什么是早衰症

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早衰症 - 以身材矮小为特征的严重疾病； （特别是侏儒症）和心理能力的早期损伤，这与老年时发生的情况类似......心理学解释词典

早衰症 -（早衰症）一种非常罕见的疾病，其中幼儿开始出现快速衰老的所有迹象，因此甚至在青春期开始之前就已年老......医学解释词典

早衰症是一种过早衰老综合征，表现为皮肤和内脏器官的特征性变化。这是一种罕见的基因异常检测 400 万人中有 1 人。世界上观察到的这种疾病病例不超过八十例。早衰症的病因尚未得到充分研究。

病理有两种形态学形式：

1. 儿童早衰症 - 哈钦森-吉尔福德综合症，
2. 成人早衰症 - 维尔纳综合征。

“progeria”一词从古希腊语翻译而来，意思是“早衰”。所有生命支持系统的非自然耗竭都是由于基因故障造成的。与此同时，衰老过程加速十倍。

对于哈钦森-吉尔福德综合症 身体发育迟缓的儿童会表现出衰老的迹象：秃头、皱纹、特定的外观。他们的身体发生了巨大的变化：皮肤结构被破坏，第二性征缺失，内脏器官发育落后。然后，与年龄相关的疾病很快就会出现：听力损失、关节炎、动脉粥样硬化、中风或心脏病、骨质脱矿。患有这种疾病的 8 岁儿童看起来和感觉都像 80 岁。在智力发育方面，病儿仍然绝对充足。他们的智力发展不会受到影响。他们很少能活过 13 岁。男孩比女孩更容易患早衰症。

患有儿童早衰症（哈钦森-吉尔福德综合征）的儿童从 1 岁到 12 岁的发育示例

沃纳综合征 通常在16-20岁的年轻人中开始出现临床表现。成人早衰症会加速衰老，对所有系统造成损害，并且有患各种部位癌症的高风险。驱动正常衰老过程的基因组不稳定性会导致各种病理变化。此类患者在30-40岁时死亡，具有高龄的所有症状。

成人早衰症（维尔纳综合征）患者 - 15 岁时发病，48 岁时病情发展

早衰症是一种不治之症，它“夺走”患病儿童的童年，将他们“变成”真正的老人。定期和充分的医疗护理可以减缓不可逆转的衰老过程并减轻临床症状的严重程度。为此，需要使用药物、营养补充剂、手术和物理治疗技术。

病因学

早衰症的主要原因是单一基因突变，其机制目前尚不清楚。一些科学家认为，突变的真正原因在于父母的遗传，另一些科学家则认为，孕妇X光检查时辐射对胚胎的影响。

在维尔纳综合征中，DNA 分子的复制过程被破坏；在哈钦森-吉尔福德综合征中，决定细胞核形状的蛋白质的生物合成被破坏。 遗传疾病使细胞不稳定，从而导致意想不到的衰老机制的启动。大量蛋白质积聚在停止分裂的细胞中。在这种情况下，细胞核的外壳变得不稳定，身体的细胞变得无法使用并过早死亡。该突变导致产生截短的早老素蛋白，该蛋白不稳定并在细胞内迅速降解。与整个蛋白质不同，它不整合到核纤层中，核纤层位于核膜下并参与染色质组织。核基底被破坏，导致严重问题。早老素积聚在血管壁的平滑肌细胞中。这些细胞的退化是该疾病的主要表现之一。

成人早衰症以常染色体隐性方式遗传。在儿童中，这种突变不是遗传性的，而是直接发生在患者体内。这并不奇怪，因为携带者在生育年龄之前就会死亡。

影响疾病发展的非遗传因素：

1. 生活方式，
2. 伴随疾病，
3. 气候，
4. 营养，
5. 环境状况，
6. 过度的阳光照射，
7. 抽烟，
8. 维生素缺乏症，
9. 心理情绪因素。

