Vad är progeria

progeria — åldrande ordbok över ryska synonymer. progeria substantiv, antal synonymer: 1 • åldrande (15) ASIS Dictionary of Synonyms. V.N. Trishin ... Ordbok över synonymer

PROGERIA — PROGERIA, nanisme senil, presenil involution, senilism. En sällsynt sjukdom, som först beskrevs av Gilford, består av för tidig förfall av kroppen i samband med dess underutveckling. De viktigaste tecknen på en kraftig utvecklingsfördröjning med ... Big Medical Encyclopedia

progeria — En mänsklig sjukdom åtföljd av snabb acceleration av kroppen [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Bioteknikämnen SV progeria ... Teknisk översättarguide

Progeria — I Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrad) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och de inre organen orsakade av för tidigt åldrande av kroppen. Huvudformerna är barndomsprogeria... ... Medicinsk uppslagsverk

PROGERIA - honung Progeria är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av för tidigt åldrande av kroppen (utseendet av lös hud, alopeci, fågelansikte, etc.). • Progeria hos vuxna (Wernerasyndrom) (*277700, 8p12, defekt av WRN-genen, p) visar sig... ... Referensbok om sjukdomar

progeria - (progeria; grekiska progeros för tidigt åldrad, från pro + geras senil ålder) ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av för tidigt åldrande av kroppen ... Stor medicinsk ordbok

Progeria - (grekiska progeros - för tidigt åldrad). Se Werners syndrom, Hutchinson–Gilfords syndrom ... Förklarande ordbok över psykiatriska termer

Progeria - (grekiska progeros - för tidigt åldrande) - se Werners syndrom, Hutchinson-Guilfords syndrom. * * * För tidigt åldrande orsakat av dysfunktion i hypotalamus-hypofyssystemet ... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

PROGERIA - En allvarlig sjukdom som kännetecknas av kortväxthet; (särskilt dvärgväxt) och tidig försämring av mentala förmågor, vilket liknar det som händer i hög ålder ... Förklarande ordbok för psykologi

PROGERIA - (progeria) ett mycket sällsynt tillstånd där ett litet barn börjar utveckla alla tecken på snabbt åldrande, så att ålderdom uppnås redan innan puberteten börjar... Förklarande ordbok för medicin

Progeria är ett för tidigt åldrande syndrom som manifesteras av karakteristiska förändringar i huden och inre organ. Detta är en sällsynt genetisk avvikelse som upptäckts 1 person på 4 miljoner. Det finns inte mer än åttio observerade fall av denna sjukdom i världen. De etiopatogenetiska faktorerna för progeria har inte studerats fullständigt.

Det finns två morfologiska former av patologi:

1. Barndomsprogeri - Hutchinson-Gilfords syndrom,
2. Vuxen progeria - Werners syndrom.

Termen "progeria" översatt från antik grekiska betyder "tidigt åldrande". Den onaturliga utarmningen av alla livsuppehållande system beror på ett genetiskt misslyckande. Samtidigt accelererar åldringsprocessen tiofaldigt.

För Hutchinson-Gilfords syndrom Barn med försenad fysisk utveckling visar tecken på åldrande: skallighet, rynkor, ett specifikt utseende. Deras kropp förändras kraftigt: hudens struktur störs, sekundära sexuella egenskaper saknas och inre organ släpar efter i utvecklingen. Då utvecklas snabbt åldersrelaterade besvär: hörselnedsättning, artros-artrit, åderförkalkning, stroke eller hjärtinfarkt, benavmineralisering. Ett åttaårigt barn med denna sjukdom ser ut och känns 80 år gammalt. I mental utveckling förblir sjuka barn absolut tillräckliga. Deras intellektuella utveckling lider inte. De lever sällan över 13 år. Pojkar lider av progeria något oftare än flickor.

exempel på utvecklingen av ett barn med barndomsprogeri (Hutchinson-Gilfords syndrom) från 1 år till 12 år

Werners syndrom börjar vanligtvis manifestera sig kliniskt hos unga i åldern 16-20 år. Progeria hos vuxna är ett accelererat åldrande med skador på alla system och hög risk att utveckla cancer av olika lokaliseringar. Den genomiska instabiliteten som driver den normala åldrandeprocessen leder till en mängd olika patologiska förändringar. Sådana patienter dör vid 30-40 års ålder, med alla symtom på extrem ålderdom.

