Τι είναι η προγηρία

προγηρία — Λεξικό γήρανσης ρωσικών συνωνύμων. προγηρία ουσιαστικό, αριθμός συνωνύμων: 1 • γήρανση (15) ASIS Λεξικό Συνωνύμων. V.N. Trishin ... Λεξικό συνωνύμων

ΠΡΟΓΕΡΙΑ — ΠΡΟΓΕΡΙΑ, νανισμός γεροντικός, προγερονική ενέλιξη, γεροντισμός. Μια σπάνια ασθένεια, που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Gilford, αποτελείται από την πρόωρη εξασθένηση του σώματος που σχετίζεται με την υπανάπτυξή του. Τα κύρια σημάδια μιας απότομης καθυστέρησης στην ανάπτυξη με ... Μεγάλη Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

προγηρία — Μια ανθρώπινη ασθένεια που συνοδεύεται από ταχεία επιτάχυνση του σώματος [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Θέματα βιοτεχνολογίας EN progeria ... Τεχνικός Οδηγός Μεταφραστή

Προγηρία — I Progeria (ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένος) είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Οι κύριες μορφές είναι η παιδική προγηρία... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

ΠΡΟΓΕΡΙΑ - μέλι Η προγηρία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση του σώματος (εμφάνιση χαλαρού δέρματος, αλωπεκία, πρόσωπο πουλιού κ.λπ.). • Προγηρία ενηλίκων (Wernerasyndrome) (*277700, 8p12, ελάττωμα του γονιδίου WRN, p) εκδηλώνεται... ... Βιβλίο αναφοράς για τις ασθένειες

προγηρία - (προγερία· ελληνικός πρόγερος πρόωρα γερασμένος, από προ + γέρας γεροντική ηλικία) παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση του σώματος ... Μεγάλο ιατρικό λεξικό

Προγηρία - (Ελληνικά πρόγερος - πρόωρα γερασμένος). Βλέπε σύνδρομο Werner, σύνδρομο Hutchinson–Gilford ... Επεξηγηματικό λεξικό ψυχιατρικών όρων

Προγηρία - (Ελληνικά πρόγερος - πρόωρη γήρανση) - βλέπε σύνδρομο Werner, σύνδρομο Hutchinson-Guilford. * * * Πρόωρη γήρανση που προκαλείται από δυσλειτουργία του υποθαλαμο-υποφυσιακού συστήματος ... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

ΠΡΟΓΕΡΙΑ - Σοβαρή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα. (συγκεκριμένα, νανισμός) και πρώιμη εξασθένηση των νοητικών ικανοτήτων, που μοιάζει με αυτό που συμβαίνει στα γεράματα ... Επεξηγηματικό λεξικό ψυχολογίας

ΠΡΟΓΕΡΙΑ - (progeria) μια πολύ σπάνια πάθηση κατά την οποία ένα μικρό παιδί αρχίζει να αναπτύσσει όλα τα σημάδια της ταχείας γήρανσης, έτσι ώστε το γήρας επιτυγχάνεται ακόμη και πριν από την έναρξη της εφηβείας... Επεξηγηματικό λεξικό ιατρικής

Η προγηρία είναι ένα σύνδρομο πρόωρης γήρανσης που εκδηλώνεται με χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα. Αυτή είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία που έχει εντοπιστεί 1 άτομο στα 4 εκατομμύρια. Δεν υπάρχουν περισσότερες από ογδόντα παρατηρούμενες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας στον κόσμο. Οι αιτιολογικοί παράγοντες της προγηρίας δεν έχουν μελετηθεί πλήρως.

Υπάρχουν δύο μορφολογικές μορφές παθολογίας:

1. Παιδική προγηρία - σύνδρομο Hutchinson-Gilford,
2. Προγηρία ενηλίκων - σύνδρομο Werner.

Ο όρος «προγηρία» μεταφρασμένος από τα αρχαία ελληνικά σημαίνει «πρώιμη γήρανση». Η αφύσικη εξάντληση όλων των συστημάτων υποστήριξης της ζωής οφείλεται σε γενετική αποτυχία. Ταυτόχρονα, η διαδικασία γήρανσης δεκαπλασιάζεται.

