Wolmans sykdom

Wolman sykdom er en av de sjeldne arvelige sykdommene som kan føre til for tidlig død. Dette er en alvorlig sykdom forbundet med akkumulering av kolesterolestere i kroppen og er preget av skade på indre organer og systemer. Wolmans sykdom fikk navnet sitt til ære for den amerikanske barnelegen William Wolman, som først beskrev denne sykdommen.

Symptomer på Wolman sykdom kan vises i en tidlig alder, når barnet begynner å vokse og utvikle seg. Et sykt barn kan oppleve magesmerter, kvalme, oppkast, diaré, svakhet og tretthet. I tillegg kan pasienten over tid oppleve problemer med lever, hjerte, lunger og nervesystem. Hvis den ikke behandles, kan sykdommen føre til at et barn dør tidlig i livet.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere Wolmans sykdom, inkludert laboratorieblodprøver og vevsbiopsier. Behandling for denne sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og deres plassering. I noen tilfeller hjelper dietter som begrenser inntaket av fett og karbohydrater, samt medikamentell behandling som bidrar til å senke kolesterolnivået i blodet. Men i de fleste tilfeller krever sykdommen kirurgi for å fjerne overflødig fett fra leveren, hjertet eller lungene

Wolmans sykdom

Beskrivelse Wolmans sykdom er en arvelig sykdom som er assosiert med metabolske forstyrrelser. Det er preget av akkumulering av kolesterylestere i celler. Dette fører til symptomer som fedme, endringer i hud, lever og hjerte. Sykdommen ble først beskrevet i 1954 av de amerikanske legene William Wolman og Carolyn Pope.

Kosthold og medisiner brukes til behandling. I vanskelige tilfeller er levercelletransplantasjon mulig.

I tillegg er det risiko for utvikling av ondartede neoplasmer, levercirrhose og hjerteinfarkt.

Wolman sykdom er en sjelden arvelig sykdom som er forårsaket av en mutasjon i WOL-genet, som er ansvarlig for akkumulering av kolesterylestere i kroppen. Symptomer på sykdommen inkluderer sterke magesmerter, feber, diaré og andre gastrointestinale lidelser, samt endringer i lever og bukspyttkjertel.

Mekanismen for forekomsten av Wolmans sykdom er at utilstrekkelige nivåer av hydrolase-enzymet som er ansvarlig for fordøyelsen av kolesterolestere forårsaker akkumulering av disse stoffene i blodet og vevet i kroppen. Disse kolesterylestere kan akkumuleres i forskjellige organer, inkludert leveren, bukspyttkjertelen, tarmene og nervesystemet.

Behandling for Wolman sykdom kan omfatte sykehusinnleggelse og bruk av medisiner for å senke kolesterylesternivået og forhindre komplikasjoner. I mer alvorlige tilfeller kan organ- eller vevstransplantasjon være nødvendig.

Denne sjeldne sykdommen forekommer over hele verden, men rammer hovedsakelig afroamerikanere og asiater, inkludert kinesere og japanere. I følge National Center for Lipid Storage Diseases i USA ble 6 nye tilfeller av Wolmans sykdom rapportert i Russland i 2018, selv om eksakt statistikk er ukjent

Wolman sykdom er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av mangel på et enzym som er nødvendig for metabolismen av gallesyrer. En syk person må ta gallesyrer gjennom oral administrering av koleretiske og antidyspeptiske medikamenter, i tillegg til å følge en bestemt diett, på grunn av hvilket han opplever lindring i form av reduksjon i steatoré og kolerese. Sykdommen kan ikke kureres fullstendig, men den kan behandles gjennom hele livet. Det er også mange gener som forårsaker mindre alvorlig Wolman sykdom, når det ikke er forstyrrelser av kolesterolmetabolismen i tarmkanalen, samt gener som kan forhindre det. Alle mennesker med Wolman sykdom har mutasjoner i genet på X-kromosomet - WOLFL3.

De første symptomene på Wolman sykdom hos nyfødte vises vanligvis omtrent en måned etter fødselen. I de fleste tilfeller er det første symptomet hos babyer forstoppelse og gulsott, etterfulgt av progresjon av symptomer. Hvis du har slike symptomer, er det viktig å få testet denne sykdommen i tide. Men ved 2-4 måneder av livet begynner alle barn å gå på toalettet med en potte. Og hvis gutten først har på seg en bleie, som vanlig, begynner han etter noen dager å be om å gå til potten på egen hånd.

Fettsyremangel svekker dannelsen av lipoproteiner i leveren, da de fremmer absorpsjonen av chenodeoksykolsyre. Ved leverskade forsvinner defekten. Visse fraksjoner av chenodesoloksansyre forlater kroppen, noe som fører til toksikose: feber, magesmerter, hepatomegali, hypertermi, ubehag i nedre del av magen, oppkast og alvorlig diaré. Smerten lindres delvis ved kvalme. Den milde varianten av sykdommen i fravær av Sturge-Weber syndrom forårsaker ikke spesifikke toksiske problemer. Dette er bare manifestert av fettsekresjoner i avføringen. Effekten av steatorrhea oppstår i de fleste tilfeller etter å ha nådd kritiske perioder med tarmutvikling og er preget av et langt sykdomsforløp hos en tenåring. Etter å ha fått det klassiske syndromet med ste