症状

儿童（哈钦森-吉尔福德综合征）

出生时，患病的孩子看起来就像一个正常的婴儿。早衰症的临床症状在生命的第一年就已经出现。有些孩子到2-3岁时发育正常，然后在身高和体重方面开始落后于同龄人。患有早衰症的儿童具有特定的外观，因为该疾病的体征具有特征性和独特性。所有患者都惊人地相似。

来自不同家庭的典型哈钦森-吉尔福德综合症儿童）

一名 4 岁男孩患有不太典型的哈钦森-吉尔福德综合征

1. 患病儿童的头骨不成比例，大脑部分较大，面部部分较小。它们的鼻子像鸟嘴：又薄又尖。下颌发育不良，下巴小，嘴唇薄，耳朵突出，眼睛大得不自然。牙齿长成两排，牙齿瘪瘪并开始早早脱落。正是这组特定特征使生病的孩子看起来像老人。
2. 骨骼异常是病理学的主要症状。患病儿童的特点是身材矮小、锁骨和臀部发育不全。患者的骨骼非常脆弱，经常骨折，关节活动受限。髋关节脱位很常见。该病的表现是侏儒症。观察骨骼和指甲缺陷。指甲呈黄色且凸出，类似“表镜”。病儿开始坐得晚、走路晚，姿势发生变化。有些人在没有帮助的情况下无法行走。
3. 皮肤和皮下脂肪变薄。患者的早期衰老有不同的表现：皮肤布满皱纹、弹性下降、眼睑肿胀、嘴角下垂。皮肤干燥、皱纹在面部和四肢尤其明显。头上的头发脱落，变得稀疏且毳毛，没有睫毛或眉毛。透过头部变薄的皮肤可以看到静脉网络。由于缺乏皮下脂肪，孩子看起来就像是一个被皮肤覆盖的骷髅。局部皮肤干燥、皱纹萎缩，出现大面积色素沉着、增厚、角质化。
4. 其他症状：幼稚、声音尖锐、肌肉萎缩、手臂短、胸部狭窄突出。

成人（沃纳综合征）

沃纳综合征的第一个临床症状出现在 14-18 岁之间。直到青春期，患者发育正常。然后他们的身体发育开始落后于同龄人，开始秃头、头发花白。他们的皮肤变得更薄，出现皱纹，并且变得不健康的苍白。由于皮下脂肪和肌肉萎缩，手臂和腿看起来很瘦。

37岁男性，患有维尔纳综合症

30年后，患者体内会出现以下病理过程：

1. 双眼都有白内障，
2. 声音嘶哑，
3. 脚上长老茧，
4. 皮肤溃疡坏死过程，
5. 汗腺和皮脂腺功能障碍，
6. 心脏功能障碍，
7. 骨质疏松症、转移性软组织钙化、骨髓炎、
8. 侵蚀性骨关节炎，
9. 脸上的“硬皮病面膜”，
10. 身材矮小，身躯密短，四肢瘦干，
11. 智力下降，
12. 指甲变形，
13. 皮肤上出现大的色素斑，
14. 背部驼峰
15. 甲状腺功能障碍导致的眼球突出，
16. 由于脑垂体功能障碍而导致的月亮脸，
17. 男性睾丸萎缩、女性月经不调、更年期提前。

皮肤表皮变平，结缔组织纤维硬化，皮下组织萎缩，部分被结缔组织取代。手臂和腿部关节被动运动的限制表现为无法完全弯曲和伸展肢体。这是由于肌腱的疤痕收紧和疼痛所致。

到了40岁，患者会出现老年病：心脏病、糖尿病、手脚频繁骨折、关节疼痛、良性和恶性皮肤肿瘤、甲状旁腺功能障碍。癌症、心脏病和中风、内出血是早衰症患者死亡的主要原因。

病理症状仅类似于正常衰老的过程。早衰症的衰老迹象的严重程度各不相同，或者以不同的顺序出现。随着自然衰老，指甲生长会减慢，而随着早衰，指甲生长会完全停止。在老年人中，眉毛在头部脱发后会变得更细，而在早衰症患者中，情况恰恰相反。