en patient med vuxen progeria (Werners syndrom) - före sjukdomsdebut vid 15 år och med en utvecklad form vid 48 år

Progeria är en obotlig sjukdom som "tar bort" barndomen från sjuka barn och "förvandlar" dem till riktiga gamla människor. Regelbunden och adekvat medicinsk vård kan bromsa den irreversibla åldrandeprocessen och minska svårighetsgraden av kliniska symtom. För detta ändamål används mediciner, kosttillskott, kirurgiska och fysioterapeutiska tekniker.

Etiologi

Den främsta orsaken till progeria är en enda genetisk mutation, vars mekanism för närvarande är okänd. Vissa forskare tror att den sanna orsaken till mutationen ligger i föräldrarnas ärftlighet, andra - i effekten av strålning på embryot under röntgenstrålar av en gravid kvinna.

Vid Werners syndrom störs processen för reproduktion av DNA-molekyler, och vid Hutchinson-Gilfords syndrom störs biosyntesen av proteinet som bestämmer formen på cellkärnor. Genetiska störningar gör celler instabila, vilket leder till lanseringen av oväntade mekanismer för åldrande. En stor mängd protein ackumuleras i celler som slutar dela sig. I det här fallet blir kärnans skal instabilt, och kroppens celler blir oanvändbara och dör i förtid. Mutationen resulterar i produktionen av ett trunkerat progerinprotein, som är instabilt och snabbt bryts ned i cellen. Till skillnad från hela proteinet, integreras det inte i kärnskiktet, som är beläget under kärnmembranet och är involverat i kromatinorganisationen. Det nukleära substratet förstörs, vilket resulterar i allvarliga problem. Progerin ackumuleras i de glatta muskelcellerna i kärlväggen. Degeneration av dessa celler är en av de ledande manifestationerna av sjukdomen.

Progeria hos vuxna ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Hos barn ärvs inte mutationen, utan sker direkt i patientens kropp. Detta är inte förvånande, eftersom bärare dör före reproduktiv ålder.

Icke-genetiska faktorer som påverkar utvecklingen av sjukdomen:

1. Livsstil,
2. åtföljande sjukdomar,
3. klimat,
4. näring,
5. miljötillstånd,
6. överdriven exponering för sol,
7. rökning,
8. hypovitaminos,
9. psyko-emotionella faktorer.

Symtom

Hos barn (Hutchinson-Gilfords syndrom)

Vid födseln verkar ett sjukt barn vara ett normalt barn. Kliniska tecken på progeria uppträder redan under det första levnadsåret. Vissa barn utvecklas korrekt upp till 2-3 års ålder, och börjar sedan släpa efter sina kamrater vad gäller längd och vikt. Barn med progeria har ett specifikt utseende, eftersom tecknen på sjukdomen är karakteristiska och unika. Alla patienter är slående lika varandra.

typiska barn med Hutchinson-Gilfords syndrom från olika familjer)

En 4-årig pojke med en mindre typisk form av Hutchinson-Gilfords syndrom

1. Sjuka barn har en oproportionerlig skalle med en stor hjärndel och en liten ansiktsdel. Deras näsa liknar en fågelnäbb: den är tunn och spetsig. Underkäken är dåligt utvecklad, hakan är liten, läpparna är tunna, öronen sticker ut och ögonen är onaturligt stora. Tänderna växer i två rader, de töms på luft och börjar falla ut tidigt. Det är denna uppsättning specifika egenskaper som får sjuka barn att se ut som gamla människor.
2. Skelettavvikelser är huvudsymptomet på patologin. Sjuka barn kännetecknas av kortväxthet, underutvecklade nyckelben och höfter. Patienternas ben är mycket ömtåliga, de går ofta sönder och ledrörligheten är begränsad. Höftluxationer är vanliga. Sjukdomens manifestation är dvärgväxt. Skelett- och nageldefekter observeras. Naglarna är gula och konvexa, liknar "klockglasögon". Sjuka barn börjar sitta och gå sent, deras hållning förändras. Vissa kan inte gå utan hjälp.
3. Huden och underhudsfettet blir tunt. Tidigt åldrande hos patienter manifesterar sig på olika sätt: huden blir täckt av rynkor, dess turgor minskar, ögonlocken sväller och mungipan sjunker. Torr och rynkig hud är särskilt märkbar i ansikte och armar och ben. Håret på huvudet faller av, blir glest och vellus, och det finns inga ögonfransar eller ögonbryn. Ett venöst nätverk är synligt genom den förtunnade huden på huvudet. På grund av bristen på subkutant fett ser barnet ut som ett skelett täckt med hud. Torr och rynkig hud atrofierar på platser, stora områden med hyperpigmentering, förtjockning och keratinisering visas på den.
4. Andra symtom: infantilism, gäll röst, muskelförtvining, korta armar, smal och utskjutande bröstkorg.

