Qu'est-ce que la progéria

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PROGÉRIA - (progéria) une maladie très rare dans laquelle un jeune enfant commence à développer tous les signes d'un vieillissement rapide, de sorte que la vieillesse est atteinte avant même le début de la puberté... Dictionnaire explicatif de la médecine

La progéria est un syndrome de vieillissement prématuré qui se manifeste par des modifications caractéristiques de la peau et des organes internes. Il s'agit d'une anomalie génétique rare détectée 1 personne sur 4 millions. Il n’y a pas plus de quatre-vingts cas observés de cette maladie dans le monde. Les facteurs étiopathogénétiques de la progeria n'ont pas été entièrement étudiés.

Il existe deux formes morphologiques de pathologie :

1. Progéria infantile - syndrome de Hutchinson-Gilford,
2. Progéria adulte - Syndrome de Werner.

Le terme « progeria » traduit du grec ancien signifie « vieillissement précoce ». L’épuisement anormal de tous les systèmes de survie est dû à une défaillance génétique. Dans le même temps, le processus de vieillissement s’accélère décuplé.

Pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Les enfants présentant un retard de développement physique présentent des signes de vieillissement : calvitie, rides, aspect spécifique. Leur corps change considérablement : la structure de la peau est perturbée, les caractères sexuels secondaires sont absents et les organes internes sont en retard de développement. Puis des affections liées à l'âge se développent rapidement : perte auditive, arthrose-arthrite, athérosclérose, accident vasculaire cérébral ou crise cardiaque, déminéralisation osseuse. Un enfant de huit ans atteint de cette maladie a l’air et se sent âgé de 80 ans. En termes de développement mental, les enfants malades restent tout à fait adéquats. Leur développement intellectuel n’en souffre pas. Ils vivent rarement au-delà de 13 ans. Les garçons souffrent un peu plus souvent de progéria que les filles.

exemple du développement d'un enfant atteint de progéria infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 an à 12 ans

Syndrome de Werner commence généralement à se manifester cliniquement chez les jeunes âgés de 16 à 20 ans. La progéria chez l'adulte est un vieillissement accéléré avec des dommages à tous les systèmes et un risque élevé de développer un cancer de diverses localisations. L’instabilité génomique à l’origine du processus normal de vieillissement entraîne divers changements pathologiques. Ces patients meurent entre 30 et 40 ans, présentant tous les symptômes d'une extrême vieillesse.

un patient atteint de progéria adulte (syndrome de Werner) - avant le début de la maladie à 15 ans et avec une forme développée à 48 ans

La progéria est une maladie incurable qui « enlève » l'enfance aux enfants malades et les « transforme » en de véritables personnes âgées. Des soins médicaux réguliers et adéquats peuvent ralentir le processus irréversible du vieillissement et réduire la gravité des symptômes cliniques. À cette fin, des médicaments, des compléments nutritionnels, des techniques chirurgicales et physiothérapeutiques sont utilisés.

Étiologie

La cause principale de la progéria est une mutation génétique unique, dont le mécanisme est actuellement inconnu. Certains scientifiques pensent que la véritable cause de la mutation réside dans l'hérédité des parents, d'autres dans l'impact des radiations sur l'embryon lors des radiographies d'une femme enceinte.

Dans le syndrome de Werner, le processus de reproduction des molécules d'ADN est perturbé et dans le syndrome de Hutchinson-Gilford, la biosynthèse de la protéine qui détermine la forme des noyaux cellulaires est perturbée. Les troubles génétiques rendent les cellules instables, ce qui conduit au déclenchement de mécanismes inattendus de vieillissement. Une grande quantité de protéines s'accumule dans les cellules qui arrêtent de se diviser. Dans ce cas, la coque du noyau devient instable et les cellules du corps deviennent inutilisables et meurent prématurément. La mutation entraîne la production d’une protéine progérine tronquée, instable et se dégradant rapidement dans la cellule. Contrairement à la protéine entière, elle ne s’intègre pas dans la lame nucléaire, située sous la membrane nucléaire et impliquée dans l’organisation de la chromatine. Le substrat nucléaire est détruit, ce qui entraîne de graves problèmes. La progérine s'accumule dans les cellules musculaires lisses de la paroi vasculaire. La dégénérescence de ces cellules est l’une des principales manifestations de la maladie.

