Болест на Волман

Болестта на Волман е едно от редките наследствени заболявания, което може да доведе до преждевременна смърт. Това е сериозно заболяване, свързано с натрупването на холестеролни естери в организма и се характеризира с увреждане на вътрешните органи и системи. Болестта на Волман получи името си в чест на американския педиатър Уилям Волман, който за първи път описа това заболяване.

Симптомите на болестта на Волман могат да се появят в ранна възраст, когато детето започне да расте и да се развива. Болното дете може да изпита коремна болка, гадене, повръщане, диария, слабост и умора. Освен това с течение на времето пациентът може да изпита проблеми с черния дроб, сърцето, белите дробове и нервната система. Ако не се лекува, заболяването може да доведе до смърт на дете в ранна възраст.

Използват се различни методи за диагностициране на болестта на Волман, включително лабораторни кръвни изследвания и тъканни биопсии. Лечението на това заболяване зависи от тежестта на симптомите и тяхното местоположение. В някои случаи помагат диети, които ограничават приема на мазнини и въглехидрати, както и лекарствена терапия, която помага за понижаване на нивата на холестерола в кръвта. В повечето случаи обаче заболяването изисква операция за отстраняване на излишните мазнини от черния дроб, сърцето или белите дробове

Болест на Волман

Описание Болестта на Волман е наследствено заболяване, което е свързано с метаболитни нарушения. Характеризира се с натрупване на холестерил естери в клетките. Това води до симптоми като затлъстяване, промени в кожата, черния дроб и сърцето. Заболяването е описано за първи път през 1954 г. от американските лекари Уилям Уолман и Каролин Поуп.

За лечение се използват диета и лекарства. В трудни случаи е възможна трансплантация на чернодробни клетки.

Освен това съществува риск от развитие на злокачествени новообразувания, цироза на черния дроб и инфаркт на миокарда.

Болестта на Wolman е рядко наследствено заболяване, което се причинява от мутация в гена WOL, който е отговорен за натрупването на холестерил естери в тялото. Симптомите на заболяването включват силна коремна болка, треска, диария и други стомашно-чревни нарушения, както и промени в черния дроб и панкреаса.

Механизмът на възникване на болестта на Wolman е, че недостатъчните нива на ензима хидролаза, отговорен за смилането на холестеролови естери, причиняват натрупването на тези вещества в кръвта и тъканите на тялото. Тези холестерил естери могат да се натрупват в различни органи, включително черния дроб, панкреаса, червата и нервната система.

Лечението на болестта на Wolman може да включва хоспитализация и употребата на лекарства за понижаване на нивата на холестерил естер и предотвратяване на усложнения. В по-тежки случаи може да се наложи трансплантация на орган или тъкан.

Това рядко заболяване се среща по целия свят, но засяга предимно афро-американци и азиатци, включително китайци и японци. Според Националния център за заболявания на липидното съхранение в Съединените щати, 6 нови случая на болестта на Волман са докладвани в Русия през 2018 г., въпреки че точната статистика не е известна

Болестта на Wolman е рядко генетично заболяване, причинено от дефицит на ензим, необходим за метаболизма на жлъчните киселини. Болният трябва да приема жлъчни киселини чрез перорално приложение на холеретични и антидиспептични лекарства, в допълнение към спазването на определена диета, поради което изпитва облекчение под формата на намаляване на стеатореята и холерезата. Заболяването не може да се излекува напълно, но може да се лекува през целия ви живот. Има и много гени, които причиняват по-лека болест на Волман, когато няма нарушаване на метаболизма на холестерола в чревния тракт, както и гени, които могат да го предотвратят. Всички хора с болест на Волман имат мутации в гена на Х хромозомата - WOLFL3.

Първите симптоми на болестта на Волман при новородени обикновено се появяват около месец след раждането. В повечето случаи първият симптом при бебетата е запек и жълтеница, последвани от прогресиране на симптомите. Ако имате такива симптоми, важно е да се изследвате за това заболяване навреме. Но на 2-4 месеца от живота си всички деца започват да ходят до тоалетната с гърне. И ако в началото момчето носи памперс, както обикновено, след няколко дни започва да иска да отиде на гърне сам.

Дефицитът на мастни киселини нарушава образуването на липопротеини в черния дроб, тъй като те насърчават усвояването на хенодезоксихолевата киселина. При увреждане на черния дроб дефектът изчезва. Някои фракции хенодезолоксанова киселина напускат тялото, което води до токсикоза: треска, коремна болка, хепатомегалия, хипертермия, дискомфорт в долната част на корема, повръщане и тежка диария. Болката се облекчава частично от гадене. Лекият вариант на заболяването, при липса на синдром на Sturge-Weber, не причинява специфични токсични проблеми. Това се проявява само чрез мастни секрети в изпражненията. Ефектът от стеаторея в повечето случаи се проявява след достигане на критични периоди на развитие на червата и се характеризира с дълъг ход на заболяването при тийнейджър. След получаване на класическия синдром със сте