早老症とは

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プロジェリア - (早老症) 幼い子供が急速な老化のあらゆる兆候を示し始め、思春期が始まる前から老年期に達する非常にまれな状態... 医学の解説辞典

プロジェリアは、皮膚や内臓の特徴的な変化によって現れる早老症候群です。これはまれに検出される遺伝子異常です 400万人に1人。世界中でこの病気の症例は80例しか観察されていません。早老症の病因は十分に研究されていません。

病理には 2 つの形態があります。

1. 小児早老症 - ハッチンソン・ギルフォード症候群、
2. 成人早老症 - ウェルナー症候群。

古代ギリシャ語から翻訳された「プロジェリア」という用語は、「早期老化」を意味します。すべての生命維持システムの不自然な枯渇は、遺伝子の欠陥によるものです。同時に、老化プロセスは10倍に加速します。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の場合 身体的発達が遅れている子供には、ハゲ、しわ、特有の外観などの老化の兆候が見られます。彼らの体は大きく変化し、皮膚の構造は破壊され、第二次性徴はなくなり、内臓の発育が遅れます。その後、加齢に伴う病気が急速に発症します：難聴、関節症-関節炎、アテローム性動脈硬化、脳卒中または心臓発作、骨の脱灰。この病気を持つ 8 歳の子供は、見た目も気分も 80 歳に見えます。精神的な発達においては、病気の子供でも完全に適切なままです。彼らの知的発達は損なわれません。彼らが13歳を超えて生きることはほとんどありません。男の子は女の子よりもやや頻繁に早老症に悩まされています。

1歳から12歳までの小児早老症（ハッチンソン・ギルフォード症候群）の子供の発達の例

ウェルナー症候群 通常、16～20歳の若者に臨床的に現れ始めます。成人の早老症は老化が促進され、すべてのシステムが損傷され、さまざまな局所のがんを発症するリスクが高くなります。正常な老化プロセスを促進するゲノムの不安定性は、さまざまな病理学的変化を引き起こします。このような患者は、極度の老衰の症状をすべて抱えて、30～40歳までに死亡します。

成人早老症（ウェルナー症候群）の患者 – 15歳で病気が発症する前、48歳で発症した

プロジェリアは、病気の子供たちから子供時代を「奪い」、彼らを本物の老人に「変える」不治の病気です。定期的かつ適切な医療を受ければ、不可逆的な老化プロセスを遅らせ、臨床症状の重症度を軽減できます。この目的のために、薬物療法、栄養補助食品、外科的および理学療法的技術が使用されます。

病因

早老症の主な原因は単一の遺伝子変異ですが、そのメカニズムは現在不明です。突然変異の真の原因は両親の遺伝にあると信じる科学者もいれば、妊婦のX線撮影時の胎児への放射線の影響にあると信じる科学者もいる。

ウェルナー症候群では、DNA 分子の再生プロセスが中断され、ハッチンソン・ギルフォード症候群では、細胞核の形状を決定するタンパク質の生合成が中断されます。 遺伝的疾患により細胞が不安定になり、予期せぬ老化メカニズムが引き起こされます。分裂を停止した細胞には、大量のタンパク質が蓄積します。この場合、核の殻が不安定になり、体の細胞が使用できなくなり、早期に死滅します。この突然変異により、切断されたプロジェリンタンパク質が生成されますが、これは不安定で細胞内で急速に分解されます。全タンパク質とは異なり、核膜の下に位置し、クロマチンの構成に関与する核層には組み込まれません。核基板が破壊され、重大な問題が発生します。プロジェリンは血管壁の平滑筋細胞に蓄積します。これらの細胞の変性は、病気の主な症状の 1 つです。

成人の早老症は常染色体劣性遺伝します。小児では、突然変異は遺伝せず、患者の体内で直接発生します。保因者は生殖年齢前に死亡するため、これは驚くべきことではありません。

病気の発症に影響を与える非遺伝的要因:

1. ライフスタイル、
2. それに伴う病気、
3. 気候、
4. 栄養、
5. 環境の状態、
6. 過剰な太陽光への曝露、
7. 喫煙、
8. ビタミン欠乏症、
9. 心理感情的要因。

症状

小児（ハッチンソン・ギルフォード症候群）

生まれたとき、病気の子供は正常な赤ちゃんに見えます。早老症の臨床兆候は生後 1 年目にすでに現れています。 2～3歳までは正常に発育しますが、その後身長や体重が他の子に比べて遅れ始める子どももいます。早老症の子供たちは、病気の兆候が特徴的で独特であるため、特有の外観を持っています。すべての患者は互いに驚くほど似ています。