La progéria chez l'adulte est héritée de manière autosomique récessive. Chez les enfants, la mutation n’est pas héréditaire, mais se produit directement dans le corps du patient. Cela n’est pas surprenant puisque les porteurs meurent avant l’âge de procréer.

Facteurs non génétiques influençant le développement de la maladie :

1. Mode de vie,
2. les maladies qui l'accompagnent,
3. climat,
4. nutrition,
5. état de l'environnement,
6. exposition excessive au soleil,
7. fumeur,
8. hypovitaminose,
9. facteurs psycho-émotionnels.

Symptômes

Chez les enfants (syndrome de Hutchinson-Gilford)

A la naissance, un enfant malade apparaît comme un bébé normal. Les signes cliniques de la progéria apparaissent dès la première année de vie. Certains enfants se développent correctement jusqu'à l'âge de 2-3 ans, puis commencent à être à la traîne de leurs pairs en termes de taille et de poids. Les enfants atteints de progéria ont une apparence spécifique, puisque les signes de la maladie sont caractéristiques et uniques. Tous les patients se ressemblent étonnamment.

enfants typiques atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford issus de différentes familles)

Un garçon de 4 ans atteint d'une forme moins typique du syndrome de Hutchinson-Gilford

1. Les enfants malades ont un crâne disproportionné avec une grande partie cérébrale et une petite partie faciale. Leur nez ressemble au bec d'un oiseau : il est fin et pointu. La mâchoire inférieure est peu développée, le menton est petit, les lèvres sont fines, les oreilles sont saillantes et les yeux sont anormalement grands. Les dents poussent sur deux rangées, elles sont dégonflées et commencent à tomber tôt. C’est cet ensemble de spécificités qui fait que les enfants malades ressemblent à des personnes âgées.
2. Les anomalies squelettiques sont le principal symptôme de la pathologie. Les enfants malades se caractérisent par une petite taille, des clavicules et des hanches sous-développées. Les os des patients sont très fragiles, ils se brisent souvent et la mobilité articulaire est limitée. Les luxations de la hanche sont courantes. La manifestation de la maladie est le nanisme. Des défauts du squelette et des ongles sont observés. Les ongles sont jaunes et convexes, ressemblant à des « lunettes de montre ». Les enfants malades commencent à s'asseoir et à marcher tard, leur posture change. Certains sont incapables de marcher sans aide.
3. La peau et la graisse sous-cutanée deviennent fines. Le vieillissement précoce chez les patients se manifeste de différentes manières : la peau se couvre de rides, sa turgescence diminue, les paupières gonflent et les commissures de la bouche s'affaissent. La peau sèche et ridée est particulièrement visible sur le visage et les membres. Les cheveux sur la tête tombent, deviennent clairsemés et vellus, et il n'y a ni cils ni sourcils. Un réseau veineux est visible à travers la peau amincie de la tête. En raison du manque de graisse sous-cutanée, l'enfant ressemble à un squelette recouvert de peau. La peau sèche et ridée s'atrophie par endroits, de larges zones d'hyperpigmentation, d'épaississement et de kératinisation y apparaissent.
4. Autres symptômes : infantilisme, voix aiguë, fonte musculaire, bras courts, poitrine étroite et saillante.

Chez l'adulte (syndrome de Werner)

Les premiers signes cliniques du syndrome de Werner apparaissent entre 14 et 18 ans. Jusqu'à la puberté, les patients se développent normalement. Ensuite, ils commencent à être à la traîne de leurs pairs en termes de développement physique, à devenir chauves et à devenir gris. Leur peau devient plus fine, se ride et devient pâle et malsaine. Les bras et les jambes paraissent très minces en raison de l’atrophie de la graisse et des muscles sous-cutanés.

