Какво е прогерия

прогерия — стареене Речник на руските синоними. прогерия съществително, брой синоними: 1 • стареене (15) ASIS Речник на синонимите. В.Н. Тришин ... Речник на синонимите

ПРОГЕРИЯ — ПРОГЕРИЯ, senile nanisme, пресенилна инволюция, сенилизъм. Рядко заболяване, описано за първи път от Гилфорд, се състои в преждевременно отслабване на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Основните признаци на рязко забавяне на растежа с ... Голяма медицинска енциклопедия

прогерия — Човешко заболяване, придружено от бързо ускоряване на тялото [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Биотехнологични теми EN progeria ... Ръководство за технически преводач

Прогерия — I Прогерия (на гръцки progērōs преждевременно остарял) е патологично състояние, характеризиращо се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Основните форми са детската прогерия... ... Медицинска енциклопедия

ПРОГЕРИЯ - пчелен мед Прогерията е патологично състояние, характеризиращо се с преждевременно стареене на тялото (поява на отпусната кожа, алопеция, птиче лице и др.). • Прогерия при възрастни (Wernerasyndrome) (*277700, 8p12, дефект на гена WRN, p) се проявява... ... Справочник по болести

прогерия - (прогерия; гръцки progeros преждевременно остарял, от pro + geras сенилна възраст) патологично състояние, характеризиращо се с преждевременно стареене на тялото ... Голям медицински речник

Прогерия - (гръцки progeros - преждевременно остарял). Вижте синдром на Werner, синдром на Hutchinson-Gilford ... Обяснителен речник на психиатричните термини

Прогерия - (гръцки progeros - преждевременно стареене) - виж синдром на Werner, синдром на Hutchinson-Guilford. * * * Преждевременно стареене, причинено от дисфункция на хипоталамо-хипофизната система ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

ПРОГЕРИЯ - Сериозно заболяване, характеризиращо се с нисък ръст; (по-специално, нанизъм) и ранно увреждане на умствените способности, което е подобно на това, което се случва в напреднала възраст ... Обяснителен речник на психологията

ПРОГЕРИЯ - (прогерия) много рядко състояние, при което малко дете започва да развива всички признаци на бързо стареене, така че старостта се достига още преди началото на пубертета... Тълковен речник по медицина

Прогерията е синдром на преждевременно стареене, проявяващ се с характерни промени в кожата и вътрешните органи. Това е открита рядка генетична аномалия 1 човек на 4 милиона. В света има не повече от осемдесет наблюдавани случая на това заболяване. Етиопатогенетичните фактори на прогерията не са напълно проучени.

Има две морфологични форми на патология:

1. Детска прогерия - синдром на Hutchinson-Gilford,
2. Прогерия при възрастни - синдром на Werner.

Терминът "прогерия" в превод от старогръцки означава "ранно стареене". Неестественото изчерпване на всички системи за поддържане на живота се дължи на генетична повреда. В същото време процесът на стареене се ускорява десетократно.

За синдрома на Hutchinson-Gilford Децата със забавено физическо развитие показват признаци на стареене: оплешивяване, бръчки, специфичен външен вид. Тялото им се променя значително: структурата на кожата е нарушена, вторичните полови белези липсват, вътрешните органи изостават в развитието си. След това бързо се развиват заболявания, свързани с възрастта: загуба на слуха, артроза-артрит, атеросклероза, инсулт или инфаркт, деминерализация на костите. Осемгодишно дете с това заболяване изглежда и се чувства на 80 години. В умственото развитие болните деца остават абсолютно адекватни. Интелектуалното им развитие не страда. Те рядко живеят след 13 години. Момчетата страдат от прогерия малко по-често от момичетата.

пример за развитие на дете с детска прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) от 1 година до 12 години

Синдром на Вернер обикновено започва да се проявява клинично при млади хора на възраст 16-20 години. Прогерията при възрастни е ускорено стареене с увреждане на всички системи и висок риск от развитие на рак с различна локализация. Геномната нестабилност, която движи нормалния процес на стареене, води до различни патологични промени. Такива пациенти умират до 30-40-годишна възраст, като имат всички симптоми на дълбока старост.

