De ziekte van Wolman

De ziekte van Wolman is een van de zeldzame erfelijke ziekten die tot vroegtijdig overlijden kunnen leiden. Dit is een ernstige ziekte die gepaard gaat met de ophoping van cholesterolesters in het lichaam en wordt gekenmerkt door schade aan interne organen en systemen. De ziekte van Wolman kreeg zijn naam ter ere van de Amerikaanse kinderarts William Wolman, die deze ziekte voor het eerst beschreef.

Symptomen van de ziekte van Wolman kunnen al op jonge leeftijd optreden, wanneer het kind begint te groeien en zich te ontwikkelen. Een ziek kind kan buikpijn, misselijkheid, braken, diarree, zwakte en vermoeidheid ervaren. Bovendien kan de patiënt na verloop van tijd problemen krijgen met de lever, het hart, de longen en het zenuwstelsel. Als de ziekte onbehandeld blijft, kan dit leiden tot de dood van een kind op jonge leeftijd.

Er worden verschillende methoden gebruikt om de ziekte van Wolman te diagnosticeren, waaronder laboratoriumbloedonderzoek en weefselbiopten. De behandeling van deze ziekte hangt af van de ernst van de symptomen en hun locatie. In sommige gevallen helpen diëten die de inname van vetten en koolhydraten beperken, evenals medicamenteuze therapie die helpt het cholesterolgehalte in het bloed te verlagen. In de meeste gevallen vereist de ziekte echter een operatie om overtollig vet uit de lever, het hart of de longen te verwijderen

De ziekte van Wolman

Beschrijving De ziekte van Wolman is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen. Het wordt gekenmerkt door de ophoping van cholesterylesters in cellen. Dit leidt tot symptomen zoals overgewicht, veranderingen in de huid, lever en hart. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1954 door de Amerikaanse artsen William Wolman en Carolyn Pope.

Voor de behandeling worden dieet en medicijnen gebruikt. In moeilijke gevallen is leverceltransplantatie mogelijk.

Bovendien bestaat er een risico op het ontwikkelen van kwaadaardige neoplasmata, levercirrose en een hartinfarct.

De ziekte van Wolman is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het WOL-gen, dat verantwoordelijk is voor de ophoping van cholesterylesters in het lichaam. Symptomen van de ziekte zijn onder meer ernstige buikpijn, koorts, diarree en andere gastro-intestinale stoornissen, evenals veranderingen in de lever en de pancreas.

Het mechanisme voor het optreden van de ziekte van Wolman is dat onvoldoende niveaus van het hydrolase-enzym dat verantwoordelijk is voor de vertering van cholesterolesters de ophoping van deze stoffen in het bloed en de weefsels van het lichaam veroorzaken. Deze cholesterylesters kunnen zich ophopen in verschillende organen, waaronder de lever, pancreas, darmen en zenuwstelsel.

Behandeling voor de ziekte van Wolman kan ziekenhuisopname en het gebruik van medicijnen omvatten om de cholesterylesterspiegels te verlagen en complicaties te voorkomen. In ernstigere gevallen kan orgaan- of weefseltransplantatie nodig zijn.

Deze zeldzame ziekte komt over de hele wereld voor, maar treft vooral Afro-Amerikanen en Aziaten, waaronder Chinezen en Japanners. Volgens het National Center for Lipid Storage Diseases in de Verenigde Staten werden in 2018 in Rusland zes nieuwe gevallen van de ziekte van Wolman gemeld, hoewel exacte statistieken onbekend zijn.

De ziekte van Wolman is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat nodig is voor het metabolisme van galzuren. Een zieke persoon moet galzuren innemen door orale toediening van choleretische en antidyspeptische geneesmiddelen, naast het volgen van een bepaald dieet, waardoor hij verlichting ervaart in de vorm van een afname van steatorroe en cholerese. De ziekte kan niet volledig worden genezen, maar kan wel gedurende uw hele leven worden behandeld. Er zijn ook veel genen die de minder ernstige ziekte van Wolman veroorzaken, wanneer er geen verstoring van het cholesterolmetabolisme in het darmkanaal is, evenals genen die dit kunnen voorkomen. Alle mensen met de ziekte van Wolman hebben mutaties in het gen op het X-chromosoom: WOLFL3.

De eerste symptomen van de ziekte van Wolman bij pasgeborenen verschijnen meestal ongeveer een maand na de geboorte. In de meeste gevallen is het eerste symptoom bij baby's constipatie en geelzucht, gevolgd door progressie van de symptomen. Als u dergelijke klachten heeft, is het belangrijk om u tijdig op deze ziekte te laten testen. Maar op de leeftijd van 2-4 maanden beginnen alle kinderen met een potje naar het toilet te gaan. En als de jongen eerst zoals gewoonlijk een luier draagt, begint hij na een paar dagen te vragen om alleen naar het potje te gaan.

Een tekort aan vetzuren schaadt de vorming van lipoproteïnen in de lever, omdat ze de opname van chenodeoxycholzuur bevorderen. Bij leverschade verdwijnt het defect. Bepaalde fracties van chenodesoloxaanzuur verlaten het lichaam, wat leidt tot toxicose: koorts, buikpijn, hepatomegalie, hyperthermie, ongemak in de onderbuik, braken en ernstige diarree. De pijn wordt gedeeltelijk verlicht door misselijkheid. De milde variant van de ziekte veroorzaakt bij afwezigheid van het Sturge-Weber-syndroom geen specifieke toxische problemen. Dit manifesteert zich alleen door vetafscheidingen in de ontlasting. Het effect van steatorroe treedt in de meeste gevallen op na het bereiken van kritieke perioden van darmontwikkeling en wordt gekenmerkt door een langdurig verloop van de ziekte bij een tiener. Na ontvangst van het klassieke syndroom met ste