Cos'è la progeria

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La progeria è una sindrome da invecchiamento precoce che si manifesta con cambiamenti caratteristici della pelle e degli organi interni. Si tratta di una rara anomalia genetica rilevata 1 persona su 4 milioni. Non ci sono più di ottanta casi osservati di questa malattia nel mondo. I fattori eziopatogenetici della progeria non sono stati completamente studiati.

Esistono due forme morfologiche di patologia:

1. Progeria infantile - sindrome di Hutchinson-Gilford,
2. Progeria dell'adulto - Sindrome di Werner.

Il termine “progeria” tradotto dal greco antico significa “invecchiamento precoce”. L’innaturale depauperamento di tutti i sistemi di supporto vitale è dovuto a un fallimento genetico. Allo stesso tempo, il processo di invecchiamento accelera di dieci volte.

Per la sindrome di Hutchinson-Gilford I bambini con sviluppo fisico ritardato mostrano segni di invecchiamento: calvizie, rughe, aspetto specifico. Il loro corpo cambia notevolmente: la struttura della pelle viene interrotta, i caratteri sessuali secondari sono assenti e gli organi interni sono in ritardo nello sviluppo. Quindi si sviluppano rapidamente disturbi legati all'età: perdita dell'udito, artrosi-artrite, aterosclerosi, ictus o infarto, demineralizzazione ossea. Un bambino di otto anni affetto da questa malattia sembra e si sente come se avesse 80 anni. Nello sviluppo mentale, i bambini malati rimangono assolutamente adeguati. Il loro sviluppo intellettuale non soffre. Raramente vivono oltre i 13 anni. I ragazzi soffrono di progeria un po’ più spesso delle ragazze.

esempio dello sviluppo di un bambino affetto da progeria infantile (sindrome di Hutchinson-Gilford) da 1 anno a 12 anni

Sindrome di Werner di solito inizia a manifestarsi clinicamente nei giovani di età compresa tra 16 e 20 anni. La progeria negli adulti è un invecchiamento accelerato con danni a tutti i sistemi e un alto rischio di sviluppare tumori di varie localizzazioni. L’instabilità genomica che guida il normale processo di invecchiamento porta a una serie di cambiamenti patologici. Tali pazienti muoiono all'età di 30-40 anni, presentando tutti i sintomi dell'estrema vecchiaia.

un paziente con progeria adulta (sindrome di Werner) – prima della comparsa della malattia a 15 anni e con forma sviluppata a 48 anni

La progeria è una malattia incurabile che “toglie” l'infanzia ai bambini malati e li “trasforma” in veri anziani. Un’assistenza medica regolare e adeguata può rallentare il processo irreversibile di invecchiamento e ridurre la gravità dei sintomi clinici. A questo scopo vengono utilizzati farmaci, integratori alimentari, tecniche chirurgiche e fisioterapeutiche.

Eziologia

La causa principale della progeria è una singola mutazione genetica, il cui meccanismo è attualmente sconosciuto. Alcuni scienziati ritengono che la vera causa della mutazione risieda nell'eredità dei genitori, altri nell'impatto delle radiazioni sull'embrione durante i raggi X di una donna incinta.

Nella sindrome di Werner, il processo di riproduzione delle molecole di DNA viene interrotto e nella sindrome di Hutchinson-Gilford viene interrotta la biosintesi della proteina che determina la forma dei nuclei cellulari. I disordini genetici rendono le cellule instabili, il che porta all’avvio di meccanismi inaspettati di invecchiamento. Una grande quantità di proteine ​​si accumula nelle cellule che smettono di dividersi. In questo caso, il guscio del nucleo diventa instabile e le cellule del corpo diventano inutilizzabili e muoiono prematuramente. La mutazione provoca la produzione di una proteina progerina troncata, che è instabile e si degrada rapidamente all'interno della cellula. A differenza della proteina intera, non si integra nella lamina nucleare, che si trova sotto la membrana nucleare ed è coinvolta nell'organizzazione della cromatina. Il substrato nucleare viene distrutto, causando seri problemi. La progerina si accumula nelle cellule muscolari lisce della parete vascolare. La degenerazione di queste cellule è una delle principali manifestazioni della malattia.

