Wat is progeria

progeria – veroudering Woordenboek van Russische synoniemen. progeria zelfstandig naamwoord, aantal synoniemen: 1 • veroudering (15) ASIS-woordenboek met synoniemen. V.N. Trishin ... Woordenboek van synoniemen

PROGERIA – PROGERIA, nanisme seniel, preseniele involutie, senilisme. Een zeldzame ziekte, voor het eerst beschreven door Gilford, bestaat uit voortijdige vergankelijkheid van het lichaam die verband houdt met de onderontwikkeling ervan. De belangrijkste tekenen van een scherpe vertraging van de groei met ... Big Medical Encyclopedia

progeria – Een menselijke ziekte die gepaard gaat met een snelle versnelling van het lichaam [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Biotechnologieonderwerpen EN progeria ... Technische vertalersgids

Progeria — I Progeria (Grieks progērōs voortijdig verouderd) is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een complex van veranderingen in de huid en inwendige organen, veroorzaakt door voortijdige veroudering van het lichaam. De belangrijkste vormen zijn progeria uit de kindertijd... ...Medische encyclopedie

PROGERIA - Honing Progeria is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering van het lichaam (het verschijnen van losse huid, alopecia, vogelgezicht, enz.). • Progeria bij volwassenen (Wernerasyndroom) (*277700, 8p12, defect van het WRN-gen, p) manifesteert zich... ... Naslagwerk over ziekten

progeria - (progeria; Grieks progeros voortijdig verouderd, van pro + geras seniele leeftijd) een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering van het lichaam ... Groot medisch woordenboek

Progeria - (Griekse progeros - voortijdig verouderd). Zie Werner-syndroom, Hutchinson-Gilford-syndroom ... Verklarend woordenboek met psychiatrische termen

Progeria - (Griekse progeros - vroegtijdige veroudering) - zie Werner-syndroom, Hutchinson-Guilford-syndroom. * * * Voortijdige veroudering veroorzaakt door disfunctie van het hypothalamus-hypofysesysteem ... Encyclopedisch woordenboek van psychologie en pedagogiek

PROGERIA - Een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte; (in het bijzonder dwerggroei) en vroege aantasting van mentale vermogens, wat vergelijkbaar is met wat er op oudere leeftijd gebeurt ... Verklarend woordenboek van de psychologie

PROGERIA - (progeria) een zeer zeldzame aandoening waarbij een jong kind alle tekenen van snelle veroudering begint te ontwikkelen, zodat de ouderdom al vóór het begin van de puberteit wordt bereikt... Verklarend woordenboek van de geneeskunde

Progeria is een voortijdig verouderingssyndroom dat zich manifesteert door karakteristieke veranderingen in de huid en inwendige organen. Dit is een zeldzame genetische afwijking die is gedetecteerd 1 persoon op 4 miljoen. Er zijn niet meer dan tachtig waargenomen gevallen van deze ziekte in de wereld. De etiopathogenetische factoren van progeria zijn niet volledig bestudeerd.

Er zijn twee morfologische vormen van pathologie:

1. Progeria bij kinderen - Hutchinson-Gilford-syndroom,
2. Volwassen progeria - Werner-syndroom.

De term ‘progeria’, vertaald uit het Oudgrieks, betekent ‘vroege veroudering’. De onnatuurlijke uitputting van alle levensondersteunende systemen is te wijten aan genetisch falen. Tegelijkertijd versnelt het verouderingsproces vertienvoudigd.

Voor het Hutchinson-Gilford-syndroom Kinderen met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling vertonen tekenen van veroudering: kaalheid, rimpels, een specifiek uiterlijk. Hun lichaam verandert enorm: de structuur van de huid is verstoord, secundaire geslachtskenmerken ontbreken en interne organen blijven achter in de ontwikkeling. Dan ontwikkelen zich snel leeftijdsgebonden aandoeningen: gehoorverlies, artrose-artritis, atherosclerose, beroerte of hartaanval, botdemineralisatie. Een achtjarig kind met deze ziekte ziet eruit en voelt zich 80 jaar oud. In de mentale ontwikkeling blijven zieke kinderen absoluut adequaat. Hun intellectuele ontwikkeling lijdt er niet onder. Ze worden zelden ouder dan 13 jaar. Jongens hebben iets vaker last van progeria dan meisjes.