пациент с прогерия в зряла възраст (синдром на Вернер) – преди началото на заболяването на 15 години и с развита форма на 48 години

Прогерията е нелечимо заболяване, което „отнема” детството на болните деца и ги „превръща” в истински старци. Редовните и адекватни медицински грижи могат да забавят необратимите процеси на стареене и да намалят тежестта на клиничните симптоми. За целта се използват медикаменти, хранителни добавки, хирургични и физиотерапевтични техники.

Етиология

Основната причина за прогерия е единична генетична мутация, чийто механизъм засега не е известен. Някои учени смятат, че истинската причина за мутацията се крие в наследствеността на родителите, други - в въздействието на радиацията върху ембриона по време на рентгенови лъчи на бременна жена.

При синдрома на Werner процесът на възпроизвеждане на ДНК молекули е нарушен, а при синдрома на Hutchinson-Gilford се нарушава биосинтезата на протеина, който определя формата на клетъчните ядра. Генетичните нарушения правят клетките нестабилни, което води до стартиране на неочаквани механизми на стареене. В клетките, които спират да се делят, се натрупва голямо количество протеин. В този случай черупката на ядрото става нестабилна и клетките на тялото стават неизползваеми и умират преждевременно. Мутацията води до производството на съкратен прогеринов протеин, който е нестабилен и бързо се разгражда в клетката. За разлика от целия протеин, той не се интегрира в ядрената ламина, която се намира под ядрената мембрана и участва в организацията на хроматина. Ядреният субстрат се разрушава, което води до сериозни проблеми. Прогеринът се натрупва в гладкомускулните клетки на съдовата стена. Дегенерацията на тези клетки е една от водещите прояви на заболяването.

Прогерията при възрастни се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При децата мутацията не се наследява, а се появява директно в тялото на пациента. Това не е изненадващо, тъй като носителите умират преди репродуктивна възраст.

Негенетични фактори, влияещи върху развитието на заболяването:

1. Начин на живот,
2. придружаващи заболявания,
3. климат,
4. хранене,
5. състояние на околната среда,
6. прекомерно излагане на слънце,
7. пушене,
8. хиповитаминоза,
9. психо-емоционални фактори.

Симптоми

При деца (синдром на Hutchinson-Gilford)

При раждането болното дете изглежда като нормално бебе. Клиничните признаци на прогерия се появяват още през първата година от живота. Някои деца се развиват правилно до 2-3 години, а след това започват да изостават от връстниците си по отношение на ръст и тегло. Децата с прогерия имат специфичен външен вид, тъй като признаците на заболяването са характерни и уникални. Всички пациенти са поразително подобни един на друг.

типични деца със синдром на Hutchinson-Gilford от различни семейства)

4-годишно момче с по-малко типична форма на синдром на Hutchinson-Gilford

1. Болните деца имат непропорционален череп с голяма мозъчна част и малка лицева част. Носът им прилича на клюн на птица: той е тънък и заострен. Долната челюст е слабо развита, брадичката е малка, устните са тънки, ушите са изпъкнали, а очите са неестествено големи. Зъбите растат в два реда, изпускат се и започват да падат рано. Именно този набор от специфични характеристики прави болните деца да изглеждат като стари хора.
2. Скелетните аномалии са основният симптом на патологията. Болните деца се характеризират с нисък ръст, недоразвити ключици и бедрата. Костите на пациентите са много крехки, често се чупят и подвижността на ставите е ограничена. Изкълчванията на тазобедрената става са чести. Проявата на заболяването е нанизъм. Наблюдават се дефекти на скелета и ноктите. Ноктите са жълти и изпъкнали, наподобяващи "очила за часовници". Болните деца започват да седят и ходят късно, позата им се променя. Някои не могат да ходят без помощ.
3. Кожата и подкожната мастна тъкан изтъняват. Ранното стареене при пациентите се проявява по различни начини: кожата се покрива с бръчки, нейният тургор намалява, клепачите се подуват и ъглите на устата увисват. Сухата и набръчкана кожа е особено забележима по лицето и крайниците. Косата на главата пада, става рядка и велурна, липсват мигли и вежди. През изтънялата кожа на главата прозира венозна мрежа. Поради липсата на подкожна мазнина детето прилича на скелет, покрит с кожа. Сухата и набръчкана кожа на места атрофира, върху нея се появяват големи участъци от хиперпигментация, удебеляване и кератинизация.
4. Други симптоми: инфантилизъм, писклив глас, мускулна загуба, къси ръце, тесен и изпъкнал гръден кош.