La progeria negli adulti è ereditata con modalità autosomica recessiva. Nei bambini, la mutazione non è ereditaria, ma si verifica direttamente nel corpo del paziente. Ciò non sorprende, poiché i portatori muoiono prima dell'età riproduttiva.

Fattori non genetici che influenzano lo sviluppo della malattia:

1. Stile di vita,
2. malattie concomitanti,
3. clima,
4. nutrizione,
5. stato dell’ambiente,
6. eccessiva esposizione al sole,
7. fumare,
8. ipovitaminosi,
9. fattori psico-emotivi.

Sintomi

Nei bambini (sindrome di Hutchinson-Gilford)

Alla nascita, un bambino malato sembra un bambino normale. I segni clinici della progeria compaiono già nel primo anno di vita. Alcuni bambini si sviluppano correttamente fino a 2-3 anni e poi iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei in altezza e peso. I bambini affetti da progeria hanno un aspetto specifico, poiché i segni della malattia sono caratteristici e unici. Tutti i pazienti sono sorprendentemente simili tra loro.

bambini tipici con sindrome di Hutchinson-Gilford provenienti da famiglie diverse)

Un bambino di 4 anni con una forma meno tipica della sindrome di Hutchinson-Gilford

1. I bambini malati hanno un cranio sproporzionato con una grande parte del cervello e una piccola parte del viso. Il loro naso ricorda il becco di un uccello: è sottile e appuntito. La mascella inferiore è poco sviluppata, il mento è piccolo, le labbra sono sottili, le orecchie sono sporgenti e gli occhi sono innaturalmente grandi. I denti crescono su due file, si sgonfiano e iniziano a cadere presto. È questo insieme di caratteristiche specifiche che fa sembrare i bambini malati come gli anziani.
2. Le anomalie scheletriche sono il sintomo principale della patologia. I bambini malati sono caratterizzati da bassa statura, clavicole e fianchi sottosviluppati. Le ossa dei pazienti sono molto fragili, spesso si rompono e la mobilità articolare è limitata. Le lussazioni dell'anca sono comuni. La manifestazione della malattia è il nanismo. Si osservano difetti scheletrici e ungueali. Le unghie sono gialle e convesse, ricordano i “vetri da orologio”. I bambini malati iniziano a sedersi e camminare tardi, la loro postura cambia. Alcuni non sono in grado di camminare senza assistenza.
3. La pelle e il grasso sottocutaneo diventano sottili. L'invecchiamento precoce nei pazienti si manifesta in diversi modi: la pelle si ricopre di rughe, il suo turgore diminuisce, le palpebre si gonfiano e gli angoli della bocca si abbassano. La pelle secca e rugosa è particolarmente evidente sul viso e sugli arti. I capelli sulla testa cadono, diventano radi e vellus, e non ci sono né ciglia né sopracciglia. Una rete venosa è visibile attraverso la pelle assottigliata sulla testa. A causa della mancanza di grasso sottocutaneo, il bambino sembra uno scheletro ricoperto di pelle. La pelle secca e rugosa si atrofizza in alcuni punti, su di essa compaiono ampie aree di iperpigmentazione, ispessimento e cheratinizzazione.
4. Altri sintomi: infantilismo, voce stridula, atrofia muscolare, braccia corte, torace stretto e sporgente.

Negli adulti (sindrome di Werner)

I primi segni clinici della sindrome di Werner compaiono all'età di 14-18 anni. Fino alla pubertà, i pazienti si sviluppano normalmente. Quindi iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico, diventano calvi e diventano grigi. La loro pelle diventa più sottile, si raggrinzisce e diventa pallida e malsana. Le braccia e le gambe appaiono molto magre a causa dell'atrofia del grasso sottocutaneo e dei muscoli.

