Wolman-Krankheit

Morbus Wolman gehört zu den seltenen Erbkrankheiten, die zu einem vorzeitigen Tod führen können. Hierbei handelt es sich um eine schwere Krankheit, die mit der Ansammlung von Cholesterinestern im Körper einhergeht und durch eine Schädigung innerer Organe und Systeme gekennzeichnet ist. Die Wolman-Krankheit erhielt ihren Namen zu Ehren des amerikanischen Kinderarztes William Wolman, der diese Krankheit als Erster beschrieb.

Die Symptome der Wolman-Krankheit können bereits in jungen Jahren auftreten, wenn das Kind zu wachsen und sich zu entwickeln beginnt. Bei einem kranken Kind können Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Schwäche und Müdigkeit auftreten. Darüber hinaus kann es im Laufe der Zeit zu Problemen mit der Leber, dem Herzen, der Lunge und dem Nervensystem kommen. Unbehandelt kann die Krankheit schon früh im Leben zum Tod eines Kindes führen.

Zur Diagnose der Wolman-Krankheit werden verschiedene Methoden eingesetzt, darunter Laborblutuntersuchungen und Gewebebiopsien. Die Behandlung dieser Krankheit hängt von der Schwere der Symptome und ihrem Ort ab. In manchen Fällen helfen Diäten, die die Aufnahme von Fetten und Kohlenhydraten einschränken, sowie eine medikamentöse Therapie, die zur Senkung des Cholesterinspiegels im Blut beiträgt. In den meisten Fällen erfordert die Krankheit jedoch eine Operation, um überschüssiges Fett aus Leber, Herz oder Lunge zu entfernen

Wolman-Krankheit

Beschreibung Morbus Wolman ist eine Erbkrankheit, die mit Stoffwechselstörungen einhergeht. Es ist durch die Anreicherung von Cholesterinsäureestern in den Zellen gekennzeichnet. Dies führt zu Symptomen wie Fettleibigkeit, Veränderungen an Haut, Leber und Herz. Die Krankheit wurde erstmals 1954 von den amerikanischen Ärzten William Wolman und Carolyn Pope beschrieben.

Zur Behandlung kommen Diät und Medikamente zum Einsatz. In schwierigen Fällen ist eine Leberzelltransplantation möglich.

Darüber hinaus besteht das Risiko der Entwicklung bösartiger Neubildungen, Leberzirrhose und Myokardinfarkt.

Die Wolman-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation im WOL-Gen verursacht wird, das für die Anreicherung von Cholesterinester im Körper verantwortlich ist. Zu den Krankheitssymptomen zählen starke Bauchschmerzen, Fieber, Durchfall und andere Magen-Darm-Beschwerden sowie Veränderungen an Leber und Bauchspeicheldrüse.

Der Entstehungsmechanismus der Wolman-Krankheit besteht darin, dass unzureichende Mengen des Hydrolase-Enzyms, das für die Verdauung von Cholesterinestern verantwortlich ist, zur Anreicherung dieser Substanzen im Blut und im Gewebe des Körpers führen. Diese Cholesterinester können sich in verschiedenen Organen ansammeln, darunter in der Leber, der Bauchspeicheldrüse, dem Darm und dem Nervensystem.

Die Behandlung der Wolman-Krankheit kann einen Krankenhausaufenthalt und die Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels und zur Vorbeugung von Komplikationen umfassen. In schwereren Fällen kann eine Organ- oder Gewebetransplantation erforderlich sein.

Diese seltene Krankheit kommt auf der ganzen Welt vor, betrifft jedoch überwiegend Afroamerikaner und Asiaten, darunter auch Chinesen und Japaner. Nach Angaben des Nationalen Zentrums für Lipidspeicherkrankheiten in den Vereinigten Staaten wurden im Jahr 2018 in Russland sechs neue Fälle von Wolman-Krankheit gemeldet, genaue Statistiken sind jedoch nicht bekannt

Die Wolman-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das für den Stoffwechsel von Gallensäuren notwendig ist. Ein Erkrankter muss zusätzlich zu einer bestimmten Diät Gallensäuren durch orale Gabe von choleretischen und antidyspeptischen Medikamenten einnehmen, wodurch er Linderung in Form einer Abnahme von Steatorrhoe und Cholerese verspürt. Die Krankheit kann nicht vollständig geheilt, aber ein Leben lang behandelt werden. Es gibt auch viele Gene, die eine mildere Wolman-Krankheit verursachen, wenn der Cholesterinstoffwechsel im Darm nicht gestört ist, sowie Gene, die dies verhindern können. Alle Menschen mit Wolman-Krankheit haben Mutationen im Gen auf dem X-Chromosom – WOLFL3.

Die ersten Symptome der Wolman-Krankheit treten bei Neugeborenen normalerweise etwa einen Monat nach der Geburt auf. In den meisten Fällen ist das erste Symptom bei Babys Verstopfung und Gelbsucht, gefolgt von einem Fortschreiten der Symptome. Wenn Sie solche Symptome haben, ist es wichtig, sich rechtzeitig auf diese Krankheit testen zu lassen. Aber im Alter von 2 bis 4 Monaten beginnen alle Kinder, auf das Töpfchen zu gehen. Und wenn der Junge zunächst wie üblich eine Windel trägt, beginnt er nach ein paar Tagen zu bitten, alleine aufs Töpfchen zu gehen.

Ein Fettsäuremangel beeinträchtigt die Bildung von Lipoproteinen in der Leber, da diese die Aufnahme von Chenodesoxycholsäure fördern. Bei einer Leberschädigung verschwindet der Defekt. Bestimmte Fraktionen der Chenodesoloxansäure verlassen den Körper, was zu einer Toxikose führt: Fieber, Bauchschmerzen, Hepatomegalie, Hyperthermie, Beschwerden im Unterbauch, Erbrechen und schwerer Durchfall. Der Schmerz wird teilweise durch Übelkeit gelindert. Die milde Variante der Erkrankung ohne Vorliegen des Sturge-Weber-Syndroms verursacht keine spezifischen toxischen Probleme. Dies äußert sich lediglich durch Fettsekrete im Kot. Die Wirkung von Steatorrhoe tritt in den meisten Fällen nach Erreichen kritischer Phasen der Darmentwicklung auf und ist durch einen langen Krankheitsverlauf bei Teenagern gekennzeichnet. Nach Erhalt des klassischen Syndroms mit Ste