Για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Τα παιδιά με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη παρουσιάζουν σημάδια γήρανσης: φαλάκρα, ρυτίδες, συγκεκριμένη εμφάνιση. Το σώμα τους αλλάζει πολύ: η δομή του δέρματος διαταράσσεται, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν και τα εσωτερικά όργανα υστερούν στην ανάπτυξη. Στη συνέχεια αναπτύσσονται γρήγορα παθήσεις που σχετίζονται με την ηλικία: απώλεια ακοής, αρθρίτιδα-αρθρίτιδα, αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό ή καρδιακό επεισόδιο, απομετάλλωση των οστών. Ένα οκτάχρονο παιδί με αυτή την ασθένεια φαίνεται και νιώθει 80 ετών. Στη νοητική ανάπτυξη, τα άρρωστα παιδιά παραμένουν απολύτως επαρκή. Η πνευματική τους ανάπτυξη δεν υποφέρει. Σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 13 ετών. Τα αγόρια υποφέρουν από προγηρία κάπως πιο συχνά από τα κορίτσια.

παράδειγμα ανάπτυξης παιδιού με παιδική προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) από 1 έτους έως 12 ετών

σύνδρομο Werner συνήθως αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά σε νεαρά άτομα ηλικίας 16-20 ετών. Η προγηρία στους ενήλικες είναι η επιτάχυνση της γήρανσης με βλάβες σε όλα τα συστήματα και υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου διαφόρων εντοπισμών. Η γονιδιωματική αστάθεια που οδηγεί τη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης οδηγεί σε μια ποικιλία παθολογικών αλλαγών. Τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν στην ηλικία των 30-40 ετών, έχοντας όλα τα συμπτώματα της ακραίας ηλικίας.

ασθενής με προγηρία ενηλίκων (σύνδρομο Werner) – πριν από την εμφάνιση της νόσου σε ηλικία 15 ετών και με ανεπτυγμένη μορφή στα 48 έτη

Η προγηρία είναι μια ανίατη ασθένεια που «αφαιρεί» την παιδική ηλικία από τα άρρωστα παιδιά και τα «μετατρέπει» σε αληθινούς ηλικιωμένους. Η τακτική και επαρκής ιατρική φροντίδα μπορεί να επιβραδύνει τη μη αναστρέψιμη διαδικασία γήρανσης και να μειώσει τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα, συμπληρώματα διατροφής, χειρουργικές και φυσιοθεραπευτικές τεχνικές.

Αιτιολογία

Η κύρια αιτία της προγηρίας είναι μια ενιαία γενετική μετάλλαξη, ο μηχανισμός της οποίας είναι προς το παρόν άγνωστος. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η αληθινή αιτία της μετάλλαξης βρίσκεται στην κληρονομικότητα των γονέων, άλλοι - στην επίδραση της ακτινοβολίας στο έμβρυο κατά τη διάρκεια ακτινογραφιών μιας εγκύου γυναίκας.

Στο σύνδρομο Werner διαταράσσεται η διαδικασία αναπαραγωγής των μορίων DNA και στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford διαταράσσεται η βιοσύνθεση της πρωτεΐνης που καθορίζει το σχήμα των κυτταρικών πυρήνων. Οι γενετικές διαταραχές καθιστούν τα κύτταρα ασταθή, γεγονός που οδηγεί στην εκτόξευση απροσδόκητων μηχανισμών γήρανσης. Μια μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης συσσωρεύεται στα κύτταρα που σταματούν να διαιρούνται. Σε αυτή την περίπτωση, το κέλυφος του πυρήνα γίνεται ασταθές και τα κύτταρα του σώματος γίνονται άχρηστα και πεθαίνουν πρόωρα. Η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας κολοβωμένης πρωτεΐνης προγερίνης, η οποία είναι ασταθής και αποικοδομείται γρήγορα μέσα στο κύτταρο. Σε αντίθεση με ολόκληρη την πρωτεΐνη, δεν ενσωματώνεται στο πυρηνικό έλασμα, το οποίο βρίσκεται κάτω από την πυρηνική μεμβράνη και εμπλέκεται στην οργάνωση της χρωματίνης. Το πυρηνικό υπόστρωμα καταστρέφεται, με αποτέλεσμα σοβαρά προβλήματα. Η προγερίνη συσσωρεύεται στα λεία μυϊκά κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος. Ο εκφυλισμός αυτών των κυττάρων είναι μια από τις κύριες εκδηλώσεις της νόσου.

