Wolmans sygdom

Wolmans sygdom er en af ​​de sjældne arvelige sygdomme, der kan føre til for tidlig død. Dette er en alvorlig sygdom forbundet med ophobning af kolesterolestere i kroppen og er karakteriseret ved skader på indre organer og systemer. Wolmans sygdom fik sit navn til ære for den amerikanske børnelæge William Wolman, som først beskrev denne sygdom.

Symptomer på Wolmans sygdom kan opstå i en tidlig alder, når barnet begynder at vokse og udvikle sig. Et sygt barn kan opleve mavesmerter, kvalme, opkastning, diarré, svaghed og træthed. Derudover kan patienten over tid opleve problemer med lever, hjerte, lunger og nervesystem. Hvis sygdommen ikke behandles, kan den føre til et barns død tidligt i livet.

Forskellige metoder bruges til at diagnosticere Wolmans sygdom, herunder laboratorieblodprøver og vævsbiopsier. Behandling af denne sygdom afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne og deres placering. I nogle tilfælde hjælper diæter, der begrænser indtaget af fedt og kulhydrater, samt lægemiddelbehandling, der hjælper med at sænke kolesterolniveauet i blodet. Men i de fleste tilfælde kræver sygdommen operation for at fjerne overskydende fedt fra leveren, hjertet eller lungerne

Wolmans sygdom

Beskrivelse Wolmans sygdom er en arvelig sygdom, der er forbundet med stofskifteforstyrrelser. Det er karakteriseret ved akkumulering af kolesterylestere i celler. Dette fører til symptomer som fedme, ændringer i hud, lever og hjerte. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1954 af de amerikanske læger William Wolman og Carolyn Pope.

Kost og medicin bruges til behandling. I vanskelige tilfælde er levercelletransplantation mulig.

Derudover er der risiko for udvikling af maligne neoplasmer, levercirrhose og myokardieinfarkt.

Wolmans sygdom er en sjælden arvelig sygdom, der er forårsaget af en mutation i WOL-genet, som er ansvarlig for ophobningen af ​​kolesterylestere i kroppen. Symptomer på sygdommen omfatter stærke mavesmerter, feber, diarré og andre gastrointestinale lidelser samt ændringer i leveren og bugspytkirtlen.

Mekanismen for forekomsten af ​​Wolmans sygdom er, at utilstrækkelige niveauer af hydrolasenzymet, der er ansvarligt for fordøjelsen af ​​kolesterolestere, forårsager ophobning af disse stoffer i kroppens blod og væv. Disse kolesterylestere kan ophobes i forskellige organer, herunder leveren, bugspytkirtlen, tarmene og nervesystemet.

Behandling for Wolmans sygdom kan omfatte hospitalsindlæggelse og brug af medicin for at sænke kolesterylesterniveauer og forhindre komplikationer. I mere alvorlige tilfælde kan organ- eller vævstransplantation være påkrævet.

Denne sjældne sygdom forekommer over hele verden, men rammer overvejende afroamerikanere og asiater, herunder kinesere og japanere. Ifølge National Center for Lipid Storage Diseases i USA blev 6 nye tilfælde af Wolmans sygdom rapporteret i Rusland i 2018, selvom nøjagtige statistikker er ukendte

Wolmans sygdom er en sjælden genetisk sygdom forårsaget af mangel på et enzym, der er nødvendigt for metabolismen af ​​galdesyrer. En syg person skal tage galdesyrer gennem oral administration af koleretiske og antidyspeptiske lægemidler, ud over at følge en bestemt diæt, på grund af hvilken han oplever lindring i form af et fald i steatorrhea og kolerese. Sygdommen kan ikke helbredes fuldstændigt, men den kan behandles hele livet. Der er også mange gener, der forårsager mindre alvorlig Wolman-sygdom, når der ikke er nogen forstyrrelse af kolesterolmetabolismen i tarmkanalen, samt gener, der kan forhindre det. Alle mennesker med Wolmans sygdom har mutationer i genet på X-kromosomet - WOLFL3.

De første symptomer på Wolmans sygdom hos nyfødte opstår normalt omkring en måned efter fødslen. I de fleste tilfælde er det første symptom hos babyer forstoppelse og gulsot, efterfulgt af progression af symptomer. Hvis du har sådanne symptomer, er det vigtigt at blive testet for denne sygdom i tide. Men ved 2-4 måneder af livet begynder alle børn at gå på toilettet med en potte. Og hvis drengen først bærer en ble, som sædvanligt, så begynder han efter et par dage at bede om at gå til potten på egen hånd.

Fedtsyremangel forringer dannelsen af ​​lipoproteiner i leveren, da de fremmer optagelsen af ​​chenodeoxycholsyre. Ved leverskader forsvinder defekten. Visse fraktioner af chenodesoloxansyre forlader kroppen, hvilket fører til toksikose: feber, mavesmerter, hepatomegali, hypertermi, ubehag i underlivet, opkastning og svær diarré. Smerterne lindres delvist ved kvalme. Den milde variant af sygdommen i fravær af Sturge-Weber syndrom forårsager ikke specifikke toksiske problemer. Dette kommer kun til udtryk ved fedtsekretioner i afføringen. Effekten af ​​steatorrhea opstår i de fleste tilfælde efter at have nået kritiske perioder med tarmudvikling og er karakteriseret ved et langt sygdomsforløb hos en teenager. Efter at have modtaget det klassiske syndrom med ste