Uomo di 37 anni affetto dalla sindrome di Werner

Dopo 30 anni, nel corpo dei pazienti si sviluppano i seguenti processi patologici:

1. cataratta in entrambi gli occhi,
2. raucedine di voce,
3. calli sui piedi,
4. processi ulcerativi-necrotici nella pelle,
5. disfunzione delle ghiandole sudoripare e sebacee,
6. disfunzione cardiaca,
7. osteoporosi, calcificazione metastatica dei tessuti molli, osteomielite,
8. osteoartrite erosiva,
9. “maschera sclerodermica” sul viso,
10. bassa statura, corpo denso e corto, arti sottili e asciutti,
11. diminuzione dell'intelligenza,
12. deformazione dell'unghia,
13. la comparsa di grandi macchie di pigmento sulla pelle,
14. gobba sulla schiena
15. esoftalmo dovuto a disfunzione tiroidea,
16. viso a forma di luna a causa di disfunzione ipofisaria,
17. atrofia testicolare negli uomini, irregolarità mestruali nelle donne, menopausa precoce.

L'epidermide cutanea è appiattita, le fibre del tessuto connettivo sono sclerosate, il tessuto sottocutaneo si atrofizza ed è parzialmente sostituito da tessuto connettivo. La limitazione dei movimenti passivi delle articolazioni delle braccia e delle gambe si manifesta con l'incapacità di flettere ed estendere completamente l'arto. Ciò è dovuto al rafforzamento cicatriziale dei tendini e al dolore.

All'età di 40 anni i pazienti sviluppano disturbi senili: problemi cardiaci, diabete mellito, frequenti fratture di braccia e gambe, dolori articolari, tumori cutanei benigni e maligni, disfunzione delle ghiandole paratiroidi. Cancro, infarto e ictus, emorragie interne sono le principali cause di morte nella progeria.

I sintomi della patologia assomigliano solo al processo di normale invecchiamento. I segni dell’invecchiamento nella progeria variano in gravità o compaiono in un ordine diverso. Con l'invecchiamento naturale, la crescita delle unghie rallenta e con la progeria si arresta completamente. Nelle persone anziane, le sopracciglia diventano più sottili dopo la caduta dei capelli sulla testa e nei pazienti con progeria è vero il contrario.

Diagnostica

Sindrome di Hutchinson-Gilford

La diagnosi di progeria non richiede tecniche e studi specifici. I segni esterni della malattia sono così eloquenti che la diagnosi viene effettuata solo sulla base dei sintomi e dei dati dell'esame visivo. Gli specialisti studiano la storia personale e familiare.

Sono indicati ulteriori studi per identificare malattie concomitanti. Ai pazienti vengono prescritti un esame del sangue generale, un esame biochimico, una radiografia dell'apparato osteoarticolare, un esame istologico della pelle e una consulenza genetica medica.

Trattamento

Attualmente non esiste una panacea per la progeria. Tutti i trattamenti che siano mai stati utilizzati si sono rivelati inefficaci. I medici, utilizzando metodi moderni, stanno cercando di fermare la malattia e di evitare che peggiori. I pazienti vengono curati congiuntamente da specialisti nel campo dell'endocrinologia, della terapia e della cardiologia.

Per alleviare le condizioni dei pazienti, i medici prescrivono:

1. "Aspirina" per la prevenzione dell'insufficienza cardiaca e vascolare acuta - infarto e ictus.
2. Statine per abbassare i livelli di colesterolo nel sangue e prevenire l'aterosclerosi: "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulanti per prevenire o rallentare il processo di trombosi: "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparati contenenti l'ormone della crescita: "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Permettono di correggere i ritardi nello sviluppo fisico.
5. Preparati che guariscono le ferite e stimolano la circolazione sanguigna durante la formazione di ulcere - "Mefanat", "Bepanten".
6. Farmaci ipoglicemizzanti per il diabete mellito - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Le procedure fisioterapeutiche vengono eseguite per influenzare le articolazioni rigide e rigide. Ai pazienti vengono prescritti elettroforesi, riflessologia, terapia fisica, raggi infrarossi, procedure idriche, fangoterapia, terapia UHF e terapia magnetica. Si consiglia ai pazienti affetti da progeria di seguire un'alimentazione corretta, arricchita con vitamine e microelementi, un'attività fisica moderata, lunghe passeggiate all'aria aperta e un riposo adeguato.