Η προγηρία στους ενήλικες κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στα παιδιά, η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, αλλά εμφανίζεται απευθείας στο σώμα του ασθενούς. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, καθώς οι φορείς πεθαίνουν πριν από την αναπαραγωγική ηλικία.

Μη γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου:

1. ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ,
2. συνοδευτικές ασθένειες,
3. κλίμα,
4. θρέψη,
5. κατάσταση του περιβάλλοντος,
6. υπερβολική έκθεση στον ήλιο,
7. κάπνισμα,
8. υποβιταμίνωση,
9. ψυχοσυναισθηματικούς παράγοντες.

Συμπτώματα

Σε παιδιά (σύνδρομο Hutchinson-Gilford)

Κατά τη γέννηση, ένα άρρωστο παιδί φαίνεται να είναι ένα φυσιολογικό μωρό. Τα κλινικά σημάδια της προγηρίας εμφανίζονται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής. Μερικά παιδιά αναπτύσσονται σωστά μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, και μετά αρχίζουν να υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους ως προς το ύψος και το βάρος. Τα παιδιά με προγηρία έχουν συγκεκριμένη εμφάνιση, αφού τα σημάδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά και μοναδικά. Όλοι οι ασθενείς μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

τυπικά παιδιά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford από διαφορετικές οικογένειες)

Ένα αγόρι 4 ετών με λιγότερο τυπική μορφή συνδρόμου Hutchinson-Gilford

1. Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα δυσανάλογο κρανίο με ένα μεγάλο μέρος του εγκεφάλου και ένα μικρό μέρος του προσώπου. Η μύτη τους μοιάζει με το ράμφος ενός πουλιού: είναι λεπτή και μυτερή. Η κάτω γνάθος είναι ελάχιστα αναπτυγμένη, το πηγούνι είναι μικρό, τα χείλη είναι λεπτά, τα αυτιά προεξέχουν και τα μάτια είναι αφύσικα μεγάλα. Τα δόντια μεγαλώνουν σε δύο σειρές, ξεφουσκώνουν και αρχίζουν να πέφτουν νωρίς. Είναι αυτό το σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών που κάνει τα άρρωστα παιδιά να μοιάζουν με ηλικιωμένους.
2. Οι σκελετικές ανωμαλίες είναι το κύριο σύμπτωμα της παθολογίας. Τα άρρωστα παιδιά χαρακτηρίζονται από μικρό ανάστημα, υπανάπτυκτες κλείδες και γοφούς. Τα οστά των ασθενών είναι πολύ εύθραυστα, συχνά σπάνε και η κινητικότητα των αρθρώσεων είναι περιορισμένη. Οι εξαρθρώσεις του ισχίου είναι συχνές. Η εκδήλωση της νόσου είναι ο νανισμός. Παρατηρούνται ελαττώματα του σκελετού και των νυχιών. Τα νύχια είναι κίτρινα και κυρτά, που μοιάζουν με «γυαλιά ρολογιού». Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν αργά, η στάση τους αλλάζει. Μερικοί δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς βοήθεια.
3. Το δέρμα και το υποδόριο λίπος γίνονται λεπτές. Η πρώιμη γήρανση στους ασθενείς εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους: το δέρμα καλύπτεται με ρυτίδες, η ώθησή του μειώνεται, τα βλέφαρα πρήζονται και οι γωνίες του στόματος πέφτουν. Το ξηρό και ρυτιδωμένο δέρμα είναι ιδιαίτερα αισθητό στο πρόσωπο και στα άκρα. Οι τρίχες στο κεφάλι πέφτουν, γίνονται αραιές και βλεφαρίδες και δεν υπάρχουν βλεφαρίδες ή φρύδια. Ένα φλεβικό δίκτυο είναι ορατό μέσω του αραιωμένου δέρματος στο κεφάλι. Λόγω της έλλειψης υποδόριου λίπους, το παιδί μοιάζει με σκελετό καλυμμένο με δέρμα. Το ξηρό και ρυτιδωμένο δέρμα ατροφεί κατά τόπους, εμφανίζονται μεγάλες περιοχές υπερμελάγχρωσης, πάχυνσης και κερατινοποίησης.
4. Άλλα συμπτώματα: βρεφική ηλικία, τσιριχτή φωνή, μυϊκή απώλεια, κοντά χέρια, στενό και προεξέχον στήθος.

