 기판이 파괴되어 심각한 문제가 발생합니다. 프로게린은 혈관벽의 평활근 세포에 축적됩니다. 이들 세포의 퇴행은 질병의 주요 증상 중 하나입니다.

성인의 조로증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 어린이의 경우 돌연변이는 유전되지 않고 환자의 신체에서 직접 발생합니다. 보인자는 생식 연령 이전에 사망하므로 이는 놀라운 일이 아닙니다.

질병 발병에 영향을 미치는 비유전적 요인:

1. 생활 양식,
2. 수반되는 질병,
3. 기후,
4. 영양물 섭취,
5. 환경상태,
6. 과도한 햇빛 노출,
7. 흡연,
8. 비타민 결핍증,
9. 정신 정서적 요인.

증상

소아의 경우(허친슨-길포드 증후군)

태어날 때 아픈 아이는 정상적인 아기처럼 보입니다. 조로증의 임상 징후는 이미 생후 첫해에 나타납니다. 일부 어린이는 2~3세까지 올바르게 발달한 다음 키와 몸무게 측면에서 또래보다 뒤처지기 시작합니다. 조로증이 있는 어린이는 질병의 징후가 특징적이고 독특하기 때문에 특정한 외모를 가지고 있습니다. 모든 환자는 서로 놀랍도록 유사합니다.

다른 가족의 허친슨-길포드 증후군을 앓고 있는 전형적인 어린이)

덜 전형적인 형태의 허친슨-길포드 증후군을 앓고 있는 4세 남아

1. 아픈 아이들은 뇌 부분이 크고 얼굴 부분이 작은 불균형적인 두개골을 가지고 있습니다. 그들의 코는 새의 부리와 비슷합니다. 코는 가늘고 뾰족합니다. 아래턱의 발달이 불량하고, 턱이 작고, 입술이 가늘고, 귀가 튀어나오고, 눈이 부자연스럽게 크다. 치아는 두 줄로 자라며 수축되어 일찍 빠지기 시작합니다. 아픈 아이들을 노인처럼 보이게 만드는 것은 바로 이러한 일련의 특정한 특징들입니다.
2. 골격 이상은 병리학의 주요 증상입니다. 아픈 아이들은 키가 작고 쇄골과 엉덩이가 덜 발달한 것이 특징입니다. 환자의 뼈는 매우 약하고 부러지는 경우가 많으며 관절의 이동성이 제한됩니다. 고관절 탈구가 흔합니다. 질병의 증상은 왜소증입니다. 골격 및 손톱 결함이 관찰됩니다. 손톱은 노란색이고 볼록하여 "시계 안경"과 비슷합니다. 아픈 아이들은 늦게 앉고 걷기 시작하며 자세가 변합니다. 어떤 사람들은 도움 없이는 걸을 수 없습니다.
3. 피부와 피하지방이 얇아집니다. 환자의 조기 노화는 다양한 방식으로 나타납니다. 피부가 주름으로 덮이고, 팽만감이 감소하고, 눈꺼풀이 부풀고, 입가가 처집니다. 건조하고 주름진 피부는 특히 얼굴과 팔다리에서 두드러집니다. 머리털이 빠지고 연모가 희박해지며 속눈썹이나 눈썹이 없다. 머리의 얇아진 피부를 통해 정맥 네트워크가 보입니다. 피하 지방이 부족하여 아이는 피부로 덮인 해골처럼 보입니다. 건조하고 주름진 피부가 위축되고 과다 색소 침착, 두꺼워짐 및 각질화가 넓은 부위에 나타납니다.
4. 기타 증상: 유아증, 날카로운 목소리, 근육 소모, 짧은 팔, 좁고 튀어나온 가슴.

성인의 경우(베르너 증후군)

베르너증후군의 첫 번째 임상 징후는 14~18세에 나타납니다. 사춘기까지 환자는 정상적으로 발달합니다. 그런 다음 그들은 신체 발달에서 동료보다 뒤처지기 시작하고 대머리가되고 회색으로 변합니다. 피부가 얇아지고 주름이 생기며 건강에 해로울 정도로 창백해집니다. 피하지방과 근육의 위축으로 인해 팔과 다리가 매우 가늘어 보입니다.

