Wolman xəstəliyi

Wolman xəstəliyi vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola biləcək nadir irsi xəstəliklərdən biridir. Bu, bədəndə xolesterin efirlərinin yığılması ilə əlaqəli ciddi bir xəstəlikdir və daxili orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Wolman xəstəliyi adını bu xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən Amerika pediatrı William Wolmanın şərəfinə almışdır.

Wolman xəstəliyinin simptomları erkən yaşda, uşaq böyüməyə və inkişaf etməyə başlayanda görünə bilər. Xəstə uşaq qarın ağrısı, ürəkbulanma, qusma, ishal, zəiflik və yorğunluq hiss edə bilər. Bundan əlavə, zaman keçdikcə xəstədə qaraciyər, ürək, ağciyər və sinir sistemində problemlər yarana bilər. Müalicə edilməzsə, xəstəlik erkən yaşlarda uşağın ölümünə səbəb ola bilər.

Wolman xəstəliyinin diaqnozu üçün laboratoriya qan testləri və toxuma biopsiyaları da daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu xəstəliyin müalicəsi simptomların şiddətindən və onların yerindən asılıdır. Bəzi hallarda, yağların və karbohidratların qəbulunu məhdudlaşdıran diyetlər, həmçinin qanda xolesterinin səviyyəsini azaltmağa kömək edən dərman müalicəsi kömək edir. Lakin əksər hallarda xəstəlik qaraciyər, ürək və ya ağciyərlərdən artıq piyləri çıxarmaq üçün əməliyyat tələb edir

Wolman xəstəliyi

Təsvir Wolman xəstəliyi metabolik pozğunluqlarla əlaqəli irsi xəstəlikdir. Hüceyrələrdə xolesteril efirlərinin yığılması ilə xarakterizə olunur. Bu, piylənmə, dəri, qaraciyər və ürəkdə dəyişikliklər kimi əlamətlərə gətirib çıxarır. Xəstəlik ilk dəfə 1954-cü ildə amerikalı həkimlər William Wolman və Carolyn Pope tərəfindən təsvir edilmişdir.

Müalicə üçün pəhriz və dərmanlar istifadə olunur. Çətin hallarda qaraciyər hüceyrələrinin transplantasiyası mümkündür.

Bundan əlavə, bədxassəli yenitörəmələrin, qaraciyər sirozunun və miyokard infarktı inkişaf riski var.

Wolman xəstəliyi bədəndə xolesteril efirlərinin yığılmasından məsul olan WOL genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin simptomlarına şiddətli qarın ağrısı, qızdırma, ishal və mədə-bağırsaq traktının digər pozğunluqları, həmçinin qaraciyər və mədəaltı vəzində dəyişikliklər daxildir.

Wolman xəstəliyinin yaranma mexanizmi ondan ibarətdir ki, xolesterol efirlərinin həzminə cavabdeh olan hidrolaza fermentinin qeyri-kafi səviyyədə olması bu maddələrin qanda və orqanizmin toxumalarında yığılmasına səbəb olur. Bu xolesteril efirləri müxtəlif orqanlarda, o cümlədən qaraciyər, mədəaltı vəzi, bağırsaqlar və sinir sistemində toplana bilər.

Wolman xəstəliyinin müalicəsi xəstəxanaya yerləşdirmə və xolesteril ester səviyyəsini azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər. Daha ağır hallarda orqan və ya toxuma transplantasiyası tələb oluna bilər.

Bu nadir xəstəlik bütün dünyada baş verir, lakin əsasən afro-amerikalılara və asiyalılara, o cümlədən çinlilərə və yaponlara təsir göstərir. ABŞ-dakı Lipid Saxlama Xəstəlikləri üzrə Milli Mərkəzin məlumatına görə, dəqiq statistika məlum olmasa da, 2018-ci ildə Rusiyada 6 yeni Volman xəstəliyinə yoluxma halı qeydə alınıb.

Wolman xəstəliyi öd turşularının mübadiləsi üçün zəruri olan fermentin çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstə bir insan, müəyyən bir pəhrizə riayət etməklə yanaşı, ödqovucu və antidispeptik dərmanların oral qəbulu yolu ilə öd turşularını qəbul etməlidir, bunun sayəsində steatorrhea və xolerezdə azalma şəklində rahatlıq hiss edir. Xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, ancaq həyatınız boyu müalicə edilə bilər. Bağırsaqlarda xolesterin mübadiləsinin pozulmaması zamanı daha az şiddətli Wolman xəstəliyinə səbəb olan çoxlu genlər, həmçinin bunun qarşısını ala bilən genlər var. Wolman xəstəliyi olan bütün insanlarda X xromosomunda - WOLFL3 genində mutasiyalar var.

Yenidoğulmuşlarda Wolman xəstəliyinin ilk əlamətləri adətən doğuşdan təxminən bir ay sonra görünür. Əksər hallarda körpələrdə ilk əlamət qəbizlik və sarılıqdır, daha sonra simptomların irəliləməsi müşahidə olunur. Əgər sizdə belə əlamətlər varsa, bu xəstəlik üçün vaxtında müayinədən keçmək vacibdir. Ancaq həyatın 2-4 ayında bütün uşaqlar potdan istifadə edərək tualetə getməyə başlayırlar. Və əgər əvvəlcə oğlan həmişəki kimi uşaq bezi taxırsa, bir neçə gündən sonra özü potaya getməyi xahiş etməyə başlayır.

Yağ turşularının çatışmazlığı qaraciyərdə lipoproteinlərin əmələ gəlməsini pozur, çünki onlar chenodeoksixolik turşunun udulmasına kömək edir. Qaraciyərin zədələnməsi ilə qüsur yox olur. Chenodesoloxanoic turşusunun müəyyən fraksiyaları bədəni tərk edir, bu da toksikozlara səbəb olur: qızdırma, qarın ağrısı, hepatomeqaliya, hipertermiya, qarnın aşağı hissəsində narahatlıq, qusma və şiddətli ishal. Ağrı qismən ürəkbulanma ilə aradan qaldırılır. Sturge-Weber sindromu olmadıqda xəstəliyin yüngül variantı spesifik toksik problemlər yaratmır. Bu, yalnız nəcisdə yağ ifrazı ilə özünü göstərir. Steatorrhea təsiri əksər hallarda bağırsaq inkişafının kritik dövrlərinə çatdıqdan sonra baş verir və bir yeniyetmədə xəstəliyin uzun bir kursu ilə xarakterizə olunur. Ste ilə klassik sindromu aldıqdan sonra