诊断

哈钦森-吉尔福德综合征

早衰症的诊断不需要特定的技术和研究。该疾病的外部症状非常明显，仅根据症状和目视检查数据即可做出诊断。专家研究个人和家族史。

还需要进行其他研究来确定伴随疾病。患者接受一般血液检查、生化检查、骨关节装置X射线检查、皮肤组织学检查和医学遗传咨询。

治疗

目前，还没有治疗早衰症的灵丹妙药。所有曾经使用过的治疗方法都被证明是无效的。医生正在使用现代方法试图阻止这种疾病并防止其恶化。患者由内分泌学、治疗学和心脏病学领域的专家联合治疗。

为了缓解患者的病情，医生开出：

1. “阿司匹林”用于预防急性心脏和血管衰竭 - 心脏病发作和中风。
2. 用于降低血液胆固醇水平和预防动脉粥样硬化的他汀类药物 - “Lipostat”、“Choletar”、“Liptonorm”。
3. 预防或减缓血栓形成过程的抗凝剂 - “Warfarex”、“Sincumarin”。
4. 含有生长激素的制剂 - “Getropin”、“Neotropin”、“Dinatrope”。它们可以帮助您纠正身体发育迟缓。
5. 在溃疡形成期间治愈伤口并刺激血液循环的制剂 - “Mefanat”、“Bepanten”。
6. 糖尿病降血糖药 - “Diabeton”、“Maninil”、“Gliformin”。

进行物理治疗程序以影响僵硬和僵硬的关节。患者接受电泳、反射疗法、运动疗法、红外线、水疗法、泥疗法、超高频疗法和磁疗法。建议早衰症患者适当营养，补充维生素和微量元素，适度体力活动，在新鲜空气中长距离散步，适当休息。

婴儿通过管子喂养特殊配方奶粉，其中含有增加体重的添加剂。乳牙被移除，以便为恒牙腾出空间，恒牙在患病儿童中会很快萌出。专家监测心血管系统的状态，以便及早发现新出现的疾病。早期衰老综合征患者也需要手术治疗。在血管成形术或冠状动脉旁路移植术的帮助下，血管可以恢复通畅。

早衰症是一种无法治愈的病症，其发展无法被阻止。使用干细胞和法呢基转移酶抑制剂对成年人进行实验性治疗，可以恢复皮下脂肪、整体体重并降低骨骼脆性。该病的预后总是不利的。患者死于急性冠状动脉功能不全或癌症。由于早衰症是遗传性的，因此不可能预防早衰症。终身治疗只能让病情变得更轻松，延长患者的生命。持续护理、心脏护理和物理治疗是该病治疗的主要方向。

视频：早衰综合症患者的例子

视频：有关早衰症患者的电视节目

1. 肌萎缩症
2. 不孕症
3. 大眼睛
4. 静脉扩张
5. 声音高
6. 低沉的声音
7. 牙齿缺陷
8. 手部变形
9. 儿童生长发育迟缓
10. 龙骨箱
11. 身体发育迟缓
12. 头上头发少
13. 缺乏皮下组织
14. 皮肤色素沉着
15. 扁平足
16. 头发变白
17. 年纪轻轻就出现老年皱纹
18. 皮肤干燥
19. 头骨增大
20. 腿上有溃疡

早衰症（哈钦森-吉尔福德综合征）是一种罕见的疾病，由负责蛋白质合成的基因突变引起。在这种病理情况下，皮肤和内脏器官会出现变化，这是由过早衰老引起的。

儿童早衰症的症状从 2 岁开始出现，会导致过早衰老：患者平均寿命可达 13 年，死于动脉粥样硬化和相关疾病 - 中风、心肌梗塞。尽管这种疾病具有遗传性，但它不是遗传性的。