さまざまな家族のハッチンソン・ギルフォード症候群の典型的な子供たち）

あまり典型的ではないハッチンソン・ギルフォード症候群を患う 4 歳の男の子

1. 病気の子供たちは、脳の部分が大きく、顔の部分が小さいという不釣り合いな頭蓋骨を持っています。彼らの鼻は鳥のくちばしに似ており、細くて尖っています。下顎は発達が悪く、顎は小さく、唇は薄く、耳は突き出ており、目は不自然に大きいです。歯は2列に成長し、しぼんで早期に抜け始めます。病気の子供たちが老人のように見えるのは、この一連の特有の特徴です。
2. 骨格の異常が病状の主な症状です。病気の子供は、低身長、鎖骨と股関節が未発達であることが特徴です。患者の骨は非常に脆く、頻繁に骨折し、関節の可動性は制限されます。股関節脱臼はよくあることです。この病気の症状は小人症です。骨格と爪の欠陥が観察されます。爪は黄色で凸状で、「時計の眼鏡」に似ています。病気の子供たちは座ったり歩き始めたりするのが遅くなり、姿勢が変わります。介助なしでは歩くことができない人もいます。
3. 皮膚や皮下脂肪が薄くなってしまいます。患者の早期老化はさまざまな形で現れます。皮膚がしわで覆われ、膨圧が低下し、まぶたが腫れ、口角が垂れ下がります。皮膚の乾燥やシワは特に顔や手足に目立ちます。頭髪は抜け落ち、まばらになり、軟毛になり、まつ毛や眉毛はなくなります。頭部の薄くなった皮膚を通して静脈網が見えます。皮下脂肪が少ないため、子供は皮膚で覆われた骸骨のように見えます。乾燥してしわが寄った皮膚が所々萎縮し、広い範囲の色素沈着過剰、肥厚、角質化が現れます。
4. その他の症状：幼児性、甲高い声、筋肉の衰弱、短い腕、狭くて突き出た胸。

成人の場合（ウェルナー症候群）

ウェルナー症候群の最初の臨床兆候は、14 ～ 18 歳までに現れます。思春期までは、患者は正常に成長します。そして、身体の発達において他の人たちに遅れをとり始め、禿げ、白髪になります。彼らの皮膚は薄くなり、しわが寄り、不健康に青白くなっていきます。腕や脚は皮下脂肪や筋肉の萎縮により非常に細く見えます。

ウェルナー症候群の37歳男性

30年後、患者の体内では次の病理学的プロセスが発生します。

1. 両目に白内障があり、
2. 声のかすれ、
3. 足の角質、
4. 皮膚の潰瘍性壊死プロセス、
5. 汗腺と皮脂腺の機能不全、
6. 心臓機能不全、
7. 骨粗鬆症、転移性軟組織石灰化、骨髄炎、
8. びらん性変形性関節症、
9. 顔の「強皮症マスク」、
10. 低身長、緻密で短い胴体、細くて乾燥した手足、
11. 知能の低下、
12. 爪の変形、
13. 皮膚に大きな色素斑が現れる
14. 背中のこぶ
15. 甲状腺機能不全による眼球突出、
16. 下垂体機能不全による満月型の顔、
17. 男性の精巣萎縮、女性の月経不順、早期閉経。

皮膚の表皮は平らになり、結合組織の線維は硬化し、皮下組織は萎縮し、部分的に結合組織に置き換わります。腕と脚の関節における受動的運動の制限は、手足を完全に曲げたり伸ばしたりすることができないことで現れます。これは瘢痕性腱の緊張と痛みによるものです。

40歳までに、患者は老人性疾患を発症する：心臓疾患、糖尿病、腕や脚の頻繁な骨折、関節痛、良性および悪性の皮膚腫瘍、副甲状腺の機能不全。癌、心臓発作、脳卒中、内出血が早老症の主な死因です。

病理学の症状は、通常の老化の過程に似ているだけです。早老症における老化の兆候は、重症度が異なるか、異なる順序で現れます。自然な老化により爪の成長は遅くなり、早老症では完全に止まります。高齢者では頭髪の脱毛後に眉毛が薄くなるが、早老症の患者ではその逆が起こる。