베르너 증후군을 앓고 있는 37세 남성

30년이 지나면 환자의 몸에서 다음과 같은 병리학적 과정이 발생합니다.

1. 양쪽 눈의 백내장,
2. 목소리의 쉰 목소리,
3. 발에 굳은살이 생기고,
4. 피부의 궤양성 괴사 과정,
5. 땀과 피지선의 기능 장애,
6. 심장 기능 장애,
7. 골다공증, 전이성 연조직 석회화, 골수염,
8. 침식성 골관절염,
9. 얼굴에 "경피증 마스크"를 바르고,
10. 작은 키, 촘촘하고 짧은 체형, 가늘고 마른 팔다리,
11. 지능 저하,
12. 손톱 변형,
13. 피부에 큰 색소 반점이 나타나는 것,
14. 등에 혹
15. 갑상선 기능 저하로 인한 안구돌출증,
16. 뇌하수체 기능 장애로 인해 달 모양의 얼굴,
17. 남성의 고환 위축, 여성의 월경 불규칙, 조기 폐경.

피부 표피가 편평해지고, 결합 조직 섬유가 경화되고, 피하 조직이 위축되고 부분적으로 결합 조직으로 대체됩니다. 팔과 다리 관절의 수동적 움직임의 제한은 사지를 완전히 구부리고 확장할 수 없음으로 나타납니다. 이는 힘줄의 반흔성 조임과 통증 때문입니다.

40세가 되면 환자는 심장 문제, 당뇨병, 팔과 다리의 빈번한 골절, 관절통, 양성 및 악성 피부 종양, 부갑상선 기능 장애 등 노인성 질환이 발생합니다. 암, 심장 마비 및 뇌졸중, 내부 출혈은 조로증의 주요 사망 원인입니다.

병리학적인 증상은 정상적인 노화 과정과 유사합니다. 조로증의 노화 징후는 심각도가 다양하거나 다른 순서로 나타납니다. 자연적인 노화로 인해 손톱 성장이 느려지고 조로증으로 인해 완전히 멈 춥니 다. 노인의 경우 머리 탈모 후 눈썹이 얇아지고, 조로증 환자의 경우 그 반대입니다.

진단

허친슨-길포드 증후군

조로증 진단에는 특별한 기술이나 연구가 필요하지 않습니다. 질병의 외부 징후는 매우 웅변적이어서 증상과 육안 검사 데이터만을 토대로 진단이 이루어집니다. 전문가들은 개인 및 가족 역사를 연구합니다.

수반되는 질병을 확인하기 위해 추가 연구가 필요합니다. 환자에게는 일반적인 혈액 검사, 생화학 검사, 골관절 장치 X- 레이, 피부 조직 검사 및 의료 유전 상담이 처방됩니다.

치료

현재 조로증에 대한 만병통치약은 없습니다. 지금까지 사용된 모든 치료법은 효과가 없는 것으로 입증되었습니다. 의사들은 현대적인 방법을 사용하여 질병을 막고 악화되는 것을 방지하려고 노력하고 있습니다. 환자들은 내분비학, 치료학, 심장학 분야의 전문가들에 의해 공동 치료를 받습니다.

환자의 상태를 완화하기 위해 의사는 다음을 처방합니다.

1. 급성 심장 및 혈관 부전(심장마비 및 뇌졸중) 예방을 위한 "아스피린".
2. 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추고 죽상 동맥 경화증을 예방하는 스타틴 - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. 혈전증 과정을 예방하거나 늦추는 항응고제 - "Warfarex", "Sincumarin".
4. 성장 호르몬 함유 제제 - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". 이를 통해 신체 발달 지연을 수정할 수 있습니다.
5. 궤양 형성 중 상처를 치유하고 혈액 순환을 자극하는 제제 - "Mefanat", "Bepanten".
6. 당뇨병에 대한 저혈당 약물 - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

뻣뻣하고 뻣뻣한 관절에 영향을 미치기 위해 물리 치료 절차가 수행됩니다. 환자에게는 전기영동, 반사요법, 운동요법, 적외선, 수중치료, 머드요법, UHF요법, 자기요법 등을 처방한다. 조로증 환자는 비타민과 미량 원소가 풍부한 적절한 영양 섭취, 적당한 신체 활동, 신선한 공기 속에서의 긴 산책, 적절한 휴식을 취하는 것이 좋습니다.