Hos vuxna (Werners syndrom)

De första kliniska tecknen på Werners syndrom uppträder vid 14-18 års ålder. Fram till puberteten utvecklas patienterna normalt. Sedan börjar de släpa efter sina kamrater i fysisk utveckling, blir kala och blir grå. Deras hud blir tunnare, rynkor och blir ohälsosamt blek. Armarna och benen ser väldigt tunna ut på grund av atrofi av subkutant fett och muskler.

37-årig man med Werners syndrom

Efter 30 år utvecklas följande patologiska processer i patienternas kropp:

1. grå starr i båda ögonen,
2. hes röst,
3. förhårdnader på fötterna,
4. ulcerös-nekrotiska processer i huden,
5. dysfunktion av svett och talgkörtlar,
6. hjärtsvikt,
7. osteoporos, metastaserad mjukvävnadsförkalkning, osteomyelit,
8. erosiv artros,
9. "sklerodermi mask" i ansiktet,
10. kortväxthet, tät och kort kropp, tunna och torra lemmar,
11. minskad intelligens,
12. nageldeformation,
13. uppkomsten av stora pigmentfläckar på huden,
14. puckel på ryggen
15. exoftalmos på grund av sköldkörteldysfunktion,
16. månformat ansikte på grund av dysfunktion i hypofysen,
17. testikelatrofi hos män, menstruationsoregelbundenheter hos kvinnor, tidig menopaus.

Hudens epidermis är tillplattad, bindvävsfibrer är skleroserade, subkutan vävnad atrofierar och ersätts delvis av bindväv. Begränsning av passiva rörelser i lederna i armar och ben manifesteras av oförmågan att helt flexa och förlänga lemmen. Detta beror på cicatricial åtstramning av senor och smärta.

Vid 40 års ålder utvecklar patienter senila besvär: hjärtproblem, diabetes mellitus, frekventa frakturer på armar och ben, ledvärk, godartade och maligna hudtumörer, dysfunktion i bisköldkörtlarna. Cancer, hjärtinfarkt och stroke, inre blödningar är de främsta dödsorsakerna vid progeria.

Symtom på patologi liknar bara processen med normalt åldrande. Tecken på åldrande i progeria varierar i svårighetsgrad eller uppträder i en annan ordning. Med naturligt åldrande saktar nageltillväxten ner, och med progeria stoppas den helt. Hos äldre människor blir ögonbrynen tunnare efter håravfall på huvudet, och hos patienter med progeria är det tvärtom.

Diagnostik

Hutchinson-Gilfords syndrom

Diagnos av progeria kräver inte specifika tekniker och studier. De yttre tecknen på sjukdomen är så vältaliga att diagnosen ställs endast utifrån symtom och synundersökningsdata. Specialister studerar personlig historia och familjehistoria.

Ytterligare studier är indikerade för att identifiera samtidiga sjukdomar. Patienterna ordineras ett allmänt blodprov, biokemisk undersökning, röntgen av osteoartikulär apparatur, histologisk undersökning av huden och medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling

För närvarande finns det inget universalmedel mot progeria. Alla behandlingar som någonsin har använts har visat sig vara ineffektiva. Läkare, med hjälp av moderna metoder, försöker stoppa sjukdomen och förhindra att den förvärras. Patienterna behandlas gemensamt av specialister inom området endokrinologi, terapi och kardiologi.