При възрастни (синдром на Вернер)

Първите клинични признаци на синдрома на Werner се появяват на възраст 14-18 години. До пубертета пациентите се развиват нормално. Тогава те започват да изостават от връстниците си във физическо развитие, оплешивяват и посивяват. Кожата им изтънява, набръчква се и става нездравословно бледа. Ръцете и краката изглеждат много тънки поради атрофия на подкожната мастна тъкан и мускулите.

37-годишен мъж със синдром на Werner

След 30 години в тялото на пациентите се развиват следните патологични процеси:

1. катаракта и на двете очи,
2. дрезгав глас,
3. мазоли по краката,
4. язвено-некротични процеси в кожата,
5. дисфункция на потните и мастните жлези,
6. сърдечна дисфункция,
7. остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит,
8. ерозивен остеоартрит,
9. "склеродермична маска" на лицето,
10. нисък ръст, плътно и късо тяло, тънки и сухи крайници,
11. намалена интелигентност,
12. деформация на ноктите,
13. появата на големи пигментни петна по кожата,
14. гърбица на гърба
15. екзофталм поради дисфункция на щитовидната жлеза,
16. лице с форма на луна поради дисфункция на хипофизата,
17. атрофия на тестисите при мъжете, менструални нередности при жени, ранна менопауза.

Кожният епидермис е сплескан, влакната на съединителната тъкан са склерозирани, подкожната тъкан атрофира и е частично заменена от съединителна тъкан. Ограничаването на пасивните движения в ставите на ръцете и краката се проявява чрез невъзможност за пълно огъване и разгъване на крайника. Това се дължи на цикатрициално стягане на сухожилията и болка.

До 40-годишна възраст пациентите развиват старчески заболявания: сърдечни проблеми, захарен диабет, чести фрактури на ръцете и краката, болки в ставите, доброкачествени и злокачествени кожни тумори, дисфункция на паращитовидните жлези. Рак, инфаркт и инсулт, вътрешни кръвоизливи са основните причини за смърт при прогерия.

Симптомите на патологията само приличат на процеса на нормално стареене. Признаците на стареене при прогерия варират по тежест или се появяват в различен ред. При естествено стареене растежът на ноктите се забавя, а при прогерия спира напълно. При по-възрастните хора веждите изтъняват след загуба на коса на главата, а при пациенти с прогерия е точно обратното.

Диагностика

Синдром на Hutchinson-Gilford

Диагностиката на прогерия не изисква специфични техники и изследвания. Външните признаци на заболяването са толкова красноречиви, че диагнозата се поставя само въз основа на симптоми и данни от визуален преглед. Специалистите изучават лична и семейна история.

Показани са допълнителни изследвания за идентифициране на съпътстващи заболявания. На пациентите се предписва общ кръвен тест, биохимичен преглед, рентгеново изследване на костно-ставния апарат, хистологично изследване на кожата и медицинско генетично консултиране.

Лечение

В момента няма панацея за прогерия. Всички лечения, които някога са били използвани, са се оказали неефективни. Лекарите използват съвременни методи, за да се опитат да спрат болестта и да предотвратят влошаването й. Пациентите се лекуват съвместно от специалисти в областта на ендокринологията, терапията и кардиологията.