voorbeeld van de ontwikkeling van een kind met progeria uit de kindertijd (Hutchinson-Gilford-syndroom) van 1 jaar tot 12 jaar

Werner-syndroom begint zich meestal klinisch te manifesteren bij jonge mensen in de leeftijd van 16 tot 20 jaar. Progeria bij volwassenen leidt tot versnelde veroudering met schade aan alle systemen en een hoog risico op het ontwikkelen van kanker van verschillende lokalisaties. De genomische instabiliteit die het normale verouderingsproces aandrijft, leidt tot een verscheidenheid aan pathologische veranderingen. Dergelijke patiënten sterven op de leeftijd van 30 tot 40 jaar en vertonen alle symptomen van extreme ouderdom.

een patiënt met volwassen progeria (syndroom van Werner) - vóór het begin van de ziekte op 15-jarige leeftijd en met een ontwikkelde vorm op 48-jarige leeftijd

Progeria is een ongeneeslijke ziekte die de kindertijd van zieke kinderen ‘wegneemt’ en hen ‘verandert’ in echte oude mensen. Regelmatige en adequate medische zorg kan het onomkeerbare verouderingsproces vertragen en de ernst van de klinische symptomen verminderen. Hiervoor worden medicijnen, voedingssupplementen, chirurgische en fysiotherapeutische technieken gebruikt.

Etiologie

De belangrijkste oorzaak van progeria is een enkele genetische mutatie, waarvan het mechanisme momenteel onbekend is. Sommige wetenschappers geloven dat de ware oorzaak van de mutatie ligt in de erfelijkheid van de ouders, anderen - in de impact van straling op het embryo tijdens röntgenfoto's van een zwangere vrouw.

Bij het Werner-syndroom is het reproductieproces van DNA-moleculen verstoord, en bij het Hutchinson-Gilford-syndroom is de biosynthese van het eiwit dat de vorm van celkernen bepaalt verstoord. Genetische aandoeningen maken cellen onstabiel, wat leidt tot de lancering van onverwachte verouderingsmechanismen. Een grote hoeveelheid eiwit hoopt zich op in cellen die stoppen met delen. In dit geval wordt de schil van de kern onstabiel en worden de cellen van het lichaam onbruikbaar en sterven ze voortijdig af. De mutatie resulteert in de productie van een afgeknot progerine-eiwit, dat onstabiel is en snel in de cel wordt afgebroken. In tegenstelling tot het hele eiwit integreert het niet in de nucleaire lamina, die zich onder het kernmembraan bevindt en betrokken is bij de organisatie van chromatine. Het nucleaire substraat wordt vernietigd, wat tot ernstige problemen leidt. Progerine hoopt zich op in de gladde spiercellen van de vaatwand. Degeneratie van deze cellen is een van de belangrijkste manifestaties van de ziekte.

Progeria bij volwassenen wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Bij kinderen wordt de mutatie niet geërfd, maar komt deze rechtstreeks in het lichaam van de patiënt voor. Dit is niet verrassend, aangezien dragers sterven vóór de reproductieve leeftijd.

Niet-genetische factoren die de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden:

1. Levensstijl,
2. begeleidende ziekten,
3. klimaat,
4. voeding,
5. toestand van het milieu,
6. overmatige blootstelling aan de zon,
7. roken,
8. hypovitaminose,
9. psycho-emotionele factoren.