I neonati vengono nutriti attraverso una sonda con speciali formule di latte contenenti additivi per l'aumento di peso. I denti da latte vengono rimossi per fare spazio ai denti permanenti, che spuntano rapidamente nei bambini malati. Gli specialisti monitorano lo stato del sistema cardiovascolare, il che consente la diagnosi precoce dei disturbi emergenti. Il trattamento chirurgico è indicato anche per i pazienti con sindrome dell'invecchiamento precoce. Con l'aiuto dell'angioplastica o dell'innesto di bypass coronarico, viene ripristinata la pervietà dei vasi sanguigni.

La progeria è una patologia incurabile il cui sviluppo non può essere fermato. Il trattamento sperimentale degli adulti con cellule staminali e inibitori della farnesiltransferasi consente di ripristinare il grasso sottocutaneo, il peso complessivo e ridurre la fragilità ossea. La prognosi della malattia è sempre sfavorevole. I pazienti muoiono per insufficienza coronarica acuta o cancro. La prevenzione della progeria è impossibile perché la malattia è genetica. La terapia permanente può solo semplificare e prolungare la vita dei pazienti. La cura continua, la cura cardiaca e la terapia fisica sono le direzioni principali nel trattamento della malattia.

Video: esempi di persone con sindrome dell'invecchiamento precoce

Video: programma televisivo sulle persone affette da progeria

1. Amiotrofia
2. Infertilità
3. Grandi occhi
4. Espansione venosa
5. Voce alta
6. voce soffocata
7. Difetti dentali
8. Deformazione delle mani
9. Crescita stentata in un bambino
10. Petto carenato
11. Sviluppo fisico ritardato
12. Mancanza di capelli sulla testa
13. Mancanza di tessuto sottocutaneo
14. Pigmentazione della pelle
15. Piedi piatti
16. Incanutimento dei capelli
17. Rughe senili in giovane età
18. Pelle secca
19. Cranio ingrandito
20. Ulcere sulle gambe

La progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) è una patologia rara causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi proteica. Con questa patologia compaiono cambiamenti nella pelle e negli organi interni, causati dall'invecchiamento precoce.

La progeria infantile, i cui sintomi compaiono dall'età di 2 anni, provoca un invecchiamento precoce: i pazienti vivono in media fino a 13 anni e muoiono di aterosclerosi e malattie correlate: ictus, infarto miocardico. Nonostante la natura genetica della malattia, non è ereditaria.

La forma adulta - la sindrome di Werner - è una patologia genetica, ereditaria, inizia dopo i 18 anni, è caratterizzata da invecchiamento precoce, sviluppo di malattie della vecchiaia: aterosclerosi, osteoporosi, cataratta. Conduce alla morte.

Cause

La sindrome di Hutchinson-Gilford è una conseguenza di una mutazione, un cambiamento nella struttura genetica che avviene spontaneamente o sotto l'influenza di fattori esterni. Il portatore dell'eredità umana è la molecola del DNA. Un gene è costituito da amminoacidi collegati tra loro in una sequenza rigorosa. I cambiamenti nella composizione della catena polipeptidica portano a malattie genetiche.

Con la progeria si verificano cambiamenti strutturali nel gene responsabile della sintesi della proteina lamina. L'aminoacido citisina è sostituito dalla timina. La lamina patologica è chiamata progerina, il cui accumulo porta alla morte prematura delle cellule. I cambiamenti molecolari portano a processi simili all’invecchiamento naturale.

Anche la progeria adulta è una conseguenza di una mutazione genetica. La sintesi dell'enzima responsabile del funzionamento del DNA viene interrotta. Il conseguente danno all'apparato genetico provoca l'invecchiamento precoce delle cellule somatiche.

Sintomi

I sintomi della progeria nei bambini sono i seguenti:

1. piccola statura;
2. mancanza di tessuto sottocutaneo;
3. vena dilatata sotto la pelle;
4. cranio sproporzionatamente grande;
5. mancanza di capelli sulla testa;
6. scarso sviluppo fisico;
7. grandi occhi;
8. difetti dentali;
9. “petto carenato”;
10. voce alta.