Homme de 37 ans atteint du syndrome de Werner

Après 30 ans, les processus pathologiques suivants se développent dans le corps des patients :

1. cataractes aux deux yeux,
2. enrouement de la voix,
3. callosités sur les pieds,
4. processus ulcéreux-nécrotiques de la peau,
5. dysfonctionnement des glandes sudoripares et sébacées,
6. dysfonctionnement cardiaque,
7. ostéoporose, calcification métastatique des tissus mous, ostéomyélite,
8. arthrose érosive,
9. « masque de sclérodermie » sur le visage,
10. petite taille, corps dense et court, membres fins et secs,
11. diminution de l'intelligence,
12. déformation des ongles,
13. l'apparition de grosses taches pigmentaires sur la peau,
14. bosse dans le dos
15. exophtalmie due à un dysfonctionnement thyroïdien,
16. visage en forme de lune en raison d'un dysfonctionnement hypophysaire,
17. atrophie testiculaire chez l'homme, irrégularités menstruelles chez la femme, ménopause précoce.

L'épiderme cutané est aplati, les fibres du tissu conjonctif sont sclérosées, le tissu sous-cutané s'atrophie et est partiellement remplacé par du tissu conjonctif. La limitation des mouvements passifs des articulations des bras et des jambes se manifeste par l'incapacité de fléchir et d'étendre complètement le membre. Cela est dû au resserrement cicatriciel des tendons et à la douleur.

Vers l'âge de 40 ans, les patients développent des affections séniles : problèmes cardiaques, diabète sucré, fractures fréquentes des bras et des jambes, douleurs articulaires, tumeurs cutanées bénignes et malignes, dysfonctionnement des glandes parathyroïdes. Le cancer, les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les hémorragies internes sont les principales causes de décès chez la progeria.

Les symptômes de la pathologie ne ressemblent qu'au processus de vieillissement normal. Les signes du vieillissement dans la progéria varient en gravité ou apparaissent dans un ordre différent. Avec le vieillissement naturel, la croissance des ongles ralentit et avec la progéria, elle s'arrête complètement. Chez les personnes âgées, les sourcils deviennent plus fins après la chute des cheveux, et chez les patients atteints de progéria, c'est l'inverse.

Diagnostique

Syndrome de Hutchinson-Gilford

Le diagnostic de la progeria ne nécessite pas de techniques ni d'études spécifiques. Les signes extérieurs de la maladie sont si éloquents que le diagnostic repose uniquement sur les symptômes et les données de l'examen visuel. Les spécialistes étudient l'histoire personnelle et familiale.

Des études supplémentaires sont indiquées pour identifier les maladies concomitantes. Les patients se voient prescrire une prise de sang générale, un examen biochimique, une radiographie de l'appareil ostéoarticulaire, un examen histologique de la peau et un conseil génétique médical.

Traitement

Actuellement, il n’existe pas de panacée contre la progéria. Tous les traitements jamais utilisés se sont révélés inefficaces. Les médecins, en utilisant des méthodes modernes, tentent d'arrêter la maladie et d'éviter qu'elle ne s'aggrave. Les patients sont traités conjointement par des spécialistes dans les domaines de l'endocrinologie, de la thérapie et de la cardiologie.

Pour soulager l'état des patients, les médecins prescrivent :

1. "Aspirine" pour la prévention de l'insuffisance cardiaque et vasculaire aiguë - crise cardiaque et accident vasculaire cérébral.
2. Statines pour abaisser le taux de cholestérol sanguin et prévenir l'athérosclérose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulants pour prévenir ou ralentir le processus de thrombose - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Préparations contenant de l'hormone de croissance - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Ils permettent de corriger des retards de développement physique.
5. Préparations qui cicatrisent les plaies et stimulent la circulation sanguine lors de la formation d'ulcères - "Mefanat", "Bepanten".
6. Médicaments hypoglycémiants pour le diabète sucré - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Des procédures physiothérapeutiques sont effectuées pour influencer les articulations raides et raides. Les patients se voient prescrire une électrophorèse, une réflexologie, une thérapie par l'exercice, des rayons infrarouges, des procédures à l'eau, une thérapie par la boue, une thérapie UHF et une thérapie magnétique. Il est conseillé aux patients atteints de progéria de suivre une alimentation adéquate, enrichie en vitamines et micro-éléments, d'une activité physique modérée, de longues promenades au grand air et d'un bon repos.