Symptomen

Bij kinderen (Hutchinson-Gilford-syndroom)

Bij de geboorte lijkt een ziek kind een normale baby. Klinische tekenen van progeria verschijnen al in het eerste levensjaar. Sommige kinderen ontwikkelen zich correct tot de leeftijd van 2-3 jaar en beginnen dan achter te blijven bij hun leeftijdsgenoten in termen van lengte en gewicht. Kinderen met progeria hebben een specifiek uiterlijk, omdat de tekenen van de ziekte karakteristiek en uniek zijn. Alle patiënten lijken opvallend veel op elkaar.

typische kinderen met het Hutchinson-Gilford-syndroom uit verschillende families)

Een 4-jarige jongen met een minder typische vorm van het Hutchinson-Gilford-syndroom

1. Zieke kinderen hebben een disproportionele schedel met een groot hersendeel en een klein gezichtsdeel. Hun neus lijkt op de snavel van een vogel: hij is dun en puntig. De onderkaak is slecht ontwikkeld, de kin is klein, de lippen zijn dun, de oren steken uit en de ogen zijn onnatuurlijk groot. De tanden groeien in twee rijen, ze lopen leeg en beginnen vroeg uit te vallen. Het zijn deze specifieke kenmerken die ervoor zorgen dat zieke kinderen op oude mensen lijken.
2. Skeletafwijkingen zijn het belangrijkste symptoom van de pathologie. Zieke kinderen worden gekenmerkt door een kleine gestalte en onderontwikkelde sleutelbeenderen en heupen. De botten van patiënten zijn erg kwetsbaar, ze breken vaak en de gewrichtsmobiliteit is beperkt. Heupdislocaties komen vaak voor. De manifestatie van de ziekte is dwerggroei. Skelet- en nageldefecten worden waargenomen. De nagels zijn geel en convex en lijken op een ‘horlogebril’. Zieke kinderen beginnen laat te zitten en te lopen, hun houding verandert. Sommigen kunnen niet zonder hulp lopen.
3. De huid en het onderhuidse vet worden dun. Vroege veroudering bij patiënten manifesteert zich op verschillende manieren: de huid wordt bedekt met rimpels, de turgor neemt af, de oogleden zwellen op en de mondhoeken hangen. Een droge en gerimpelde huid is vooral merkbaar op het gezicht en de ledematen. Het haar op het hoofd valt uit, wordt dun en vellushaar en er zijn geen wimpers of wenkbrauwen. Door de dunnere huid op het hoofd is een veneus netwerk zichtbaar. Door het ontbreken van onderhuids vet ziet het kind eruit als een skelet bedekt met huid. Droge en gerimpelde huid atrofieert op sommige plaatsen, er verschijnen grote gebieden met hyperpigmentatie, verdikking en keratinisatie.
4. Andere symptomen: infantilisme, schelle stem, spierafbraak, korte armen, smalle en uitstekende borst.

Bij volwassenen (syndroom van Werner)

De eerste klinische symptomen van het Werner-syndroom verschijnen op de leeftijd van 14-18 jaar. Tot de puberteit ontwikkelen patiënten zich normaal. Dan beginnen ze achter te blijven bij hun leeftijdsgenoten in fysieke ontwikkeling, worden ze kaal en worden ze grijs. Hun huid wordt dunner, rimpelt en wordt ongezond bleek. De armen en benen zien er erg dun uit als gevolg van atrofie van onderhuids vet en spieren.

37-jarige man met het Werner-syndroom

Na 30 jaar ontwikkelen zich de volgende pathologische processen in het lichaam van patiënten:

1. staar in beide ogen,
2. heesheid van stem,
3. eelt op de voeten,
4. ulceratieve-necrotische processen in de huid,
5. disfunctie van de zweet- en talgklieren,
6. hartdisfunctie,
7. osteoporose, metastatische verkalking van zacht weefsel, osteomyelitis,
8. erosieve artrose,
9. “sclerodermiemasker” op het gezicht,
10. kleine gestalte, dicht en kort lichaam, dunne en droge ledematen,
11. verminderde intelligentie,
12. nagelvervorming,
13. het verschijnen van grote pigmentvlekken op de huid,
14. bult op de rug
15. exophthalmus als gevolg van schildklierdisfunctie,
16. maanvormig gezicht als gevolg van hypofysedisfunctie,
17. testiculaire atrofie bij mannen, onregelmatige menstruatie bij vrouwen, vroege menopauze.

