Co to jest progeria

progerii — starzenie się Słownik rosyjskich synonimów. progeria rzeczownik, liczba synonimów: 1 • starzenie się (15) Słownik synonimów ASIS. V.N. Trishin ... Słownik synonimów

PROGERIA — PROGERIA, nanisme starczy, przedstarcza inwolucja, starczy. Rzadka choroba, opisana po raz pierwszy przez Gilforda, polega na przedwczesnym niedożywieniu organizmu związanym z jego niedorozwojem. Główne oznaki gwałtownego opóźnienia wzrostu wraz z ... Wielka encyklopedia medyczna

progerii — Choroba człowieka, której towarzyszy gwałtowne przyspieszenie organizmu [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Tematy biotechnologiczne EN progeria ... Przewodnik tłumacza technicznego

Progeria — I Progeria (gr. progērōs przedwczesne starzenie się) to stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanym przedwczesnym starzeniem się organizmu. Główne formy to progeria dziecięca... ...Encyklopedia medyczna

PROGERIA - Miód Progeria to stan patologiczny charakteryzujący się przedwczesnym starzeniem się organizmu (pojawienie się luźnej skóry, łysienie, ptasiej twarzy itp.). • Progeria dorosłych (zespół Wernera) (*277700, 8p12, defekt genu WRN, p) objawia się... ...Książka o chorobach

progerii - (progeria; gr. progeros przedwcześnie starzejący się, od pro + geras wiek starczy) stan patologiczny charakteryzujący się przedwczesnym starzeniem się organizmu... Duży słownik medyczny

Progeria - (greckie progeros - przedwczesne starzenie). Zobacz zespół Wernera, zespół Hutchinsona-Gilforda ... Słownik wyjaśniający terminów psychiatrycznych

Progeria - (greckie progeros - przedwczesne starzenie się) - patrz zespół Wernera, zespół Hutchinsona-Guilforda. * * * Przedwczesne starzenie się spowodowane dysfunkcją układu podwzgórzowo-przysadkowego... Encyklopedyczny Słownik Psychologii i Pedagogiki

PROGERIA - Poważne zaburzenie charakteryzujące się niskim wzrostem; (w szczególności karłowatość) i wczesne upośledzenie zdolności umysłowych, które jest podobne do tego, co dzieje się na starość ... Wyjaśniający słownik psychologii

PROGERIA - (progeria) bardzo rzadka przypadłość, w której u małego dziecka zaczynają pojawiać się wszystkie oznaki szybkiego starzenia się, tak że starość osiągana jest jeszcze przed okresem dojrzewania... Słownik objaśniający medycyny

Progeria to zespół przedwczesnego starzenia, objawiający się charakterystycznymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych. Jest to rzadka wykryta anomalia genetyczna 1 osoba na 4 miliony. Na świecie zaobserwowano nie więcej niż osiemdziesiąt przypadków tej choroby. Czynniki etiopatogenetyczne progerii nie zostały w pełni zbadane.

Istnieją dwie morfologiczne formy patologii:

1. progeria dziecięca – zespół Hutchinsona-Gilforda,
2. Dorosła progeria – zespół Wernera.

Termin „progeria” przetłumaczony ze starożytnego języka greckiego oznacza „wczesne starzenie się”. Nienaturalne wyczerpanie wszystkich systemów podtrzymywania życia jest spowodowane wadą genetyczną. Jednocześnie proces starzenia przyspiesza dziesięciokrotnie.