Σε ενήλικες (σύνδρομο Werner)

Τα πρώτα κλινικά σημεία του συνδρόμου Werner εμφανίζονται στην ηλικία των 14-18 ετών. Μέχρι την εφηβεία, οι ασθενείς αναπτύσσονται φυσιολογικά. Στη συνέχεια αρχίζουν να υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στη σωματική ανάπτυξη, γίνονται φαλακροί και γκριζάρουν. Το δέρμα τους γίνεται πιο λεπτό, ζαρώνει και γίνεται ανθυγιεινό χλωμό. Τα χέρια και τα πόδια φαίνονται πολύ λεπτά λόγω ατροφίας του υποδόριου λίπους και των μυών.

Άνδρας 37 ετών με σύνδρομο Werner

Μετά από 30 χρόνια, αναπτύσσονται οι ακόλουθες παθολογικές διεργασίες στο σώμα των ασθενών:

1. καταρράκτης και στα δύο μάτια,
2. βραχνάδα της φωνής,
3. κάλους στα πόδια,
4. ελκωτικές-νεκρωτικές διεργασίες στο δέρμα,
5. δυσλειτουργία του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων,
6. καρδιακή δυσλειτουργία,
7. οστεοπόρωση, μεταστατική ασβεστοποίηση μαλακών ιστών, οστεομυελίτιδα,
8. διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα,
9. «μάσκα σκληροδερμίας» στο πρόσωπο,
10. μικρό ανάστημα, πυκνό και κοντό σώμα, λεπτά και ξηρά άκρα,
11. μειωμένη νοημοσύνη,
12. παραμόρφωση νυχιών,
13. η εμφάνιση μεγάλων χρωστικών κηλίδων στο δέρμα,
14. καμπούρα στην πλάτη
15. εξόφθαλμος λόγω δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς,
16. πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού λόγω δυσλειτουργίας της υπόφυσης,
17. ατροφία όρχεων στους άνδρες, διαταραχές εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες, πρώιμη εμμηνόπαυση.

Η επιδερμίδα επιπεδώνεται, οι ίνες του συνδετικού ιστού σκληρύνονται, ο υποδόριος ιστός ατροφεί και εν μέρει αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Ο περιορισμός των παθητικών κινήσεων στις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών εκδηλώνεται με την αδυναμία πλήρους κάμψης και επέκτασης του άκρου. Αυτό οφείλεται στην κυκλική σύσφιξη των τενόντων και στον πόνο.

Μέχρι την ηλικία των 40, οι ασθενείς αναπτύσσουν γεροντικές παθήσεις: καρδιακά προβλήματα, σακχαρώδη διαβήτη, συχνά κατάγματα χεριών και ποδιών, πόνο στις αρθρώσεις, καλοήθεις και κακοήθεις όγκους του δέρματος, δυσλειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων. Καρκίνος, έμφραγμα και εγκεφαλικό, εσωτερικές αιμορραγίες είναι οι κύριες αιτίες θανάτου στην προγηρία.

Τα συμπτώματα της παθολογίας μοιάζουν μόνο με τη διαδικασία της φυσιολογικής γήρανσης. Τα σημάδια γήρανσης στην προγηρία ποικίλλουν σε σοβαρότητα ή εμφανίζονται με διαφορετική σειρά. Με τη φυσική γήρανση, η ανάπτυξη των νυχιών επιβραδύνεται και με την προγηρία σταματά εντελώς. Σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας τα φρύδια γίνονται πιο λεπτά μετά την τριχόπτωση στο κεφάλι και σε ασθενείς με προγηρία ισχύει το αντίθετο.

Διαγνωστικά

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford

Η διάγνωση της προγηρίας δεν απαιτεί ειδικές τεχνικές και μελέτες. Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι τόσο εύγλωττα που η διάγνωση γίνεται με βάση μόνο συμπτώματα και δεδομένα οπτικής εξέτασης. Οι ειδικοί μελετούν την προσωπική και οικογενειακή ιστορία.

