Wolman-kór

A Wolman-kór egyike azon ritka örökletes betegségeknek, amelyek korai halálhoz vezethetnek. Ez egy súlyos betegség, amely a koleszterin-észterek felhalmozódásával jár a szervezetben, és a belső szervek és rendszerek károsodása jellemzi. A Wolman-kór nevét William Wolman amerikai gyermekorvos tiszteletére kapta, aki először írta le ezt a betegséget.

A Wolman-kór tünetei korai életkorban jelentkezhetnek, amikor a gyermek elkezd nőni és fejlődni. A beteg gyermek hasi fájdalmat, hányingert, hányást, hasmenést, gyengeséget és fáradtságot tapasztalhat. Ezenkívül idővel a páciens máj-, szív-, tüdő- és idegrendszeri problémákat tapasztalhat. Ha nem kezelik, a betegség korai gyermekhalálhoz vezethet.

A Wolman-kór diagnosztizálására különféle módszereket alkalmaznak, beleértve a laboratóriumi vérvizsgálatokat és a szöveti biopsziát. Ennek a betegségnek a kezelése a tünetek súlyosságától és helyétől függ. Egyes esetekben a zsírok és szénhidrátok bevitelét korlátozó diéták, valamint a vér koleszterinszintjének csökkentését segítő gyógyszeres terápia segítenek. A legtöbb esetben azonban a betegség műtéti beavatkozást igényel, hogy eltávolítsák a felesleges zsírt a májból, a szívből vagy a tüdőből

Wolman-kór

Leírás A Wolman-kór egy örökletes betegség, amely anyagcserezavarokkal jár. Jellemzője a koleszterin-észterek sejtekben történő felhalmozódása. Ez olyan tünetekhez vezet, mint az elhízás, a bőr, a máj és a szív elváltozásai. A betegséget először 1954-ben írták le William Wolman és Carolyn Pope amerikai orvosok.

A kezeléshez diétát és gyógyszereket használnak. Nehéz esetekben májsejt-transzplantáció lehetséges.

Ezenkívül fennáll a rosszindulatú daganatok, a májcirrhosis és a szívinfarktus kialakulásának veszélye.

A Wolman-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet a WOL gén mutációja okoz, amely a koleszteril-észterek szervezetben történő felhalmozódásáért felelős. A betegség tünetei közé tartozik az erős hasi fájdalom, láz, hasmenés és egyéb gyomor-bélrendszeri rendellenességek, valamint a máj és a hasnyálmirigy elváltozásai.

A Wolman-kór előfordulási mechanizmusa az, hogy a koleszterin-észterek emésztéséért felelős hidroláz enzim elégtelen szintje miatt ezek az anyagok felhalmozódnak a vérben és a szervezet szöveteiben. Ezek a koleszteril-észterek különféle szervekben felhalmozódhatnak, beleértve a májat, a hasnyálmirigyet, a beleket és az idegrendszert.

A Wolman-kór kezelése magában foglalhatja a kórházi kezelést és a koleszterin-észterszint csökkentésére és a szövődmények megelőzésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását. Súlyosabb esetekben szerv- vagy szövetátültetésre lehet szükség.

Ez a ritka betegség az egész világon előfordul, de túlnyomórészt afro-amerikaiakat és ázsiaiakat, köztük kínaiakat és japánokat érint. Az Egyesült Államok Lipidraktározási Betegségek Nemzeti Központja szerint 2018-ban 6 új Wolman-kóros esetet jelentettek Oroszországban, bár a pontos statisztikák nem ismertek.

A Wolman-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet az epesavak metabolizmusához szükséges enzim hiánya okoz. A beteg embernek epesavat kell bevennie choleretic és dyspeptikus szerek szájon át történő beadásával, egy bizonyos diéta betartása mellett, aminek köszönhetően a steatorrhoea és a choleresis csökkenése formájában megkönnyebbül. A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de egész életen át kezelhető. Számos olyan gén is létezik, amely kevésbé súlyos Wolman-kórt okoz, amikor a bélrendszerben nincs fennakadás a koleszterin-anyagcserében, valamint olyan gének, amelyek megakadályozhatják azt. Minden Wolman-kórban szenvedő embernek mutációja van az X kromoszómán található génben - WOLFL3.

A Wolman-kór első tünetei az újszülötteknél általában körülbelül egy hónappal a születés után jelentkeznek. A legtöbb esetben a csecsemők első tünete a székrekedés és a sárgaság, amelyet a tünetek előrehaladása követ. Ha ilyen tünetei vannak, fontos, hogy időben kivizsgálják ezt a betegséget. De 2-4 hónapos életkorban minden gyermek bilivel kezd WC-re járni. És ha először a fiú pelenkát visel, mint általában, akkor néhány nap múlva elkezdi kérni, hogy menjen egyedül a bilihez.

A zsírsavhiány rontja a lipoproteinek képződését a májban, mivel elősegítik a kenodezoxikólsav felszívódását. Májkárosodás esetén a hiba eltűnik. A kenodezoloxánsav bizonyos frakciói elhagyják a szervezetet, ami toxikózishoz vezet: láz, hasi fájdalom, hepatomegalia, hyperthermia, kellemetlen érzés az alhasban, hányás és súlyos hasmenés. A fájdalmat részben enyhíti a hányinger. A betegség enyhe változata Sturge-Weber szindróma hiányában nem okoz specifikus toxikus problémákat. Ez csak a székletben lévő zsírváladékban nyilvánul meg. A steatorrhoea hatása a legtöbb esetben a bélfejlődés kritikus időszakainak elérése után jelentkezik, és a betegség hosszú lefolyása jellemzi egy tinédzserben. Miután megkapta a klasszikus szindróma ste