Прогерія це що таке

прогерія - Старіння Словник російських синонімів. прогерія сущ., у синонімів: 1 • старіння (15) Словник синонімів ASIS. В.М. Тришин … Словник синонімів

ПРОГЕРІЯ - ПРОГЕРІЯ, nanisme senile, пресенільна інволюція, сенілізм. Рідкісне захворювання, описане вперше Гілфордом (Gilford), полягає в передчасному постарінні організму, пов'язаному з його недорозвиненням. Основні ознаки різке відставання в зростанні з природним … Велика медична енциклопедія

прогерія - Захворювання людини, що супроводжується стрімкою акселерацією організму [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики біотехнології EN progeria … Довідник технічного перекладача

Прогерія — I Прогерія (грец. progērōs передчасно старий) патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія.

ПРОГЕРІЯ - Мед. Прогерія патологічний стан, що характеризується передчасним старінням організму (поява в'ялої шкіри, алопеці, пташиного обличчя тощо). • Прогерія дорослих (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляється ... Довідник з хвороб

прогерія — (progeria; грец. progeros передчасно старий, від про geras старечий вік) патологічний стан, що характеризується передчасним старінням організму …

Прогерія — (грец. progeros – передчасно старий). Вернера синдром, Гетчинсона-Гільфорда синдром ... Тлумачний словник психіатричних термінів

Прогерія - (Греч. progeros - Передчасне старіння) - див. Вернера синдром, Гетчинсона Гільфорда синдром. * * * Передчасне старіння, обумовлене дисфункцією гіпоталамо гіпофізарної системи… Енциклопедичний словник з психології та педагогіки

ПРОГЕРІЯ - Серйозний розлад, що характеризується низьким зростанням; (зокрема, карликовістю) та раннім порушенням розумових здібностей, яке подібне до того, що відбувається в старості… Тлумачний словник з психології

ПРОГЕРІЯ — (progeria) дуже рідкісний стан, при якому у маленької дитини з'являються і починають прогресувати всі ознаки швидкого старіння, тож старість досягається ще до початку у нього статевого дозрівання… Тлумачний словник з медицини

Прогерія - синдром передчасного старіння, що проявляється характерними змінами шкіри та внутрішніх органів. Це рідкісна генетична аномалія, що виявляється у 1 особи з 4 мільйонів. У світі налічується не більше вісімдесяти випадків такої хвороби. Етіопатогенетичні чинники прогерії остаточно не вивчені.

Вирізняють дві морфологічні форми патології:

1. Дитяча прогерія - синдром Хатчінсона - Гілфорда,
2. Прогерія дорослих – синдром Вернера.

Термін "прогерія" у перекладі з давньогрецької мови означає "раннє старіння". Неприродне виснаження всіх систем життєзабезпечення обумовлено генетичним збоєм. У цьому процес старіння прискорюється вдесятеро.

При синдромі Хатчінсона - Гілфорда у дітей із затримкою фізичного розвитку з'являються ознаки старіння: облисіння, зморшки, специфічна зовнішність. Їхній організм сильно змінюється: порушується структура шкіри, відсутні вторинні статеві ознаки, відстають у розвитку внутрішні органи. Потім швидко розвиваються старечі недуги: приглухуватість, артрозоартрити, атеросклероз, інсульт або інфаркт, демінералізація кісток. Восьмирічна дитина з таким захворюванням виглядає і почувається на 80 років. У психічному розвитку хворі діти залишаються абсолютно адекватними. Їхній інтелектуальний розвиток не страждає. Вони нечасто доживають до 13 років. Хлопчики хворіють на прогерію дещо частіше, ніж дівчатка.

приклад розвитку дитини з дитячою прогерією (синдромом Хатчінсона - Гілфорда) від 1 року до 12 років

Синдром Вернера зазвичай починає проявлятися клінічно у молодих людей віком 16-20 років. Прогерія дорослих – прискорене старіння з поразкою всіх систем та високим ризиком розвитку раку різної локалізації. Геномна нестабільність, що керує нормальним процесом старіння, призводить до цілого ряду патологічних змін. Такі хворі вмирають до 30-40 років, маючи всі симптоми глибокої старості.