Les nourrissons sont nourris par sonde avec des préparations lactées spéciales contenant des additifs pour la prise de poids. Les dents de lait sont retirées pour laisser la place aux dents permanentes, qui éclatent rapidement chez les enfants malades. Les spécialistes surveillent l'état du système cardiovasculaire, ce qui permet une détection précoce des maladies émergentes. Le traitement chirurgical est également indiqué pour les patients atteints du syndrome de vieillissement précoce. À l'aide d'une angioplastie ou d'un pontage aorto-coronarien, la perméabilité des vaisseaux sanguins est restaurée.

La progéria est une pathologie incurable dont le développement ne peut être arrêté. Le traitement expérimental de l'adulte à l'aide de cellules souches et d'inhibiteurs de la farnésyltransférase permet de restaurer la graisse sous-cutanée, le poids global et de réduire la fragilité osseuse. Le pronostic de la maladie est toujours défavorable. Les patients meurent d'une insuffisance coronarienne aiguë ou d'un cancer. La prévention de la progéria est impossible car la maladie est génétique. Une thérapie tout au long de la vie ne peut que faciliter la tâche et prolonger la vie des patients. Les soins continus, les soins cardiaques et la physiothérapie sont les principales orientations du traitement de la maladie.

Vidéo : exemples de personnes atteintes du syndrome de vieillissement prématuré

Vidéo : émission télévisée sur les personnes atteintes de progéria

1. Amyotrophie
2. Infertilité
3. Gros yeux
4. Expansion veineuse
5. Voix haute
6. voix étouffée
7. Défauts dentaires
8. Déformation des mains
9. Retard de croissance chez un enfant
10. Poitrine carénée
11. Développement physique retardé
12. Manque de cheveux sur la tête
13. Manque de tissu sous-cutané
14. pigmentation de la peau
15. Pied plat
16. Cheveux grisonnants
17. Rides séniles dès le jeune âge
18. Peau sèche
19. Crâne agrandi
20. Ulcères aux jambes

La progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford) est une pathologie rare provoquée par une mutation du gène responsable de la synthèse des protéines. Avec cette pathologie, des changements apparaissent dans la peau et les organes internes, provoqués par un vieillissement prématuré.

La progéria infantile, dont les symptômes apparaissent dès l'âge de 2 ans, provoque un vieillissement prématuré : les patients vivent en moyenne jusqu'à 13 ans et meurent de l'athérosclérose et de maladies apparentées - accident vasculaire cérébral, infarctus du myocarde. Malgré la nature génétique de la maladie, elle n’est pas héréditaire.

La forme adulte - le syndrome de Werner - est une pathologie génétique, héréditaire, qui débute après 18 ans, se caractérise par un vieillissement précoce, le développement de maladies de la vieillesse : athérosclérose, ostéoporose, cataracte. Mène à la mort.

Causes

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est la conséquence d'une mutation, d'une modification de la structure génétique qui se produit spontanément ou sous l'influence de facteurs externes. Le porteur de l'hérédité humaine est la molécule d'ADN. Un gène est constitué d’acides aminés reliés les uns aux autres selon une séquence stricte. Les changements dans la composition de la chaîne polypeptidique conduisent à des maladies génétiques.

Avec la progeria, des changements structurels se produisent dans le gène responsable de la synthèse de la protéine lamine. L'acide aminé cytisine est remplacé par la thymine. La lamine pathologique est appelée progérine, dont l'accumulation entraîne une mort cellulaire prématurée. Les changements moléculaires conduisent à des processus similaires au vieillissement naturel.

La progéria adulte est également une conséquence d'une mutation génétique. La synthèse de l'enzyme responsable du fonctionnement de l'ADN est perturbée. Les dommages causés à l'appareil génétique qui en résultent provoquent un vieillissement prématuré des cellules somatiques.

Symptômes

Les symptômes de la progéria chez les enfants sont les suivants :

1. petite taille;
2. manque de tissu sous-cutané;
3. veine dilatée sous la peau;
4. crâne disproportionné;
5. manque de cheveux sur la tête;
6. mauvais développement physique;
7. gros yeux;
8. défauts dentaires;
9. « poitrine carénée » ;
10. voix haute.

