Penyakit Wolman

Penyakit Wolman merupakan salah satu penyakit keturunan langka yang dapat menyebabkan kematian dini. Ini adalah penyakit serius yang berhubungan dengan akumulasi ester kolesterol dalam tubuh dan ditandai dengan kerusakan organ dan sistem internal. Penyakit Wolman mendapatkan namanya untuk menghormati dokter anak Amerika William Wolman, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini.

Gejala penyakit Wolman bisa muncul pada usia dini, saat anak mulai tumbuh dan berkembang. Anak yang sakit mungkin mengalami sakit perut, mual, muntah, diare, lemas dan lelah. Selain itu, seiring berjalannya waktu, pasien mungkin mengalami masalah pada hati, jantung, paru-paru, dan sistem saraf. Jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada anak di usia dini.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wolman, termasuk tes darah laboratorium dan biopsi jaringan. Pengobatan penyakit ini bergantung pada tingkat keparahan gejala dan lokasinya. Dalam beberapa kasus, diet yang membatasi asupan lemak dan karbohidrat, serta terapi obat yang membantu menurunkan kadar kolesterol darah, dapat membantu. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini memerlukan pembedahan untuk menghilangkan kelebihan lemak dari hati, jantung, atau paru-paru

penyakit Wolman

Deskripsi Penyakit Wolman merupakan penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme. Hal ini ditandai dengan akumulasi ester kolesterol dalam sel. Hal ini menimbulkan gejala seperti obesitas, perubahan pada kulit, hati dan jantung. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1954 oleh dokter Amerika William Wolman dan Carolyn Pope.

Diet dan obat-obatan digunakan untuk pengobatan. Dalam kasus yang sulit, transplantasi sel hati dapat dilakukan.

Selain itu, terdapat risiko berkembangnya neoplasma ganas, sirosis hati, dan infark miokard.

Penyakit Wolman merupakan penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen WOL yang bertanggung jawab atas penumpukan kolesterol ester dalam tubuh. Gejala penyakit ini antara lain sakit perut yang parah, demam, diare dan gangguan pencernaan lainnya, serta perubahan pada hati dan pankreas.

Mekanisme terjadinya penyakit Wolman adalah kurangnya kadar enzim hidrolase yang bertanggung jawab untuk pencernaan ester kolesterol menyebabkan penumpukan zat tersebut di dalam darah dan jaringan tubuh. Kolesteril ester ini dapat terakumulasi di berbagai organ, antara lain hati, pankreas, usus, dan sistem saraf.

Perawatan untuk penyakit Wolman mungkin termasuk rawat inap dan penggunaan obat-obatan untuk menurunkan kadar kolesterol ester dan mencegah komplikasi. Dalam kasus yang lebih parah, transplantasi organ atau jaringan mungkin diperlukan.

Penyakit langka ini terjadi di seluruh dunia, namun sebagian besar menyerang orang Afrika-Amerika dan Asia, termasuk Cina dan Jepang. Menurut Pusat Penyakit Penyimpanan Lipid Nasional di Amerika Serikat, 6 kasus baru penyakit Wolman dilaporkan di Rusia pada tahun 2018, meskipun statistik pastinya tidak diketahui.

Penyakit Wolman adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk metabolisme asam empedu. Orang yang sakit harus mengonsumsi asam empedu melalui pemberian obat koleretik dan antidispeptik secara oral, selain mengikuti pola makan tertentu, sehingga ia mengalami kelegaan berupa penurunan steatorrhea dan koleresis. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, tapi bisa diobati sepanjang hidup Anda. Banyak juga gen yang menyebabkan penyakit Wolman tidak terlalu parah, bila tidak ada gangguan metabolisme kolesterol di saluran usus, serta gen yang dapat mencegahnya. Semua penderita penyakit Wolman mengalami mutasi pada gen pada kromosom X - WOLFL3.

Gejala pertama penyakit Wolman pada bayi baru lahir biasanya muncul sekitar satu bulan setelah lahir. Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama pada bayi adalah sembelit dan penyakit kuning, diikuti dengan perkembangan gejala. Jika Anda mengalami gejala seperti itu, penting untuk melakukan tes penyakit ini tepat waktu. Namun pada usia 2-4 bulan, semua anak mulai buang air kecil menggunakan pispot. Dan jika pada awalnya anak laki-laki itu memakai popok seperti biasa, kemudian setelah beberapa hari dia mulai meminta untuk pergi ke toilet sendiri.

Kekurangan asam lemak mengganggu pembentukan lipoprotein di hati, karena meningkatkan penyerapan asam chenodeoxycholic. Dengan kerusakan hati, cacatnya hilang. Fraksi tertentu dari asam chenodesoloxanoic keluar dari tubuh, yang menyebabkan toksikosis: demam, sakit perut, hepatomegali, hipertermia, rasa tidak nyaman di perut bagian bawah, muntah dan diare parah. Rasa sakitnya berkurang sebagian dengan mual. Varian penyakit yang ringan tanpa adanya sindrom Sturge-Weber tidak menyebabkan masalah toksik yang spesifik. Hal ini hanya diwujudkan dengan keluarnya lemak pada tinja. Efek steatorrhea dalam banyak kasus terjadi setelah mencapai periode kritis perkembangan usus dan ditandai dengan perjalanan penyakit yang panjang pada remaja. Setelah menerima sindrom klasik dengan ste