診断

ハッチンソン・ギルフォード症候群

早老症の診断には特別な技術や研究は必要ありません。この病気の外部兆候は非常に雄弁であるため、診断は症状と視覚検査データにのみ基づいて行われます。専門家は個人史や家族史を研究します。

併発疾患を特定するには追加の研究が必要です。患者は、一般的な血液検査、生化学的検査、骨関節装置のX線検査、皮膚の組織学的検査、および医学的遺伝カウンセリングを受けます。

処理

現時点では、早老症に対する万能薬はありません。これまでに行われたすべての治療法は効果がないことが証明されています。医師たちは最新の方法を用いて、病気の進行を止め、悪化を防ごうとしています。患者は、内分泌学、治療学、心臓学の分野の専門家によって共同治療されます。

患者の状態を緩和するために、医師は次のことを処方します。

1. 急性心不全および血管不全、心臓発作および脳卒中を予防するための「アスピリン」。
2. 血中コレステロール値を下げ、アテローム性動脈硬化を予防するスタチン - 「リポスタット」、「コレタール」、「リプトノーム」。
3. 血栓症のプロセスを予防または遅らせる抗凝固剤 - 「Warfarex」、「Sincumarin」。
4. 成長ホルモンを含む製剤 - 「ゲトロピン」、「ネオトロピン」、「ディナトロープ」。身体的発達の遅れを修正することができます。
5. 創傷を治癒し、潰瘍の形成中に血液循環を刺激する製剤 - 「メファナト」、「ベパンテン」。
6. 糖尿病用の血糖降下薬 - 「ダイアベトン」、「マニニル」、「グリホルミン」。

硬直した関節に影響を与えるために理学療法が行われます。患者には、電気泳動、リフレクソロジー、運動療法、赤外線、水治療、泥療法、UHF療法、磁気療法が処方されます。早老症の患者には、ビタミンや微量元素が豊富な適切な栄養の摂取、適度な身体活動、新鮮な空気の中での長い散歩、適切な休息が推奨されます。

乳児には、体重増加のための添加物を含む特別な粉ミルクがチューブを通して与えられます。乳歯は、病気の子供たちにすぐに生えてくる永久歯のためのスペースを作るために除去されます。専門家が心血管系の状態を監視することで、新たな病気の早期発見が可能になります。外科的治療は、早期老化症候群の患者にも適応されます。血管形成術または冠状動脈バイパス移植術の助けを借りて、血管の開通性が回復します。

早老症は、進行を止めることができない不治の病状です。幹細胞とファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤を使用した成人の実験的治療により、皮下脂肪と全体の体重を回復し、骨の脆弱性を軽減することが可能になります。病気の予後は常に好ましくありません。患者は急性冠不全または癌で死亡します。早老症は遺伝性であるため、予防することは不可能です。生涯にわたる治療は、患者の命を楽にし、延命させるだけです。継続治療、心臓ケア、理学療法がこの病気の治療の主な方向です。

ビデオ: 早老症候群の人々の例

ビデオ: 早老症の人々に関するテレビ番組

1. 筋萎縮症
2. 不妊
3. 大きな目
4. 静脈の拡張
5. 高い声
6. くぐもった声
7. 歯の欠損
8. 手の変形
9. 子供の成長阻害
10. キールチェスト
11. 身体的発達の遅れ
12. 頭に毛が無い
13. 皮下組織の欠如
14. 皮膚の色素沈着
15. 扁平足
16. 髪の白髪化
17. 若い頃の老人性のしわ
18. 乾燥肌
19. 肥大した頭蓋骨
20. 脚の潰瘍

早老症 (ハッチンソン・ギルフォード症候群) は、タンパク質合成を担う遺伝子の変異によって引き起こされるまれな病態です。この病状では、早期老化によって皮膚や内臓に変化が現れます。

小児早老症は2歳から症状が現れ、早期老化を引き起こします。患者は平均13歳まで生き、アテローム性動脈硬化や関連疾患（脳卒中、心筋梗塞）で死亡します。この病気の遺伝的性質にもかかわらず、遺伝するものではありません。

成人型 - ウェルナー症候群 - は遺伝性の病理であり、18歳以降に始まり、早期の老化、アテローム性動脈硬化症、骨粗鬆症、白内障などの老年期の病気の発症を特徴とします。死につながります。