Ενδείκνυνται πρόσθετες μελέτες για τον εντοπισμό συνοδών νόσων. Στους ασθενείς συνταγογραφείται γενική εξέταση αίματος, βιοχημική εξέταση, ακτινογραφία της οστεοαρθρικής συσκευής, ιστολογική εξέταση του δέρματος και ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει πανάκεια για την προγηρία. Όλες οι θεραπείες που έχουν χρησιμοποιηθεί ποτέ έχουν αποδειχθεί αναποτελεσματικές. Οι γιατροί, χρησιμοποιώντας σύγχρονες μεθόδους, προσπαθούν να σταματήσουν τη νόσο και να αποτρέψουν την επιδείνωση της. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται από κοινού από ειδικούς στον τομέα της ενδοκρινολογίας, της θεραπείας και της καρδιολογίας.

Για την ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών, οι γιατροί συνταγογραφούν:

1. "Ασπιρίνη" για την πρόληψη της οξείας καρδιακής και αγγειακής ανεπάρκειας - καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό.
2. Στατίνες για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα και την πρόληψη της αθηροσκλήρωσης - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Αντιπηκτικά για την πρόληψη ή την επιβράδυνση της διαδικασίας θρόμβωσης - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Παρασκευάσματα που περιέχουν αυξητική ορμόνη - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Σας επιτρέπουν να διορθώσετε τις καθυστερήσεις στη φυσική ανάπτυξη.
5. Παρασκευάσματα που θεραπεύουν πληγές και διεγείρουν την κυκλοφορία του αίματος κατά το σχηματισμό ελκών - "Mefanat", "Bepanten".
6. Υπογλυκαιμικά φάρμακα για σακχαρώδη διαβήτη - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Πραγματοποιούνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες για να επηρεαστούν οι δύσκαμπτες και δύσκαμπτες αρθρώσεις. Στους ασθενείς συνταγογραφείται ηλεκτροφόρηση, ρεφλεξολογία, θεραπεία άσκησης, υπέρυθρες ακτίνες, διαδικασίες νερού, θεραπεία με λάσπη, θεραπεία UHF και μαγνητική θεραπεία. Συνιστάται στους ασθενείς με προγηρία να τρώνε σωστή διατροφή, εμπλουτισμένη με βιταμίνες και μικροστοιχεία, μέτρια σωματική δραστηριότητα, μακρινούς περιπάτους στον καθαρό αέρα και σωστή ξεκούραση.

Τα βρέφη τρέφονται μέσω ενός σωλήνα με ειδικές φόρμουλες γάλακτος που περιέχουν πρόσθετα για αύξηση βάρους. Τα δόντια του γάλακτος αφαιρούνται για να δημιουργηθεί χώρος για τα μόνιμα δόντια, τα οποία ανατείλουν γρήγορα σε άρρωστα παιδιά. Οι ειδικοί παρακολουθούν την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος, το οποίο επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση των αναδυόμενων παθήσεων. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται επίσης για ασθενείς με σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Με τη βοήθεια αγγειοπλαστικής ή στεφανιαίας παράκαμψης αποκαθίσταται η βατότητα των αιμοφόρων αγγείων.

Η προγηρία είναι μια ανίατη παθολογία της οποίας η ανάπτυξη δεν μπορεί να σταματήσει. Η πειραματική θεραπεία ενηλίκων χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα και αναστολείς της φαρνεσυλτρανσφεράσης καθιστά δυνατή την αποκατάσταση του υποδόριου λίπους, του συνολικού βάρους και τη μείωση της ευθραυστότητας των οστών. Η πρόγνωση της νόσου είναι πάντα δυσμενής. Οι ασθενείς πεθαίνουν από οξεία στεφανιαία ανεπάρκεια ή καρκίνο. Η πρόληψη της προγηρίας είναι αδύνατη λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια είναι γενετική. Η δια βίου θεραπεία μπορεί μόνο να διευκολύνει και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών. Η συνεχής φροντίδα, η καρδιακή φροντίδα και η φυσικοθεραπεία είναι οι κύριες κατευθύνσεις στη θεραπεία της νόσου.

