Νόσος του Wolman

Η νόσος Wolman είναι μια από τις σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Πρόκειται για μια σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με τη συσσώρευση εστέρων χοληστερόλης στον οργανισμό και χαρακτηρίζεται από βλάβη στα εσωτερικά όργανα και συστήματα. Η νόσος του Wolman πήρε το όνομά της προς τιμήν του Αμερικανού παιδίατρου William Wolman, ο οποίος περιέγραψε πρώτος αυτή την ασθένεια.

Τα συμπτώματα της νόσου του Wolman μπορεί να εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία, όταν το παιδί αρχίζει να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να παρουσιάσει πόνο στην κοιλιά, ναυτία, έμετο, διάρροια, αδυναμία και κόπωση. Επιπλέον, με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει προβλήματα με το ήπαρ, την καρδιά, τους πνεύμονες και το νευρικό σύστημα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο ενός παιδιού νωρίς στη ζωή.

Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου του Wolman, συμπεριλαμβανομένων εργαστηριακών εξετάσεων αίματος και βιοψιών ιστών. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τη θέση τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι δίαιτες που περιορίζουν την πρόσληψη λιπών και υδατανθράκων, καθώς και η φαρμακευτική θεραπεία που βοηθά στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα, βοηθούν. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του περιττού λίπους από το συκώτι, την καρδιά ή τους πνεύμονες

Νόσος του Wolman

Περιγραφή Η νόσος του Wolman είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση εστέρων χοληστερόλης στα κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα όπως παχυσαρκία, αλλαγές στο δέρμα, το συκώτι και την καρδιά. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954 από τους Αμερικανούς γιατρούς William Wolman και Carolyn Pope.

Για τη θεραπεία χρησιμοποιούνται δίαιτα και φάρμακα. Σε δύσκολες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ηπατικών κυττάρων.

Επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθων νεοπλασμάτων, κίρρωσης του ήπατος και εμφράγματος του μυοκαρδίου.

Η νόσος του Wolman είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο WOL, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη συσσώρευση εστέρων χοληστερόλης στο σώμα. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν έντονο κοιλιακό άλγος, πυρετό, διάρροια και άλλες γαστρεντερικές διαταραχές, καθώς και αλλαγές στο ήπαρ και το πάγκρεας.

Ο μηχανισμός εμφάνισης της νόσου του Wolman είναι ότι τα ανεπαρκή επίπεδα του ενζύμου υδρολάσης που είναι υπεύθυνο για την πέψη των εστέρων της χοληστερόλης προκαλούν τη συσσώρευση αυτών των ουσιών στο αίμα και τους ιστούς του σώματος. Αυτοί οι εστέρες χοληστερίνης μπορούν να συσσωρευτούν σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, του παγκρέατος, των εντέρων και του νευρικού συστήματος.

Η θεραπεία για τη νόσο Wolman μπορεί να περιλαμβάνει νοσηλεία και χρήση φαρμάκων για τη μείωση των επιπέδων χοληστερυλεστέρα και την πρόληψη επιπλοκών. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση οργάνων ή ιστών.

Αυτή η σπάνια ασθένεια εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο, αλλά επηρεάζει κυρίως Αφροαμερικανούς και Ασιάτες, συμπεριλαμβανομένων των Κινέζων και των Ιαπώνων. Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο για Νόσους Αποθήκευσης Λιπιδίων στις Ηνωμένες Πολιτείες, 6 νέα κρούσματα της νόσου του Wolman αναφέρθηκαν στη Ρωσία το 2018, αν και τα ακριβή στατιστικά στοιχεία είναι άγνωστα

Η νόσος του Wolman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό των χολικών οξέων. Ένας άρρωστος πρέπει να λαμβάνει χολικά οξέα μέσω της από του στόματος χορήγησης χολερετικών και αντιδυσπεπτικών φαρμάκων, εκτός από την ακολουθία ορισμένης δίαιτας, λόγω της οποίας βιώνει ανακούφιση με τη μορφή μείωσης της στεατόρροιας και της χολέρωσης. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί σε όλη σας τη ζωή. Υπάρχουν επίσης πολλά γονίδια που προκαλούν λιγότερο σοβαρή νόσο Wolman, όταν δεν υπάρχει διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης στον εντερικό σωλήνα, καθώς και γονίδια που μπορούν να την αποτρέψουν. Όλα τα άτομα με νόσο Wolman έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ - WOLFL3.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Wolman στα νεογνά εμφανίζονται συνήθως περίπου ένα μήνα μετά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πρώτο σύμπτωμα στα μωρά είναι η δυσκοιλιότητα και ο ίκτερος, ακολουθούμενα από εξέλιξη των συμπτωμάτων. Εάν έχετε τέτοια συμπτώματα, είναι σημαντικό να κάνετε έγκαιρα εξετάσεις για αυτήν την ασθένεια. Αλλά στους 2-4 μήνες της ζωής, όλα τα παιδιά αρχίζουν να πηγαίνουν στην τουαλέτα χρησιμοποιώντας ένα γιογιό. Και αν στην αρχή το αγόρι φοράει πάνα, ως συνήθως, μετά από λίγες μέρες αρχίζει να ζητά να πάει μόνο του στο γιογιό.

Η ανεπάρκεια λιπαρών οξέων βλάπτει τον σχηματισμό λιποπρωτεϊνών στο ήπαρ, καθώς προάγουν την απορρόφηση του χηνοδεοξυχολικού οξέος. Με ηπατική βλάβη, το ελάττωμα εξαφανίζεται. Ορισμένα κλάσματα χενοδεσολοξανοϊκού οξέος εγκαταλείπουν το σώμα, η οποία οδηγεί σε τοξίκωση: πυρετός, κοιλιακό άλγος, ηπατομεγαλία, υπερθερμία, δυσφορία στο κάτω μέρος της κοιλιάς, έμετος και σοβαρή διάρροια. Ο πόνος ανακουφίζεται εν μέρει από τη ναυτία. Η ήπια παραλλαγή της νόσου, ελλείψει συνδρόμου Sturge-Weber, δεν προκαλεί συγκεκριμένα τοξικά προβλήματα. Αυτό εκδηλώνεται μόνο με εκκρίσεις λίπους στα κόπρανα. Η επίδραση της στεατόρροιας στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται μετά την επίτευξη κρίσιμων περιόδων ανάπτυξης του εντέρου και χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία της νόσου σε έναν έφηβο. Μετά τη λήψη του κλασικού συνδρόμου με στ