W przypadku zespołu Hutchinsona-Gilforda Dzieci z opóźnionym rozwojem fizycznym wykazują oznaki starzenia: łysienie, zmarszczki, specyficzny wygląd. Ich ciało ulega znacznym zmianom: struktura skóry jest zaburzona, nie ma drugorzędnych cech płciowych, a narządy wewnętrzne są opóźnione w rozwoju. Następnie szybko rozwijają się dolegliwości związane z wiekiem: utrata słuchu, choroba zwyrodnieniowa stawów, miażdżyca, udar lub zawał serca, demineralizacja kości. Ośmioletnie dziecko chore na tę chorobę wygląda i czuje się na 80 lat. W rozwoju umysłowym chore dzieci pozostają całkowicie odpowiednie. Ich rozwój intelektualny nie ucierpi. Rzadko żyją dłużej niż 13 lat. Na progerię nieco częściej niż dziewczynki chorują chłopcy.

przykład rozwoju dziecka z progerią dziecięcą (zespół Hutchinsona-Gilforda) od 1 roku do 12 lat

Zespół Wernera zwykle zaczyna objawiać się klinicznie u młodych ludzi w wieku 16-20 lat. Progeria u dorosłych to przyspieszone starzenie się z uszkodzeniem wszystkich układów i wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów o różnej lokalizacji. Niestabilność genomu, która napędza normalny proces starzenia, prowadzi do różnorodnych zmian patologicznych. Tacy pacjenci umierają w wieku 30-40 lat, mając wszystkie objawy skrajnej starości.

pacjent z progerią dorosłą (zespół Wernera) – przed wystąpieniem choroby w 15. roku życia i z rozwiniętą postacią w 48. roku życia

Progeria to nieuleczalna choroba, która „odbiera” chorym dzieciom dzieciństwo i „zamienia” je w prawdziwych starców. Regularna i odpowiednia opieka medyczna może spowolnić nieodwracalny proces starzenia i zmniejszyć nasilenie objawów klinicznych. W tym celu stosuje się leki, suplementy diety, techniki chirurgiczne i fizjoterapeutyczne.

Etiologia

Główną przyczyną progerii jest pojedyncza mutacja genetyczna, której mechanizm jest obecnie nieznany. Niektórzy naukowcy uważają, że prawdziwą przyczyną mutacji jest dziedziczność rodziców, inni – wpływ promieniowania na zarodek podczas prześwietlania kobiety w ciąży.

W zespole Wernera proces reprodukcji cząsteczek DNA zostaje zakłócony, a w zespole Hutchinsona-Gilforda zostaje zakłócona biosynteza białka determinującego kształt jąder komórkowych. Choroby genetyczne powodują, że komórki są niestabilne, co prowadzi do uruchomienia nieoczekiwanych mechanizmów starzenia. Duża ilość białka gromadzi się w komórkach, które przestają się dzielić. W takim przypadku otoczka jądra staje się niestabilna, a komórki ciała stają się bezużyteczne i przedwcześnie umierają. Mutacja powoduje wytwarzanie skróconego białka progeryny, które jest niestabilne i szybko ulega degradacji w komórce. W przeciwieństwie do całego białka nie integruje się z blaszką jądrową, która znajduje się pod błoną jądrową i bierze udział w organizacji chromatyny. Podłoże jądrowe ulega zniszczeniu, co powoduje poważne problemy. Progeryna gromadzi się w komórkach mięśni gładkich ściany naczyń. Zwyrodnienie tych komórek jest jednym z głównych objawów choroby.

Progeria u dorosłych dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. U dzieci mutacja nie jest dziedziczona, ale występuje bezpośrednio w organizmie pacjenta. Nie jest to zaskakujące, ponieważ nosiciele umierają przed osiągnięciem wieku rozrodczego.

Czynniki pozagenetyczne wpływające na rozwój choroby:

1. Styl życia,
2. choroby towarzyszące,
3. klimat,
4. odżywianie,
5. stan środowiska,
6. nadmierne nasłonecznienie,
7. palenie,
8. hipowitaminoza,
9. czynniki psycho-emocjonalne.