成人形式 - 维尔纳综合症 - 是一种遗传性病理学，在 18 年后开始，其特点是早衰，老年疾病的发展：动脉粥样硬化，骨质疏松症，白内障。导致死亡。

原因

哈钦森-吉尔福德综合征是突变的结果，突变是自发发生或在外部因素影响下发生的基因结构变化。人类遗传的载体是DNA分子。基因由按严格序列相互连接的氨基酸组成。多肽链组成的变化会导致遗传性疾病。

对于早衰症，负责合成核纤层蛋白的基因会发生结构变化。氨基酸金雀花氨酸被胸腺嘧啶取代。病理性核纤层蛋白称为早老素，其积累会导致细胞过早死亡。分子变化导致类似于自然衰老的过程。

成人早衰症也是基因突变的结果。负责 DNA 功能的酶的合成被破坏。由此产生的遗传装置损伤会导致体细胞过早衰老。

症状

儿童早衰症状有以下几种：

1. 身材矮小；
2. 缺乏皮下组织；
3. 皮下静脉扩张；
4. 头骨大得不成比例；
5. 头上缺少头发；
6. 身体发育不良；
7. 大眼睛;
8. 牙齿缺陷；
9. “龙骨胸部”；
10. 声音高。

尽管身体发育滞后，但患有哈钦森-吉尔福德综合症的孩子智力发达，心智发育并不落后于同龄人。儿童早衰症从5岁起就伴随着动脉粥样硬化的进展和心脏病的加重——听诊时出现噪音，心肌肥厚的症状。心脏病是最常见的死亡原因。

成人早衰症，即维尔纳综合征，具有以下特征：

1. 头发早白、秃顶；
2. 年轻时出现老年皱纹；
3. 色素沉着，皮肤干燥；
4. 皮下组织中的纤维压实；
5. 声音变得沉闷。

早衰症是男性和女性不孕的原因。在疾病的后期阶段，腿部出现营养性溃疡。由于肌肉萎缩，四肢变细，关节挛缩，出现扁平足。 “骑手姿势”的特征是手臂半弯曲。手变得变形，指甲变黄，呈现出“手表眼镜”的外观。

X 射线显示关节周围组织和韧带出现骨质疏松和石灰沉积。成人早衰症常伴有不同部位的良性肿瘤、内分泌疾病、糖尿病等。 8-12%发生恶性肿瘤。因此，早衰症的症状往往是模糊的。

治疗

哈钦森-吉尔福德综合症是一种致命的疾病，总是以死亡告终。没有可以消除病理原因的异向治疗。动脉粥样硬化会导致死亡，胆固醇沉积在血管内壁，使动脉管腔变窄，血流受阻。发生缺血性疾病和心肌梗塞。动脉粥样硬化斑块会导致血栓形成，血栓可能会脱离血管壁，导致脑血管意外和中风。

早衰症的治疗旨在减少动脉粥样硬化的表现，并涉及低动物脂肪、富含蛋白质的饮食：瘦肉、鱼、干酪。药物治疗涉及使用他汀类药物 - 降低血液胆固醇水平的药物：

1. 辉瑞阿托伐他汀；
2. “利泊芬”；
3. “瑞舒伐他汀山德士”；
4. “辛伐他汀”；
5. “Epadol-neo。”

该组药物降低胆固醇浓度并影响血液中脂质的含量。

对于早衰症，有必要持续监测心血管系统的状态。为了预防和治疗心脏病，可以使用减少血液凝固并具有抗血小板特性的药物：

生长激素和物理治疗程序用于恢复关节功能。乳牙被拔除是因为儿童早衰症会导致生长受损。

可以延长早衰症患者生命的药物已经出现，人们希望随着基因研究的发展，治愈这种被认为是致命的疾病将成为可能。

俄罗斯和世界各地对遗传病理学的深入研究始于21世纪。研究人员发现，早老素在健康体内会少量积累，并且其在细胞中的含量随着年龄的增长而增加。哈钦森-吉尔福德综合症和自然衰老有共同的原因。随着医学的发展，不仅可以治愈大病，还可以抗衰老。