За да облекчат състоянието на пациентите, лекарите предписват:

1. "Аспирин" за профилактика на остра сърдечна и съдова недостатъчност - инфаркт и инсулт.
2. Статини за понижаване на нивата на холестерола в кръвта и предотвратяване на атеросклероза - "Липостат", "Холетар", "Липтонорм".
3. Антикоагуланти за предотвратяване или забавяне на процеса на тромбоза - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Препарати, съдържащи растежен хормон - "Гетропин", "Неотропин", "Динатроп". Те ви позволяват да коригирате изоставането във физическото развитие.
5. Препарати, които лекуват рани и стимулират кръвообращението по време на образуването на язви - "Мефанат", "Бепантен".
6. Хипогликемични лекарства за захарен диабет - "Диабетон", "Манинил", "Глиформин".

Провеждат се физиотерапевтични процедури за повлияване на схванати и схванати стави. На пациентите се предписва електрофореза, рефлексология, тренировъчна терапия, инфрачервени лъчи, водни процедури, калолечение, UHF терапия и магнитотерапия. На пациентите с прогерия се препоръчва правилно хранене, обогатено с витамини и микроелементи, умерена физическа активност, дълги разходки на чист въздух и пълноценна почивка.

Бебетата се хранят през сонда със специални млечни формули, съдържащи добавки за наддаване на тегло. Млечните зъби се отстраняват, за да се освободи място за постоянните, които при болните деца никнат бързо. Специалистите наблюдават състоянието на сърдечно-съдовата система, което позволява ранно откриване на възникващи заболявания. Хирургичното лечение е показано и при пациенти със синдром на ранно стареене. С помощта на ангиопластика или аорто-коронарен байпас се възстановява проходимостта на кръвоносните съдове.

Прогерията е нелечима патология, чието развитие не може да бъде спряно. Експерименталното лечение на възрастни с помощта на стволови клетки и инхибитори на фарнезилтрансферазата позволява възстановяване на подкожната мастна тъкан, общото тегло и намаляване на чупливостта на костите. Прогнозата на заболяването винаги е неблагоприятна. Пациентите умират от остра коронарна недостатъчност или рак. Предотвратяването на прогерия е невъзможно поради факта, че заболяването е генетично. Терапията през целия живот може само да улесни и удължи живота на пациентите. Продължителните грижи, кардиологичните грижи и физиотерапията са основните направления в лечението на заболяването.

Видео: примери за хора със синдром на преждевременно стареене

Видео: Телевизионно предаване за хора с прогерия

1. Амиотрофия
2. Безплодие
3. Големи очи
4. Венозно разширение
5. Висок глас
6. приглушен глас
7. Зъбни дефекти
8. Деформация на ръцете
9. Забавен растеж при дете
10. Извити гърди
11. Забавено физическо развитие
12. Липса на коса на главата
13. Липса на подкожна тъкан
14. Пигментация на кожата
15. Плоски стъпала
16. Побеляване на косата
17. Старчески бръчки в млада възраст
18. Суха кожа
19. Увеличен череп
20. Язви по краката

Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) е рядка патология, причинена от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеини. При тази патология се появяват промени в кожата и вътрешните органи, които са причинени от преждевременно стареене.

Детската прогерия, чиито симптоми се появяват от 2-годишна възраст, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят средно до 13 години и умират от атеросклероза и свързаните с нея заболявания - инсулт, инфаркт на миокарда. Въпреки генетичния характер на заболяването, то не се предава по наследство.

Възрастната форма - синдром на Вернер - е генетична патология, наследствена, започва след 18 години, характеризира се с ранно стареене, развитие на заболявания на старостта: атеросклероза, остеопороза, катаракта. Води до смърт.

причини

Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в генната структура, която възниква спонтанно или под въздействието на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани една с друга в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.