Objawy

U dzieci (zespół Hutchinsona-Gilforda)

W chwili urodzenia chore dziecko wydaje się być normalnym dzieckiem. Objawy kliniczne progerii pojawiają się już w pierwszym roku życia. Niektóre dzieci rozwijają się prawidłowo do 2-3 roku życia, po czym zaczynają pozostawać w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu i masy ciała. Dzieci chore na progerię mają specyficzny wygląd, ponieważ objawy choroby są charakterystyczne i niepowtarzalne. Wszyscy pacjenci są do siebie uderzająco podobni.

typowe dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda z różnych rodzin)

4-letni chłopiec z mniej typową postacią zespołu Hutchinsona-Gilforda

1. Chore dzieci mają nieproporcjonalną czaszkę z dużą częścią mózgową i małą częścią twarzową. Ich nos przypomina dziób ptaka: jest cienki i spiczasty. Dolna szczęka jest słabo rozwinięta, podbródek mały, wargi cienkie, uszy odstające, a oczy nienaturalnie duże. Zęby rosną w dwóch rzędach, są opróżnione i zaczynają wcześnie wypadać. To właśnie ten zestaw specyficznych cech sprawia, że ​​chore dzieci wyglądają jak starzy ludzie.
2. Głównym objawem patologii są nieprawidłowości szkieletowe. Chore dzieci charakteryzują się niskim wzrostem, słabo rozwiniętymi obojczykami i biodrami. Kości pacjentów są bardzo delikatne, często ulegają łamaniu, a ruchomość stawów jest ograniczona. Zwichnięcia stawu biodrowego są częste. Przejawem choroby jest karłowatość. Obserwuje się wady szkieletu i paznokci. Paznokcie są żółte i wypukłe, przypominające „szkła od zegarków”. Chore dzieci zaczynają późno siedzieć i chodzić, zmienia się ich postawa. Niektórzy nie są w stanie chodzić bez pomocy.
3. Skóra i tłuszcz podskórny stają się cienkie. Wczesne starzenie się pacjentów objawia się na różne sposoby: skóra pokrywa się zmarszczkami, zmniejsza się jej napięcie, puchną powieki, opadają kąciki ust. Sucha i pomarszczona skóra jest szczególnie widoczna na twarzy i kończynach. Włosy na głowie wypadają, stają się rzadkie i wełniane, nie ma rzęs ani brwi. Przez przerzedzoną skórę głowy widać sieć żylną. Ze względu na brak tkanki tłuszczowej podskórnej dziecko wygląda jak szkielet pokryty skórą. Skóra sucha i pomarszczona miejscami zanika, pojawiają się na niej duże obszary przebarwień, zgrubień i rogowacenia.
4. Inne objawy: infantylizm, przenikliwy głos, zanik mięśni, krótkie ramiona, wąska i wystająca klatka piersiowa.

U dorosłych (zespół Wernera)

Pierwsze objawy kliniczne zespołu Wernera pojawiają się w wieku 14-18 lat. Do okresu dojrzewania pacjenci rozwijają się normalnie. Następnie zaczynają pozostawać w tyle za swoimi rówieśnikami pod względem rozwoju fizycznego, łysieją i siwieją. Ich skóra staje się cieńsza, marszczy się i staje się niezdrowo blada. Ramiona i nogi wyglądają na bardzo cienkie z powodu zaniku podskórnego tłuszczu i mięśni.

37-letni mężczyzna z zespołem Wernera

Po 30 latach w ciele pacjentów rozwijają się następujące procesy patologiczne:

1. zaćma w obu oczach,
2. chrypka głosu,
3. odciski na stopach,
4. procesy wrzodziejąco-martwicze w skórze,
5. dysfunkcja gruczołów potowych i łojowych,
6. dysfunkcja serca,
7. osteoporoza, zwapnienie tkanek miękkich z przerzutami, zapalenie kości i szpiku,
8. nadżerkowa choroba zwyrodnieniowa stawów,
9. „maska ​​​​twardzinowa” na twarzy,
10. niski wzrost, gęste i krótkie ciało, cienkie i suche kończyny,
11. obniżona inteligencja,
12. deformacja paznokci,
13. pojawienie się dużych plam pigmentacyjnych na skórze,
14. garb na plecach
15. wytrzeszcz z powodu dysfunkcji tarczycy,
16. twarz w kształcie księżyca spowodowana dysfunkcją przysadki mózgowej,
17. zanik jąder u mężczyzn, nieregularne miesiączki u kobiet, wczesna menopauza.