유아에게는 체중 증가를 위한 첨가제가 포함된 특수 분유를 튜브를 통해 공급합니다. 아픈 어린이의 경우 빠르게 맹출되는 영구치를 위한 공간을 확보하기 위해 젖니를 제거합니다. 전문가들은 심혈관계 상태를 모니터링하여 새로운 질병을 조기에 발견할 수 있습니다. 조기노화증후군 환자에게는 수술적 치료도 필요합니다. 혈관성형술이나 관상동맥우회술을 통해 혈관의 개통성이 회복됩니다.

조로증은 발달을 멈출 수 없는 불치병입니다. 줄기세포와 파네실트랜스퍼라제 억제제를 사용하여 성인을 대상으로 한 실험적 치료를 통해 피하 지방, 전체 체중을 회복하고 뼈의 취약성을 줄일 수 있습니다. 질병의 예후는 항상 바람직하지 않습니다. 환자는 급성 관상동맥 부전이나 암으로 사망합니다. 질병이 유전적이라는 사실 때문에 조로증의 예방은 불가능합니다. 평생 치료는 환자의 삶을 더 쉽게 만들고 연장시킬 수 있습니다. 지속적인 치료, 심장 치료 및 물리 치료가 질병 치료의 주요 방향입니다.

비디오: 조기 노화 증후군 환자의 예

비디오: 조로증 환자에 관한 TV 쇼

1. 근위축증
2. 불모
3. 큰 눈
4. 정맥 확장
5. 높은 목소리
6. 흐릿한 목소리
7. 치아 결함
8. 손의 변형
9. 아이의 성장 부진
10. 용골된 가슴
11. 신체 발달 지연
12. 머리에 털이 부족하다
13. 피하 조직 부족
14. 피부 색소침착
15. 평발
16. 머리카락이 희어짐
17. 젊은 나이에 나타나는 노인성 주름
18. 건조한 피부
19. 두개골 확대
20. 다리에 궤양

조로증(허친슨-길포드 증후군)은 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 병리학입니다. 이 병리로 인해 조기 노화로 인해 피부와 내부 장기에 변화가 나타납니다.

2세부터 증상이 나타나는 소아 조로증은 조기 노화를 유발합니다. 환자는 평균 최대 13세까지 살며 죽상동맥경화증 및 관련 질병(뇌졸중, 심근경색)으로 사망합니다. 질병의 유전적 특성에도 불구하고 유전되지는 않습니다.

성인 형태인 베르너 증후군(Werner's Syndrome)은 유전적 병리로, 18세 이후에 시작되며, 조기 노화, 노년기 질환(죽상동맥경화증, 골다공증, 백내장)의 발생이 특징입니다. 사망으로 이어집니다.

원인

허친슨-길포드 증후군은 자연적으로 또는 외부 요인의 영향을 받아 발생하는 유전자 구조의 변화인 돌연변이의 결과입니다. 인간 유전의 운반자는 DNA 분자입니다. 유전자는 엄격한 순서로 서로 연결된 아미노산으로 구성됩니다. 폴리펩타이드 사슬 구성의 변화는 유전병을 유발합니다.

조로증의 경우 라민 단백질 합성을 담당하는 유전자에서 구조적 변화가 발생합니다. 아미노산 시티신은 티민으로 대체됩니다. 병리학적 라민은 프로게린(progerin)이라고 불리며, 프로게린이 축적되면 조기 세포 사멸로 이어집니다. 분자 변화는 자연적인 노화와 유사한 과정으로 이어집니다.

성인 조로증은 또한 유전자 돌연변이의 결과입니다. DNA 기능을 담당하는 효소의 합성이 중단됩니다. 유전 기관의 손상으로 인해 체세포의 조기 노화가 발생합니다.

증상

소아 조로증의 증상은 다음과 같습니다.

