Wolmanin tauti

Wolmanin tauti on yksi harvoista perinnöllisistä sairauksista, jotka voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Tämä on vakava sairaus, joka liittyy kolesteroliesterien kertymiseen kehoon ja jolle on ominaista sisäelinten ja järjestelmien vaurioituminen. Wolmanin tauti sai nimensä amerikkalaisen lastenlääkärin William Wolmanin kunniaksi, joka kuvaili ensimmäisen kerran tämän taudin.

Wolmanin taudin oireet voivat ilmaantua varhaisessa iässä, kun lapsi alkaa kasvaa ja kehittyä. Sairas lapsi voi kokea vatsakipua, pahoinvointia, oksentelua, ripulia, heikkoutta ja väsymystä. Lisäksi potilaalla voi ajan myötä olla ongelmia maksan, sydämen, keuhkojen ja hermoston kanssa. Hoitamattomana sairaus voi johtaa lapsen kuolemaan varhaisessa iässä.

Wolmanin taudin diagnosointiin käytetään erilaisia ​​menetelmiä, kuten laboratorioverikokeita ja kudosbiopsioita. Tämän taudin hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja niiden sijainnista. Joissakin tapauksissa auttavat rasvan ja hiilihydraattien saantia rajoittavat ruokavaliot sekä lääkehoito, joka auttaa alentamaan veren kolesterolitasoja. Useimmissa tapauksissa tauti vaatii kuitenkin leikkausta ylimääräisen rasvan poistamiseksi maksasta, sydämestä tai keuhkoista

Wolmanin tauti

Kuvaus Wolmanin tauti on perinnöllinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntahäiriöihin. Sille on ominaista kolesteryyliestereiden kertyminen soluihin. Tämä johtaa oireisiin, kuten liikalihavuuteen, ihon, maksan ja sydämen muutoksiin. Amerikkalaiset lääkärit William Wolman ja Carolyn Pope kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1954.

Hoidossa käytetään ruokavaliota ja lääkkeitä. Vaikeissa tapauksissa maksasolunsiirto on mahdollista.

Lisäksi on olemassa pahanlaatuisten kasvainten, maksakirroosin ja sydäninfarktin riski.

Wolmanin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio WOL-geenissä, joka on vastuussa kolesteryyliesterien kertymisestä elimistöön. Taudin oireita ovat voimakas vatsakipu, kuume, ripuli ja muut ruoansulatuskanavan häiriöt sekä muutokset maksassa ja haimassa.

Wolmanin taudin esiintymismekanismi on se, että kolesteroliesterien pilkkomisesta vastaavan hydrolaasientsyymin riittämättömät tasot aiheuttavat näiden aineiden kertymistä vereen ja kehon kudoksiin. Nämä kolesteryyliesterit voivat kerääntyä useisiin elimiin, mukaan lukien maksaa, haima, suolet ja hermosto.

Wolmanin taudin hoitoon voi kuulua sairaalahoito ja lääkkeiden käyttö kolesteryyliesteritason alentamiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi. Vakavammissa tapauksissa elin- tai kudossiirto voi olla tarpeen.

Tätä harvinaista sairautta esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta se vaikuttaa pääasiassa afroamerikkalaisiin ja aasialaisiin, mukaan lukien kiinalaiset ja japanilaiset. Yhdysvaltain National Center for Lipid Storage Diseases -keskuksen mukaan Venäjällä raportoitiin 6 uutta Wolmanin tautitapausta vuonna 2018, vaikka tarkat tilastot eivät ole tiedossa.

Wolmanin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu sappihappojen aineenvaihduntaan tarvittavan entsyymin puutteesta. Sairaan ihmisen on otettava sappihappoja oraalisella kolereettisten ja dyspeptisten lääkkeiden kautta tietyn ruokavalion noudattamisen lisäksi, minkä ansiosta hän kokee helpotusta steatorrean ja kolereesin vähenemisenä. Tautia ei voida parantaa kokonaan, mutta sitä voidaan hoitaa koko elämäsi ajan. On myös monia geenejä, jotka aiheuttavat lievempää Wolmanin tautia, kun kolesteroliaineenvaihdunnassa ei ole häiriöitä suolistossa, sekä geenejä, jotka voivat estää sen. Kaikilla Wolmanin tautia sairastavilla ihmisillä on mutaatioita X-kromosomin geenissä - WOLFL3.

Ensimmäiset Wolmanin taudin oireet ilmaantuvat vastasyntyneillä yleensä noin kuukauden kuluttua syntymästä. Useimmissa tapauksissa ensimmäinen oire vauvoilla on ummetus ja keltaisuus, jota seuraa oireiden eteneminen. Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, on tärkeää käydä ajoissa tämän taudin varalta. Mutta 2-4 kuukauden iässä kaikki lapset alkavat käydä vessassa pottalla. Ja jos ensin poika käyttää vaippaa, kuten tavallista, niin muutaman päivän kuluttua hän alkaa pyytää mennä pottalle yksin.

Rasvahappojen puute heikentää lipoproteiinien muodostumista maksassa, koska ne edistävät kenodeoksikoolihapon imeytymistä. Maksavaurion myötä vika katoaa. Tietyt kenodesoloksaanihapon fraktiot poistuvat elimistöstä, mikä johtaa toksikoosiin: kuumetta, vatsakipua, hepatomegaliaa, hypertermiaa, epämukavuutta alavatsassa, oksentelua ja vaikeaa ripulia. Pahoinvointi lievittää kipua osittain. Taudin lievä muunnelma Sturge-Weberin oireyhtymän puuttuessa ei aiheuta erityisiä myrkyllisiä ongelmia. Tämä ilmenee vain rasvaerityksistä ulosteessa. Steatorrhean vaikutus ilmenee useimmissa tapauksissa suoliston kehityksen kriittisten jaksojen saavuttamisen jälkeen, ja sille on ominaista taudin pitkä kulku teini-ikäisellä. Saatuaan klassisen oireyhtymän ste