原因

ハッチンソン・ギルフォード症候群は、自然発生的または外部要因の影響下で発生する遺伝子構造の変化である突然変異の結果です。人間の遺伝の担い手は DNA 分子です。遺伝子はアミノ酸が厳密な配列で結合して構成されています。ポリペプチド鎖の組成の変化は遺伝性疾患を引き起こします。

早老症では、ラミンタンパク質の合成を担う遺伝子に構造変化が起こります。アミノ酸のシチシンがチミンに置き換わります。病的なラミンはプロジェリンと呼ばれ、その蓄積により早期の細胞死につながります。分子の変化は、自然な老化と同様のプロセスを引き起こします。

成人の早老症も遺伝子変異の結果です。 DNA の機能に関与する酵素の合成が中断されます。その結果生じる遺伝装置への損傷は、体細胞の早期老化を引き起こします。

症状

小児の早老症には次のような症状があります。

1. 身長が低い。
2. 皮下組織の欠如。
3. 皮膚の下の拡張した静脈。
4. 不釣り合いに大きな頭蓋骨。
5. 頭髪の欠如。
6. 身体的発育不良。
7. 大きな目;
8. 歯の欠損;
9. 「竜骨状の胸」;
10. 高い声。

身体的発達の遅れにもかかわらず、ハッチンソン・ギルフォード症候群の子供たちは知的に発達しており、精神的発達において他の子供たちに遅れをとっていません。小児早老症は、5歳からのアテローム性動脈硬化の進行と心臓病状の増加を伴います-聴診にノイズが現れ、心筋肥大の症状が現れます。心臓病は最も一般的な死因です。

成人の早老症、つまりウェルナー症候群の場合は、次のような症状が特徴です。

1. 初期の白髪とハゲ。
2. 若い頃の老人性のしわの出現。
3. 色素沈着、乾燥肌;
4. 皮下組織内の線維性の圧縮。
5. 声が鈍くなる。

プロジェリアは男性と女性の不妊症の原因です。病気の後期には、栄養性潰瘍が脚に現れます。筋萎縮により手足が細くなり、関節拘縮や扁平足が発症します。腕を半分曲げた「ライダーポーズ」が特徴的。手は変形し、爪は黄色くなり、「時計の眼鏡」のような外観になります。

X線検査では、骨粗鬆症と関節周囲組織および関節の靱帯における石灰の沈着が示されます。成人の早老症には、さまざまな部位の良性腫瘍、内分泌疾患、糖尿病が伴うことがよくあります。 8〜12％で悪性腫瘍が発生します。したがって、早老症の症状は曖昧なことが多いです。

処理

ハッチンソン・ギルフォード症候群は、必ず死に至る致命的な病気です。病状の原因を取り除く不変性治療法はありません。アテローム性動脈硬化症は、血管の内壁にコレステロールが沈着し、動脈の内腔が狭くなり、血流が滞り、死に至ります。虚血性疾患や心筋梗塞が発症します。アテローム性動脈硬化性プラークは血栓の形成を引き起こし、血管壁から剥がれて脳血管障害や脳卒中を引き起こす可能性があります。

早老症の治療はアテローム性動脈硬化の症状を軽減することを目的としており、動物性脂肪が少なく、赤身の肉、魚、カッテージチーズなどのタンパク質食品が豊富な食事が含まれます。薬物療法には、血中コレステロール値を下げる薬であるスタチンの使用が含まれます。

1. アトルバスタチン ファイザー;
2. 「リポフェン」;
3. 「ロスバスタチン・サンド」
4. 「シンバスタチン」;
5. 「エパドールネオ」。

このグループの薬剤はコレステロール濃度を低下させ、血中の脂質含有量に影響を与えます。

早老症では、心血管系の状態を常に監視する必要があります。心臓病の予防と治療には、血液凝固を軽減し、抗血小板作用を持つ薬が使用されます。

関節機能を回復するために、成長ホルモンと理学療法が使用されます。小児の早老症は成長障害を引き起こすため、乳歯は抜歯されます。

早老症患者の寿命を延ばす薬が登場しており、遺伝子研究の発展により、致命的と考えられていた病気を治療できるようになるという期待もある。

ロシアおよび世界中で遺伝病理学の集中的な研究が 21 世紀に始まりました。研究者らは、プロジェリンは健康な体内に少量蓄積され、細胞内のその含有量は年齢とともに増加することを発見しました。ハッチンソン・ギルフォード症候群と自然老化には共通の原因があります。医学の発展により、重篤な病気を治すだけでなく、老化と戦うことも可能になります。