Naskórek skóry ulega spłaszczeniu, włókna tkanki łącznej ulegają stwardnieniu, tkanka podskórna zanika i jest częściowo zastępowana przez tkankę łączną. Ograniczenie ruchów biernych w stawach rąk i nóg objawia się brakiem możliwości pełnego zgięcia i wyprostu kończyny. Dzieje się tak na skutek bliznowatego napięcia ścięgien i bólu.

W wieku 40 lat u pacjentów rozwijają się dolegliwości starcze: problemy z sercem, cukrzyca, częste złamania rąk i nóg, bóle stawów, łagodne i złośliwe nowotwory skóry, dysfunkcja przytarczyc. Rak, zawał serca i udar mózgu, krwotoki wewnętrzne są głównymi przyczynami śmierci w progerii.

Objawy patologii przypominają jedynie proces normalnego starzenia się. Objawy starzenia w progerii różnią się stopniem nasilenia lub pojawiają się w innej kolejności. Wraz z naturalnym starzeniem się, wzrost paznokci spowalnia, a w przypadku progerii zatrzymuje się całkowicie. U osób starszych brwi stają się cieńsze po wypadaniu włosów na głowie, a u osób chorych na progerię jest odwrotnie.

Diagnostyka

Zespół Hutchinsona-Gilforda

Rozpoznanie progerii nie wymaga specjalnych technik i badań. Zewnętrzne objawy choroby są tak wymowne, że diagnozę stawia się wyłącznie na podstawie objawów i danych z badania wzrokowego. Specjaliści badają historię osobistą i rodzinną.

Wskazane są dodatkowe badania w celu identyfikacji chorób współistniejących. Pacjentom przepisuje się ogólne badanie krwi, badanie biochemiczne, prześwietlenie aparatu kostno-stawowego, badanie histologiczne skóry i poradnictwo genetyczne.

Leczenie

Obecnie nie ma panaceum na progerię. Wszystkie dotychczas stosowane metody leczenia okazały się nieskuteczne. Lekarze, stosując nowoczesne metody, starają się zatrzymać chorobę i zapobiec jej pogorszeniu. Pacjenci leczeni są wspólnie przez specjalistów z zakresu endokrynologii, terapii i kardiologii.

Aby złagodzić stan pacjentów, lekarze przepisują:

1. „Aspiryna” w profilaktyce ostrej niewydolności serca i naczyń - zawału serca i udaru mózgu.
2. Statyny do obniżania poziomu cholesterolu we krwi i zapobiegania miażdżycy - „Lipostat”, „Choletar”, „Liptonorm”.
3. Leki przeciwzakrzepowe zapobiegające lub spowalniające proces zakrzepicy - „Warfarex”, „Sincumarin”.
4. Preparaty zawierające hormon wzrostu - „Getropin”, „Neotropin”, „Dinatrope”. Pozwalają korygować opóźnienia w rozwoju fizycznym.
5. Preparaty gojące rany i stymulujące krążenie krwi podczas powstawania wrzodów - „Mefanat”, „Bepanten”.
6. Leki hipoglikemizujące na cukrzycę - „Diabeton”, „Maninil”, „Gliformin”.

Prowadzone są zabiegi fizjoterapeutyczne mające na celu zmniejszenie sztywności i sztywności stawów. Pacjentom przepisuje się elektroforezę, refleksologię, terapię ruchową, promienie podczerwone, zabiegi wodne, terapię błotną, terapię UHF i terapię magnetyczną. Chorym na progerię zaleca się prawidłowe odżywianie, wzbogacone witaminami i mikroelementami, umiarkowaną aktywność fizyczną, długie spacery na świeżym powietrzu i odpowiedni odpoczynek.

Niemowlęta karmione są przez sondę specjalnymi mieszankami mlecznymi zawierającymi dodatki zwiększające masę ciała. Zęby mleczne są usuwane, aby zrobić miejsce dla zębów stałych, które u chorych dzieci szybko wyrzynają się. Specjaliści monitorują stan układu sercowo-naczyniowego, co pozwala na wczesne wykrycie pojawiających się dolegliwości. Leczenie chirurgiczne jest również wskazane u pacjentów z zespołem wczesnego starzenia się. Za pomocą angioplastyki lub pomostowania tętnic wieńcowych przywraca się drożność naczyń krwionośnych.