Βίντεο: παραδείγματα ατόμων με σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Βίντεο: τηλεοπτική εκπομπή για άτομα με προγηρία

1. Αμυοτροφία
2. Αγονία
3. Μεγάλα μάτια
4. Φλεβική επέκταση
5. Υψηλή φωνή
6. πνιχτή φωνή
7. Οδοντικά ελαττώματα
8. Παραμόρφωση των χεριών
9. Καθοδική ανάπτυξη σε ένα παιδί
10. Καρίνα στήθος
11. Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη
12. Έλλειψη μαλλιών στο κεφάλι
13. Έλλειψη υποδόριου ιστού
14. Μελάγχρωση του δέρματος
15. Πλατυποδία
16. Γκρίζα των μαλλιών
17. Γεροντικές ρυτίδες σε νεαρή ηλικία
18. Ξηρό δέρμα
19. Μεγαλωμένο κρανίο
20. Έλκη στα πόδια

Η προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) είναι μια σπάνια παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Με αυτή την παθολογία εμφανίζονται αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα, που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση.

Η παιδική προγηρία, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται από την ηλικία των 2 ετών, προκαλεί πρόωρη γήρανση: οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο έως και 13 χρόνια και πεθαίνουν από αθηροσκλήρωση και συναφείς ασθένειες - εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα του μυοκαρδίου. Παρά τη γενετική φύση της νόσου, δεν κληρονομείται.

Η ενήλικη μορφή - σύνδρομο Werner - είναι μια γενετική παθολογία, κληρονομική, ξεκινά μετά από 18 χρόνια, χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση, ανάπτυξη ασθενειών της τρίτης ηλικίας: αθηροσκλήρωση, οστεοπόρωση, καταρράκτης. Οδηγεί στο θάνατο.

Αιτίες

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης, μιας αλλαγής στη δομή των γονιδίων που συμβαίνει αυθόρμητα ή υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων. Ο φορέας της ανθρώπινης κληρονομικότητας είναι το μόριο DNA. Ένα γονίδιο αποτελείται από αμινοξέα συνδεδεμένα μεταξύ τους με αυστηρή αλληλουχία. Οι αλλαγές στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας οδηγούν σε γενετικές ασθένειες.

Με την προγηρία, συμβαίνουν δομικές αλλαγές στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης λαμινίου. Το αμινοξύ κυτισίνη αντικαθίσταται από θυμίνη. Η παθολογική λαμίνη ονομάζεται προγερίνη, η συσσώρευση της οποίας οδηγεί σε πρόωρο κυτταρικό θάνατο. Οι μοριακές αλλαγές οδηγούν σε διαδικασίες παρόμοιες με τη φυσική γήρανση.

Η προγηρία των ενηλίκων είναι επίσης συνέπεια μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Η σύνθεση του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του DNA διαταράσσεται. Η προκύπτουσα βλάβη στη γενετική συσκευή προκαλεί πρόωρη γήρανση των σωματικών κυττάρων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της παιδικής προγηρίας έχουν τα ακόλουθα:

1. μικρό ανάστημα?
2. έλλειψη υποδόριου ιστού?
3. διευρυμένη φλέβα κάτω από το δέρμα.
4. δυσανάλογα μεγάλο κρανίο.
5. έλλειψη μαλλιών στο κεφάλι?
6. κακή σωματική ανάπτυξη?
7. μεγάλα μάτια;
8. οδοντικά ελαττώματα?
9. "καρίνα στήθος"?
10. υψηλή φωνή.

Παρά την υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, τα παιδιά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι διανοητικά ανεπτυγμένα και δεν υστερούν σε πνευματική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους. Η παιδική προγηρία συνοδεύεται από εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης από την ηλικία των 5 ετών και αύξηση της καρδιακής παθολογίας - εμφανίζονται θόρυβοι κατά την ακρόαση, συμπτώματα υπερτροφίας του μυοκαρδίου. Οι καρδιακές παθήσεις είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου.

Οι περιπτώσεις προγηρίας σε ενήλικες, δηλαδή το σύνδρομο Werner, χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες καταστάσεις:

1. πρόωρα γκρίζα μαλλιά και φαλάκρα.
2. η εμφάνιση γεροντικών ρυτίδων σε νεαρή ηλικία.
3. μελάγχρωση, ξηρό δέρμα.
4. ινώδεις συμπιέσεις στον υποδόριο ιστό.
5. η φωνή γίνεται θαμπή.