пацієнтка з дорослою прогерією (синдромом Вернера) – до дебюту захворювання у 15 років та з розвиненою формою у 48 років

Прогерія — невиліковне захворювання, що «забирає» дитинство у хворих хлопців і «перетворює» їх на справжніх людей похилого віку. Регулярна та адекватна медична допомога дозволяє уповільнити незворотний процес старіння та зменшити вираженість клінічних симптомів. Для цього застосовують лікарські препарати, харчові добавки, хірургічні та фізіотерапевтичні методики.

Етіологія

Основна причина прогерії — одиночна генетична мутація, механізм утворення якої нині залишається невідомим. Одні вчені вважають, що справжня причина мутації криється у спадковості батьків, інші – у дії на зародок випромінювання під час рентгенографії вагітній жінці.

При синдромі Вернера порушується процес відтворення молекул ДНК, а при синдромі Хатчінсона-Гілфорда - біосинтез білка, що визначає форму ядер клітин. Генетичні порушення роблять клітини нестійкими, що призводить до запуску непередбачених механізмів старіння. Велика кількість протеїну накопичується у клітинах, які перестають ділитися. При цьому оболонка ядра стає нестабільною, а клітини організму стають непридатними і відмирають передчасно. Мутація призводить до вироблення зрізаного білка прогерину, який є нестійким і швидко деградує в межах клітини. На відміну від цільного білка, він не впроваджується в ядерну пластину, яка знаходиться під ядерною мембраною і бере участь в організації хроматину. Ядерна підкладка руйнується, що закінчується серйозними проблемами. Прогерин накопичується в клітинах гладкої мускулатури судинної стінки. Дегенерація цих клітин - один із провідних проявів хвороби.

Прогерія у дорослих успадковується за аутосомно-рецесивним принципом. Діти мутація не передається у спадок, а виникає у організмі хворого. Це не дивно, оскільки носії гинуть до репродуктивного віку.

Негенетичні фактори, що впливають на розвиток захворювання:

1. спосіб життя,
2. хвороби, що супруводжують,
3. клімат,
4. живлення,
5. стан навколишнього середовища,
6. надлишок сонячного впливу,
7. куріння,
8. гіповітаміноз,
9. психоемоційні чинники.

Симптоматика

У дітей (синдром Хатчінсона - Гілфорда)

При народженні хвора дитина здається звичайним малюком. Клінічні ознаки прогерії з'являються вже першому році життя. Деякі діти до 2-3 років розвиваються правильно, а потім починаються відставати від однолітків за росто-ваговими показниками. Діти з прогерією мають специфічну зовнішність, оскільки ознаки захворювання характерні та унікальні. Усі хворі напрочуд схожі один на одного.

типові діти з синдромом Хатчінсона - Гілфорда з різних сімей)

4-річний хлопчик з менш типовою формою синдрому Хатчінсона - Гілфорда

1. Хворі діти мають диспропорційний череп з великою мозковою частиною та дрібною лицьовою. Їхній ніс нагадує дзьоб птиці: він тонкий і загострений. Нижня щелепа слабо розвинена, підборіддя дрібне, губи тонкі, вуха відстовбурчені, очі неприродно великі. Зуби ростуть у два ряди, вони дефломовані та рано починають випадати. Саме цей набір специфічних рис робить хворих дітей схожими на людей похилого віку.
2. Скелетні аномалії – основний симптом патології. Хворі діти відрізняються низьким зростанням, недорозвиненими ключицями та стегнами. Кістки хворих дуже тендітні, вони часто ламаються, рухливість суглобів обмежена. Часто відзначаються вивихи стегна. Проявом хвороби стає карликовість. Спостерігаються дефекти скелета та нігтів. Нігті жовті та опуклі, що нагадують «годинне скло». Хворі діти пізно починають сидіти та ходити, у них змінюється постава. Деякі не можуть пересуватися без сторонньої допомоги.
3. Шкіра та підшкірно-жирова клітковина стають тонкими. Раннє старіння у хворих проявляється по-різному: шкірний покрив покривається зморшками, його тургор знижується, повіки набрякають, куточки рота опускаються. Сухість і зморщеність шкіри особливо сильно помітна на обличчі та кінцівках. Волосся на голові випадає, стає рідкісним і пушковим, відсутні вії і брови. Крізь витончену шкіру на голові видно венозна сітка. Через відсутність підшкірного жиру дитина зовні нагадує скелет, обтягнутий шкірою. Суха та зморшкувата шкіра подекуди атрофується, на ній з'являються великі ділянки гіперпігментації, ущільнення та зроговіння.
4. Інші симптоми: інфантилізм, пронизливий голос, м'язова гіпотрофія, короткі руки, вузька та випнута грудна клітка.