Progeria to nieuleczalna patologia, której rozwoju nie można zatrzymać. Eksperymentalne leczenie dorosłych za pomocą komórek macierzystych i inhibitorów farnezylotransferazy umożliwia przywrócenie podskórnej tkanki tłuszczowej, całkowitej masy ciała i zmniejszenie łamliwości kości. Rokowanie w chorobie jest zawsze niekorzystne. Pacjenci umierają z powodu ostrej niewydolności wieńcowej lub raka. Zapobieganie progerii jest niemożliwe ze względu na fakt, że choroba ma podłoże genetyczne. Terapia całożyciowa może jedynie ułatwić i przedłużyć życie pacjentów. Głównymi kierunkami leczenia choroby są kontynuacja opieki, opieka kardiologiczna i fizjoterapia.

Wideo: przykłady osób z zespołem przedwczesnego starzenia się

Wideo: program telewizyjny o osobach chorych na progerię

1. Amiotrofia
2. Bezpłodność
3. Duże oczy
4. Ekspansja żylna
5. Wysoki głos
6. stłumiony głos
7. Wady zębów
8. Deformacja dłoni
9. Zahamowany wzrost u dziecka
10. Wykrzywiona klatka piersiowa
11. Opóźniony rozwój fizyczny
12. Brak włosów na głowie
13. Brak tkanki podskórnej
14. Pigmentacja skóry
15. Płaskostopie
16. Siwienie włosów
17. Zmarszczki starcze w młodym wieku
18. Sucha skóra
19. Powiększona czaszka
20. Wrzody na nogach

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to rzadka patologia spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białek. Przy tej patologii pojawiają się zmiany w skórze i narządach wewnętrznych, które są spowodowane przedwczesnym starzeniem się.

Progeria dziecięca, której objawy pojawiają się od 2 roku życia, powoduje przedwczesne starzenie się: pacjenci żyją średnio do 13 lat i umierają na miażdżycę i choroby z nią związane - udar, zawał mięśnia sercowego. Pomimo genetycznego charakteru choroby, nie jest ona dziedziczona.

Postać dorosła - zespół Wernera - jest patologią genetyczną, dziedziczną, rozpoczynającą się po 18 latach, charakteryzującą się wczesnym starzeniem, rozwojem chorób wieku podeszłego: miażdżycy, osteoporozy, zaćmy. Prowadzi do śmierci.

Powoduje

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest konsekwencją mutacji, zmiany w strukturze genu, która następuje samoistnie lub pod wpływem czynników zewnętrznych. Nośnikiem ludzkiej dziedziczności jest cząsteczka DNA. Gen składa się z aminokwasów połączonych ze sobą w ścisłej kolejności. Zmiany w składzie łańcucha polipeptydowego prowadzą do chorób genetycznych.

W przypadku progerii zachodzą zmiany strukturalne w genie odpowiedzialnym za syntezę białka laminowego. Aminokwas cytyzyna zostaje zastąpiona tyminą. Patologiczna lamina nazywana jest progeryną, której nagromadzenie prowadzi do przedwczesnej śmierci komórki. Zmiany molekularne prowadzą do procesów przypominających naturalne starzenie się.

Dorosła progeria jest również konsekwencją mutacji genu. Zaburzona zostaje synteza enzymu odpowiedzialnego za funkcjonowanie DNA. Powstałe w ten sposób uszkodzenie aparatu genetycznego powoduje przedwczesne starzenie się komórek somatycznych.

Objawy

Objawy progerii u dzieci są następujące:

1. niski wzrost;
2. brak tkanki podskórnej;
3. rozszerzona żyła pod skórą;
4. nieproporcjonalnie duża czaszka;
5. brak włosów na głowie;
6. słaby rozwój fizyczny;
7. duże oczy;
8. wady zębów;
9. „wykrzywiona klatka piersiowa”;
10. wysoki głos.