För att lindra patienters tillstånd ordinerar läkare:

1. "Aspirin" för att förebygga akut hjärt- och kärlsvikt - hjärtinfarkt och stroke.
2. Statiner för att sänka kolesterolnivåerna i blodet och förhindra ateroskleros - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulantia för att förhindra eller bromsa processen med trombos - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparat som innehåller tillväxthormon - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". De låter dig korrigera förseningar i fysisk utveckling.
5. Preparat som läker sår och stimulerar blodcirkulationen under bildandet av sår - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykemiska läkemedel för diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeutiska ingrepp utförs för att påverka stela och stela leder. Patienter ordineras elektrofores, zonterapi, träningsterapi, infraröda strålar, vattenprocedurer, lerbehandling, UHF-terapi och magnetisk terapi. Patienter med progeria rekommenderas att äta rätt näring, berikad med vitaminer och mikroelement, måttlig fysisk aktivitet, långa promenader i frisk luft och ordentlig vila.

Spädbarn matas genom en sond med speciella mjölkformuleringar som innehåller tillsatser för viktökning. Mjölktänder tas bort för att ge plats åt permanenta tänder, som snabbt bryter ut hos sjuka barn. Specialister övervakar tillståndet i det kardiovaskulära systemet, vilket möjliggör tidig upptäckt av nya sjukdomar. Kirurgisk behandling är också indicerad för patienter med tidigt åldrande syndrom. Med hjälp av angioplastik eller kranskärlsbypasstransplantation återställs blodkärlens öppenhet.

Progeria är en obotlig patologi vars utveckling inte kan stoppas. Experimentell behandling av vuxna med stamceller och farnesyltransferashämmare gör det möjligt att återställa subkutant fett, totalvikt och minska benskörhet. Sjukdomens prognos är alltid ogynnsam. Patienter dör av akut kranskärlssvikt eller cancer. Förebyggande av progeria är omöjligt på grund av att sjukdomen är genetisk. Livslångt terapi kan bara göra det lättare och förlänga patienternas liv. Fortsatt vård, hjärtvård och sjukgymnastik är huvudinriktningarna i behandlingen av sjukdomen.

Video: exempel på personer med för tidigt åldrande syndrom

Video: TV-program om personer med progeria

1. Amyotrofi
2. Infertilitet
3. Stora ögon
4. Venös expansion
5. Hög röst
6. dämpad röst
7. Dentala defekter
8. Deformation av händer
9. Hämmad tillväxt hos ett barn
10. Kölad bröstkorg
11. Hämmad fysisk utveckling
12. Brist på hår på huvudet
13. Brist på subkutan vävnad
14. Hudpigmentering
15. Platt fotad
16. Grånande hår
17. Senila rynkor i ung ålder
18. Torr hud
19. Förstorad skalle
20. Sår på benen

Progeria (Hutchinson-Gilfords syndrom) är en sällsynt patologi som orsakas av en mutation i genen som ansvarar för proteinsyntesen. Med denna patologi uppträder förändringar i huden och de inre organen, som orsakas av för tidigt åldrande.

Barndomsprogeri, vars symtom uppträder från 2 års ålder, orsakar för tidigt åldrande: patienter lever i genomsnitt upp till 13 år och dör av ateroskleros och relaterade sjukdomar - stroke, hjärtinfarkt. Trots sjukdomens genetiska natur är den inte ärvd.

Den vuxna formen - Werners syndrom - är en genetisk patologi, ärvd, börjar efter 18 år, kännetecknas av tidigt åldrande, utveckling av sjukdomar i ålderdom: åderförkalkning, osteoporos, grå starr. Leder till döden.

Orsaker

Hutchinson-Gilfords syndrom är en konsekvens av en mutation, en förändring i genstrukturen som sker spontant eller under påverkan av yttre faktorer. Bäraren av mänsklig ärftlighet är DNA-molekylen. En gen består av aminosyror kopplade till varandra i en strikt sekvens. Förändringar i sammansättningen av polypeptidkedjan leder till genetiska sjukdomar.

Med progeria sker strukturella förändringar i genen som är ansvarig för syntesen av laminproteinet. Aminosyran cytisin ersätts av tymin. Patologisk lamin kallas progerin, vars ackumulering leder till för tidig celldöd. Molekylära förändringar leder till processer som liknar naturligt åldrande.