1. 작은 키;
2. 피하 조직 부족;
3. 피부 아래 정맥 확장;
4. 불균형적으로 큰 두개골;
5. 머리에 머리카락이 부족하다.
6. 열악한 신체 발달;
7. 큰 눈;
8. 치아 결함;
9. "가슴이 굳어졌다";
10. 높은 목소리.

신체 발달의 지연에도 불구하고 허친슨-길포드 증후군 아동은 지적 발달이 뛰어나며 정신 발달에 있어 또래보다 뒤처지지 않습니다. 소아 조로증은 5세부터 죽상경화증의 진행과 심장 병리의 증가를 동반합니다. 청진 시 소음이 나타나고 심근 비대 증상이 나타납니다. 심장질환은 사망의 가장 흔한 원인입니다.

성인의 조로증, 즉 베르너 증후군의 경우는 다음과 같은 특징이 있습니다.

1. 초기 백발 및 대머리;
2. 어린 나이에 노인성 주름이 나타난다.
3. 색소침착, 건성 피부;
4. 피하 조직의 섬유질 압축;
5. 목소리가 둔해집니다.

조로증은 남성과 여성의 불임의 원인입니다. 질병의 후기 단계에서는 영양성 궤양이 다리에 나타납니다. 근육 위축으로 인해 사지가 얇아지고 관절 구축과 평발이 발생합니다. 팔이 반쯤 구부러진 '라이더 포즈'가 특징이다. 손이 변형되고, 손톱이 노랗게 변하여 "시계 안경"처럼 보입니다.

X-레이는 관절 주위 조직과 관절 인대에 골다공증과 석회 침전물이 있음을 보여줍니다. 성인의 조로증은 종종 다양한 위치의 양성 종양, 내분비 질환 및 당뇨병을 동반합니다. 8-12%에서 악성 종양이 발생합니다. 따라서 조로증 증상은 종종 모호합니다.

치료

허친슨-길포드 증후군은 항상 죽음으로 끝나는 치명적인 질병입니다. 병리의 원인을 제거하는 이환성 치료법은 없습니다. 죽상동맥경화증은 콜레스테롤이 혈관 내벽에 침착되어 동맥 내강이 좁아지고 혈류가 중단되는 사망으로 이어집니다. 허혈성 질환과 심근경색이 발생합니다. 죽상동맥경화반은 혈전을 형성해 혈관벽에서 떨어져 나와 뇌혈관 사고와 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.

조로증의 치료는 죽상 동맥 경화증의 증상을 줄이는 것을 목표로 하며 동물성 지방이 적고 단백질 식품이 풍부한 식단(살코기, 생선, 코티지 치즈)을 포함합니다. 약물 요법에는 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물인 스타틴의 사용이 포함됩니다.

1. 아토르바스타틴 화이자;
2. "리포펜";
3. "로수바스타틴 산도스";
4. "심바스타틴";
5. "에파돌네오."

이 그룹의 약물은 콜레스테롤 농도를 감소시키고 혈액 내 지질 함량에 영향을 미칩니다.

조로증의 경우 심혈관계 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 필요합니다. 심장 질환을 예방하고 치료하기 위해 혈액 응고를 줄이고 항혈소판 특성을 갖는 약물이 사용됩니다.

관절 기능을 회복하기 위해 성장 호르몬과 물리 치료 절차가 사용됩니다. 어린이의 조로증으로 인해 성장 장애가 발생하기 때문에 유치를 제거합니다.

조로증 환자의 생명을 연장하는 약물이 등장했으며, 이를 통해 유전 연구의 발전으로 치명적이라고 여겨졌던 질병을 치료할 수 있다는 희망이 생겼습니다.

러시아와 전 세계에서 유전병리학에 대한 집중적인 연구가 21세기에 시작되었습니다. 연구자들은 프로게린이 건강한 신체에 소량 축적되며, 세포 내 프로게린 함량이 나이가 들수록 증가한다는 사실을 발견했습니다. 허친슨-길포드 증후군과 자연 노화에는 공통된 원인이 있습니다. 의학이 발달하면 심각한 질병을 치료할 수 있을 뿐만 아니라 노년에도 대처할 수 있게 될 것입니다.