При прогерия настъпват структурни промени в гена, отговорен за синтеза на ламиновия протеин. Аминокиселината цитизин е заменена с тимин. Патологичният ламин се нарича прогерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.

Прогерията при възрастни също е следствие от генна мутация. Синтезът на ензима, отговорен за функционирането на ДНК, е нарушен. Полученото увреждане на генетичния апарат причинява преждевременно стареене на соматичните клетки.

Симптоми

Симптомите на детската прогерия имат следното:

1. малък ръст;
2. липса на подкожна тъкан;
3. разширени вени под кожата;
4. непропорционално голям череп;
5. липса на коса на главата;
6. слабо физическо развитие;
7. големи очи;
8. зъбни дефекти;
9. „киловидни гърди“;
10. висок глас.

Въпреки изоставането във физическото развитие, децата със синдром на Hutchinson-Gilford са интелектуално развити и не изостават от връстниците си в умственото развитие. Детската прогерия е придружена от прогресиране на атеросклерозата от 5-годишна възраст и увеличаване на сърдечната патология - появяват се шумове при аускултация, симптоми на миокардна хипертрофия. Сърдечните заболявания са най-честата причина за смърт.

Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните състояния:

1. ранна сива коса и плешивост;
2. появата на сенилни бръчки в млада възраст;
3. пигментация, суха кожа;
4. фиброзни уплътнения в подкожната тъкан;
5. гласът става тъп.

Прогерията е причина за безплодие при мъжете и жените. В по-късните стадии на заболяването се появяват трофични язви по краката. Поради атрофия на мускулите крайниците изтъняват, развиват се контрактури на ставите и плоски стъпала. „Позата на ездача“ е характерна поради полусвитите ръце. Ръцете се деформират, ноктите пожълтяват и придобиват вид на „стъкла за часовници“.

Рентгеновите лъчи показват остеопороза и варовикови отлагания в периартикуларните тъкани и връзките на ставите. Прогерията при възрастни често е придружена от доброкачествени тумори с различна локализация, ендокринни заболявания и захарен диабет. В 8-12% се срещат злокачествени тумори. Следователно симптомите на прогерия често са неясни.

Лечение

Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Няма етиотропно лечение, което да елиминира причината за патологията. Атеросклерозата води до смърт, при която холестеролът се отлага по вътрешната стена на кръвоносните съдове, стеснява лумена на артериите и кръвният поток се нарушава. Развиват се исхемична болест и миокарден инфаркт. Атеросклеротичните плаки причиняват образуването на кръвен съсирек, който може да се откъсне от съдовата стена и да причини мозъчно-съдови инциденти и инсулт.

Лечението на прогерия е насочено към намаляване на проявите на атеросклероза и включва диета с ниско съдържание на животински мазнини, богата на протеинови храни: постно месо, риба, извара. Лекарствената терапия включва употребата на статини - лекарства, които понижават нивата на холестерола в кръвта:

1. Аторвастатин Пфайзер;
2. "Липофен";
3. "Розувастатин Сандоз";
4. "Симвастатин";
5. "Епадол-нео".

Лекарствата от тази група намаляват концентрацията на холестерол и влияят върху съдържанието на липиди в кръвта.

При прогерия е необходимо постоянно наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват съсирването на кръвта и имат антитромбоцитни свойства:

За възстановяване на функцията на ставите се използват хормони на растежа и физиотерапевтични процедури. Млечните зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушен растеж.

Появиха се лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия, а с тях и надеждата, че с развитието на генетичните изследвания ще бъде възможно да се излекува заболяване, което се смяташе за фатално.

Интензивното изучаване на генетичната патология в Русия и по света започва през 21 век. Изследователите са установили, че прогеринът се натрупва в малки количества в здраво тяло и съдържанието му в клетките се увеличава с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат общи причини. С развитието на медицината ще стане възможно не само да се лекуват тежки заболявания, но и да се бори със старостта.