Nonostante il ritardo nello sviluppo fisico, i bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford sono intellettualmente sviluppati e non restano indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo mentale. La progeria infantile è accompagnata dalla progressione dell'aterosclerosi dall'età di 5 anni e da un aumento della patologia cardiaca: all'auscultazione compaiono rumori, sintomi di ipertrofia miocardica. Le malattie cardiache sono la causa di morte più comune.

I casi di progeria negli adulti, cioè la sindrome di Werner, sono caratterizzati dalle seguenti condizioni:

1. capelli grigi e calvizie precoci;
2. la comparsa di rughe senili in giovane età;
3. pigmentazione, pelle secca;
4. compattazioni fibrose nel tessuto sottocutaneo;
5. la voce diventa opaca.

La progeria è la causa dell’infertilità negli uomini e nelle donne. Nelle fasi successive della malattia compaiono ulcere trofiche sulle gambe. A causa dell'atrofia muscolare, gli arti si assottigliano, si sviluppano contratture articolari e piedi piatti. La “posa del cavaliere” è caratteristica grazie alle braccia semipiegate. Le lancette si deformano, le unghie ingialliscono e assumono l’aspetto di “vetri da orologio”.

Le radiografie mostrano osteoporosi e depositi di calcare nei tessuti periarticolari e nei legamenti delle articolazioni. La progeria negli adulti è spesso accompagnata da tumori benigni di varie sedi, malattie endocrine e diabete mellito. Nell'8-12% si verificano tumori maligni. Pertanto, i sintomi della progeria sono spesso vaghi.

Trattamento

La sindrome di Hutchinson-Gilford è una malattia mortale che termina sempre con la morte. Non esiste un trattamento etiotropico che elimini la causa della patologia. L'aterosclerosi porta alla morte, in cui il colesterolo si deposita sulla parete interna dei vasi sanguigni, restringendo il lume delle arterie e il flusso sanguigno viene interrotto. Si sviluppano malattia ischemica e infarto miocardico. Le placche aterosclerotiche causano la formazione di un coagulo di sangue, che può staccarsi dalla parete del vaso e causare incidenti cerebrovascolari e ictus.

Il trattamento della progeria ha lo scopo di ridurre le manifestazioni dell'aterosclerosi e prevede una dieta povera di grassi animali, ricca di alimenti proteici: carne magra, pesce, ricotta. La terapia farmacologica prevede l'uso di statine, farmaci che abbassano i livelli di colesterolo nel sangue:

1. Atorvastatina Pfizer;
2. "Lipofene";
3. "Rosuvastatina Sandoz";
4. "Simvastatina";
5. "Epadol-neo."

I farmaci di questo gruppo riducono la concentrazione di colesterolo e influenzano il contenuto di lipidi nel sangue.

Con la progeria è necessario il monitoraggio costante dello stato del sistema cardiovascolare. Per prevenire e curare le malattie cardiache vengono utilizzati farmaci che riducono la coagulazione del sangue e hanno proprietà antipiastriniche:

L'ormone della crescita e le procedure fisioterapeutiche vengono utilizzate per ripristinare la funzione articolare. I denti da latte vengono rimossi perché la progeria nei bambini porta a una crescita ridotta.

Sono comparsi farmaci che prolungano la vita dei pazienti affetti da progeria e con essi la speranza che con lo sviluppo della ricerca genetica sarà possibile curare una malattia considerata mortale.

Lo studio intensivo della patologia genetica in Russia e nel mondo è iniziato nel 21° secolo. I ricercatori hanno scoperto che la progerina si accumula in piccole quantità in un corpo sano e il suo contenuto nelle cellule aumenta con l'età. La sindrome di Hutchinson-Gilford e l’invecchiamento naturale hanno cause comuni. Con lo sviluppo della scienza medica diventerà possibile non solo curare malattie gravi, ma anche combattere la vecchiaia.