De epidermis van de huid wordt afgevlakt, de bindweefselvezels worden scleroserend, het onderhuidse weefsel atrofieert en wordt gedeeltelijk vervangen door bindweefsel. Beperking van passieve bewegingen in de gewrichten van de armen en benen komt tot uiting in het onvermogen om de ledemaat volledig te buigen en te strekken. Dit komt door cicatriciale aanscherping van de pezen en pijn.

Op de leeftijd van 40 jaar ontwikkelen patiënten seniele aandoeningen: hartproblemen, diabetes mellitus, frequente fracturen van armen en benen, gewrichtspijn, goedaardige en kwaadaardige huidtumoren, disfunctie van de bijschildklieren. Kanker, hartaanval en beroerte, inwendige bloedingen zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij progeria.

Symptomen van pathologie lijken alleen op het proces van normaal ouder worden. Tekenen van veroudering bij progeria variëren in ernst of verschijnen in een andere volgorde. Bij natuurlijke veroudering vertraagt ​​de nagelgroei en bij progeria stopt deze volledig. Bij oudere mensen worden de wenkbrauwen dunner na haaruitval op het hoofd, en bij patiënten met progeria is het tegenovergestelde waar.

Diagnostiek

Hutchinson-Gilford-syndroom

Voor de diagnose van progeria zijn geen specifieke technieken en onderzoeken vereist. De uiterlijke tekenen van de ziekte zijn zo welsprekend dat de diagnose alleen wordt gesteld op basis van symptomen en visuele onderzoeksgegevens. Specialisten bestuderen persoonlijke en familiegeschiedenis.

Er zijn aanvullende onderzoeken nodig om bijkomende ziekten te identificeren. Patiënten krijgen een algemene bloedtest, biochemisch onderzoek, röntgenfoto's van het osteo-articulaire apparaat, histologisch onderzoek van de huid en medisch genetisch advies voorgeschreven.

Behandeling

Momenteel bestaat er geen wondermiddel voor progeria. Alle behandelingen die ooit zijn gebruikt, zijn ineffectief gebleken. Artsen proberen met behulp van moderne methoden de ziekte te stoppen en te voorkomen dat deze verergert. Patiënten worden gezamenlijk behandeld door specialisten op het gebied van endocrinologie, therapie en cardiologie.

Om de toestand van patiënten te verlichten, schrijven artsen voor:

1. "Aspirine" voor de preventie van acuut hart- en vaatfalen - hartaanval en beroerte.
2. Statines voor het verlagen van het cholesterolgehalte in het bloed en het voorkomen van atherosclerose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulantia om het proces van trombose te voorkomen of te vertragen - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparaten die groeihormoon bevatten - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Hiermee kunt u vertragingen in de fysieke ontwikkeling corrigeren.
5. Preparaten die wonden genezen en de bloedcirculatie stimuleren tijdens de vorming van zweren - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglycemische geneesmiddelen voor diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysiotherapeutische handelingen worden uitgevoerd om stijve en stijve gewrichten te beïnvloeden. Patiënten krijgen elektroforese, reflexologie, oefentherapie, infraroodstralen, waterprocedures, moddertherapie, UHF-therapie en magnetische therapie voorgeschreven. Patiënten met progeria worden geadviseerd om goede voeding te eten, verrijkt met vitamines en micro-elementen, matige fysieke activiteit, lange wandelingen in de frisse lucht en goede rust.

Baby's worden via een sonde gevoed met speciale melkformules die additieven bevatten voor gewichtstoename. Melktanden worden verwijderd om plaats te maken voor blijvende tanden, die bij zieke kinderen snel doorbreken. Specialisten volgen de toestand van het cardiovasculaire systeem, waardoor vroegtijdige detectie van opkomende aandoeningen mogelijk is. Chirurgische behandeling is ook geïndiceerd voor patiënten met het early-aging-syndroom. Met behulp van angioplastiek of bypass-transplantatie van de kransslagader wordt de doorgankelijkheid van bloedvaten hersteld.

