Enfermedad de Wolfman

La enfermedad de Wolman es una de las raras enfermedades hereditarias que pueden provocar una muerte prematura. Esta es una enfermedad grave asociada con la acumulación de ésteres de colesterol en el cuerpo y se caracteriza por daño a los órganos y sistemas internos. La enfermedad de Wolman recibió su nombre en honor al pediatra estadounidense William Wolman, quien fue el primero en describir esta enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden aparecer a una edad temprana, cuando el niño comienza a crecer y desarrollarse. Un niño enfermo puede experimentar dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, debilidad y fatiga. Además, con el tiempo, el paciente puede experimentar problemas en el hígado, el corazón, los pulmones y el sistema nervioso. Si no se trata, la enfermedad puede provocar la muerte de un niño en una etapa temprana de su vida.

Se utilizan varios métodos para diagnosticar la enfermedad de Wolman, incluidos análisis de sangre de laboratorio y biopsias de tejido. El tratamiento de esta enfermedad depende de la gravedad de los síntomas y su ubicación. En algunos casos, ayudan las dietas que limitan la ingesta de grasas y carbohidratos, así como la terapia con medicamentos que ayudan a reducir los niveles de colesterol en sangre. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad requiere cirugía para eliminar el exceso de grasa del hígado, el corazón o los pulmones.

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Descripción La enfermedad de Wolman es una enfermedad hereditaria que se asocia con trastornos metabólicos. Se caracteriza por la acumulación de ésteres de colesterilo en las células. Esto provoca síntomas como obesidad, cambios en la piel, el hígado y el corazón. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1954 por los médicos estadounidenses William Wolman y Carolyn Pope.

Para el tratamiento se utilizan dieta y medicamentos. En casos difíciles, es posible el trasplante de células hepáticas.

Además, existe el riesgo de desarrollar neoplasias malignas, cirrosis hepática e infarto de miocardio.

La enfermedad de Wolman es una enfermedad hereditaria poco común causada por una mutación en el gen WOL, que es responsable de la acumulación de ésteres de colesterilo en el cuerpo. Los síntomas de la enfermedad incluyen dolor abdominal intenso, fiebre, diarrea y otros trastornos gastrointestinales, así como cambios en el hígado y el páncreas.

El mecanismo de aparición de la enfermedad de Wolman es que los niveles insuficientes de la enzima hidrolasa responsable de la digestión de los ésteres de colesterol provocan la acumulación de estas sustancias en la sangre y los tejidos del cuerpo. Estos ésteres de colesterilo pueden acumularse en varios órganos, incluidos el hígado, el páncreas, los intestinos y el sistema nervioso.

El tratamiento para la enfermedad de Wolman puede incluir hospitalización y el uso de medicamentos para reducir los niveles de éster de colesterol y prevenir complicaciones. En casos más graves, puede ser necesario un trasplante de órganos o tejidos.

Esta rara enfermedad ocurre en todo el mundo, pero afecta predominantemente a afroamericanos y asiáticos, incluidos chinos y japoneses. Según el Centro Nacional de Enfermedades por Almacenamiento de Lípidos de Estados Unidos, en 2018 se notificaron 6 nuevos casos de enfermedad de Wolman en Rusia, aunque se desconocen las estadísticas exactas.

La enfermedad de Wolman es una enfermedad genética rara causada por una deficiencia de una enzima necesaria para el metabolismo de los ácidos biliares. Una persona enferma debe tomar ácidos biliares mediante la administración oral de fármacos coleréticos y antidispépticos, además de seguir una dieta determinada, por lo que experimenta alivio en forma de disminución de la esteatorrea y la coleresis. La enfermedad no se puede curar por completo, pero sí se puede tratar durante toda la vida. También hay muchos genes que causan la enfermedad de Wolman menos grave, cuando no hay alteración del metabolismo del colesterol en el tracto intestinal, así como genes que pueden prevenirla. Todas las personas con enfermedad de Wolman tienen mutaciones en el gen del cromosoma X: WOLFL3.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Wolman en los recién nacidos suelen aparecer aproximadamente un mes después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el primer síntoma en los bebés es el estreñimiento y la ictericia, seguidos de la progresión de los síntomas. Si tiene estos síntomas, es importante hacerse la prueba de esta enfermedad a tiempo. Pero a los 2-4 meses de vida, todos los niños comienzan a ir al baño usando el orinal. Y si al principio el niño usa pañal, como de costumbre, al cabo de unos días empieza a pedir ir solo al baño.

La deficiencia de ácidos grasos perjudica la formación de lipoproteínas en el hígado, ya que favorecen la absorción de ácido quenodesoxicólico. Con daño hepático, el defecto desaparece. Ciertas fracciones del ácido quenodesoloxanoico abandonan el cuerpo, lo que provoca toxicosis: fiebre, dolor abdominal, hepatomegalia, hipertermia, malestar en la parte inferior del abdomen, vómitos y diarrea intensa. El dolor se alivia parcialmente con náuseas. La variante leve de la enfermedad en ausencia del síndrome de Sturge-Weber no causa problemas tóxicos específicos. Esto sólo se manifiesta por secreciones grasas en las heces. El efecto de la esteatorrea en la mayoría de los casos ocurre después de alcanzar períodos críticos de desarrollo intestinal y se caracteriza por un curso prolongado de la enfermedad en un adolescente. Después de recibir el síndrome clásico con ste