ウォルマン病

ウォルマン病は、早死につながる可能性のあるまれな遺伝性疾患の 1 つです。これは体内のコレステロールエステルの蓄積に関連する重篤な病気であり、内臓やシステムへの損傷を特徴とします。ウォルマン病の名前は、この病気を最初に説明したアメリカの小児科医ウィリアム・ウォルマンにちなんで付けられました。

ウォルマン病の症状は、子供が成長し、発達し始める幼い年齢で現れることがあります。病気の子供は、腹痛、吐き気、嘔吐、下痢、脱力感、疲労感を経験することがあります。さらに、時間の経過とともに、患者は肝臓、心臓、肺、神経系に問題を経験する可能性があります。この病気を治療せずに放置すると、幼い子供が死に至る可能性があります。

ウォルマン病の診断には、血液検査や組織生検などのさまざまな方法が使用されます。この病気の治療法は、症状の重症度とその部位によって異なります。場合によっては、脂肪や炭水化物の摂取を制限する食事療法や、血中コレステロール値を下げる薬物療法が効果があります。しかし、ほとんどの場合、この病気には肝臓、心臓、肺から余分な脂肪を除去する手術が必要です。

ウォルマン病

説明 ウォルマン病は、代謝障害に関連する遺伝性疾患です。細胞内にコレステロールエステルが蓄積するのが特徴です。これにより、肥満、皮膚、肝臓、心臓の変化などの症状が引き起こされます。この病気は 1954 年にアメリカ人医師ウィリアム・ウォルマンとキャロリン・ポープによって初めて報告されました。

治療には食事療法と薬物療法が使用されます。困難な場合には、肝細胞移植が可能です。

さらに、悪性新生物、肝硬変、心筋梗塞を発症するリスクもあります。

ウォルマン病は、体内のコレステロールエステルの蓄積の原因となる WOL 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この病気の症状には、重度の腹痛、発熱、下痢、その他の胃腸障害、肝臓や膵臓の変化などが含まれます。

ウォルマン病の発生メカニズムは、コレステロール エステルの消化に関与する加水分解酵素のレベルが不十分であるため、これらの物質が血液および体の組織に蓄積することです。これらのコレステリルエステルは、肝臓、膵臓、腸、神経系などのさまざまな臓器に蓄積する可能性があります。

ウォルマン病の治療には、入院と、コレステロールエステルレベルを下げて合併症を防ぐための薬剤の使用が含まれる場合があります。より重篤な場合には、臓器または組織の移植が必要になる場合があります。

この稀な病気は世界中で発生していますが、主にアフリカ系アメリカ人および中国人や日本人を含むアジア人が罹患しています。米国の国立脂質蓄積症センターによると、正確な統計は不明だが、2018年にロシアで新たに6人のウォルマン病患者が報告された

ウォルマン病は、胆汁酸の代謝に必要な酵素の欠乏によって引き起こされる稀な遺伝病です。病人は特定の食事療法に加えて、胆汁分泌促進薬や消化不良治療薬の経口投与を通じて胆汁酸を摂取する必要があり、これにより脂肪便や胆汁分泌の減少という形で症状が軽減されます。この病気は完全に治すことはできませんが、生涯にわたって治療することができます。腸管内のコレステロール代謝に障害がない場合に、それほど重度ではないウォルマン病を引き起こす遺伝子や、ウォルマン病を予防できる遺伝子も多数存在します。ウォルマン病患者は全員、X 染色体上の遺伝子 WOLFL3 に変異を持っています。

新生児におけるウォルマン病の最初の症状は、通常、生後約 1 か月で現れます。ほとんどの場合、赤ちゃんの最初の症状は便秘と黄疸であり、その後症状が進行していきます。このような症状がある場合は、適時にこの病気の検査を受けることが重要です。しかし、生後2〜4か月になると、すべての子供がトイレを使用してトイレに行き始めます。そして、最初はいつものように男の子がおむつをしていると、数日後には自分でトイレに行きたいと言い始めます。

脂肪酸が欠乏すると、ケノデオキシコール酸の吸収が促進されるため、肝臓でのリポタンパク質の形成が損なわれます。肝臓が損傷すると、欠陥は消えます。ケノデソロキサン酸の特定の部分が体外に排出され、発熱、腹痛、肝腫大、高熱、下腹部不快感、嘔吐、重度の下痢といった中毒症を引き起こします。痛みは吐き気によって部分的に軽減されます。スタージ・ウェーバー症候群が存在しないこの病気の軽度の変異型は、特定の毒性の問題を引き起こしません。これは、糞便中の脂肪分泌によってのみ現れます。脂肪便の影響は、ほとんどの場合、腸の発達の臨界期に達した後に発生し、10代で病気が長期間続くのが特徴です。ステによる古典症候群を患った後