Progeria is een ongeneeslijke pathologie waarvan de ontwikkeling niet kan worden gestopt. Experimentele behandeling van volwassenen met behulp van stamcellen en farnesyltransferaseremmers maakt het mogelijk om het onderhuidse vet en het algehele gewicht te herstellen en de kwetsbaarheid van de botten te verminderen. De prognose van de ziekte is altijd ongunstig. Patiënten sterven aan acute coronaire insufficiëntie of kanker. Preventie van progeria is onmogelijk vanwege het feit dat de ziekte genetisch is. Levenslange therapie kan het alleen maar gemakkelijker maken en de levensduur van patiënten verlengen. Voortdurende zorg, hartzorg en fysiotherapie zijn de belangrijkste richtingen bij de behandeling van de ziekte.

Video: voorbeelden van mensen met het premature verouderingssyndroom

Video: tv-programma over mensen met progeria

1. Amyotrofie
2. Onvruchtbaarheid
3. Grote ogen
4. Veneuze expansie
5. Hoge stem
6. gedempte stem
7. Tandheelkundige defecten
8. Vervorming van handen
9. Groeiachterstand bij een kind
10. Gekielde borst
11. Vertraagde lichamelijke ontwikkeling
12. Gebrek aan haar op het hoofd
13. Gebrek aan onderhuids weefsel
14. Huidpigmentatie
15. Platte voeten
16. Grijs worden van haar
17. Seniele rimpels op jonge leeftijd
18. Droge huid
19. Vergrote schedel
20. Zweren op de benen

Progeria (Hutchinson-Gilford-syndroom) is een zeldzame pathologie die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de eiwitsynthese. Met deze pathologie verschijnen er veranderingen in de huid en inwendige organen, die worden veroorzaakt door vroegtijdige veroudering.

Progeria bij kinderen, waarvan de symptomen verschijnen vanaf de leeftijd van 2 jaar, veroorzaakt vroegtijdige veroudering: patiënten leven gemiddeld tot 13 jaar en sterven aan atherosclerose en aanverwante ziekten - beroerte, hartinfarct. Ondanks de genetische aard van de ziekte, wordt deze niet geërfd.

De volwassen vorm - het syndroom van Werner - is een genetische pathologie, erfelijk, begint na 18 jaar, wordt gekenmerkt door vroege veroudering, de ontwikkeling van ouderdomsziekten: atherosclerose, osteoporose, cataract. Leidt tot de dood.

Oorzaken

Het Hutchinson-Gilford-syndroom is een gevolg van een mutatie, een verandering in de genstructuur die spontaan of onder invloed van externe factoren optreedt. De drager van de menselijke erfelijkheid is het DNA-molecuul. Een gen bestaat uit aminozuren die in een strikte volgorde met elkaar verbonden zijn. Veranderingen in de samenstelling van de polypeptideketen leiden tot genetische ziekten.

Bij progeria treden structurele veranderingen op in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het lamineproteïne. Het aminozuur cytisine wordt vervangen door thymine. Pathologisch lamine wordt progerine genoemd, waarvan de ophoping leidt tot voortijdige celdood. Moleculaire veranderingen leiden tot processen die lijken op natuurlijke veroudering.

Volwassen progeria is ook een gevolg van een genmutatie. De synthese van het enzym dat verantwoordelijk is voor het functioneren van het DNA is verstoord. De resulterende schade aan het genetische apparaat veroorzaakt voortijdige veroudering van somatische cellen.

Symptomen

De progeria-symptomen van kinderen hebben het volgende:

1. kleine gestalte;
2. gebrek aan onderhuids weefsel;
3. verwijde ader onder de huid;
4. onevenredig grote schedel;
5. gebrek aan haar op het hoofd;
6. slechte lichamelijke ontwikkeling;
7. grote ogen;
8. tandheelkundige gebreken;
9. “gekielde borst”;
10. hoge stem.

Ondanks de vertraging in de fysieke ontwikkeling zijn kinderen met het Hutchinson-Gilford-syndroom intellectueel ontwikkeld en lopen ze niet achter op hun leeftijdsgenoten in de mentale ontwikkeling. Progeria bij kinderen gaat gepaard met de progressie van atherosclerose vanaf de leeftijd van 5 jaar en een toename van hartpathologie - er verschijnen geluiden bij auscultatie, symptomen van myocardiale hypertrofie. Hartziekten zijn de meest voorkomende doodsoorzaak.