Malgré le retard de développement physique, les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford sont intellectuellement développés et ne sont pas en retard sur leurs pairs en termes de développement mental. La progéria infantile s'accompagne de la progression de l'athérosclérose dès l'âge de 5 ans et d'une augmentation des pathologies cardiaques - des bruits apparaissent à l'auscultation, symptômes d'hypertrophie myocardique. Les maladies cardiaques sont la cause de décès la plus fréquente.

Les cas de progéria chez l'adulte, c'est-à-dire le syndrome de Werner, sont caractérisés par les conditions suivantes :

1. premiers cheveux gris et calvitie;
2. l'apparition de rides séniles à un jeune âge ;
3. pigmentation, peau sèche;
4. compactages fibreux dans le tissu sous-cutané ;
5. la voix devient sourde.

La progeria est la cause de l'infertilité chez les hommes et les femmes. Aux stades ultérieurs de la maladie, des ulcères trophiques apparaissent sur les jambes. En raison de l'atrophie musculaire, les membres deviennent plus minces, des contractures articulaires et des pieds plats se développent. La « pose du cavalier » est caractéristique en raison des bras à moitié pliés. Les mains se déforment, les ongles jaunissent et prennent l’apparence de « lunettes de montre ».

Les radiographies montrent de l'ostéoporose et des dépôts calcaires dans les tissus périarticulaires et les ligaments des articulations. La progéria chez l'adulte s'accompagne souvent de tumeurs bénignes de diverses localisations, de maladies endocriniennes et de diabète sucré. Des tumeurs malignes surviennent dans 8 à 12 % des cas. Par conséquent, les symptômes de la progéria sont souvent vagues.

Traitement

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie mortelle qui se termine toujours par la mort. Il n'existe pas de traitement étiotrope permettant d'éliminer la cause de la pathologie. L'athérosclérose entraîne la mort, dans laquelle le cholestérol se dépose sur la paroi interne des vaisseaux sanguins, rétrécissant la lumière des artères et la circulation sanguine est perturbée. Une maladie ischémique et un infarctus du myocarde se développent. Les plaques d'athérosclérose provoquent la formation d'un caillot sanguin qui peut se détacher de la paroi vasculaire et provoquer des accidents vasculaires cérébraux et des accidents vasculaires cérébraux.

Le traitement de la progéria vise à réduire les manifestations de l'athérosclérose et implique une alimentation pauvre en graisses animales, riche en aliments protéinés : viande maigre, poisson, fromage blanc. La pharmacothérapie implique l'utilisation de statines - des médicaments qui abaissent le taux de cholestérol sanguin :

1. Atorvastatine Pfizer ;
2. « Lipofène » ;
3. "Rosuvastatine Sandoz" ;
4. "Simvastatine" ;
5. "Epadol-néo."

Les médicaments de ce groupe réduisent la concentration de cholestérol et affectent la teneur en lipides dans le sang.

Avec la progéria, une surveillance constante de l'état du système cardiovasculaire est nécessaire. Pour prévenir et traiter les maladies cardiaques, on utilise des médicaments qui réduisent la coagulation sanguine et ont des propriétés antiplaquettaires :

L'hormone de croissance et les procédures physiothérapeutiques sont utilisées pour restaurer la fonction articulaire. Les dents de lait sont retirées car la progéria chez les enfants entraîne un retard de croissance.

Des médicaments sont apparus qui prolongent la vie des patients atteints de progéria, et avec eux l'espoir qu'avec le développement de la recherche génétique, il sera possible de guérir une maladie considérée comme mortelle.

L'étude intensive de la pathologie génétique en Russie et dans le monde a commencé au 21e siècle. Les chercheurs ont découvert que la progérine s'accumule en petites quantités dans un corps sain et que sa teneur dans les cellules augmente avec l'âge. Le syndrome de Hutchinson-Gilford et le vieillissement naturel ont des causes communes. Avec le développement de la science médicale, il deviendra possible non seulement de guérir des maladies graves, mais aussi de lutter contre la vieillesse.