У дорослих (синдром Вернера)

Перші клінічні ознаки синдрому Вернера з'являються до 14-18 років. До статевого дозрівання пацієнти розвиваються нормально. Потім вони починають відставати у фізичному розвитку від однолітків, лисіють, сивіють. Їхня шкіра стоншується, зморщується і набуває нездорової блідості. Руки та ноги виглядають дуже худими через атрофію підшкірного жиру та м'язів.

37-річний чоловік із синдромом Вернера

Після 30 років в організмі хворих розвиваються такі патологічні процеси:

1. катаракта обох очей,
2. охриплість голосу,
3. мозолі на стопах,
4. виразково-некротичні процеси у шкірі,
5. дисфункція потових та сальних залоз,
6. порушення роботи серця,
7. остеопороз, метастатична кальцифікація м'яких тканин, остеомієліт,
8. ерозивні остеоартрити,
9. "склеродермічна маска" на обличчі,
10. низьке зростання, щільне і коротке тіло, худі та сухі кінцівки,
11. зниження інтелекту,
12. деформація нігтів,
13. поява великих пігментних плям на шкірі,
14. горб на спині,
15. екзофтальм при дисфункції щитовидної залози,
16. місяцеподібна особа при дисфункції гіпофіза,
17. атрофія яєчок у чоловіків; порушення менструального циклу у жінок; ранній клімакс.

Епідерміс шкіри сплощується, сполучнотканинні волокна склерозуються, підшкірна клітковина атрофується і частково заміщається сполучною тканиною. Обмеження пасивних рухів у суглобах рук та ніг проявляється неможливістю повного згинання та розгинання кінцівки. Це обумовлено рубцевим стягуванням сухожиль і больовим синдромом.

До 40 років у хворих розвиваються старечі хвороби: виникають проблеми з серцем, цукровий діабет, часті переломи рук і ніг, болі в суглобах, доброякісні та злоякісні пухлини шкіри, дисфункція паращитовидних залоз. Онкоутворення, інфаркт та інсульт, внутрішні крововиливи – основні причини летального результату при прогерії.

Симптоми патології лише нагадують процес нормального старіння. Ознаки старіння при прогерії мають різну ступінь виразності чи у іншому порядку. При природному старінні зростання нігтів уповільнюється, а за прогерії – зупиняється повністю. У людей похилого віку брови стоншуються після випадання волосся на голові, а у хворих на прогерію – навпаки.

Діагностика

синдром Хатчінсона - Гілфорда

Діагностика прогерії не потребує проведення специфічних методик та досліджень. Зовнішні ознаки хвороби настільки промовисті, що діагноз ставлять, спираючись лише на симптоматику та дані візуального огляду. Фахівці вивчають персональний та сімейний анамнез.

Додаткові дослідження показані для виявлення супутніх захворювань. Хворим призначають загальний аналіз крові, її біохімічне дослідження, рентгенографію кістково-суглобового апарату, гістологічне дослідження шкіри, медико-генетичне консультування.

Лікування

Нині панацеї від прогерії немає. Усі способи лікування, які будь-коли застосовувалися, виявилися неефективними. Лікарі за допомогою сучасних методів намагаються зупинити хворобу і не дозволити їй посилитись. Пацієнтів спільно лікують фахівці у галузі ендокринології, терапії, кардіології.