Gevallen van progeria bij volwassenen, dat wil zeggen het Werner-syndroom, worden gekenmerkt door de volgende aandoeningen:

1. vroeg grijs haar en kaalheid;
2. het verschijnen van seniele rimpels op jonge leeftijd;
3. pigmentatie, droge huid;
4. vezelachtige verdichtingen in het onderhuidse weefsel;
5. de stem wordt dof.

Progeria is de oorzaak van onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen. In de latere stadia van de ziekte verschijnen trofische zweren op de benen. Door spieratrofie worden de ledematen dunner, ontstaan ​​er gewrichtscontracturen en platvoeten. Kenmerkend is de “rider pose” door de halfgebogen armen. De handen raken vervormd, de nagels worden geel en krijgen het uiterlijk van een ‘horlogebril’.

Röntgenfoto's tonen osteoporose en kalkafzettingen in de periarticulaire weefsels en ligamenten van de gewrichten. Progeria bij volwassenen gaat vaak gepaard met goedaardige tumoren op verschillende locaties, endocriene ziekten en diabetes mellitus. Bij 8-12% komen kwaadaardige tumoren voor. Daarom zijn de symptomen van progeria vaak vaag.

Behandeling

Het Hutchinson-Gilford-syndroom is een dodelijke ziekte die altijd eindigt in de dood. Er bestaat geen etiotrope behandeling die de oorzaak van de pathologie wegneemt. Atherosclerose leidt tot de dood, waarbij cholesterol wordt afgezet op de binnenwand van de bloedvaten, waardoor het lumen van de slagaders wordt vernauwd en de bloedstroom wordt verstoord. Ischemische ziekte en een hartinfarct ontwikkelen zich. Atherosclerotische plaques veroorzaken de vorming van een bloedstolsel, dat kan loskomen van de vaatwand en cerebrovasculaire accidenten en beroertes kan veroorzaken.

Behandeling van progeria is gericht op het verminderen van de manifestaties van atherosclerose en omvat een dieet met weinig dierlijke vetten, rijk aan eiwitrijk voedsel: mager vlees, vis, kwark. Medicamenteuze behandeling omvat het gebruik van statines - medicijnen die het cholesterolgehalte in het bloed verlagen:

1. Atorvastatine Pfizer;
2. "Lipofen";
3. "Rosuvastatine Sandoz";
4. "Simvastatine";
5. "Epadol-neo."

Geneesmiddelen uit deze groep verlagen de concentratie van cholesterol en beïnvloeden het gehalte aan lipiden in het bloed.

Bij progeria is constante monitoring van de toestand van het cardiovasculaire systeem noodzakelijk. Om hartziekten te voorkomen en te behandelen, worden medicijnen gebruikt die de bloedstolling verminderen en bloedplaatjesaggregatieremmende eigenschappen hebben:

Groeihormoon- en fysiotherapeutische procedures worden gebruikt om de gewrichtsfunctie te herstellen. Melktanden worden verwijderd omdat progeria bij kinderen tot een verminderde groei leidt.

Er zijn medicijnen verschenen die de levensduur van patiënten met progeria verlengen, en daarmee de hoop dat het met de ontwikkeling van genetisch onderzoek mogelijk zal zijn een ziekte te genezen die als fataal werd beschouwd.

Intensieve studie van genetische pathologie in Rusland en de rest van de wereld begon in de 21e eeuw. Onderzoekers hebben ontdekt dat progerine zich in kleine hoeveelheden ophoopt in een gezond lichaam, en dat het gehalte ervan in de cellen toeneemt met de leeftijd. Het Hutchinson-Gilford-syndroom en natuurlijke veroudering hebben gemeenschappelijke oorzaken. Met de ontwikkeling van de medische wetenschap zal het niet alleen mogelijk worden om ernstige ziekten te genezen, maar ook om de ouderdom te bestrijden.