Pomimo opóźnienia w rozwoju fizycznym dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda są rozwinięte intelektualnie i nie pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju umysłowego. Progerii dziecięcej towarzyszy postęp miażdżycy od 5. roku życia i wzrost patologii serca - w osłuchiwaniu pojawiają się dźwięki, objawy przerostu mięśnia sercowego. Choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów.

Przypadki progerii u dorosłych, czyli zespołu Wernera, charakteryzują się następującymi stanami:

1. wczesne siwienie i łysienie;
2. pojawienie się zmarszczek starczych w młodym wieku;
3. pigmentacja, suchość skóry;
4. włókniste zagęszczenia w tkance podskórnej;
5. głos staje się matowy.

Progeria jest przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. W późniejszych stadiach choroby na nogach pojawiają się owrzodzenia troficzne. W wyniku zaniku mięśni kończyny stają się cieńsze, pojawiają się przykurcze stawów i płaskostopie. Charakterystyczną cechą „pozy jeźdźca” są półzgięte ramiona. Dłonie ulegają deformacji, paznokcie żółkną i przybierają wygląd „szkieletów zegarkowych”.

Na zdjęciu rentgenowskim widać osteoporozę i złogi wapnia w tkankach okołostawowych i więzadłach stawów. Progerii u dorosłych często towarzyszą łagodne nowotwory o różnej lokalizacji, choroby endokrynologiczne i cukrzyca. W 8-12% przypadków występują nowotwory złośliwe. Dlatego objawy progerii są często niejasne.

Leczenie

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest śmiertelną chorobą, która zawsze kończy się śmiercią. Nie ma leczenia etiotropowego, które eliminuje przyczynę patologii. Miażdżyca prowadzi do śmierci, w wyniku której cholesterol odkłada się na wewnętrznej ścianie naczyń krwionośnych, zwężając światło tętnic i zakłócając przepływ krwi. Rozwija się choroba niedokrwienna i zawał mięśnia sercowego. Blaszki miażdżycowe powodują powstawanie skrzepów krwi, które mogą oderwać się od ścian naczyń i spowodować udar naczyniowo-mózgowy.

Leczenie progerii ma na celu zmniejszenie objawów miażdżycy i polega na stosowaniu diety ubogiej w tłuszcze zwierzęce, bogatej w produkty białkowe: chude mięso, ryby, twarożek. Terapia lekowa polega na stosowaniu statyn – leków obniżających poziom cholesterolu we krwi:

1. atorwastatyna Pfizer;
2. „Lipofen”;
3. „Rosuwastatyna Sandoz”;
4. „Symwastatyna”;
5. „Epadol-neo”.

Leki z tej grupy zmniejszają stężenie cholesterolu i wpływają na zawartość lipidów we krwi.

W przypadku progerii konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu układu sercowo-naczyniowego. Aby zapobiegać i leczyć choroby serca, stosuje się leki zmniejszające krzepliwość krwi i mające właściwości przeciwpłytkowe:

W celu przywrócenia funkcji stawów stosuje się hormon wzrostu i zabiegi fizjoterapeutyczne. Zęby mleczne są usuwane, ponieważ progeria u dzieci prowadzi do zaburzenia wzrostu.

Pojawiły się leki przedłużające życie chorych na progerię, a wraz z nimi nadzieja, że ​​wraz z rozwojem badań genetycznych możliwe będzie wyleczenie choroby uznawanej za śmiertelną.

Intensywne badania patologii genetycznej w Rosji i na całym świecie rozpoczęły się w XXI wieku. Naukowcy odkryli, że progeryna gromadzi się w małych ilościach w zdrowym organizmie, a jej zawartość w komórkach wzrasta wraz z wiekiem. Zespół Hutchinsona-Gilforda i naturalne starzenie się mają wspólne przyczyny. Wraz z rozwojem nauk medycznych możliwe stanie się nie tylko leczenie poważnych chorób, ale także walka ze starością.