Щоб полегшити стан хворих, лікарі призначають:

1. «Аспірин» з метою профілактики гострої серцевої та судинної недостатності – інфаркту та інсульту.
2. Статини зниження рівня холестерину у крові та профілактики атеросклерозу – «Ліпостат», «Холетар», «Ліптонорм».
3. Антикоагулянти для запобігання або уповільнення процесу тромбоутворення - "Варфарекс", "Сінкумарін".
4. Препарати, що містять гормон росту - "Гетропін", "Неотропін", "Дінатроп". Вони дозволяють коригувати відставання у фізичному розвитку.
5. Препарати, що гояться рани та стимулюють кровообіг при утворенні виразок – «Мефанат», «Бепантен».
6. Гіпоглікемічні ліки при цукровому діабеті - "Діабетон", "Манініл", "Гліформін".

Фізіотерапевтичні процедури проводять з метою на жорсткі і тугоподвижные суглоби. Хворим призначають електрофорез, рефлексотерапію, ЛФК, інфрачервоні промені, водні процедури, грязелікування, УВЧ-терапію, магнітотерапію. Хворим на прогерію показано правильне харчування, збагачене вітамінами та мікроелементами, помірне фізичне навантаження, тривалі прогулянки на свіжому повітрі, повноцінний відпочинок.

Груднички годують через зонд спеціальними молочними сумішами, що містять добавки для набору маси тіла. Молочні зуби видаляють, звільняючи місце постійним зубам, які у хворих дітей швидко прорізуються. Фахівці стежать за станом серцево-судинної системи, що дозволяє вчасно виявити недуги, що починаються. Хірургічне лікування також показано хворим із синдромом раннього старіння. За допомогою ангіопластики чи аортокоронарного шунтування відновлюють прохідність кровоносних судин.

Прогерія - невиліковна патологія, розвиток якої зупинити неможливо. Експериментальне лікування дорослих за допомогою стовбурових клітин та інгібіторів фарнезилтрансферази дозволяє відновити підшкірно-жировий прошарок, загальну вагу, зменшити ламкість кісток. Прогноз захворювання завжди несприятливий. Хворі помирають від гострої коронарної недостатності чи онкопатології. Профілактика прогерії неможлива через те, що захворювання має генетичний характер. Довічна терапія здатна лише полегшити та продовжити життя хворим. Безперервний догляд, кардіологічна допомога та фізіотерапія - основні напрямки в терапії недуги.

Відео: приклади людей із синдромом передчасного старіння

Відео: ТВ-шоу про людей із прогерією

1. Атрофія м'язів
2. Безпліддя
3. Великі очі
4. Венозне розширення
5. Високий голос
6. Глухий голос
7. Дефекти зубів
8. Деформація кистей
9. Затримка у зростанні у дитини
10. Кільоподібні груди
11. Відставання у фізичному розвитку
12. Відсутність волосся на голові
13. Відсутність підшкірної клітковини
14. Пігментація шкіри
15. Плоскостопість
16. Сивіння волосся
17. Старечі зморшки у молодому віці
18. Сухість шкіри
19. Збільшений череп
20. Виразки на гомілках

Прогерія (синдром Хатчінсона-Гілфорда) - рідкісна патологія, викликана мутацією гена, відповідального за синтез білка. При такій патології з'являються зміни шкіри та внутрішніх органів, що спричинені передчасним старінням.

Дитяча прогерія, симптоми якої з'являються з віку 2 років, викликає передчасне старіння: хворі доживають у середньому до 13 років і помирають від атеросклерозу та пов'язаних із ним захворювань – інсульту, інфаркту міокарда. Незважаючи на генетичний характер хвороби, у спадок не передається.

Доросла форма – синдром Вернера – генетична патологія, що передається у спадок, починається після 18 років, характеризується раннім старінням, розвитком хвороб похилого віку: атеросклерозу, остеопорозу, катаракти. Приводить до смерті.

Причини

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це наслідок мутації, зміни структури гена, що відбувається мимоволі або під впливом зовнішніх факторів. Носієм спадковості людини є молекула ДНК. Ген складається з амінокислот, з'єднаних між собою у суворій послідовності. Зміна складу поліпептидного ланцюжка призводить до генетичних захворювань.

При прогерії відбуваються структурні зміни гена, відповідального синтезу білка ламіну. Відбувається заміна амінокислоти цитизин на тімін. Патологічний ламін називають прогеріном, накопичення якого призводить до передчасної загибелі клітин. Молекулярні зміни ведуть до процесів, подібних до природного старіння.

