Choroba Wolmana

Choroba Wolmana jest jedną z rzadkich chorób dziedzicznych, która może prowadzić do przedwczesnej śmierci. Jest to poważna choroba związana z gromadzeniem się estrów cholesterolu w organizmie i charakteryzuje się uszkodzeniem narządów i układów wewnętrznych. Choroba Wolmana otrzymała swoją nazwę na cześć amerykańskiego pediatry Williama Wolmana, który jako pierwszy opisał tę chorobę.

Objawy choroby Wolmana mogą pojawić się już we wczesnym wieku, kiedy dziecko zaczyna rosnąć i rozwijać się. Chore dziecko może odczuwać bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunkę, osłabienie i zmęczenie. Ponadto z biegiem czasu u pacjenta mogą wystąpić problemy z wątrobą, sercem, płucami i układem nerwowym. Nieleczona choroba może prowadzić do śmierci dziecka na wczesnym etapie życia.

Do diagnozowania choroby Wolmana stosuje się różne metody, w tym laboratoryjne badania krwi i biopsje tkanek. Leczenie tej choroby zależy od nasilenia objawów i ich umiejscowienia. W niektórych przypadkach pomagają diety ograniczające spożycie tłuszczów i węglowodanów, a także terapia lekowa pomagająca obniżyć poziom cholesterolu we krwi. Jednak w większości przypadków choroba wymaga operacji polegającej na usunięciu nadmiaru tłuszczu z wątroby, serca lub płuc

choroba Wolmana

Opis Choroba Wolmana jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolicznymi. Charakteryzuje się gromadzeniem estrów cholesterolu w komórkach. Prowadzi to do objawów takich jak otyłość, zmiany w skórze, wątrobie i sercu. Chorobę po raz pierwszy opisali w 1954 roku amerykańscy lekarze William Wolman i Carolyn Pope.

W leczeniu stosuje się dietę i leki. W trudnych przypadkach możliwy jest przeszczep komórek wątroby.

Ponadto istnieje ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, marskości wątroby i zawału mięśnia sercowego.

Choroba Wolmana jest rzadką chorobą dziedziczną, której przyczyną jest mutacja w genie WOL odpowiedzialnym za gromadzenie się estrów cholesterolu w organizmie. Objawy choroby to silny ból brzucha, gorączka, biegunka i inne zaburzenia żołądkowo-jelitowe, a także zmiany w wątrobie i trzustce.

Mechanizm powstawania choroby Wolmana polega na tym, że niewystarczający poziom enzymu hydrolazy odpowiedzialnego za trawienie estrów cholesterolu powoduje gromadzenie się tych substancji we krwi i tkankach organizmu. Te estry cholesterolu mogą gromadzić się w różnych narządach, w tym w wątrobie, trzustce, jelitach i układzie nerwowym.

Leczenie choroby Wolmana może obejmować hospitalizację i stosowanie leków obniżających poziom estrów cholesterolu i zapobiegających powikłaniom. W cięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie narządu lub tkanki.

Ta rzadka choroba występuje na całym świecie, ale dotyka głównie Afroamerykanów i Azjatów, w tym Chińczyków i Japończyków. Według Narodowego Centrum Chorób Magazynowania Lipidów w USA w 2018 roku w Rosji zgłoszono 6 nowych przypadków choroby Wolmana, choć dokładne statystyki nie są znane

Choroba Wolmana jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu niezbędnego do metabolizmu kwasów żółciowych. Chory musi przyjmować kwasy żółciowe poprzez doustne podawanie leków żółciopędnych i przeciwdyspeptycznych, a także przestrzegać określonej diety, dzięki czemu odczuwa ulgę w postaci zmniejszenia stolca i żółciopędu. Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale można ją leczyć przez całe życie. Istnieje również wiele genów powodujących mniej poważną chorobę Wolmana, gdy nie dochodzi do zakłócenia metabolizmu cholesterolu w przewodzie pokarmowym, a także geny, które mogą temu zapobiegać. Wszystkie osoby cierpiące na chorobę Wolmana mają mutację w genie na chromosomie X – WOLFL3.

Pierwsze objawy choroby Wolmana u noworodków pojawiają się zwykle około miesiąca po urodzeniu. W większości przypadków pierwszym objawem u niemowląt jest zaparcie i żółtaczka, po których następuje progresja objawów. Jeśli masz takie objawy, ważne jest, aby w porę poddać się testom na tę chorobę. Ale w wieku 2-4 miesięcy wszystkie dzieci zaczynają chodzić do toalety za pomocą nocnika. A jeśli na początku chłopiec jak zwykle nosi pieluchę, to po kilku dniach zaczyna prosić o samodzielne pójście do nocnika.

Niedobór kwasów tłuszczowych upośledza tworzenie się lipoprotein w wątrobie, ponieważ sprzyjają one wchłanianiu kwasu chenodeoksycholowego. W przypadku uszkodzenia wątroby wada znika. Pewne frakcje kwasu chenodesoloksanowego opuszczają organizm, co prowadzi do zatrucia: gorączki, bólu brzucha, powiększenia wątroby, hipertermii, dyskomfortu w podbrzuszu, wymiotów i ciężkiej biegunki. Nudności częściowo łagodzą ból. Łagodny wariant choroby przy braku zespołu Sturge'a-Webera nie powoduje specyficznych problemów toksycznych. Objawia się to jedynie wydzieliną tłuszczu w kale. Efekt stolca w większości przypadków występuje po osiągnięciu krytycznych okresów rozwoju jelit i charakteryzuje się długim przebiegiem choroby u nastolatka. Po otrzymaniu klasycznego zespołu ze ste