Wolmanova nemoc

Wolmanova choroba patří mezi vzácná dědičná onemocnění, která mohou vést k předčasné smrti. Jedná se o závažné onemocnění spojené s hromaděním esterů cholesterolu v těle a je charakterizováno poškozením vnitřních orgánů a systémů. Wolmanova choroba dostala své jméno na počest amerického pediatra Williama Wolmana, který tuto nemoc jako první popsal.

Příznaky Wolmanovy choroby se mohou objevit již v raném věku, kdy dítě začíná růst a vyvíjet se. Nemocné dítě může pociťovat bolesti břicha, nevolnost, zvracení, průjem, slabost a únavu. Navíc se u pacienta mohou časem objevit problémy s játry, srdcem, plícemi a nervovým systémem. Pokud se nemoc neléčí, může vést k úmrtí dítěte v raném věku.

K diagnostice Wolmanovy choroby se používají různé metody, včetně laboratorních krevních testů a tkáňových biopsií. Léčba tohoto onemocnění závisí na závažnosti příznaků a jejich lokalizaci. V některých případech pomáhají diety omezující příjem tuků a sacharidů a také medikamentózní terapie, která pomáhá snižovat hladinu cholesterolu v krvi. Ve většině případů však onemocnění vyžaduje chirurgický zákrok k odstranění přebytečného tuku z jater, srdce nebo plic

Wolmanova nemoc

Popis Wolmanova choroba je dědičné onemocnění, které je spojeno s metabolickými poruchami. Je charakterizována akumulací cholesterylesterů v buňkách. To vede k příznakům, jako je obezita, změny na kůži, játrech a srdci. Nemoc poprvé popsali v roce 1954 američtí lékaři William Wolman a Carolyn Pope.

K léčbě se používá dieta a léky. V obtížných případech je možná transplantace jaterních buněk.

Kromě toho existuje riziko vzniku maligních novotvarů, cirhózy jater a infarktu myokardu.

Wolmanova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu WOL, který je zodpovědný za hromadění cholesterylesterů v těle. Mezi příznaky onemocnění patří silné bolesti břicha, horečka, průjem a další gastrointestinální poruchy, stejně jako změny na játrech a slinivce břišní.

Mechanismus vzniku Wolmanovy choroby spočívá v tom, že nedostatečné hladiny enzymu hydrolázy odpovědného za trávení esterů cholesterolu způsobují hromadění těchto látek v krvi a tkáních těla. Tyto cholesterylové estery se mohou akumulovat v různých orgánech, včetně jater, slinivky břišní, střev a nervového systému.

Léčba Wolmanovy choroby může zahrnovat hospitalizaci a užívání léků ke snížení hladiny cholesterylesteru a prevenci komplikací. V závažnějších případech může být nutná transplantace orgánu nebo tkáně.

Toto vzácné onemocnění se vyskytuje po celém světě, ale postihuje převážně Afroameričany a Asiaty, včetně Číňanů a Japonců. Podle Národního centra pro lipidové choroby ve Spojených státech bylo v roce 2018 v Rusku hlášeno 6 nových případů Wolmanovy choroby, ačkoli přesné statistiky nejsou známy.

Wolmanova choroba je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu nezbytného pro metabolismus žlučových kyselin. Nemocný člověk musí přijímat žlučové kyseliny perorálním podáváním choleretických a antidyspeptických léků, kromě dodržování určité diety, díky čemuž pociťuje úlevu v podobě poklesu steatorey a cholerézy. Nemoc nelze zcela vyléčit, ale lze ji léčit po celý život. Existuje také mnoho genů, které způsobují méně závažnou Wolmanovu chorobu, kdy nedochází k narušení metabolismu cholesterolu ve střevním traktu, a také genů, které tomu mohou zabránit. Všichni lidé s Wolmanovou chorobou mají mutace v genu na chromozomu X – WOLFL3.

První příznaky Wolmanovy choroby se u novorozenců obvykle objevují asi měsíc po narození. Ve většině případů je prvním příznakem u kojenců zácpa a žloutenka, po nichž následuje progrese příznaků. Pokud máte takové příznaky, je důležité nechat se na toto onemocnění včas vyšetřit. Ale ve 2-4 měsících života začnou všechny děti chodit na záchod pomocí nočníku. A pokud chlapec zpočátku nosí plenku, jako obvykle, pak po pár dnech začne žádat, aby šel sám na nočník.

Nedostatek mastných kyselin zhoršuje tvorbu lipoproteinů v játrech, protože podporují vstřebávání kyseliny chenodeoxycholové. Při poškození jater vada mizí. Určité frakce kyseliny chenodesoloxanové opouštějí tělo, což vede k toxikóze: horečka, bolesti břicha, hepatomegalie, hypertermie, nepříjemné pocity v podbřišku, zvracení a těžký průjem. Bolest částečně zmírňuje nevolnost. Mírná varianta onemocnění, při absenci Sturge-Weberova syndromu, nezpůsobuje specifické toxické problémy. To se projevuje pouze sekrecí tuku ve stolici. Účinek steatorey ve většině případů nastává po dosažení kritických období střevního vývoje a je charakterizován dlouhým průběhem onemocnění u dospívajících. Po obdržení klasického syndromu se ste