Прогерія дорослих також є наслідком гена мутації. Порушується синтез ферменту, що відповідає за роботу ДНК. Пошкодження генетичного апарату, що виникають, викликають передчасне старіння соматичних клітин.

Симптоматика

Дитяча прогерія має такі симптоми:

1. маленький зріст;
2. відсутність підшкірної клітковини;
3. розширена вена під шкірою;
4. непомірно великий череп;
5. відсутність волосся на голові;
6. поганий фізичний розвиток;
7. великі очі;
8. дефекти зубів;
9. «кілеподібні груди»;
10. високий голос.

Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, діти з синдромом Хатчінсона-Гілфорда інтелектуально розвинені, не відстають від однолітків у психічному розвитку. Дитяча прогерія супроводжується прогресуванням атеросклерозу вже з 5 років та наростанням серцевої патології – з'являються шуми при аускультації, симптомах гіпертрофії міокарда. Кардіологічні захворювання – найчастіша причина смерті.

Випадки прогерії у дорослих, тобто синдром Вернера, характеризуються такими станами:

1. рання сивина та облисіння;
2. поява старечих зморшок у молодому віці;
3. пігментація, сухість шкіри;
4. фіброзні ущільнення у підшкірній клітковині;
5. голос стає глухим.

Прогерія – причина безплідності чоловіків та жінок. На пізніх стадіях захворювання з'являються трофічні виразки на гомілках. Через м'язову атрофію витончуються кінцівки, розвиваються контрактури суглобів, плоскостопість. Характерна «поза вершника» через напівзігнуті руки. Деформуються кисті, нігті жовтіють, набувають вигляду «годинного скла».

При рентгенографії спостерігається остеопороз та відкладення вапна у навколосуглобових тканинах, зв'язковому апараті суглобів. Прогерію дорослих часто супроводжують доброякісні пухлини різної локалізації, ендокринні захворювання, цукровий діабет. У 8-12% з'являються злоякісні пухлини. Тому прогерія симптоми має часто змащені.

Лікування

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - фатальне захворювання, завжди закінчується смертю. Етіотропного лікування, що усуває причину патології, немає. До смерті призводить атеросклероз, при якому на внутрішній стінці судин відкладається холестерин, що звужує просвіт артерій, порушується кровообіг. Розвивається ішемічна хвороба, інфаркт міокарда. Атеросклеротичні бляшки викликають формування тромбу, який може відірватися від стінки судини та спричинити порушення мозкового кровообігу, інсульту.

Лікування прогерії спрямоване на зменшення проявів атеросклерозу, що передбачає дієту з низьким вмістом тваринних жирів, багату на білкові продукти: нежирне м'ясо, риба, сир. Медикаментозна терапія передбачає застосування статинів – препаратів, які знижують рівень холестерину в крові:

1. "Аторвастатин Пфайзер";
2. "Ліпофен";
3. "Розувастатин Сандоз";
4. "Симвастатин";
5. "Епадол-нео".

Препарати цієї групи знижують концентрацію холестерину, впливають на вміст ліпідів у крові.

При прогерії потрібен постійний моніторинг стану серцево-судинної системи. Для попередження та лікування захворювань серця застосовують медикаменти, що знижують здатність згортання крові, що володіють антиагрегантними властивостями:

Застосовують гормон росту, фізіотерапевтичні процедури відновлення функції суглобів. Молочні зуби видаляють, оскільки прогерія в дітей віком призводить до порушення їх зростання.

З'явилися препарати, що продовжують життя хворих на прогерію, а разом з ними і надія, що з розвитком генетичних досліджень, з'явиться можливість виліковувати захворювання, яке вважалося фатальним.

Інтенсивне вивчення генетичної патології у Росії у світі розпочалося 21 столітті. Дослідники встановили, що прогерин у невеликих кількостях накопичується у здоровому організмі, і вміст його у клітинах збільшується з віком. Синдром Хатчінсона-Гілфорда і природне старіння мають спільні причини. З розвитком медичної науки стане можливим не лише виліковувати тяжке захворювання, а й боротися зі старістю.