Η προγηρία είναι η αιτία της υπογονιμότητας σε άνδρες και γυναίκες. Στα τελευταία στάδια της νόσου εμφανίζονται τροφικά έλκη στα πόδια. Λόγω της μυϊκής ατροφίας, τα άκρα γίνονται πιο λεπτά, αναπτύσσονται συσπάσεις των αρθρώσεων και πλατυποδία. Η «πόζα αναβάτη» είναι χαρακτηριστική λόγω των μισολυγισμένων βραχιόνων. Τα χέρια παραμορφώνονται, τα νύχια κιτρινίζουν και παίρνουν την όψη «γυαλιών ρολογιού».

Οι ακτινογραφίες δείχνουν οστεοπόρωση και εναποθέσεις ασβέστη στους περιαρθρικούς ιστούς και τους συνδέσμους των αρθρώσεων. Η προγηρία στους ενήλικες συχνά συνοδεύεται από καλοήθεις όγκους διαφόρων τοποθεσιών, ενδοκρινικές παθήσεις και σακχαρώδη διαβήτη. Στο 8-12% εμφανίζονται κακοήθεις όγκοι. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα της προγηρίας είναι συχνά ασαφή.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι μια θανατηφόρα ασθένεια που καταλήγει πάντα σε θάνατο. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία που να εξαλείφει την αιτία της παθολογίας. Η αθηροσκλήρωση οδηγεί σε θάνατο, κατά τον οποίο η χοληστερόλη εναποτίθεται στο εσωτερικό τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, στενεύει τον αυλό των αρτηριών και διαταράσσεται η ροή του αίματος. Αναπτύσσεται ισχαιμική νόσος και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Οι αθηρωματικές πλάκες προκαλούν το σχηματισμό θρόμβου αίματος, ο οποίος μπορεί να αποκολληθεί από το τοίχωμα του αγγείου και να προκαλέσει εγκεφαλικά αγγειακά ατυχήματα και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η θεραπεία της προγηρίας στοχεύει στη μείωση των εκδηλώσεων της αθηροσκλήρωσης και περιλαμβάνει μια δίαιτα χαμηλή σε ζωικά λίπη, πλούσια σε πρωτεϊνούχες τροφές: άπαχο κρέας, ψάρι, τυρί κότατζ. Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση στατινών - φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα:

1. Ατορβαστατίνη Pfizer;
2. "Lipofen";
3. "Rosuvastatin Sandoz";
4. "Σιμβαστατίνη";
5. «Επάντολ-νέο».

Τα φάρμακα αυτής της ομάδας μειώνουν τη συγκέντρωση της χοληστερόλης και επηρεάζουν την περιεκτικότητα σε λιπίδια στο αίμα.

Με την προγηρία, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος. Για την πρόληψη και τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων, χρησιμοποιούνται φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος και έχουν αντιαιμοπεταλιακές ιδιότητες:

Η αυξητική ορμόνη και οι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της λειτουργίας των αρθρώσεων. Τα βρεφικά δόντια αφαιρούνται επειδή η προγηρία στα παιδιά οδηγεί σε εξασθενημένη ανάπτυξη.

Έχουν εμφανιστεί φάρμακα που παρατείνουν τη ζωή των ασθενών με προγηρία και μαζί τους η ελπίδα ότι με την ανάπτυξη της γενετικής έρευνας θα καταστεί δυνατή η θεραπεία μιας ασθένειας που θεωρήθηκε θανατηφόρα.

Η εντατική μελέτη της γενετικής παθολογίας στη Ρωσία και σε όλο τον κόσμο ξεκίνησε τον 21ο αιώνα. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η προγερίνη συσσωρεύεται σε μικρές ποσότητες σε ένα υγιές σώμα και η περιεκτικότητά της στα κύτταρα αυξάνεται με την ηλικία. Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και η φυσική γήρανση έχουν κοινές αιτίες. Με την ανάπτυξη της ιατρικής επιστήμης, θα καταστεί δυνατή όχι μόνο η θεραπεία σοβαρών ασθενειών, αλλά και η καταπολέμηση της γήρατος.