Vuxen progeria är också en konsekvens av en genmutation. Syntesen av enzymet som ansvarar för DNA-funktionen störs. Den resulterande skadan på den genetiska apparaten orsakar för tidigt åldrande av somatiska celler.

Symtom

Symtom på barns progeria har följande:

1. liten resning;
2. brist på subkutan vävnad;
3. utvidgad ven under huden;
4. oproportionerligt stor skalle;
5. brist på hår på huvudet;
6. dålig fysisk utveckling;
7. stora ögon;
8. tandfel;
9. "kölad bröstkorg";
10. hög röst.

Trots eftersläpningen i den fysiska utvecklingen är barn med Hutchinson-Gilfords syndrom intellektuellt utvecklade och släpar inte efter sina kamrater i mental utveckling. Barndomsprogeri åtföljs av progressionen av ateroskleros från 5 års ålder och en ökning av hjärtpatologi - ljud uppträder vid auskultation, symtom på myokardhypertrofi. Hjärtsjukdomar är den vanligaste dödsorsaken.

Fall av progeria hos vuxna, det vill säga Werners syndrom, kännetecknas av följande tillstånd:

1. tidigt grått hår och skallighet;
2. uppkomsten av senila rynkor vid ung ålder;
3. pigmentering, torr hud;
4. fibrösa packningar i den subkutana vävnaden;
5. rösten blir matt.

Progeria är orsaken till infertilitet hos män och kvinnor. I de senare stadierna av sjukdomen uppträder trofiska sår på benen. På grund av muskelatrofi blir extremiteterna tunnare, ledkontrakturer och plattfot utvecklas. "Ryttarställningen" är karakteristisk på grund av de halvböjda armarna. Händerna blir deformerade, naglarna blir gula och ser ut som "klockglasögon".

Röntgen visar osteoporos och kalkavlagringar i ledernas periartikulära vävnader och ligament. Progeria hos vuxna åtföljs ofta av godartade tumörer på olika platser, endokrina sjukdomar och diabetes mellitus. Hos 8-12 % förekommer maligna tumörer. Därför är symtom på progeria ofta vaga.

Behandling

Hutchinson-Gilfords syndrom är en dödlig sjukdom som alltid slutar med döden. Det finns ingen etiotropisk behandling som eliminerar orsaken till patologin. Åderförkalkning leder till döden, där kolesterol avsätts på den inre väggen av blodkärlen, vilket minskar lumen i artärerna och blodflödet störs. Ischemisk sjukdom och hjärtinfarkt utvecklas. Aterosklerotiska plack orsakar bildandet av en blodpropp, som kan bryta loss från kärlväggen och orsaka cerebrovaskulära olyckor och stroke.

Behandling av progeria syftar till att minska manifestationerna av åderförkalkning och involverar en diet som är låg i animaliskt fett, rik på proteinmat: magert kött, fisk, keso. Läkemedelsterapi innebär användning av statiner - läkemedel som sänker kolesterolnivåerna i blodet:

1. Atorvastatin Pfizer;
2. "Lipofen";
3. "Rosuvastatin Sandoz";
4. "Simvastatin";
5. "Epadol-neo."

Läkemedel i denna grupp minskar koncentrationen av kolesterol och påverkar innehållet av lipider i blodet.

Med progeria är konstant övervakning av tillståndet i det kardiovaskulära systemet nödvändigt. För att förebygga och behandla hjärtsjukdomar används mediciner som minskar blodpropp och har trombocythämmande egenskaper:

Tillväxthormon och fysioterapeutiska procedurer används för att återställa ledfunktionen. Babytänder tas bort eftersom progeria hos barn leder till försämrad tillväxt.

Det har dykt upp droger som förlänger livet för patienter med progeria, och med dem hoppas man att med utvecklingen av genetisk forskning kommer det att vara möjligt att bota en sjukdom som ansågs dödlig.

Intensiv studie av genetisk patologi i Ryssland och runt om i världen började på 2000-talet. Forskare har funnit att progerin ackumuleras i små mängder i en frisk kropp, och dess innehåll i celler ökar med åldern. Hutchinson-Gilfords syndrom och naturligt åldrande har vanliga orsaker. Med utvecklingen av medicinsk vetenskap kommer det att bli möjligt att inte bara bota allvarliga sjukdomar, utan också att bekämpa ålderdom.